Vamos a conocer de forma más amplia estos defectos del síndrome CHARGE:
|
|
- María Cristina Pérez Correa
- hace 7 años
- Vistas:
Transcripción
1 Por: Alina García García Con la llegada en los últimos años a nuestro país de las técnicas del implante coclear, se han abierto nuevas perspectivas y esperanzas para los niños con deficiencia auditiva severa. La posibilidad de entrar al mundo de los sonidos y con él al lenguaje articulado, les permiten una mejor incorporación a la sociedad. Si sumamos en algunos de estos niños una deficiencia visual, se hace mucho más necesario el implante de este dispositivo con el fin de abrirles una ventana al exterior para su mejor comunicación. La asociación de déficit auditivo y visual puede presentarse en un niño por diferentes causas, en ocasiones formando parte de enfermedades genéticas, otras por efectos de agentes teratógenos, fundamentalmente biológicos, durante la gestación. Uno de los síndromes genéticos que cursan con estos defectos es el Síndrome CHARGE al que nos referiremos a continuación. El síndrome CHARGE es un acrónimo formado por la inicial de cada uno de los signos mayores que pueden estar presentes en los individuos afectados. Estos son: colobomas oculares, cardiopatías congénitas (heart disease), atresia de coanas, retardo del desarrollo físico y del neurodesarrollo, defectos genitales y malformaciones auriculares y/o hipoacusia (ears abnormalities). Además de estos trastornos pueden presentarse ocasionalmente otros que veremos más adelante. Vamos a conocer de forma más amplia estos defectos del síndrome CHARGE: - Colobomas oculares: Pueden abarcar varias estructuras del ojo, desde el iris hasta la retina y ser uni o bilaterales. Cuando aparecen solamente en el iris no provocan pérdida visual; pero lo más frecuente es que tomen vítreo, coroides y retina, sobre todo esta última, lo cual afecta severamente la visión. En ocasiones aparecen otras malformaciones oculares, entre ellas microftalmía y anoftalmía. - Cardiopatías congénitas: Se han reportado múltiples cardiopatías asociadas al síndrome CHARGE, las más frecuentes son tetralogía de Fallot, persistencia de ductus arterioso, doble emergencia de ventrículo derecho
2 con defecto septal completo atrioventricular de tipo canal, defectos septales atriales o ventriculares por separado, arco aórtico a la derecha y estenosis pulmonar. - Atresia de coanas: Puede ser tanto membranosa como ósea, uni o bilateral. En ocasiones no llegan a tener atresia pero sí estenosis de las coanas, lo cual les dificulta la respiración y la alimentación que se evidencia desde las primeras horas de nacido el niño. - Retardo del desarrollo físico y el neurodesarrollo: La deficiencia del crecimiento por lo general se instala en la vida postnatal, aunque pudiera presentarse desde el desarrollo embrionario. Independientemente de que el síndrome condiciona una baja talla, ésta se puede agravar por las dificultades en la alimentación que padecen estos niños desde el nacimiento, a causa de la mencionada atresia de coanas, o en ocasiones de diversas malformaciones digestivas o de parálisis de nervios craneales. El retardo del neurodesarrollo se exacerba por los defectos visuales y auditivos presentes en ellos. El retraso mental puede ir desde leve hasta profundo, y en muchos casos se han encontrado malformaciones del sistema nervioso central del tipo de la arrinencefalia y agenesia del cuerpo calloso. - Defectos genitales: El defecto genital principal es el hipogonadismo en varones, que generalmente es hipogonadotrópico. Se ven con frecuencia hipospadias, criptorquidia y se ha reportado inclusive la anorquia. El desarrollo de caracteres sexuales secundarios en la pubertad está limitado en individuos de ambos sexos. - Defectos auriculares y/o sordera: Desde microtia grado I (consistente en orejas pequeñas, por debajo del 3 er percentil para la edad y sin dismorfias llamativas) hasta malformaciones evidentes del pabellón auricular con o sin atresia de conducto auditivo externo (CAE), se describen múltiples defectos en las orejas de estos niños. - Es muy frecuente encontrar pabellones malformados, con hélices poco enrollados y antehélices poco prominentes, dando una apariencia simple a las estructuras auriculares. La hipoacusia es por lo general sensorineural y está determinada por afectación del desarrollo del VIII par craneal o por agenesia del canal semicircular, pero pudiera ser conductiva o mixta en los
3 casos de malformaciones auriculares y sobre todo cuando hay atresia del CAE. Su severidad varía desde ligera a profunda. Además de este grupo de criterios mayores en el síndrome CHARGE, se han descrito ocasionalmente otros múltiples defectos: - Dismorfia facial: Pueden presentarse micrognacia formando parte o no de la secuencia Robin, fisuras orofaciales (labio leporino con o sin paladar hendido), hipertelorismo y ptosis palpebral. - Afectación de múltiples pares craneales: Se afectan sobre todo los pares I, VII, VIII, IX y X. La parálisis facial causada por compromiso del VII par puede ser central o periférica. El defecto en los nervios glosofaríngeo e hipogloso provoca trastornos en la deglución, que llegan a ser tan severos en ocasiones que obligan a la realización de una gastrostomía para lograr la alimentación del recién nacido. - Malformaciones digestivas: La más común de todas es la atresia esofágica con o sin fístula traqueoesofágica. Se ha descrito además atresia o estenosis anorrectal. - Defectos esqueléticos: Malformaciones costales, vertebrales (sobre todo hemivértebras), escoliosis, defectos de manos tales como polidactilia (presencia de dedos supernumerarios), ectrodactilia (ausencia de uno o más dedos) e hipoplasia de pulgares. - Otros defectos: Malformaciones renales, microcefalia, cuello alado, secuencia DiGeorge (defecto primario en 4º arco branquial y 3ª y 4ª bolsas faríngeas, que conduce a la tríada clásica de cardiopatía troncoconal, hipoplasia tímica e hipoplasia de paratiroides con hipocalcemia) y deficiencia de hormona del crecimiento. Diagnóstico: El diagnóstico del síndrome CHARGE es esencialmente clínico. De los signos principales que componen la entidad, son patognomónicos los colobomas oculares y la atresia de coanas. La presencia de uno de estos defectos o ambos asociados al menos con 3 de los demás que conforman el acrónimo, deben hacer pensar en primera instancia en esta enfermedad genética.
4 Genética: Si bien antiguamente se le llamaba a este síndrome asociación CHARGE, basado en el desconocimiento de su etiología y en que sus defectos se presentan en órganos cuyo periodo crítico de formación ocurre entre los días 35 y 45 del desarrollo embrionario, lo que hacía pensar en un trastorno inespecífico en la embriogénesis en esta etapa, hoy en día se ha llegado a demostrar el carácter genético de este desorden y de ahí el cambio en su definición. Se han descubierto dos genes candidatos para el síndrome CHARGE: - Gen de la proteína 7 de enlace cromodominio helicasa DNA (CHD7): Es un gen que se expresa primariamente en el neuroepitelio y mesénquima de las crestas neurales, y más tarde en las raíces de ganglios dorsales, nervios craneales, tejidos nasales, auditivos, pituitarios y retina. Se localiza en el brazo largo del cromosoma 8 (8q12.1) y el producto génico forma parte de un grupo de proteínas que actúan sobre la estructura de la cromatina regulando la expresión de genes durante el desarrollo embrionario temprano. - Gen semaforina 3E (SEMA3E): Expresado en somitas, controla la posición y el desarrollo de la vasculatura embrionaria. Se ha mapeado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q21.1). No se conoce a ciencia cierta el tipo de herencia del síndrome CHARGE, la mayoría de los casos reportados han sido esporádicos, pero se han descrito casos familiares, con madres generalmente poco afectadas e hijos con mayor severidad del desorden, por lo que se ha propuesto una posible herencia autosómica dominante. El riesgo de recurrencia para una pareja sana con un hijo afectado, es muy bajo. Se han encontrado también casos con microdeleciones de 8q12 y algunos con rearreglos que involucran otros cromosomas (por ejemplo, translocaciones entre brazos largos del 8 y del 22 ó el 14) Experiencias del servicio de Genética Clínica: En los últimos 10 años se han diagnosticado en nuestro servicio 18 pacientes con síndrome CHARGE. La presencia de los criterios mayores se comportó de la siguiente forma: colobomas: 15 casos (88%), cardiopatías: 11 casos (63%), atresia o estenosis de coanas: 7 casos (40%), retardo del neurodesarrollo: 18 casos (100%), hipogenitalismo: 11 casos (63%), malformaciones de orejas: 16 casos (90%), hipoacusia: 17 casos (94%). De estos niños afectados, 4 han tenido que ser
5 sometidos a gastrostomía en los primeros días de nacidos por los trastornos en la deglución y alimentación. De los niños con retardo del neurodesarrollo, algunos son todavía preescolares y no es posible aún diagnosticar retraso mental (RM), no obstante los que han pasado a edad escolar tienen todos un RM en grado variable, la mayoría moderado. Nuevos horizontes: Como se dijo al principio de este escrito, la llegada del implante coclear ha permitido en algunos niños con síndrome CHARGE la apertura a un nuevo mundo, y con ella la ganancia de mayores oportunidades para su desarrollo neurológico. En muchos casos no es necesario este implante y la hipoacusia puede tratarse sólo con las prótesis auditivas clásicas. El desarrollo de mejores técnicas quirúrgicas para corregir las cardiopatías, los defectos visuales, las atresias digestivas, y otros defectos congénitos, han permitido una alta supervivencia y una mejoría en la calidad de vida de estos niños en la actualidad. Los pacientes afectados encuentran gran apoyo en las Escuelas de Enseñanza Especial, fundamentalmente en aquellas para niños con discapacidad intelectual, visual o auditiva. Actualmente existen Escuelas Especiales para niños sordo-ciegos. Varios de los pacientes que se atienden en nuestro hospital reciben educación en estas últimas, con magníficos resultados. La rehabilitación juega un importante rol en el tratamiento a estos pacientes. La estimulación e intervención tempranas han demostrado una alta efectividad en estos pacientes. En este aspecto, el Grupo de Neurodesarrollo y Atención Temprana de nuestro centro ha realizado una importante labor. También muchos de estos niños han sido o están siendo atendidos en el Departamento de Rehabilitación del Cardiocentro, por presentar cardiopatías congénitas, en ocasiones operadas, que dificultan su manejo fisioterapéutico. La rehabilitación debe abarcar todas las esferas del desarrollo del niño, tanto motor como intelectual, visual, auditivo, del lenguaje, cardiorrespiratorio, etc. Es imprescindible el apoyo familiar en los niños con síndrome CHARGE. El pronóstico para aquellos niños cuyos padres y otros familiares han participado adecuadamente en su estimulación, se vuelve extraordinariamente favorable. Sólo
6 si la familia acepta al niño, lo educa, lo rehabilita y le brinda su mano para caminar juntos, podrá éste integrarse de manera activa a la sociedad y ser feliz.
DISCAPACIDADES DE ETIOLOGIA GENETICA: PROYECCIONES DE ATENCION INTEGRAL. Prof. Dra. Aracely Lantigua Cruz CUBA 2004
DISCAPACIDADES DE ETIOLOGIA GENETICA: PROYECCIONES DE ATENCION INTEGRAL Prof. Dra. Aracely Lantigua Cruz CUBA 2004 GENOMA HUMANO 30 000 A 50 000 GENES NUCLEARES Y EL ADN MITOCONDRIAL. MUTACIONES DE ESTOS
Más detallesDESNUTRICION Y ANOMALIAS CONGENITAS
DESNUTRICION Y ANOMALIAS CONGENITAS ANOMALIAS CO Dr. Miguel Angel Soto Galindo Jefe Departamento de Pediatría Hospital Pedro de Betancourt La Antigua Guatemala ANOMALIAS CONGENITAS Según estudios de la
Más detallesPROGRAMA DE VIGILANCIA EPIDEMIOLOGICA DE ANOMALIAS CONGÉNITAS EN MATERNIDADES DE LA CIUDAD DE CALI
PROGRAMA DE VIGILANCIA EPIDEMIOLOGICA DE ANOMALIAS CONGÉNITAS EN MATERNIDADES DE LA CIUDAD DE CALI Desde octubre 2010 se dio inicio al Programa de Vigilancia Epidemiológica de Anomalías Congénitas en maternidades
Más detallesESTADÍSTICAS MES ENERO 2016 NACIMIENTOS VIGILADOS CASO CONTROL % SIVIGILA %
Secretaria Distrital de Salud: Gloria Gracia, Profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana: Dr. Ignacio Zarante, Coordinador del Programa. Dra. Karen Sarmiento.
Más detallesESTADÍSTICA OCTUBRE 2016 NACIMIENTOS VIGILADOS. CASO CONTROL ,4% SIVIGILA ,6% Total general 7750
Secretaria Distrital de Salud: Gloria Gracia, Profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana: Dr. Ignacio Zarante, Coordinador del Programa. Dra. Angie Puerto.
Más detallesESTADÍSTICA JULIO 2016 NACIMIENTOS VIGILADOS. CASO CONTROL ,1% SIVIGILA ,9% Total general 8158
Secretaria Distrital de Salud: Gloria Gracia, Profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana: Dr. Ignacio Zarante, Coordinador del Programa. Dra. Angie Puerto.
Más detallesPROGRAMA DE VIGILANCIA Y SEGUIMIENTO DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS DE BOGOTÁ D.C. DICIEMBRE
G r u p o e d i t o r i a l Secretaria Distrital de Salud: Gloria Gracia, profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana: Dr. Ignacio Zarante, Coordinador
Más detallesESTADÍSTICAS MES FEBRERO 2016 CASO CONTROL % SIVIGILA % TOTAL DE MALFORMADOS PORCENTAJE CASO-CONTROL 50 29% SIVIGILA % TOTAL 175
Secretaria Distrital de Salud: Gloria Gracia, Profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana: Dr. Ignacio Zarante, Coordinador del Programa. Dra. Karen Sarmiento.
Más detallesGUÍA SOBRE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
GUÍA SOBRE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Teleton 05_atrofia mus.indd 1 ÍNDICE 3... Qué es la atrofia muscular espinal? 3... Cómo se adquiere? 3... Cómo se manifiesta? 6... Cómo se realiza el diagnóstico? 7...
Más detallesESTADÍSTICA ENERO 2017 NACIMIENTOS VIGILADOS CASO CONTROL ,2% SIVIGILA ,8%
Secretaria Distrital de Salud: Gloria Gracia, Profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana: Dr. Ignacio Zarante, Coordinador del Programa. Dra. Angie Puerto.
Más detallesMALFORMACIONES CONGÉNITAS y DEL DESARROLLO
MALFORMACIONES CONGÉNITAS y DEL DESARROLLO COLOBOMA El coloboma congénito se produce por un cierre incompleto de la cisura coroidea embrionaria. Se produce una ectasia y herniación secundaria del humor
Más detallesCARDIOPATIAS EN NEONATOS Y DISFAGIA: CONSIDERACIONES DIAGNOSTICAS Y TERAPEUTICAS
CARDIOPATIAS EN NEONATOS Y DISFAGIA: CONSIDERACIONES DIAGNOSTICAS Y TERAPEUTICAS Ruben Diaz MA. CCC-SLP II Miami Valley Hospital-Premier Health Dayton OH Universidad Católica de Manizales University of
Más detallesMALFORMACIONES CRANIOFACIALES
MALFORMACIONES CRANIOFACIALES ANA I. ROMANCE C. MAXILOFACIAL UNIDAD DE C. CRANEOFACIAL MALFORMACIONES CRANIOFACIALES DEFINICIÓN Anomalía congénita en la forma y configuración de las estructuras anatómicas
Más detallesESTADÍSTICA MES DE MARZO 2016 NACIMIENTOS VIGILADOS. CASO CONTROL % SIVIGILA % Total general %
Secretaria Distrital de Salud: Gloria Gracia, Profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana: Dr. Ignacio Zarante, Coordinador del Programa. Dra. Angie Puerto.
Más detallesUnidad de Enfermedades Congénitas
Unidad de Vigilancia Especializada de Defectos Congénitos Informe de vigilancia trimestral de defectos congénitos Unidad de Enfermedades Congénitas Período: IV trimestre 2014 Fecha elaboración: 17/03/2015
Más detallesPROGRAMA DE VIGILANCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN LA CIUDAD DE BOGOTÁ D.C. FEBRERO DE
G r u p o e d i t o r i a l Secretaria Distrital de Salud: Dra. Gloria Gracia, profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana: Dr. Ignacio Zarante, Coordinador
Más detallesESTADÍSTICAS PRIMER TRIMESTRE 2015 NACIMIENTOS VIGILADOS CASO CONTROL % SIVIGILA %
Secretaria Distrital de Salud: Gloria Gracia, Profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana: Dr. Ignacio Zarante, Coordinador del Programa. Dra. Karen Sarmiento.
Más detallesESTIMULACIÓN MÚLTIPLE TEMPRANA. Dra. Carmen Montserrat Gómez Juárez R4 Medicina de Rehabilitación
ESTIMULACIÓN MÚLTIPLE TEMPRANA Dra. Carmen Montserrat Gómez Juárez R4 Medicina de Rehabilitación Con los avances en la atención del recién nacido se ha logrado una tasa creciente de supervivencia entre
Más detallesPROGRAMA DE VIGILANCIA Y SEGUIMIENTO DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS DE BOGOTÁ D.C. ABRIL
G r u p o e d i t o r i a l Secretaria Distrital de Salud: Gloria Gracia, profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana: Dr. Ignacio Zarante, Coordinador
Más detallesCASO CLINICO. Natalia García Restrepo, MD
CASO CLINICO Natalia García Restrepo, MD JD SEXO : Masculino EDAD: 2 años 2 meses NATURAL: Chiquinquirá MADRE: Humbelina Cortes. 52 años. ( MADRE SUBSTITUTA ) OCUPACION MADRE : Ama de Casa. Cuida Niños.
Más detallesESTADÍSTICA ABRIL 2016 NACIMIENTOS VIGILADOS CASO CONTROL ,6% SIVIGILA ,4%
Secretaria Distrital de Salud: Gloria Gracia, Profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana: Dr. Ignacio Zarante, Coordinador del Programa. Dra. Angie Puerto.
Más detallesSEMINARIO 25: EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DE CARA
SEMINARIO 25: EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DE CARA Drs. Francisco Castro Lebrero, Lorena Quiroz Villavicencio, Susana Aguilera Peña, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Arís Centro de Referencia
Más detallesPROGRAMA DE VIGILANCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN LA CIUDAD DE BOGOTÁ D.C. ENERO DE
G r u p o e d i t o r i a l Secretaria Distrital de Salud: Dra. Gloria Gracia, profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana: Dr. Ignacio Zarante, Coordinador
Más detallesUnidad de Enfermedades Congénitas
Unidad de Vigilancia Especializada de Defectos Congénitos Informe de vigilancia trimestral de defectos congénitos Unidad de Enfermedades Congénitas Período: III trimestre 2014 Fecha elaboración: 05/12/2014
Más detallesCASO-CONTROL % SIVIGILA % TOTAL %
G r u p o e d i t o r i a l Secretaria Distrital de Salud: Bogotá D.C Diciembre de 2012 Índice temático: Pág. Estadística mes de Noviembre...1 Dra. Gloria Gracia, profesional en epidemiología. Instituto
Más detallesUNIVERSIDAD DE SAN CARLOS DE GUATEMALA FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS ESCUELA ESTUDIOS DE POSTGRADO
UNIVERSIDAD DE SAN CARLOS DE GUATEMALA FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS ESCUELA ESTUDIOS DE POSTGRADO ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS ASOCIADAS A CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN PACIENTES PEDIÁTRICOS AMANDA LUCÍA DEL
Más detallesESTADÍSTICAS OCTUBRE DE SIVIGILA Total general Cafam CAMI Vista. control. 1 1 Hermosa Clínica la Candelaria 1 1 Colsubsidio
G r u p o e d i t o r i a l Secretaria Distrital de Salud: Bogotá D.C Octubre de 2012 Índice temático: Pág. Estadística mes de Octubre...1 Dra. Gloria Gracia, profesional en epidemiología. Instituto de
Más detallesESTADÍSTICA MES DE MAYO DE 2016 NACIMIENTOS VIGILADOS CASO CONTROL ,3% SIVIGILA ,7%
Secretaria Distrital de Salud: Gloria Gracia, Profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana: Dr. Ignacio Zarante, Coordinador del Programa. Dra. Angie Puerto.
Más detallesINSTITUTO DE SALUD DEL ESTADO DE MEXICO DEFUNCIONES FETALES SEGÚN CAUSA CIE 10
DEFUNCIONES FETALES SEGÚN CAUSA CIE 0 Causa CIE 0 2000 200 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 Total México 5365 5284 498 5352 526 560 532 5069 5249 5245 P000 Feto y recién nacido afectados por trastornos
Más detallesSINDROME DE KLINEFELTER DRA. MIRENTXU OYARZABAL JEFE DE LA UNIDAD DE ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA HOSPITAL VIRGEN DEL CAMINO PAMPLONA - IRUÑA
SINDROME DE KLINEFELTER DRA. MIRENTXU OYARZABAL JEFE DE LA UNIDAD DE ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA HOSPITAL VIRGEN DEL CAMINO PAMPLONA - IRUÑA SINDROME DE KLINEFELTER (SK) Es la cromosomopatía más frecuente
Más detallesPROGRAMA DE VIGILANCIA Y SEGUIMIENTO DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS DE BOGOTÁ D.C. JUNIO
G r u p o e d i t o r i a l Secretaria Distrital de Salud: Gloria Gracia, profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana: Dr. Ignacio Zarante, Coordinador
Más detallesSEMINARIO 15 : EVALUACIÓN ULTRASONOGRÁFICA Y PRONÓSTICO DE TRISOMÍA 18 Y 13
SEMINARIO 15 : EVALUACIÓN ULTRASONOGRÁFICA Y PRONÓSTICO DE TRISOMÍA 18 Y 13 Drs. Rodrigo Terra Valdés, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodriguez
Más detallesDesarrollo embrionario del SISTEMA NERVIOSO
Desarrollo embrionario del SISTEMA NERVIOSO Adriana Laura García Prof. Adjunto de la Cátedra A de Citología, Histología y Embriología. Fac. de Cs. Médicas. U.N.L.P Etapas de la embriogénesis del SNC Histogénesis:
Más detallesESTADÍSTICAS SEPTIEMBRE DE 2012
G r u p o e d i t o r i a l Secretaria Distrital de Salud: Bogotá D.C Septiembre de 2012 Índice temático: Pág. Estadística mes de Septiembre...1 Dra. Gloria Gracia, profesional en epidemiología. Instituto
Más detallesESTADÍSTICA I SEMESTRE DE 2016 UPGDS
G r u p o e d i t o r i a l S e c r e t a r i a d e S a l u d P ú b l i c a M u n i c i p a l Dr. Jorge A. Holguín Vigilancia Epidemiológica Nubia Rengifo, Epidemióloga Rerefente defectos congénitos Pontificia
Más detallesESTADÍSTICAS MES FEBRERO 2015 NACIMIENTOS VIGILADOS TOTAL DE MALFORMADOS CASO-CONTROL 41 35% SIVIGILA 75 65% TOTAL 116
Secretaria Distrital de Salud: Gloria Gracia, Profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana: Dr. Ignacio Zarante, Coordinador del Programa. Dra. Karen Sarmiento.
Más detallesMICOFENOLATO DE MOFETILO O ÁCIDO MICOFENÓLICO
DEPARTAMENTO DE MEDICAMENTOS DE USO HUMANO División de Farmacoepidemiología y Farmacovigilancia Modificaciones de la información de los medicamentos autorizados por procedimiento puramente nacional que
Más detallesSíndrome de Secreción Inapropiada de TSH CASO CLÍNICO
Síndrome de Secreción Inapropiada de TSH CASO CLÍNICO Varón, 14 años. Antecedentes familiares: Probable hipertiroidismo en el padre. Antecedentes neonatales: RNT AEGL 38 s. Cesárea por bradicardia fetal.
Más detallesESTADÍSTICAS NOVIEMBRE DE UPGD Caso control SIVIGILA Total general Cafam Clínica La. 3 Colsubsidio
G r u p o e d i t o r i a l Secretaria Distrital de Salud: Bogotá D.C Noviembre de 2012 Índice temático: Pág. Estadística mes de Noviembre...1 Dra. Gloria Gracia, profesional en epidemiología. Instituto
Más detallesUtilidad de la cámara Pictor Plus en el tamiz ocular a recién nacidos sanos a término.
Utilidad de la cámara Pictor Plus en el tamiz ocular a recién nacidos sanos a término. Dr. Juan Carlos Juárez Echenique, Oftalmólogo Pediatra. Dr. Miguel Ángel Contreras Rodríguez, Neonatología. Dr. Enrico
Más detallesQué es la sordoceguera?
SORDOCEGUERA Qué es la sordoceguera? La sordoceguera es una discapacidad que se caracteriza por la existencia simultánea de una deficiencia auditiva y una deficiencia visual. Esta doble deficiencia dificulta
Más detallesAcerca del síndrome. Aspectos Genéticos EL SINDROME DE NOONAN
EL SINDROME DE NOONAN Este folleto informativo está destinado tanto a las personas afectas del síndrome de Noonan como a sus padres, cuidadores y familiares. También puede ser útil a los profesionales
Más detallesREHABILITACIÓN EN NEONATOLOGÍA ALTO RIESGO NEUROLÓGICO. Angélica Duque Villalobos Medico Fisiatra Fundación Clínica Valle Del Lili
REHABILITACIÓN EN NEONATOLOGÍA ALTO RIESGO NEUROLÓGICO Angélica Duque Villalobos Medico Fisiatra Fundación Clínica Valle Del Lili NEURODESARROLLO Serie de mecanismos que involucran los procesos biológicos
Más detallesPlan integral de Atención de las Cardiopatías en Andalucía. Desarrollo de las Unidades de Cardiopatías Congénitas en el Adulto
Plan integral de Atención de las Cardiopatías en Andalucía. Desarrollo de las Unidades de Cardiopatías Congénitas en el Adulto Dra. Rodriguez Puras Servicio de Cardiología. Hospital Virgen del Rocío Situación
Más detallesUnidad de Enfermedades Congénitas
Unidad de vigilancia especializada de defectos congénitos Unidad de Enfermedades Congénitas Informe trimestral CCSS III trimestre 2012 Contenidos 1. Introducción 2. Prevalencia de defectos congénitos más
Más detallesRecomendaciones para anestesia de pacientes con síndrome CHARGE
orphananesthesia Recomendaciones para anestesia de pacientes con síndrome CHARGE Nombre de la enfermedad: síndrome CHARGE CIE 10: Q87.8 Sinónimos: asociación CHARGE; síndrome de Hall-Hittner El síndrome
Más detallesINFORME FUNDACIÓN J.MAS
INFORME FUNDACIÓN J.MAS fundacionjordimas@lawyers-investigation-cabinet.org Síndrome DiGeorge COMENTARIO DE LA FUNDACIÓN: Una intensa terapéutica reeducadora, puede en un elevado gradante mejorar las posibilidades
Más detalles- Retraso de crecimiento intrauterino (CIR) - Antecedentes de cromosomopatía balanceada en un progenitor. - Malformaciones/ Defectos congénitos
Citogenética Clínica Verónica Cazayous 1 ; Emilia Scandizzo 2 1 Bioquímica a cargo del Área de Citogenética del Laboratorio del Hospital El Cruce 1 Bioquímica del Centro Nacional de Genética Médica. C.A.B.A
Más detallesHipoacusia neurosensorial y anomalías craneofaciales y esqueléticas
Hipoacusia neurosensorial y anomalías craneofaciales y esqueléticas Hipoacusia neurosensorial Síndrome de Goldenhar Osteogenesis imperfecta Síndrome anémico de Fanconi Síndrome de Mohr Síndrome de acondroplasia
Más detallesTotal de malformados Porcentaje CASO-CONTROL 108 27% SIVIGILA 297 73% Total general 405
G r u p o e d i t o r i a l Secretaria Distrital de Salud: Índice temático: Pág. Estadística mes de segundo trimestre 2014... 1 Gloria Gracia, profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana,
Más detallesUnidad de Enfermedades Congénitas
Unidad de Vigilancia Especializada de Defectos Congénitos Informe de vigilancia trimestral de defectos congénitos Unidad de Enfermedades Congénitas Período: I trimestre 2014 Fecha elaboración: 30/06/2014
Más detallesCASO DE PAULA (SINDROME DE TREACHER-COLLINS) CURSO: 2009/2010
Paula es una niña de 3 años, que ha nacido con el Sindrome de treacher- Collins. Qué es el síndrome de Treacher-Collins? El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad hereditaria rara. Se trata de
Más detallesSíndrome de Down. Causas del Síndrome de Down
Síndrome de Down Por regla general, nuestros cromosomas se encuentran dispuestos en pares, sin embargo, puede darse una alteración que puede ser de 1 cromosoma (monosomía) o como en el caso del síndrome
Más detallesEnfermedades del oído y sus causas. Dra. María del Socorro García Curiel Especialidad Audiología y Otoneurología
Enfermedades del oído y sus causas Dra. María del Socorro García Curiel Especialidad Audiología y Otoneurología La perdida auditiva ó hipoacusia Es el deterioro de las capacidades auditivas, que puede
Más detallesTema 10. El sistema nervioso humano A.- Organización general del sistema nervioso: órganos receptores, de coordinación y efectores. B.
Tema 10. El sistema nervioso humano A.- Organización general del sistema nervioso: órganos receptores, de coordinación y efectores. B.-Bases del funcionamiento del sistema nervioso. -Descripción de la
Más detallesCasos Clínicos. Válvula Aórtica Bicuspide. Dr. Pablo Marcelo Alvarenga Posadas- Misiones. IOT Sanatorio Integra
IOT Sanatorio Integra Casos Clínicos Válvula Aórtica Bicuspide Dr. Pablo Marcelo Alvarenga Posadas- Misiones pmalvarenga@hotmail.com Introducción La VAB es la malformación cardiaca congénita mas frecuente
Más detallesPROTOCOLO DE REFERENCIA Y CONTRARREFERENCIA DE GENÉTICA
PROTOCOLO DE REFERENCIA Y CONTRARREFERENCIA DE GENÉTICA SSMSO PROTOCOLO DE REFERENCIA Y CONTRARREFERENCIA DE GENÉTICA RECURSOS HUMANOS Recurso humano Número Total Genetista 11 hrs 2 44 Genetista 22 hrs
Más detallesDRA. GABRIELA MARIN JORNADAS DE ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA S.A.P. FILIAL MISIONES
BAJA TALLA DRA. GABRIELA MARIN JORNADAS DE ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA S.A.P. FILIAL MISIONES noviembre 2014 CRECIMIENTO NORMAL EL CRECIMIENTO ES PRODUCTO DE LA MULTIPLICACION Y AUMENTO DE TAMANO DE LAS
Más detallesSíndrome de Down (SD) y cardiopatías Fundació Catalana Síndrome de Down
Dr. J. Casaldàliga. Barcelona 9 de juny 2010 Síndrome de Down (SD) y cardiopatías Fundació Catalana Síndrome de Down Incidencia global SD: 1 de cada 700 nacimientos (15/10.000) Estudio Colaborativo Español
Más detallesCLÍNICA PEDIÁTRICA III Internado rotatorio
República bolivariana de Venezuela Universidad Rómulo gallegos Área ciencias de la salud PROGRAMA DE medicina Asignatura: CLÍNICA PEDIÁTRICA III Internado rotatorio Código: MG0008 Elaborado por: Horas
Más detallesPesquisa de Cardiopatías Congénitas por Oximetría de Pulso en recién nacidos asintomáticos
Pesquisa de Cardiopatías Congénitas por Oximetría de Pulso en recién nacidos asintomáticos Pesquisa de Cardiopatías Congénitas por Oximetría de Pulso Entre las cardiopatías congénitas que amenazan la vida
Más detallesGENETICA DE LA HEMOFILIA Y DIAGNOSTICO DE PORTADORAS
GENETICA DE LA Y DIAGNOSTICO DE PORTADORAS Las hemofilias A y B son enfermedades genéticas que consisten en la incapacidad de la sangre para coagularse. Corresponden al grupo de trastornos hemorrágicos
Más detallesPágina 1. La tasa de mortalidad perinatal es por nacidos vivos y muertos - CREM y Servicio de Epidemiología. Mortalidad por causas
7. Defunciones y tasas de las primeras causas de Tasas por 1.000 nacidos vivos y muertos. Periodo 1999-. Ambos sexos.areaiv XVI. 01-49. Afecciones originadas en el periodo perinatal 49. Otros trastornos
Más detallesPROGRAMA SUPERIOR DE CERTIFICACIÓN PROFESIONAL EN ATENCIÓN TEMPRANA
Modalidad: Distancia Duración: 77 Horas Objetivos: En el curso formativo se realizará un estudio integral de los principales cambios evolutivos en la infancia, desde el nacimiento hasta los seis años de
Más detallesPágina 1. La tasa de mortalidad perinatal es por nacidos vivos y muertos - CREM y Servicio de Epidemiología. Mortalidad por causas
6. Defunciones y tasas de las primeras causas de. Tasas por 1.000 nacidos vivos y muertos. Periodo 1999-. Ambos sexos.areaii XVI. 01-49. Afecciones originadas en el periodo 49. Otros trastornos originados
Más detallesINTEGRANTES: Alexandra Vásquez Estela Anchissi Fernanda Calderón Sol Virginia Medrano Diego Nolasco
INTEGRANTES: Alexandra Vásquez Estela Anchissi Fernanda Calderón Sol Virginia Medrano Diego Nolasco Los compuestos orgánicos, pueden tener otros elementos, así como otros grupos de átomos de hidrogeno
Más detallesSílabo de Medicina física y rehabilitación
Sílabo de Medicina física y rehabilitación I. Datos generales Código AAUC 00853 Carácter Obligatorio Créditos 4 Periodo académico 2017 Prerrequisito Traumatología y medicina deportiva Horas Teóricas: 2
Más detallesSÍNDROMES ASOCIADOS A HENDIDURAS LABIO PALATINAS
SÍNDROMES ASOCIADOS A HENDIDURAS LABIO PALATINAS Qué es un Síndrome? S Conjunto de signos y síntomas s que caracterizan una enfermedad. QUÉ ES UNA HENDIDURA? o Es una falta de fusión n de diversas estructuras
Más detallesRESPIRADOR ORAL Y SUS REPERCUSIONES EN EL HABLA Y EL APRENDIZAJE" DR. Gino Boero María Elena Stuva Mónica Paredes
RESPIRADOR ORAL Y SUS REPERCUSIONES EN EL HABLA Y EL APRENDIZAJE" DR. Gino Boero María Elena Stuva Mónica Paredes RELACIÓN ENTRE RESPIRACIÓN ORAL Y APRENDIZAJE: EVIDENCIAS ETAPAS DEL APRENDIZAJE ESCOLAR
Más detallesProtocolo de estudio de los pacientes con sospecha de cardiopatía congénita.
Protocolo de estudio de los pacientes con sospecha de cardiopatía congénita. Taiyari, A.C. Cardiólogos Pediatras S.C. Pediatrik Health S.C. Hospital Ángeles del Carmen, Departamento de Pediatría. Las principales
Más detalles7. Defunciones y tasas de la mortalidad fetal tardía según causa y sexo, por área de salud. Casos y tasas por nacidos vivos y muertos.
s vivos y muertos. 01-93. Todas las causas 119 4,2 66 4,5 53 3,8 XVI. 01-49. Afecciones originadas en el periodo perinatal 112 3,9 64 4,4 48 3,4 01. Feto y recién afectados por condiciones de la madre
Más detallesCOLUMNA VERTEBRAL 1. ANOMALÍAS CONGÉNITAS 1.1 RAQUIS CERVICAL. Caso 1.1. Anomalía congénita de la charnela occípito-vertebral
COLUMNA VERTEBRAL 1. ANOMALÍAS CONGÉNITAS Las anomalías congénitas de la columna vertebral son muy variadas. No comentaremos las anomalías asociadas a defectos de cierre del tubo neural, con clínica fundamentalmente
Más detallesESTADÍSTICAS. Nacimientos vigilados Octubre, Noviembre y diciembre.
Secretaria Distrital de Salud: CUARTO TRIMESTRE DEL 2013 Octubre, Noviembre y Diciembre. Dra. Gloria Gracia, profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana:
Más detallesCORRECTO O INCORRECTO. Cómo está hecho un cromosoma?
Prof. Sergio Gómez CORRECTO O INCORRECTO. Cómo está hecho un cromosoma? E X P E R I M E N T O Qué se concluye en esta experiencia con la rana Xenopus laevis o rana de uñas o africana (la que venden en
Más detallesSociedad Federada de Personas Sordas de Málaga
Conócenos PERSONAS SORDAS A lo largo de la historia, el concepto que la sociedad ha tenido de las Personas Sordas ha sido erróneo, ya que se relacionaba la sordera con la mudez. Con el paso del tiempo,
Más detalles6. Defunciones y tasas de la mortalidad perinatal según causa y sexo, por área de salud. Casos y tasas por nacidos vivos y muertos.
6. Defunciones y tasas de la mortalidad perinatal según causa y sexo, por área de salud. Casos y tasas por 1.000 s 01-93. Todas las causas 47 3,7 20 3,0 27 4,3 XVI. 01-49. Afecciones originadas en el periodo
Más detallesMORBILIDADES. Trastornos respiratorios y cardiovasculares específicos del período perinatal 1 P20 - P29
HOSPITAL GINECO - OBSTETRICO "ISIDRO AYORA" MORBILIDADES EN CUIDADOS INTENSIVOS NEONATALES CODIFICACION DE ACUERO A LA CLASIFICACION ESTADISTICA INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES Y PROBLEMAS RELACIONADOS CON
Más detalles1. LABIO LEPORINO Y HENDIDURA PALATAL. 1.1 En qué consiste
1. LABIO LEPORINO Y HENDIDURA PALATAL 1.1 En qué consiste La cara se origina entre las semanas 4º y 81º del periodo embrionario, gracias a la fusión medial de los mamelones faciales (zonas de crecimiento
Más detallesPROGRAMA DE DETECCIÓN PRECOZ DE LA SORDERA CONGENITA EN CANTABRIA. Nota informativa de resultados de 2009 y resumen de años anteriores
PROGRAMA DE DETECCIÓN PRECOZ DE LA SORDERA CONGENITA EN CANTABRIA. Nota informativa de resultados de 2009 y resumen de años anteriores La sordera (técnicamente hipoacusia) congénita es un ejemplo típico
Más detalles8. Defunciones y tasas de la mortalidad fetal tardía según causa y periodo, por sexo. Casos y tasas por nacidos vivos y muertos.
8. Defunciones y tasas de la mortalidad fetal tardía según causa y periodo, por sexo. Casos y tasas por 1.000 s 2005-2013 2005-2007 2008-2010 Casos Tasa Casos Tasa Casos Tasa 01-93. Todas las causas 284
Más detallesSÍNDROME DE SJOGREN-LARSSON
SÍNDROME DE SJOGREN-LARSSON QUÉ ES EL SÍNDROME DE SJOGREN-LARSSON (SLS)? El Síndrome de Sjögren-Larsson (SLS) es un error congénito del metabolismo de los lípidos (grasas), causado por mutaciones en el
Más detallesGenética Guía 2015 Pagina 1 INSTITUTO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD FUNDACION HÉCTOR A. BARCELÓ FACULTAD DE MEDICINA.
Genética Guía 2015 Pagina 1 INSTITUTO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD FUNDACION HÉCTOR A. BARCELÓ FACULTAD DE MEDICINA Guía de Genética Aberraciones cromosómicas autosómicas Smes. de Down, Patau,
Más detallesPROGRAMA DE VIGILANCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN LA CIUDAD DE BOGOTÁ D.C. NOVIEMBRE
G r u p o e d i t o r i a l Secretaria Distrital de Salud: Gloria Gracia, profesional en epidemiología. Índice temático: Pág. Introducción... 1 Artículo del Mes... 1 Estadística mes de Noviembre 2014...
Más detallesUtilidad de la tomografía en cardiopatías congénitas.
Utilidad de la tomografía en cardiopatías congénitas. Dra. Mary Carmen Herrera Zarza CT Scanner del Sur / Instituto Nacional de Cardiología Las nuevas generaciones de tomógrafos han cambiado el estudio
Más detallesDiplomado Ecocardiografía Fetal Evaluación Formativa I e-fetalmedicine
UNIDAD DE MEDICINA MATERNO FETAL CLINICA UNIVERSITARIA COLOMBIA CLINICA COLSANITAS Nombre: Fecha: 1. El celoma intraembrionario que es formado en el mesodermo lateral de origen a las cavidades pericardica,
Más detallesINTRODUCCIÓN La población con discapacidad en La Rioja información recogida en la base de datos del Centro Base de Minusválidos
INTRODUCCIÓN Siguiendo la línea de la 1ª edición, el estudio La población con discapacidad en La Rioja ofrece un análisis estadístico general de la población con minusvalía reconocida en La Rioja, mediante
Más detallesditorialcepe.es LA DISLALIA NATURALEZA, DIAGNÓSTICO Y REHABILITACIÓN Pilar Pascual García DECIMOTERCERA
Pilar Pascual García LA DISLALIA NATURALEZA, DIAGNÓSTICO Y REHABILITACIÓN DECIMOTERCERA ÍNDICE. Págs. Introducción... 7 I. Proceso del desarrollo del lenguaje... 11 II. Órganos que intervienen en la articulación...
Más detallesÍndice temático: Pág. Introducción... 1 Anomalía del Mes... 1 Estadística mes de Septiembre 3
G r u p o e d i t o r i a l Secretaria Distrital de Salud: Gloria Gracia, profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana: Dr. Ignacio Zarante, Coordinador
Más detalles11. Cardiopatíasdetectablesen el cortede 4 C
11. Cardiopatíasdetectablesen el cortede 4 C Dra. Olga Gómez Curso Online ACTUALIZACIÓN EN MEDICINA MATERNOFETAL Servicio de Medicina Maternofetal- ICGON Hospital Clínic 1 SÍ diagnóstico prenatal 30%:
Más detallesSindrome De Klinefelter o XXY
Sindrome De Klinefelter o XXY El síndrome de Klinefelter ocurre cuando una persona del sexo masculino presenta un cromosoma X más. Puede aparecer poco, pero la alteración de la genética clásica de estos
Más detallesNeurosonografía y Ecocardiografía fetal avanzada
3º curso Medfetal sobre Neurosonografía y Ecocardiografía fetal avanzada Barcelona, 28-30 Noviembre 2012 Hospital Universitari Vall d Hebron Salón de Actos, Hospital General Este es nuestro 3º Curso Medfetal
Más detallesUnidad de Enfermedades Congénitas
Unidad de Vigilancia Especializada de Defectos Congénitos Unidad de Enfermedades Congénitas Informe anual Año 2011 Contenidos 1. Introducción 2. Prevalencia de defectos congénitos más frecuentes en el
Más detallesTema 8: Síndrome de Edwards
Publicado en García Sánchez, F.A. y Martínez Segura, M.J. (2003). Estudio práctico de Biopatología. La base biológica de algunos problemas educativos. Murcia: ICE Diego Marín. Síndrome de Edwards Tema
Más detallesTema 24.- HERENCIA DEL SEXO I. Compensación de dosis génicas para el cromosoma X (hipótesis de Lyon) Genética básica de la diferenciación sexual
Tema 24.- HERENCIA DEL SEXO I Compensación de dosis génicas para el cromosoma X (hipótesis de Lyon) Cromatina sexual Genética básica de la diferenciación sexual Los cromosomas sexuales tienen tamaño y
Más detallesPROTOCOLO DE ACOGIDA SAAF ASPAS CUENCA. RED DE ATENCIÓN Y APOYO-FIAPAS (Todos los datos aquí expuestos son confidenciales)
PROTOCOLO DE ACOGIDA SAAF ASPAS CUENCA RED DE ATENCIÓN Y APOYO-FIAPAS (Todos los datos aquí expuestos son confidenciales) Fecha: DATOS PERSONALES Apellido y Nombre: Fecha de nacimiento: Edad: Edad corregida:
Más detallesINSTRUCTIVO PARA GESTION DE PROCEDIMIENTOS Y DISPOSITIVOS ESPECIALES:
78 Form. F.1.1.1.1. Se informa a Ud. que, con el fin de realizar la solicitud de MÓDULO DE PREIMPLANTE COCLEAR prescripto para pacientes con HIPOACUSIAS DE DIFERENTES ORÍGENES, deberá presentar en forma
Más detalles