Curso de Columna. Síndrome de Klippel Feil Tortícolis muscular
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- Ana San Segundo Cárdenas
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Transcripción
1 Curso de Columna Síndrome de Klippel Feil Tortícolis muscular Dr. Oscar F. Mendoza Lemus Dr. Oscar Martínez Gutiérrez Dr. Pedro Reyes Dr. Enrique Méndez Dr. Edgar Alberto Soto Garza R3
2 Síndrome de Klippel-Feil
3 Descrito por Maurice Klippel y André Feil 1912 Tríada: Cuello corto Implantación baja del cabello Movimiento cervicales limitados
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5 Klippel-Feil Se refiere a cualquier fusión congénita de la columna cervical. Debido a distintas etiologías, y dependiendo de ello, varía las anomalías asociadas y las implicaciones clínicas.
6 Incidencia Desconocida Gjorup (Copenhagen) Prevalencia 0.2 /1000 Brown et.al. 7 de 1158 Incidencia 0.6%
7 Factores etiológicos Desconocido Hipótesis: Disrupción vascular primaria Insulto fetal global Causa genética Asociación sindrómica
8 Disrupción vascular Interrupción de la irrigación Arteria vertebral Arresto de la segmentación 6 a 7 semanas
9 Insulto fetal global Beals & Rolfe Insulto global: Relación con afección multiorgánica 34% de ratas con oxígeno disminuido tuvo múltiples anomalías
10 Causa genética Gunderson et al. 11 probandas Px Klippel-Feil C2-C3 Familia: Autosómica dominante penetrancia y expresión variable
11 Asociaciones sindrómicas Sind. Alcohol-Fetal Sind. Goldenhar (10%) Microsomia hemifacial DDC PEV
12 Clasificación Clasificación de Feil (1919) Patrón I Fusión masiva de columna cervical con o sin extensión a torácicas superiores Patrón II Fusión de 1 o 2 segmentos vertebrales Patrón III Patrones I o II + lesiones distales torácicas o lumbares
13 Características clínicas F:M 1.5:1 Edad de presentación variable Fusión masiva infancia
14 Fusiones proximales En la infancia DOLOR Fusiones bajas Aparece hasta 3ª década Cambios degenerativos Inestabilidad
15 20% presenta síntomas neurológicos En los primeros 5 años Facies asimétrica + llanto por parálisis parcial 7º par 65% que desarrolla síntomas neurológicos eventualmente Antes de los 30 años
16 Tríada clásica Cuello corto Implantación baja del cabello Limitación de movimientos cervicales En 40-50%
17 Limitación de movimientos signo más común (50-76%) Mayor limitación a la flexión lateral y rotación
18 Molestias principales: Estética Dolor cervical aislado Dolor radicular (c/s debilidad) Paraparesia o cuadriparesia progresiva Complicaciones genitourinarias, cardiovasculares o gastrointestinales.
19 Hallazgos radiográficos Fusiones 1 nivel Patrón + común Gjorup 76 pacientes 44 fusión 1 nivel 19 fusión 2-5 niveles 13 fusión + 6 niveles
20 Estenosis del canal medular C1-C4 + en ancianos por artrosis Espacio intervertebral ausente o hipoplásicos Fusiones masivas Inicia C4-C5 Incluye segmento cervicotorácico
21 Rx en flexión y extensión Laminogramas en flexión y extensión Arquitectura ósea TAC RMN
22 Buscar fusión craneovertebral Común Asociado a fusión cervical baja riesgo lesión neurológica Anomalías torácicas, lumbares y sacras Clínicamente inadvertidas Escoliosis congénita 15-25% asociado a Klippel- Feil
23 Si hay datos de inestabilidad en Rx, laminogramas de flexión-extensión o TAC RMN para determinar el espacio de médula espinal Síntomas neurológicos Laminografías TAC RMN
24 Fusión cervical masiva Espina bífida oculta Hemivertebra
25 Anomalías asociadas Musculoesquéleticas Escoliosis (+ común) 60% Hemivertebra Barras unilaterales Fallas en formación y segmentación
26 Musculoesqueléticas Deformidad de Sprengel 20-30% Descrito por Eulenberg (1863) Presencia de escápula alta Unida por hueso omovertebral a la apófisis espinosa de la 6ª cervical contribuye a la compresión del cordón; con inestabilidad resultante con una fusión congénita de C4- C5
27 Musculoesqueléticas Costillas cervicales 12-15% Síndrome operculotorácico Anomalías en costillas Hipoplasia del pectoral mayor Sindactilia Pie equino varo Agenesia sacra Tortícolis, asimetría facial 21-50%
28 Craneofaciales Hipoacusia o sordera congénita 15-36% Neurosensorial Conducción (1/3) Malformaciones del oído medio y externo Síndrome de Duane Klippel-Feil Sordera congénita Parálisis del motor ocular externo
29 Craneofaciales Síndrome de Binder Displasia maxilonasal Agenesia premaxila 10% fusión cervical Labio y paladar hendido 4% asociado a KlippelFeil
30 Sistema nervioso central Sinquinesia (+ común) 15-20% Siringomelia Neurosquisis Diastematomelia Quistes dermoides en fosa posterior Fragmentos óseos en médula espinal
31 Genitourinarias Anomalías renales 25-35% Agenesia renal unilateral (+ común) Rinón en herradura US (screening) Anomalías genitales Displasia gonadal Hipospadias Criptorquidia Poco frecuentes
32 Cardiovasculares 4.2% Defecto septal ventricular Defecto septal auricular Válvula aórtica bicúspide Insuficiencia mitral Estenosis pulmonar Conducto arterioso permeable Generalmente asociados con soplos
33 Gastrointestinales Raras Quistes intratorácicos o mediastínicos gastrogénicos Fistulas al oído interno Meningitis Pulmonares Enfermedad restrictiva Escoliosis Deformidades torácicas Fusión múltiple de costillas Misceláneos Quistes dermoides craneocervicales Meningiomas
34 Arcos branquiales 1er arco branquial 2º arco branquial 3º arco branquial 4º arco branquial 6º arco branquial
35 1er arco branquial Proceso mandibular Maxilar inferior, martillo, yunque Proceso maxilar Maxilar, cigomático, parte del temporal, músculos de la masticación, vientre ant. digástrico, milohioideo, periestafilino externo, m. del martillo
36 2 arco branquial Estribo, estiloides del temporal, lig. estilohioideo, asta menor y porción superior del hiodes, m. estribo, estilohiodeo, vientre post. digástrico, auricular. 3 arco branquial Porción inferior y asta mayor hioides, estilofaríngeo
37 4 y 6 arcos branquiales Cartílagos tiroides, cricoides, aritenoides, corniculado, m. cricotiroideo y periestafilino externo, constrictores de la faringe
38 Historia natural de la enfermedad Causan lesiones neurológicas importantes Dolor persistente + radiculopatía Muerte repentina por traumatismos menores Riesgo de discapacidad no conocida
39 Dolor por estrés en segmentos móviles arriba o debajo de los segmentos fusionados. Inestabilidad dolor + lesión en médula espinal (cuadriplejía) Artrosis estenosis espinal + deterioro neurológico
40 Nagib et al. Patrones de deformidad de alto riesgo: Patrón 1 2 sets de bloques vertebrales con espacios discales abiertos intermedios Riesgo subluxación gradual o subaguda con traumatismo menor
41 Nagib et al. Patrones de deformidad de alto riesgo: Patrón 2 Anomalías craneocervicales con fusión congénita debajo de C2 Movilidad aumentada en unión craneocervical Riesgo de invasión al agujero magno Arnold-Chairi Siringomielia Siringobulbia
42 Nagib et al. Patrones de deformidad de alto riesgo: Patrón 3 Fusión en 1 o más niveles + estenosis del canal espinal
43 Tratamiento Lesión neurológica + dolor persistente o inestabilidad Fusión espinal Lesión neurológica + estenosis del canal Descompresión con o sin fusión
44 Principios Paciente asintomático Rx flexión y extensión Laminografía en flexión y extensión TAC NO estenosis espinal o congénita o evidencia de cambios degenerativos NO CX PROFILACTICA
45 Principios Cuando hay probabilidad se comprometa la médula por estenosis RMN en flexión y extensión Si demuestra espacio pequeño significativo Descompresión y/o fusión Vigilancia periódica con Rx en flexión y extensión
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47 Evitar deportes de contacto Actividades laborales y recreacionales que pongan en riesgo para traumatismo en cabeza
48 Tortícolis muscular congénita
49 Tortícolis Deformidad combinada de inclinación y rotación de la cabeza
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51 Tortícolis muscular congénita Más común Primíparas Presentación de nalgas o parto complicado Causado por contractura del esternocleidomastoideo
52 Tortícolis Inclinación a lado afectado Masa o tumor palpable Asociado: DDC Deformidad del cráneo Asimetría en hemicara Causa desconocida
53 Etiología (Teorías): Sd. Compartimental por compresión de los tejidos blandos durante el parto Hacinamiento in utero Células mesenquimatosas residuales en el esternocleidomastoideo
54 Tortícolis Tratamiento conservador Buenos resultados (90%) Ejercicios de estiramiento Colocar el mentón sobre el lado afecto Colocar juguetes sobre el lado afecto
55 Tortícolis Tratamiento quirúrgico No hay respuesta al tx conservador (>1a) Asimetría facial establecida Movilidad menor de 30 grados Buenos resultados en px de 1 a 7a
56 Tortícolis Liberación unipolar Deformidad leve Resección de inserción clavicular y esternal 1 a 2.5 cms Postqx: Ejercicios de estiramiento por 3 a 6 meses
57 Tortícolis Liberación bipolar Deformidad grave Falla en la 1er cirugía 3 5 años Liberación de inserción en mastoidea y clavicular y zetaplastía de inserción esternal
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66 Checar Sprengel Checar escoliosis congenita cervical Checar arcos branquiales, de donde viene la escapula?
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