CODIGO OMIM NOMBRE GEN TIEMPO TIPO DE COSTE. INGEMM ESTIMADO TUBO IVA no incluido Array Agilent 105,000 standard - 1m

Transcripción

1 Acondroplasia FGFR Actividad galactosafosfato uridiltransferasa Enzima GALT 1m Array Agilent 105,000 standard 1m Array Agilent 15,000 customizado Karyorray PRE 1m Array Agilent 15,000 standard 1m Array Agilent 244,000 standard 1m Array Agilent 44,000 standard 1m Array Agilent 60,000 customizado Karyorray 1m Array Agilent expresión 1m C C Albinismo ocular tipo I (MLPA) FOXL2, TWIST1, FOXC1, FOXC2, ATR, PITX2, GPR Alopecia con displasia ungueal (Displasia ectodérmica tipo uñaspelo pura) KRTHB Migración de secuencias 1, Migración de fragmentos 2, Reacción de Secuenciación 6, Aplicación de técnicas citogenéticas específicas (bandas: CBG, NORAg, QFQ) 34s Ataxia episódica tipo I KCNA

2 Cáncer colorrectal no polipósico hereditario MSH2 6m Cáncer colorrectal no polipósico hereditario MSH6 6m Cáncer colorrectal no polipósico hereditario MLH1 6m Cáncer colorrectal no polipósico hereditario PMS2 6m Cáncer colorrectal no polipósico hereditario Inestabilidad de microsatélites 1m Cáncer de Colon KRAS 7m Cáncer de mama y ovario hereditario (MLPA) BCRA1, 6m Cáncer de mama y ovario hereditario (MLPA) BCRA2, 6m Cáncer de mama y ovario hereditario (MLPA) BRCA1, 17q21 6m Cáncer de mama y ovario hereditario (MLPA) BRCA1, 17q21. Confirmatorio Cáncer de mama y ovario hereditario (MLPA) BRCA2 13q Cáncer de Pulmón EGFR 7m CharcotMarie Tooth (CMT1) (MLPA) CMT1/HNPP region, 17p CharcotMarieTooth ligado al cromosoma X (CMTX1) GJB1 (Conexina 32) CharcotMarieTooth tipo 1B (CMTX1B) MPZ Comunicación interauricular (CIA) familiar NKX2E BP BP BP Consulta consejo genético cáncer familiar

3 01200 Consulta consejo genético postnatal Consulta consejo genético prenatal Consulta consejo parejas esterilidad/infertilidad/abortos Consulta enfermedades metabólicas Consulta evaluación dismorfológica Convulsiones con miokimia KCNA Craneosinostosis tipo SaethreChotzen (MLPA) FOXL2, TWIST1, FOXC1, FOXC2, ATR, PITX2, GPR Cultivo de tejidos 34s DCHH ligado al X con retraso mental SOX Deficiencia de IGF1 IGF1 6m & Déficit aislado de GH GH1 6m Déficit aislado de GH GHRHR 6m & Déficit combinado de hormonas hipofisarias (DCHH) Déficit combinado de hormonas hipofisarias (DCHH) Déficit combinado de hormonas hipofisarias (DCHH) Déficit combinado de hormonas hipofisarias (DCHH) PROP1 POU1F1 LHX3 LHX4 6m 6m 6m 6m SP SP SP

4 Déficit combinado de hormonas hipofisarias (DCHH) los cuatro genes PROP1; POU1F1; LHX3; LHX4 8m Déficit de 5 alfa reductasa SRD5A Déficit de receptor de andrógenos AR 6m Déficit idiopático de IGFI / retraso crecimiento IGFALS 6m Deleción 15q24 (MLPA) varios Deleción 17q21 (MLPA) varios Deleción 2p16 (MLPA) varios Deleción 3p (MLPA) varias sondas región 3p Deleción 3q29 (MLPA) varios Deleción 9p22.3 (MLPA) varios Deleción del gen PAX6 (MLPA) PAX Deleciones subteloméricas I. (MLPA) varias regiones subteloméricas Deleciones subteloméricas II. (MLPA) varias regiones subteloméricas Determinación de sexo fetal (no estudio mutacional). Estudio en tiempo rutina SRYAMXY 15m SP Conjunto I y II Conjunto I y II

5 Determinación de sexo fetal (no estudio mutacional). Estudio URGENTE SRYAMXY 1m Diabetes insípidareceptor de Vasopresina AVPR Diabetes Mellitus Deleción Cromosoma 2 CAP Discondrosteosis de LériWeill SHOX/PAR Disgenesia Tiroidea NKX2.1 4m Disgenesia Tiroidea NKX Disgenesia Tiroidea PAX8 46m Disgenesia Tiroidea FOXE Disgenesia Tiroidea TSHR 46m Dishormonogénesis Tiroidea TSHR Dishormonogénesis Tiroidea GNAS 46m Dishormonogénesis Tiroidea GNAQ Dishormonogénesis Tiroidea NIS 46m Dishormonogénesis Tiroidea TPO Dishormonogénesis Tiroidea DUOX2 46m 4m 46m 46m 46m 46m SP U

6 09412 Dishormonogénesis Tiroidea 46m DUOXA Dishormonogénesis Tiroidea TG 46m Dishormonogénesis Tiroidea 46m DEHAL Dishormonogénesis Tiroidea RUNX2 46m Disostosis acrofcial de Weyers EvC, EvC Displasia Mesomelica de Langer SHOX/PAR SP U Displasia septoóptica HESX Distrofia miotonica tipo 1 DMPK 1m Distrofia miotonica tipo 2 ZNF9 1m Distrofia muscular de Becker DMD 1m Distrofia muscular de Duchenne DMD 1m DM MODY1 HNF4a 6m DM MODY2 GCK 6m DM MODY3 HNF1a 6m DM MODY4 IPF1 SP SP

7 DM MODY5 (síndrome riñon poliquístico y DM) HNF1b 6m DM MODY6 NEUROD & DM neonatal KCNJ11 6m Dravet Syndrome SCN1A Enf de Fabry GLA 1m Enf de Hurler MPS1 1m Enf de Pompe GAA 1m Enfermedad de Hirschsprung Megacolon aganglionar (MLPA) RET 10q11.2, ZFHX1B 2q22.3, EDN3 20q13.3 and GDNF 5q Enfermedad de Meleda SLURP Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher PLP 1m Enfermedad de WilsonMLPA Enfermedad de WilsonSecuenciación directa del gen 6m Enfermedad Inflamatoria Intestinal TPMT 1m Esclerosis Mesangial Deleción del gen WT1 (MLPA) Esclerosis Tuberosa I. (MLPA) TSC1 9q34 WT1 SP Gratuito **

8 06048 Esclerosis Tuberosa II. (MLPA) TSC2 16p Esterilidad por agenesia de vas deferens CFTR Estudio citogenético en amniocitos con técnicas de bandas GTL (cariotipo fetal) Estudio citogenético en restos abortivos con técnicas de bandas GTL (cariotipo fetal) Estudio citogenético en sangre fetal con técnicas de bandas GTL (cariotipo fetal) Estudio citogenético en sangre periférica con técnicas de bandas GTL (20 metafases) Estudio citogenético en sangre periférica con técnicas de bandas GTL de alta resolución todos los cromosomas 30 d todos los cromosomas 2 meses Tubo especial suero fisiológico todos los cromosomas 9 d 34s 34s Estudio citogenético en tejidos 34s Estudio citogenético en vellosidades coriónicas todos los cromosomas 30 d con técnicas de bandas GTL (cariotipo fetal) Estudio citogenético extensivo en sangre 34s periférica con técnicas de bandas GTL (>50 metafases) Estudio de cromatina sexual (cromosoma X) 2 d Frotis de mucosa oral Estudio de UPD de la totalidad de algún Varios STR cromosoma (8 marcadores). Todos los cromosomas disponibles Estudio por FISH de centrómeros específicos todos los cromosomas 1s Estudio por FISH de painting de cromosomas específicos todos los cromosomas 1s

9 02330 Estudio por FISH de painting de todos los todos los cromosomas 1s cromosomas Estudio por FISH de telómeros específicos todos los cromosomas 1s Estudio por FISH de todas las regiones todos los cromosomas 1s centroméricas Estudio por FISH de todas las regiones todos los cromosomas 1s subteloméricas Estudio por FISH en metafases de amniocitos todos los cromosomas 1 s Tubo cultivados especial Estudio por FISH en metafases de biopsia corial cultivada Estudio por FISH en núcleos de amniocitos cultivados Estudio por FISH en núcleos de amniocitos sin cultivar: Aneuploidías Estudio por FISH en núcleos de biopsia corial sin cultivar: Aneuploidías todos los cromosomas 1 s Tubo especial con medio de transporte todos los cromosomas 1 s Tubo especial cr 13,18,21,X,Y cr 13,18,21,X,Y 4 días laborables 4 días laborables Estudio por FISH. Alteraciones del gen SHOX SHOX 1s Estudio por FISH. Genitales ambiguos/sex SRY 1s reversal SRY Estudio por FISH. Inactivación gen XIST Xq13 1s Estudio por FISH. Otras sondas locus específicas: previa consulta. todos los cromosomas Estudio por FISH. Síndrome de Angelman 15q11q13 1s consultar Tubo especial Tubo especial medio cultivo

10 Estudio por FISH. Síndrome de Beckwith Wiedemann 11p15 1s Estudio por FISH. Síndrome de Criduchat 5p 1s Estudio por FISH. Síndrome de Kallmann (ligado al cromosoma X) Estudio por FISH. Síndrome de microdelección 22q11.2,catch 22 y S. de DiGeorge KAL1 1s 22q11.2 1s Estudio por FISH. Síndrome de MillerDieker 17p 1s (Lisencefalia1) Estudio por FISH. Síndrome de PotockiLupski 17p 1s Estudio por FISH. Síndrome de Prader Willi 15q11q13 1s Estudio por FISH. Síndrome de SmithMagenis 17 1s Estudio por FISH. Síndrome de Sotos 5q 1s Estudio por FISH. Síndrome de WilliamsBeuren 7 1s Estudio por FISH. Síndrome de WolfHirschhorn 4p16 1s Extracción de ADN de líquido amniótico 2d Extracción de ADN de parafina 7d BP Extracción de ADN de saliva (Oragene) 3d Extracción de ADN de sangre fetal 2d Extracción de ADN de sangre periférica 2d

11 00030 Extracción de ADN de tejidos (incluyendo biopsia corial) 2d Extracción de ADN otros fluidos orgánicos C Extracción de ARN de líquido amniótico 2d Extracción de ARN de otros fluidos orgánicos C Extracción de ARN de parafina 7d BP Extracción de ARN de saliva (Oragene) 3d Extracción de ARN de sangre fetal 3d Extracción de ARN de sangre periférica 3d Extracción de ARN de tejidos (incluyendo 2d biopsia corial) Fenilcetonuria PKU 4m Fibrosis quística CFTR 1m Fructosemia ALDOB Genitales ambiguos (secuenciación completa del gen) SRYAMXY Genotipo APOE APOE Genotipo de alfa1antitripsina AAT 1m HC Central TSHB 1m 46m PAX

12 09417 HC Central TRHR 46m HC Central HC Central GSU Hemihipertrofia/hemihiperplasia (MLPA) región 11p15 (MLPA) Hemihipertrofia/hemihiperplasia Estudio combinado MLPA y microsatélites Hemihipertrofia/hemihiperplasia UPD 11 con microsatélites TRH 11p15 y CDKN1C Varios STR Hemocromatosis HFE Hiperplasia adrenal congénita CYP21A2 4m Hiperplasia adrenal congénita CYP21A2 6m Hiperplasia adrenal congénita CYP21A2 15m Hiperplasia adrenal congénita CYP11B1 6m Hiperplasia adrenal congénita CYP17A1 6m 46m 46m 4m SP SP SP Hiperplasia adrenal congénita (MLPA) CYP21A Hipersensibilidad a fármacos 5 fluorouracilo DPYD Hipersensibilidad a fármacos 5 fluorouracilo (MLPA) DPYD SP

13 Hipersensibilidad a fármacos 6 mercaptopurina TPMT Hipersensibilidad a fármacos 6 tiogenina TPMT Hipersensibilidad a fármacos ABACAVIR HLA Hipersensibilidad a fármacos ABACAVIR HSP70 1m Hipersensibilidad a fármacos atazanavir UGT1A Hipersensibilidad a fármacos azatioprima TPMT Hipersensibilidad a fármacos cisplatino UGT1A Hipersensibilidad a fármacos enfermedad inflamatoria intestinal (MLPA) TPMT Hipersensibilidad a fármacos indinavir UGT1A Hipersensibilidad a fármacos irinotecan UGT1A Hipo/Hiper Periférico Hipo/Hiper Periférico Hipo/Hiper Periférico Hipo/Hiper Periférico Hipo/Hiper Periférico Hipo/Hiper Periférico THRB THRA DIO1 DIO2 DIO3 SECISBP2 46m 46m 46m 46m 46m 46m SP U SP U SP U SP U

14 Hipocondroplasia FGFR Hipocondroplasia FGFR Hipogonadismo hipogonadotrópico DAX1 4m Hipogonadismo hipogonadotrópico, pubertad precoz GPR Hipoplasia adrenal congénita DAX1 4m Holoprosencefalia (HPE) (MLPA) PTCH, SHH, ZIC2, SIX3, TGIF TMEM1, FBXW Huntington Huntingtin AR Insensibilidad a GH GHR 6m Interleukina 28 Inactivación del Cromosoma X 1m IL Lectura de arryas 1m m SP Lisencefalia (MLPA) Melanoma Uveal (deleciones en Cr. 1, 3, 6, 8 por MLPA) Microftalmia/anolftalmia sindrómica; DCHH LIS1, DCX, POMT1, POMGnT1, FLNA varias regiones cromos Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 SOX RET

15 Neoplasia Endocrina Múltiple, tipo 1 MEN Neurofibromatosis tipo Neuropatía hereditaria con parálisis de presión (HNPP). (MLPA) Obesidad mórbida PBG deaminasa NF2 CMT1/HNPP region, 17p11.2 MC4R Polipósis Adenomatosa Familiar APC Polipósis Atenuada AXIN Polipósis Atenuada MYH Porfiria ASLX, Porfiria aguda intermitente HSBG 6m Porfiria cutánea tarda UROD Porfiria eritropoyética congénita UROS 6m Pseudoacondroplasia COMP QFPCR (PCR cuantitativa fluorescente) cromosomas 13, 18, 21, X, Y 7m Receptor de IGF1 (MLPA) Regiones subteloméricas (varias sondas de varios genes) (MLPA) IGF1R varias sondas 6m 6m 6m

16 09149 Resistencia a IGF Retraso Mental I; 1pdeletion, Williams, Smith Magenis, MillerDieker, DiGeorge, PraderWilli, Alagille, SaethreChotzen, Sotos (MLPA) IGFR varios 6m Retraso Mental II, WolfHirschlorn, Cri du Chat, LangerGiedon, WAGR, RubinsteinTaybi, Down, Kabuki (MLPA) varios S. de BorjesonForssmanLehmann PHF6 5m S. de BorjesonForssmanLehmann 5m PHF S. de Prader Willi UPD del cromosoma STR Muestra del paciente y sus padres por microsatélites Screening centromérico (MLPA) Centrómeres Sex reversal SRYAMXY 1m Sínd. de microdeleción 22q11.2 (S. de DiGeorge, velocardiofacial y cardiofacial; con muestras parentales) 12 STR Síndrome Cardiofaciocutáneo BRAF Síndrome de Alagille. Microdeleción del cromosoma 20 (MLPA) JAG1 20p Síndrome de Allgrove Aladin Síndrome de Angelman (MLPA) PWS/AS region (15q1113), MKRN3, MAGEL2, NDN, SNRPN, UBE3A, ATP10A, GABRB3, OCA Síndrome de Angelman Estudio de metilación 15q12 SP

17 03102 Síndrome de Angelman Estudio de metilación estudio de microsatélites Síndrome de Angelman UPD 15 con microsatélites 15q11q13 15q11q13 1s Síndrome de Apert FGFR Síndrome de Apert FGFR Síndrome de Bartter (MLPA) CLCNKB, CLCNKA Síndrome de Bartter prenatal tipo II KCNJ Síndrome de Beare Stevenson FGFR Síndrome de Beckwith Wiedemann (MLPA) región 11p15 (MLPA) Síndrome de Beckwith Wiedemann Estudio combinado MLPA y mutacional Síndrome de Beckwith Wiedemann UPD 11 con microsatélites Síndrome de Beckwith WiedemannGen CDKN1C Síndrome de BlefarofimosisEpicantus inversus (MLPA) 11p15 y CDKN1C Varios STR CDKN1C FOXL2, TWIST1, FOXC1, FOXC2, ATR, PITX2, GPR Síndrome de Costello HRAS Síndrome de Cri du Chat (MLPA) varios Síndrome de Crisponi CRLF1 4m 4m

18 Síndrome de Crouzon FGFR Síndrome de Crouzon Síndrome de Crouzon con acanthosis nigricans (Crouzonodermoskeletal syndrome) Síndrome de deleción 1p36 (MLPA) FGFR3 FGFR3 1p Síndrome de deleción 9q34 (MLPA) 9q Síndrome de DennisDrash Deleción del gen WT1 (MLPA) WT Síndrome de Down (MLPA) varios Síndrome de Ellis van Creveld EvC Síndrome de Ellis van Creveld 2 EvC2 6m Síndrome de Frasier Deleción del gen WT1 (MLPA) Síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) Síndrome de HutchinsonGilford WT1 PHOX2B LMNA/C Síndrome de Kabuki (MLPA) varios Síndrome de Kallmann I. (MLPA) KAL1 Xp Sindrome de Kallmann II. (MLPA) FGFR1 8p11.2, GNRHR 8p21, KISSR1 19p13.3, GNRH1, NELF 9q34.3 1m 6m 6m

19 03226 Síndrome de Keutel Síndrome de KlippelTrenaunayPredisposición a lesión vascular Síndrome de LangerGiedon (MLPA) MGP VGEF1 varios Síndrome de LiFraumeni TP53 1m Síndrome de microdeleción 22q11.2, incluyendo S. de DiGeorge, velocardiofacial y cardiofacial (MLPA KIT P250) 32 SONDAS 22q Síndrome de microdeleción 22q11.2, 22q11.2 investigación incluyendo S. de DiGeorge, velocardiofacial y cardiofacial (MLPA KIT P324) Síndrome de microdeleción 22q11.2, incluyendo S.DiGeorge, velocardiofacial y cardiofacial (MLPA KIT P023) 7 SONDAS 22q Síndrome de microdeleción 22q13 (MLPA) SHANK3, 37 sondas en 22q Síndrome de Muenke FGFR Síndrome de Pfeiffer FGFR Síndrome de Pfeiffer FGFR Síndrome de Prader Willi (MLPA) PWS/AS region (15q1113), MKRN3, MAGEL2, NDN, SNRPN, UBE3A, ATP10A, GABRB3, OCA Síndrome de PraderWilli Estudio de metilación Síndrome de PraderWilli Estudio de metilación + estudio de microsatélites 15q12 15q11q

20 03103 Síndrome de PraderWilli UPD 15 con microsatélites Síndrome de RettDeleción MECP2/Duplicación Xq28 (MLPA) 15q11q13 varios 1s Síndrome de Rieger (MLPA) FOXL2, TWIST1, FOXC1, FOXC2, ATR, PITX2, GPR Síndrome de RubinsteinTaybi (MLPA) varios Síndrome de Saethre Chotzen TWIST Síndrome de Saethre Chotzen (MLPA) TWIST Síndrome de SilverRussell (metilación en 11p) región 11p15 (MLPA) Síndrome de SilverRussell (metilación en 11p) región 11p15 (MLPA) Síndrome de SilverRussell (UPD cromosoma ) Síndrome de SilverRussell (UPD cromosoma 7) Síndrome de SilverRussell upd del cromosoma (microsatélites) Síndrome de SilverRussell upd del cromosoma 11 (microsatélites) UPD cromosoma 7 UPD cromosoma 7 Varios STR Varios STR Síndrome de SilverRussell UPD del cromosoma 7. Muestra del paciente y sus padres por microsatélites Varios STR crom Síndrome de Simpson Golabi Behmel (estudio GPC3 mutacional completo) Síndrome de Simpson Golabi Behmel (MLPA) GPC3 GPC4, regiones vecinas

21 Síndrome de Simpson Golabi Behmel Estudio combinado, MLPA y secuencia Síndrome de SmithMagenis (MLPA) GPC3 GPC4, regiones vecinas 4m varios Síndrome de Sotos (MLPA) NSD1 y 16 genes vecinos Síndrome de Sotos Estudio combinado MLPA y 10m mutacional NSD1 y 16 genes vecinos Síndrome de Sotos Estudio mutacional NSD1 9m Síndrome de Sotos. (MLPA) NSD1, 5q Síndrome de Turner (MLPA) SHOX/PAR Síndrome de Turner. Estudio de microsatélites SHOX (CA) Síndrome de von HippelLindau (MLPA) VHL 1m Síndrome de von HippelLindau (MLPA) VHL, 3p Síndrome de Weaver NSD1 9m Síndrome de WilliamsBeuren (MLPA) WBS criticial region 7q Síndrome de WolfHirschhorrn (MLPA) región telomérica 4p Síndrome FG (OpitzKaveggia) MED Síndrome OroFacioDigital tipo I CXORF5 4m Síndrome WAGR (MLPA) varios 1m 5m

22 Síndromes de Cowden/BRR/Proteus PTEN 1m Talla baja Idiopática SHOX/PAR Transposición de grandes vasos (ligada al X) ZIC Trastornos genómicos recurrentes (MLPA) varios Tumor de Wilms Deleción del gen WT1 (MLPA) WT Tumor de Wilms familiar (MLPA) Detección genómica de muestras del biomarcador del gen KRAS basado en la tecnología RTPCR WT1 1m euros por determinación Detección genómica de muestras del biomarcador del gen NRAS basado en la tecnología RTPCR 75 euros por determinación