Panel NGS de trastornos en el desarrollo sexual

Transcripción

1 Panel NGS de trastornos en el desarrollo sexual El panel incluye el análisis por NGS de todas las regiones génicas y patologías descritas más abajo, incluidas regiones flanqueantes y deleciones duplicaciones Tipo de muestra: Plazo entrega: S.P: EDTA 5 ml 20 días hábiles 219 genes incluidos en el estudio AGPAT2, AIRE, AKR1C2, AKR1C4, ALMS1, ALX4, AMH, AMHR2, AR, ARID1B, ARL6, ARX, ATR, ATRX, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BLM, BMP15, BMP4, BMPR1B, BRAF, BRCC3, BRWD3, BSCL2, BUB1B, CBX2, CD96, CDKN1C, CEP290, CFTR, CHD7, CHRM3, CREBBP, CUL4B, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DDX3Y, DGKK, DHCR7, DHH, DIAPH2, DMRT1, DMRT2, DMRT3, DOCK8, EBP, EIF1AY, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC8, EVC, EVC2, FGD1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FIGLA, FLNA, FMR1, FOXL2, FRAS1, FREM2, FSHB, FSHR, GATA1, GATA4, GHR, GK, GLI3, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPC6, H6PD, HARS2, HCCS, HDAC8, HFE, HOXA13, HOXD13, HPRT1, HS6ST1, HSD11B1, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, ICK, IGSF1, INPP5E, INSL3, INSR, IRF6, IRX5, KAL1, KDM5C, KDM5D, KIF7, KISS1, KISS1R, KLHL4, KRAS, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LMNA, MAMLD1, MAP2K1, MAP3K1, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MKKS, MKS1, MLL2, MTCP1, MTM1, NAA10, NBN, NOBOX, NOTCH2, NR0B1, NR3C1, NR5A1, NRAS, NSDHL, NSMF, OCRL, OFD1, OPHN1, ORC1, PAPSS2, PAX2, PCDH11Y, PCSK1, PEX1, PEX12, PEX14, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PHF6, PITX2, PMM2, POF1B, POLG, POLR3A, POR, PRKAR1A, PROK2, PROKR2, PSMC3IP, PTPN11, RAB23, RAB3GAP2, RAB40AL, RAF1, RECQL4, RET, RIPK4, ROR2, RSPO1, RXFP2, SEMA3A, SEMA3E, SF3B4, SLC29A3, SLC39A4, SMARCA2, SMS, SOS1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, STK11, STRA6, TAC3, TACR3, TBCE, TBX3, TMEM67, TP63, TRIM32, TSHR, TSPYL1, TTC8, UBR1, UPK3A, USP26, USP9Y, WDPCP, WDR11, WNT3, WNT4, WNT5A, WNT7A, WT1, ZBTB16 Patologías incluidas genes OMIM Acrodermatitis enteropática (Tipo déficit de Zinc) SLC39A Acrodisostosis tipo 1, con o sin resistencia a la hormona PRKAR1A adysplasia renal / adysplasia urogenital RET adysplasia renal / adysplasia urogenital UPK3A Adysplasia renal/adysplasia urogenital PAX Anomalías testiculares con o sin cardiopatía congénita GATA Aplasia Mülleriana e hiperandrogenismo WNT Ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes CFTR Braquiolmia con epífisis leve y cambios metafisiarias tipo 4 PAPSS

2 Cerebro-osteodysplasia endocrina (ECO) ICK Condrodispolasia acromesomélica con anomalías genitales BMPR1B Criptorquidia INSL Criptorquidia RXFP Defectos esqueléticos, hipoplasia genital y retraso mental ZBTB Déficit acetiltransferasa N-terminal NAA Déficit aislado de hormona folículo estimulante FSHB Déficit de 17-alfa-hidroxilasa / 17,20-liasa CYP17A Déficit de 17-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo III HSD17B Déficit de aromatasa CYP19A Déficit de Citocromo P450 oxidorreductasa POR Déficit de cortisona reductasa tipo 1 (CORTRD1) H6PD Déficit de cortisona reductasa tipo 2 (CORTRD2) HSD11B Déficit de esteroides 5-alfa-reductasa (Hipospadias pseudovaginales perineoescrotales) SRD5A Déficit de glicerol quinasa GK Déficit de3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo II HSD3B Disgenesia ovárica tipo 1 (ODG1) FSHR Disgenesia ovárica tipo 2 (ODG2) BMP Disgenesia ovárica tipo 3 (ODG3) PSMC3IP Disostosis acrofacial tipo 1, (tipo Nager) SF3B Displasia frontonasal tipo 2 ALX Displasia Osteoglofonica (OGD) FGFR Dysplaia campomelica y acampomelica con o sin inversión de sexo SOX Ectrodactilia, displasia ectodérmica y síndrome de labio/paladar hendido tipo 3 (síndrome EEC tipo 3) TP Fibrosis quística (FQ) CFTR Hemocromatosis tipo 1 (HFE1) HFE Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide (LCAH) STAR Hiperplasia suprarrenal congénita por Déficit de 11-beta-hidroxilasa CYP11B Hiperqueratosis palmoplantar con carcinoma de células escamosas y reversión del sexo RSPO Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 1 con o sin anosmia KAL Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 10 con o sin anosmia TAC Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 11 con o sin anosmia TACR Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 12 con o sin anosmia GNRH

3 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 13 con o sin anosmia KISS Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 15 con o sin anosmia HS6ST Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 16 con o sin anosmia SEMA3A Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 2 con o sin anosmia FGFR Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 3 con o sin anosmia PROKR Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 4 con o sin anosmia PROK Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 5 con o sin anosmia CHD Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 6 con o sin anosmia FGF Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7 con o sin anosmia GNRHR Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 8 con o sin anosmia KISS1R Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 9 con o sin anosmia NSMF Hipogonadismo hypogonadotrópico tipo 14 con o sin anosmia WDR Hipoplasia de células de Leydig, tipo I LHCGR Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X con hipogonadismo hipogonadotrópico NR0B Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X con hipogonadismo hipogonadotrópico NR0B Hipospadias aisladas ligadas al cromosoma X de tipo 1 (HYSP1) AR Hipospadias aisladas ligadas al cromosoma X de tipo 2 (HYSP2) MAMLD Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo 1 (CHNG1) TSHR Hipotiroidismo congénito y aumento del tamaño testicular IGSF Insuficiencia ovárica precoz tipo 2B (POF2B) POF1B Insuficiencia ovárica precoz tipo 3 (POF3) FOXL Insuficiencia ovárica precoz tipo 4 (POF4) BMP Insuficiencia ovárica precoz tipo 5 (POF5) NOBOX Insuficiencia ovárica precoz tipo 6 (POF6) FIGLA Insuficiencia ovárica precoz tipo 7 (POF7) NR5A Insuficiencia suprarrenal congénita 46XY con inversión de sexo CYP11A Leucodistrofia con hipomielinización tipo 7 POLR3A Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente/leukodistrofia ovárica EIF2B Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente/leukodistrofia ovárica EIF2B Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente/leukodistrofia ovárica EIF2B Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente/leukodistrofia ovárica EIF2B Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente/leukodistrofia ovárica EIF2B Lipodistrofia congénita generalizada de tipo 1 AGPAT

4 Lipodistrofia congénita generalizada de tipo 2 BSCL Lisencefalia ligada al cromosoma X con genitales ambiguos ARX Metahemoglobinemia tipo IV CYB5A Microftalmia sindrómica tipo 3 (MCOPS3) SOX Microftalmia sindrómica tipo 6 BMP Microftalmia sindrómica tipo 7 HCCS Microftalmia sindrómica tipo 9 (MCOPS9) STRA Obesidad con una déficit en el procesamiento de prohormona PCSK Obesidad mórbida por déficit del receptor de leptina LEPR Obesidad mórbidapor déficit de leptina LEP Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante POLG Omodysplasia tipo 1 GPC Pseudohermafroditismo masculinopor defectos en la LH LHB Pseudoseudohipoparatiroidismo (PPHP) GNAS Pubertad precoz central de tipo 1 (CPPB1) KISS1R Pubertad precoz limitada al varón LHCGR Resistencia a cortisol NR3C Retraso mental autosómico dominante tipo 12 ARID1B Síndrome acrocalloso KIF Síndrome Axenfeld-Rieger tipo 1 PITX Síndrome C CD Síndrome CHARGE CHD Síndrome CHARGE SEMA3E Síndrome de 3M tipo 1 CUL Síndrome de Aarskog-Scott FGD Síndrome de Alfa-talasemia/retraso mental ligada al cromosoma X ATRX Síndrome de Alstrom ALMS Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y alteraciones en la esteroidogénesis POR Síndrome de Apert FGFR Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 BBS Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 BBS Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11 TRIM Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12 BBS

5 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13 MKS Síndrome de Bardet-Biedl tipo 14 CEP Síndrome de Bardet-Biedl tipo 14, (modificador de) TMEM Síndrome de Bardet-Biedl tipo 15 WDPCP Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2 BBS Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3 ARL Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4 BBS Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 BBS Síndrome de Bardet-Biedl tipo 6 MKKS Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7 BBS Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8 TTC Síndrome de Bardet-Biedl tipo 9 BBS Síndrome de Bloom BLM Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) PHF Síndrome de carpenter RAB Síndrome de CHILD NSDHL Síndrome de Cockayne tipo A ERCC Síndrome de Denys-Drash WT Síndrome de Donohue/Leprecaunismo INSR Síndrome de Eagle-Barrett CHRM Síndrome de Ellis-van Creveld EVC Síndrome de Ellis-van Creveld EVC Síndrome de facies con retraso mentale hipotonía ligado al cromosoma X ATRX Síndrome de focomelia Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel WNT7A Síndrome de Fraser FRAS Síndrome de Fraser FREM Síndrome de Frasier WT Síndrome de Gorlin-Meier tipo 1 ORC Síndrome de Hajdu-Cheney (HJCYS) NOTCH Síndrome de insensibilidad a andrógenos AR Síndrome de Johanson-Blizzard UBR Síndrome de Kabuki tipo 1 KMT2D Síndrome de la aneuploidíaen mosaico abigarrado tipo 1 BUB1B

6 Síndrome de la FIPA con o sin síndrome BRESHECK MBTPS Síndrome de Laron GHR Síndrome de Lowe OCRL Síndrome de manos, pies y genitales (HFG) HOXA Síndrome de Meacham WT Síndrome de Meckel tipo 1 MKS Síndrome de MORM INPP5E Síndrome de muerte súbita del lactante con disgenesia testicular TSPYL Síndrome de Nijmegen NBN Síndrome de Noonan MAP2K Síndrome de Noonan 1 PTPN Síndrome de Noonan 3 KRAS Síndrome de Noonan 4 SOS Síndrome de Noonan 5 RAF Síndrome de Noonan 6 NRAS Síndrome de Noonan 7 BRAF Síndrome de Opitz GBBB, tipo I MID Síndrome de Opitz-Kaveggia MED Síndrome de Pallister-Hall GLI Síndrome de Perrault 1 (PRLTS1) HSD17B Síndrome de Perrault 2 (PRLTS2) HARS Síndrome de Peutz-Jeghers STK Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo I, con o sin displasia metafisaria reversible AIRE Síndrome de Proud ARX Síndrome de pterigium poplíteo 1 IRF Síndrome de pterigium poplíteo 2 RIPK Síndrome de Rabson-Mendenhall INSR Síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa y la apariencia facial distintiva OPHN Síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X tipo 15 (tipo Cabezas) CUL4B Síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X (tipo Claes-Jensen) KDM5C Síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X (tipo Snyder-Robinson) SMS Síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X (tipo-martin Probst) RAB40AL Síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X tipo 93 BRWD

7 Síndrome de Rett MECP Síndrome de Robinow autosómico dominante WNT5A Síndrome de Robinow autosómico recesiva ROR Síndrome de Rosai-Dorfman, histiocitosis-linfadenopatía masiva SLC29A Síndrome de Rothmund-Thomson RECQL Síndrome de Rubinstein-Taybi CREBBP Síndrome de Sanjad-Sakati TBCE Síndrome de Schinzel cubital-mamario TBX Síndrome de Seckel tipo 1 ATR Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 OFD Síndrome de Smith-Lemli-Opitz DHCR Síndrome de tetra-amelia autosómica recesiva WNT Síndrome de Wilson-Turner HDAC Síndrome de Woodhouse-Sakati DCAF Síndrome del conduct persistente de Müller tipo I (PMDS) AMH Síndrome del conduct persistente de Müller tipo II (PMDS) AMHR Síndrome Hamamy IRX Síndrome IMAGE CDKN1C Síndrome Malouf LMNA Síndrome Martsolf RAB3GAP Síndrome otopalatodigital, tipo II FLNA Síndrome papilorrenal PAX Síndrome PCWH SOX Síndrome SERKAL WNT Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ia PMM Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 10A (Zellweger) PEX Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 13 (Zellweger) PEX Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 1A (Zellweger) PEX Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 2A (Zellweger) PEX Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 3A (Zellweger) PEX Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 4A (Zellweger) PEX Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 5A (Zellweger) PEX Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 7A (Zellweger) PEX

8 VACTERL, asociación HOXD XY transtorno del desarrollo sexual tipo 1 (SRXY1) SRY XY transtorno del desarrollo sexual tipo 2 (SRXY2) NR0B XY transtorno del desarrollo sexual tipo 3 (SRXY3) NR5A XY transtorno del desarrollo sexual tipo 5 (SRXY5) CBX XY transtorno del desarrollo sexual tipo 6 (SRXY6) MAP3K XY transtorno del desarrollo sexual tipo 7 (SRXY7) DHH XY transtorno del desarrollo sexual tipo 8 (SRXY8) AKR1C XY transtorno del desarrollo sexual tipo 8, modicador de AKR1C XX transtorno del desarrollo sexual tipo 4/Cromosoma 9p24.3, deleción DMRT XX transtorno del desarrollo sexual tipo 4/Cromosoma 9p24.3, deleción DMRT XX transtorno del desarrollo sexual tipo 4/Cromosoma 9p24.3, deleción DMRT XX transtorno del desarrollo sexual tipo 4/Cromosoma 9p24.3, deleción DOCK XX transtorno del desarrollo sexual tipo 4/Cromosoma 9p24.3, deleción SMARCA XX transtorno del desarrollo sexual tipo 1 (SRXX1) SRY XX transtorno del desarrollo sexual tipo 2/Cromosoma 17q24, duplicación SOX XX transtorno del desarrollo sexual tipo 3/Chromosome Xq26, duplicacion SOX XY disgenesia gonadal parcial con neuropatía minifascicular DHH SRY PCDH11Y Cromosoma Y: Síndrome de Turner (45,X) y Síndrome de Klinefelter (47,XXY) DDX3Y USP9Y KDM5D EIF1AY BMP FGD KDM5C GATA EBP GK NR0B ARX SMS

9 Cromosoma X DGKK MBTPS HCCS OFD MID KAL AR OPHN MTM MED HDAC ATRX BRWD POF1B KLHL DIAPH CUL4B OCRL PHF IGSF USP HPRT SOX FMR MAMLD MECP NAA FLNA MTCP NSDHL BRCC