HOSPITAL LA VICTORIA
|
|
- Eugenio Agüero Río
- hace 7 años
- Vistas:
Transcripción
1
2 OCTUBRE DE 1997 COLECCION DERECHO A VIVIR EN DESVENTAJA FOLLETO No. 4 ASESORAMIENTO GENÉTICO AUTORES: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA., MD,MSc (1) OLGA GUTIÉRREZ U. Bact. (1) 1: Hospital la Victoria - Secretaría Distrital de Salud OCTUBRE DE 1997
3 ESTE NÚMERO ES UNA PUBLICACIÓN DE: 1.- HOSPITAL LA VICTORIA - SECRETARÍA DISTRITAL DE SALUD Con la colaboración de: -INSTITUTO DE GENÉTICA HUMANA - FACULTAD DE MEDICINA -UNIVERSIDAD JAVERIANA -FUNDACIÓN OFTALMOLÓGICA NACIONAL -HOSPITAL PERSEVERANCIA - SECRETARIA DISTRITAL DE SALUD -RED COLOMBIANA DE MEDICINA GENÉTICA - PREGEN
4 OCTUBRE DE 1997 INDICE 1 - Introducción - Hombre Normal - Mujer Normal - Trisomía 21 - Síndrome de Down - Trisomía Síndrome de Edwars - Trisomía 13 - Síndrome de Patau - Síndrome de Klinefeiter - Síndrome de Turner - Distribución Normal de los Cromosomas durante la Meiosis y la Fecundación - Proceso de No Disyunción - Segregación de una Traslocación Recíproca - Segregación de una Traslocación Robertsoniana - Traslocación Balanceada 1 3/1 8 - Traslocación 21/21 - Segregación de un Rasgo Autosómico Dominante - Arbol Genealógico de un Rasgo Autosómico Dominante - Análisis de ligamiento en Patologías Autosómicas Dominantes - Herencia Autosómica Dominante - Segregación de un Rasgo Autosómico Recesivo - Segregación de un Rasgo Autosómico Recesivo - Segregación de un Rasgo Autosómico Recesivo - Segregación de un Rasgo Autosómico Recesivo - Arbol Genealógico de un Rasgo Autosómico Recesivo - Análisis de Ligamiento en Patologías Autosómicas Recesivas - Gen Regulador- de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR) y su Proteína. - Segregación de un Rasgo Recesivo ligado a X - Arbol Genealógico de un Rasgo Recesivo Ligado a X - Análisis de Ligamiento en Patologías Recesivas Ligadas a X - PCR Múltiple para el Gen de la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker - Esquema del Gen de la Distrofia Muscular de Duchenne/Becket y sus Promotores - Organización del Gen FMR-1 (X Frágil) y Patrón en el Southern Blot - Herencia en el Síndrome de X Frágil y los Riesgos Retardo Mental - Arbol Genealógico con un Patrón de Herencia Mitocondrial - Variabilidad de Expresión de las Manifestaciones Clínicas Secundaria al Porcentaje de Heteroplasmia en MERRF - Patologías Asociadas con Expansión de Tripletas - Hipótesis Propuestas como mecanismos responsables de los Síndromes Asociados a Expansión de Tripletas - Herencia Multífactorial y el Modelo de Umbral - Otros Números de la Colección "Derecho a Vivir en Desventaja
5 INTRODUCCIÓN Pensemos en lo que significa VIVIR EN DESVENTAJA. Vivir en desventaja entonces, es tener alguna característica especial que nos diferencia de la mayoría de los individuos y que posiblemente nos hace vivir en condiciones diferentes. Ese paciente y esa familia que vive en desventaja, estará en un principio, muy necesitada de que se le aclaren diversos conceptos sobre su diagnóstico genético. Dado que no siempre hay disponibilidad de tener un médico genetista a la mano en todo el territorio nacional, puede suceder que sea el médico general, el pediatra, el obstetra, y en general cualquier colega de otra especialidad, a quien en algún momento de su vida le corresponda dar por primera vez, alguna información sobre una enfermedad genética o cromosómica. Es importante entonces, que todos los colegas sepan hacerlo, y que tengan algunos mínimos conceptos importantes que hacen parte de la difícil labor de LA ASESORÍA GENÉTICA. Hacer ASESORÍA GENÉTICA, no es tan simple como dar un diagnóstico o unos riesgos futuros, es preciso conocer totalmente la información al respecto, saber comunicar el diagnóstico, preparar la familia y la pareja para ello, asistirla en todo momento en decisiones fundamentales, responder todas sus inquietudes, dar el soporte psicológico y médico adecuado, evaluar antecedentes familiares y personales en cada caso, y termina por ofrecer un apoyo médico global. Es decir, significa hacer un análisis médico genético completo, que le permita al médico genetista orientar cada caso en su justa medida y por el camino correcto, para que finalmente sea el paciente o la familia, quienes tomen una decisión acertada. Esta tarea final, debe ser exclusiva del médico genetista, dada la delicadeza del problema y las implicaciones que conlleva. Nos debemos entonces al paciente genético, que es quien en una sociedad como la nuestra, quien todavía tiene que vivir en desventaja. Pero recordemos que "vivir en desventaja" significa también aprender a CONVIVIR CON El PROBLEMA 0 LA ENFERMEDAD, cosa que no es fácil, pero tampoco imposible. La familia de quien tiene que "vivir en desventaja", es la que debe apoyarlo y luchar por sacarlo adelante, por doloroso que sea. Alguien tiene que empezar a despertar, entender y luchar por El DERECHO A VIVIR EN DESVENTAJA. El médico, cualquiera que sea su especialidad, debe ser su principal apoyo y defensor. MARTALUCIA TAMAYO FERNÁNDEZ Editora de la Colección
6 OCTUBRE DE 1997
7
8 OCTUBRE DE 1997
9
10 OCTUBRE DE 1997
11
12 OCTUBRE DE 1997
13
14 OCTUBRE DE 1997
15
16 OCTUBRE DE 1997
17
18 OCTUBRE DE 1997
19
20 OCTUBRE DE 1997
21
22 OCTUBRE DE 1997
23
24 OCTUBRE DE 1997
25
26 OCTUBRE DE 1997
27
28 OCTUBRE DE 1997 OTROS NUMEROS DE LA COLECCION DERECHO A VIVIR EN DESVENTAJA: Folleto No. 1: SíNDROME DE DOWN- La desventaja más frecuente. Hospital Perseverancia - Secretaría Dístrital de Salud Folleto No.2: ASPECTOS GENÉTICOS BÁSICOS Y DE DISMORFOLOGÍA. Hospital Perseverancia - Secretaría Distrital de Salud Folleto No.3: LA IMPORTANCIA DEL TAMIZAJE NEONATAL: Nuevas perspectivas en Colombia. Hospital la Victoria - Secretaría Distrital de Salud Folleto No.4: ASESORAMIENTO GENÉTICO Hospital la Victoria - Secretaría Distrital de Salud Folleto No.5: TAMIZAJE VISUAL PREVENTIVO Y RETINOSCHISIS JUVENIL LIGADA A X Instituto Nacional para Ciegos - INCI
29
26 1. FACTORES QUE MODIFICAN LOS PATRONES DE HERENCIA MONOGENICA
Tema 26 1. FACTORES QUE MODIFICAN LOS PATRONES DE HERENCIA MONOGENICA Heterogeneidad alélica y/o de locus Penetrancia incompleta Expresividad Variable Anticipación Sello genómico Pleiotropía Mutaciones
Más detallesUNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO FACULTAD DE MEDICINA PLAN DE ESTUDIOS DE LA LICENCIATURA DE MEDICO CIRUJANO Formato de la asignatura
Denominación: GENÉTICA CLÍNICA Clave: UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO FACULTAD DE MEDICINA PLAN DE ESTUDIOS DE LA LICENCIATURA DE MEDICO CIRUJANO Formato de la asignatura Semestre: Séptimo Área
Más detallesCompetencias con las que se relacionan en orden de importancia
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO FACULTAD DE MEDICINA PLANDEESTUDIOSDELALICENCIATURA DEMEDICOCIRUJANO Programa de la asignatura Denominación: Genética Clínica Rotación B Clave: Año: Semestre: Cuarto
Más detalles09/11/2010. Grado Medicina. Genética 1 er Curso. Genética clínica y consejo genético
Grado Medicina Genética 1 er Curso TEMA 10 GENÉTICA CLÍNICA. 10.1 Genética clínica y consejo genético. 10.2 Enfermedades de herencia autosómica. 10.3 Enfermedades de herencia ligada al cromosoma X. 10.4
Más detallesEJE D: Aplicaciones biomédicas de la biología
UNIVERSIDAD NACIONAL DE CORDOBA FACULTAD DE ODONTOLOGIA CATEDRA A DE BIOLOGIA CELULAR 2008 EJE D: Aplicaciones biomédicas de la biología Trabajo Práctico Nº 7: Proliferación Celular y reproducción humana.
Más detallesDISCAPACIDADES DE ETIOLOGIA GENETICA: PROYECCIONES DE ATENCION INTEGRAL. Prof. Dra. Aracely Lantigua Cruz CUBA 2004
DISCAPACIDADES DE ETIOLOGIA GENETICA: PROYECCIONES DE ATENCION INTEGRAL Prof. Dra. Aracely Lantigua Cruz CUBA 2004 GENOMA HUMANO 30 000 A 50 000 GENES NUCLEARES Y EL ADN MITOCONDRIAL. MUTACIONES DE ESTOS
Más detallesBIOLOGÍA MOLECULAR II
BIOLOGÍA MOLECULAR II PATOLOGÍAS HEREDITARIAS INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO (IUNIR) Autoriz. Prov. Decreto P.E.N. Nº197/01 y Resolución M.E. 767-768/01-Art. 64 inc. C Ley 24.521 Virasoro
Más detallesCarolina Martínez López, Dra. Jorda Aleiria Albarrán Melzer Fecha de elaboración: Marzo 2010 Fecha de última actualización: Junio 2010
PROGRAMA DE ESTUDIO Programa Educativo: Licenciatura en Médico Cirujano Área de Formación : Sustantiva profesional Horas teóricas: 2 Horas prácticas: 1 Total de Horas: 3 Total de créditos: 5 Clave: F1522
Más detallesUna mujer de 25 anos expresa la hemophilia A de forma leve, la evaluación genética revela
1. Una mujer de 25 anos expresa la hemophilia A de forma leve, la evaluación genética revela que ella es una portadora heterocigotica para la mutación del gen del facto VIII de los sgtes enunciados explica
Más detallesFACULTAD DE MEDICINA INSTITUTO DE GENÉTICA HUMANA. Genética Básica, Medicina Interna avanzada Periodicidad
FACULTAD DE MEDICINA INSTITUTO DE GENÉTICA HUMANA INFORMACION GENERAL Nombre de la asignatura GENÉTICA MÉDICA ID 2828 Periodo Académico Créditos 2 Pre-requisitos Genética Básica, Medicina Interna avanzada
Más detallesGENÉTICA MENDELIANA TEMA 4 (2)
GENÉTICA MENDELIANA TEMA 4 (2) DOMINANCIA INCOMPLETA Boca de dragon (Antirrhinum majus) DOMINANCIA INCOMPLETA P: F 1 : 100% F 2 : 25% 50% 25% 1 : 2 : 1 DOMINANCIA INCOMPLETA P: RR BB F 1 : 100% RB RB RB
Más detallesEl médico de familia y sus competencias en genética clínica. Jesús Sueiro Justel. A Coruña, Congreso SEMFYC 2016.
El médico de familia y sus competencias en genética clínica Jesús Sueiro Justel. A Coruña, Congreso SEMFYC 2016. Introducción El Royal College of General Practitioners del Reino Unido estableció un Currículum
Más detallesUniversidad Central Del Este UCE Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Bioanálisis
Universidad Central Del Este UCE Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Bioanálisis Programa de la asignatura: (MED-031) Genética Médica Total de Créditos: 4 Teoría: 3 Practica: 2 Prerrequisitos:
Más detallesGENÉTICA Y MEDICINA GENÓMICA GENÉTICA Y MEDICINA GENÓMICA
GENÉTICA Y MEDICINA GENÓMICA Objetivo: Los objetivos de esta asignatura es acercar, esencialmente, al alumno de medicina a conocimientos básicos de genética así como, crear en el alumno la necesidad que
Más detallesBases cromosómicas de la herencia. Blanca Cifrián
Bases cromosómicas de la herencia Blanca Cifrián El nº de genes en una célula es muy superior al nº de cromosomas que posee Cada cromosoma tiene cientos/miles de genes Los genes localizados en el mismo
Más detallesEl medico de familia y sus competencias en genética clínica
El medico de familia y sus competencias en genética clínica Miguel García Ribes Médico de Familia. Coordinador del GdT SEMFyC sobre Genética Clínica y ER Introducción El Currículum formativo español del
Más detallesUniversidad Central Del Este U C E Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Medicina
Universidad Central Del Este U C E Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Medicina MED-031 Genética Médica I Programa de la asignatura: Total de Créditos: 3 Teórico: 2 Práctico: 2 Prerrequisitos:
Más detallesUniversidad Central Del Este U C E Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Farmacia
Universidad Central Del Este U C E Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Farmacia Programa de la asignatura: MED-303 Genética General Total de Créditos: 4 Teórico: 2 Práctico: 2 Prerrequisitos: BIO-011
Más detallesHerencia ligada al sexo
Herencia ligada al sexo Ciertos cromosomas se relacionan con la determinación del sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Sistema XY Sistema XO Sistema ZW XY ZZ XX X ZW La determinación del sexo
Más detallesÁrboles genealógicos. Ejercicios de genética
Árboles genealógicos Ejercicios de genética Qué tipos de problemas podemos resolver? Y más importante aún cómo lo hacemos? Para qué sirve? Identificación de características de origen genético en humanos
Más detallesEnfermedades hereditarias monogénicas
Enfermedades hereditarias monogénicas Las enfermedades monogénicas son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen. Los genes son pequeños segmentos de ADN. Están dispuestos
Más detallesCIENCIA Y VIDA COTIDIANA
CIENCIA Y VIDA COTIDIANA La clonación, el ADN y otras cosas Genética para andar por casa. Segunda parte Murcia, 21 noviembre de 2011 . Genética. Gen. ADN. Información genética. Cromosomas. Genética forense.
Más detallesCOMO SE HEREDAN LOS GENES
COMO SE HEREDAN LOS GENES Las bases que rigen la transmisión de los caracteres hereditarios deben buscarse en el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. 1era LEY de MENDEL Ley de la segregación
Más detalles1era LEY de MENDEL Ley de la segregación Los genes se distribuyen sin mezclarse con otros genes
1era LEY de MENDEL Ley de la segregación Los genes se distribuyen sin mezclarse con otros genes 2da LEY de MENDEL Ley de la distribución independiente los genes que están en cromosomas diferentes se distribuyen
Más detallesBIOLOGÍA MOLECULAR PATOLOGÍAS HEREDITARIAS
BIOLOGÍA MOLECULAR PATOLOGÍAS HEREDITARIAS INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO (IUNIR) Autoriz. Prov. Decreto P.E.N. Nº197/01 y Resolución M.E. 767-768/01-Art. 64 inc. C Ley 24.521 Virasoro 1249
Más detallesQué es la Genética? La Genética es el estudio de la Herencia Biológica GENETICA GENETICA HUMANA caracteres biológicos GENETICA MEDICA
Qué es la Genética? La Genética es el estudio de la Herencia Biológica Estudio de la unidad de la herencia: GEN Los mecanismos y patrones de herencia de los caracteres biológicos La variabilidad entre
Más detallesANOMALIAS GENÉTICAS. investigan?. Cómo se heredan?. Causas. Tipos de enfermedades genéticas.
ANOMALIAS GENÉTICAS Contenido: Introducción. Qué son las anomalías genéticas?. Cómo se investigan?. Cómo se heredan?. Causas. Tipos de enfermedades genéticas. Ectrodactilia. Conclusiones. Bibliografía.
Más detallesPATRONES CLASICOS DE HERENCIA. MSc Dra. María Teresa Lemus Valdés Esp. I y II Grado Genética Clínica Profesora e Investigadora Auxiliar
PATRONES CLASICOS DE HERENCIA MSc Dra. María Teresa Lemus Valdés Esp. I y II Grado Genética Clínica Profesora e Investigadora Auxiliar OBJETIVOS INTERPRETAR las bases biológicas de la clasificación de
Más detallesTitulación(es) Titulación Centro Curso Periodo Grado de Medicina FACULTAT DE MEDICINA I ODONTOLOGIA
FICHA IDENTIFICATIVA Datos de la Asignatura Código 34473 Nombre Oncología y genética médica Ciclo Grado Créditos ECTS 6.0 Curso académico 2015-2016 Titulación(es) Titulación Centro Curso Periodo 1204 -
Más detallesCariotipo humano. Taller repaso genética Docente: Andrea Borbón
Cariotipo humano Un cariotipo es la técnica por la cual se hace un mapeo de los cromosomas que se encuentran en una célula y de este modo se pueden confirmar algunas aberraciones cromosómicas como el síndrome
Más detallesQué debo aprender de una rotación en genética?
Qué debo aprender de una rotación en genética? Carmen María Puche Morenilla H.U.V. de la Arrixaca (Murcia) Verónica Marcos de la Iglesia H.U de la Princesa (Madrid) ESQUEMA OBJETIVOS GENERALES CITOGENÉTICA
Más detallesCurso de Actualización Genética Clínica
FUNDAMENTOS La Genética tiene una clara entidad como especialidad médica tanto por el volumen de pacientes y familias a los que debe atender de manera específica, como por la formación que deben tener
Más detallesGUÍA TEMÁTICA PARA EXAMEN DE CERTIFICACIÓN GENÉTICA MÉDICA 2017
GUÍA TEMÁTICA PARA EXAMEN DE CERTIFICACIÓN GENÉTICA MÉDICA 2017 El Examen de Certificación consta de una parte escrita (que se realiza en computadora) y una oral. La parte escrita consta de dos partes,
Más detallesUNIDAD DIDACTICA GENETICA HUMANA
UNIDAD DIDACTICA GENETICA HUMANA Un gran número de caracteres de la especie humana cumplen con las leyes de la herencia mendeliana. Lo anterior se puede comprobar a través de los llamados pedigríes o árboles
Más detallesTEMA 6 MENDELISMO COMO CONSECUENCIA GENÉTICA DE LA MEIOSIS. -Principio de la UNIFORMIDAD -Principio de la SEGREGACIÓN
TEMA 6 MENDELISMO COMO CONSECUENCIA GENÉTICA DE LA MEIOSIS 1.- PRINCIPIOS MENDELIANOS 2.- MONOHIBRIDISMO 3.- DIHIBRIDISMO 4.- POLIHIBRIDISMO -Principio de la UNIFORMIDAD -Principio de la SEGREGACIÓN -Principio
Más detallesWe help you start a healthy family. El líder mundial en Secuenciación Masiva para pruebas PSG y PGD
We help you start a healthy family El líder mundial en Secuenciación Masiva para pruebas PSG y PGD Introduciendo el uso de la Secuenciación Masiva (NGS) para las pruebas PGS y PGD. Progenesis es un pionero
Más detallesTema 7.- Genética Humana 1. Juan M. González Triguero
Tema 7.- Genética Humana 1 Juan M. González Triguero La Genética Humana es la disciplina científica dedicada al estudio de la Herencia en la especie humana. Se inicia en 1902 con los estudios sobre la
Más detallesSEMINARIO 6: DIAGNÓSTICO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEM: I. FACTORES CLÍNICOS
SEMINARIO 6: DIAGNÓSTICO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS 11-13+ 6 SEM: I. FACTORES CLÍNICOS Drs. Paula Vanhauwaert, Lorena Quiroz Villavivencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo
Más detallesCurs de genètica aplicada a Medicina Fetal
Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal MA Sánchez Durán Febrer 2017 INTRODUCCIÓN Detección de defectos congénitos Desarrollo Genética 2 7 7 Infecciones 55 25 Monogénicos Cromosómicos Poligénico multifactorial
Más detallesParalelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel
Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Herencia ligada al sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Estudios en Drosophila, mosca del vinagre Thomas Hunt Morgan Cruzas recíprocas que
Más detallesHerencia. Br. Angel E. Hernandez C.
Herencia Br. Angel E. Hernandez C. Genética Ciencia que estudia la herencia y la variabilidad. Estudia: - Los caracteres hereditarios y la forma en que se transmiten de generación a generación. - Las semejanzas
Más detallesENFERMEDADES HEREDITARIAS EN ANIMALES que son las enfermedades hereditarias?
ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN ANIMALES que son las enfermedades hereditarias? Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten mediante el proceso de la herencia, es decir de los progenitores
Más detallesSiMPoSio SoBrE GENÉtiCa EN GiNEColoGÍa Y obstetricia
SIMPOSIO SiMPoSio SoBrE GENÉtiCa EN GiNEColoGÍa Y obstetricia introducción La medicina genética es una especialidad en rápido desarrollo, que durante los últimos años ha experimentado una verdadera revolución
Más detallesGENÉTICA HUMANA ASIGNATURA EXTINGUIDA DEL PLAN DE ESTUDIOS DE LICENCIADO EN BIOLOGÍA
GENÉTICA HUMANA ASIGNATURA EXTINGUIDA DEL PLAN DE ESTUDIOS DE LICENCIADO EN BIOLOGÍA TEORÍA PROGRAMA PARA EXAMEN Tema 1: La especie humana como material de estudio genético. - La especie humana como sujeto
Más detallesTitulación(es) Titulación Centro Curso Periodo Grado de Medicina FACULTAT DE MEDICINA I ODONTOLOGIA
FICHA IDENTIFICATIVA Datos de la Asignatura Código 34473 Nombre Oncología y genética médica Ciclo Grado Créditos ECTS 6.0 Curso académico 2016-2017 Titulación(es) Titulación Centro Curso Periodo 1204 -
Más detallesRECOMENDACIONES SOBRE CRIBADO GENÉTICO, DE 1993
185 RECOMENDACIONES SOBRE CRIBADO GENÉTICO, DE 1993 De la evaluación ética se desprende que en la actualidad no es posible realizar ninguna valoración de las pruebas de cribado genético o pruebas genéticas
Más detallesTP: Herencia Mendeliana
TP: Herencia Mendeliana Introducción a la biología (FHYCS - UNPSJB) Por Lic. Damián G. Gil (2009) Objetivos del TP Aplicar los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios, según la leyes de
Más detallesHerencia Monogénica. nica HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X. Hemicigosis. Cariotipo humano: Bandeo G Fórmula cromosómica: 46, XX
Monogénica nica Autosómica: Dominante Codominante Recesiva ligada al X: Recesiva Dominante HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X Determinación cromosómica mica del sexo: Cariotipo humano: Bandeo G Fórmula cromosómica:
Más detallesCarmen AYUSO Servicio de Genética HU Fundación Jiménez Diaz, QuironSalud
XXXVI CONGRESO SOCIEDAD ESPAÑOLA DE MEDICINA DE FAMILIA semfyc. A Coruña, 9 a 11 de junio 2016 MESA GENETICA PARA EL DÍA A DÍA Carmen AYUSO Servicio de Genética HU Fundación Jiménez Diaz, QuironSalud Introducción
Más detallesINTRODUCCI~N: LA GENÉTICA COMO ESFUERZO HUMANO 1
Prefacio xvii INTRODUCCI~N: LA GENÉTICA COMO ESFUERZO HUMANO 1 Conceptos antiguos de la genética 1 El cultivo de la tierra y la doma de los animales 1 Mitos y mutantes 3 Los griegos: El origen de la tradición
Más detallesCurs de genètica aplicada a Medicina Fetal
Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal MA Sánchez Durán Diciembre 2015 Introducción Detección de defectos congénitos Desarrollo Genética 2 7 7 Infecciones Monogénicos 55 25 Cromosómicos Poligénico
Más detallesImportancia de la genética en pediatría
Neonatología Tema 2 Genética. Clasificación de las anomalías cromosómicas. Estudio de los principales cuadros. Diagnóstico prenatal: indicaciones y metodología Importancia de la genética en pediatría Ambiental
Más detallesBASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA SESIÓN 9
Biología BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA SESIÓN 9 Si observamos cualquier tipo de población biológica, observaremos que a pesar de las apreciables similitudes entre un individuo y otro, no hay dos que
Más detallesBIOLOGÍA, GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA APLICADA
LICENCIATURA EN FONOAUDIOLOGÍA BIOLOGÍA, GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA APLICADA TITULAR: Dr. Fernando Cueva ADJUNTO: Dr. Kaminszczik, Guillermo 2017 Programa 2017 Carga Horaria: 54 hs. anuales. Comisión: TN/
Más detallesEn qué casos acudir a una Consulta de Consejo Genético?
En qué casos acudir a una Consulta de Consejo Genético? En algunas familias se observa la aparición de casos de enfermedades que podrían tener un componente genético. Estos casos suelen generar cierta
Más detallesRESULTADOS CLÍNICOS 2015.
RESULTADOS CLÍNICOS 2015. INFORMACIÓN AUDITADA POR UN TERCERO INDEPENDIENTE RESULTADOS DE LOS TRATAMIENTOS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA EN EL GRUPO IVI DURANTE EL AÑO 2015. REALIZADOS Fecundación In Vitro
Más detallesUniversidad de Sonora Unidad Regional Centro División de Ciencias Biológicas y de la Salud Licenciatura en Medicina
Universidad de Sonora Unidad Regional Centro División de Ciencias Biológicas y de la Salud Licenciatura en Medicina Datos de Identificación: Nombre de la Asignatura: Genética Unidad Didáctica: Curso-laboratorio
Más detalles15. Según los avances del proyecto genoma humano el numero de genes de la especie humana es:
Una mujer de 25 anos expresa la hemophilia A de forma leve, la evaluacion genetic revela que ella es ua portadora heterocigotica para la mutacion del gen del facto VIII de los sgtes enunciados explica
Más detallesMODULO 3 Tema 13: Genética
MODULO 3 Tema 13: Genética Genética y herencia. Los experimentos y las leyes de Mendel. Concepto de genotipo, fenotipo, dominancia y recesividad.. Teoría a cromosómica mica de la herencia. Concepto de
Más detallesSECCIÓN III PATOLOGÍA GENÉTICA
Facultad de Medicina Genética 1 er Curso SECCIÓN III PATOLOGÍA GENÉTICA UD05. CITOGENÉTICA. UD06. MUTACIONES SIMPLES COMO CAUSA DE ENFERMEDAD. UD07. POTENCIAL PATOGÉNICO DE LAS SECUENCIAS REPETIDAS. UD08.
Más detallesGrupo de interés en Genética y Reproducción. Fernando Bronet, PhD
Fernando Bronet, PhD Fernando.Bronet@ivi.es Miembros del grupo COMITÉ PERMANENTE Nombre Centro Nombre Centro Presidente Esther Velilla Centro de Medicina Embrionaria Secretario Mónica Parriego USP-Dexeus
Más detallesCurso CTO Universidad Católica de Valencia Genética
Curso CTO Universidad Católica de Valencia Test 1. A un segmento de ADN cromosómico que contiene toda la información necesaria para sintetizar una cadena polipeptídica, se le denomina: 1) Operón. 2) Gen.
Más detallesGenética Mendeliana y Patrones de Herencia Opción Múltiple Revisión
New Jersey enter for Teaching and Learning Slide 1 / 47 Iniciativa de iencia Progresiva Este material está disponible gratuitamente en www.njctl.org y está pensado para el uso no comercial de estudiantes
Más detallesGenética Mendeliana y Patrones de Herencia Opción Múltiple Revisión
Slide 1 / 47 Slide 2 / 47 New Jersey enter for Teaching and Learning Iniciativa de iencia Progresiva Este material está disponible gratuitamente en www.njctl.org y está pensado para el uso no comercial
Más detallesSILABO POR ASIGNATURA 1. INFORMACION GENERAL. VIÑANSACA ATANCURI LOURDES [FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS]
SILABO POR ASIGNATURA 1. INFORMACION GENERAL Coordinador: Facultad(es): VIÑANSACA ATANCURI LOURDES CATALINA(lourdes.vinansaca@ucuenca.edu.ec) [FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS] Escuela: [ESCUELA TECNOLOGíA
Más detallesPATIENT EDUCATI The American College of Obstetricians and Gynecologists WOMEN S HEALTH CARE PHYSICIANS
PATIENT EDUCATI N The American College of Obstetricians and Gynecologists WOMEN S HEALTH CARE PHYSICIANS El Embarazo SP094 Trastornos genéticos L a mayoría de los niños en Estados Unidos nacen saludables.
Más detallesDiagnóstico prenatal no Invasivo. ADN fetal en sangre materna.
Diagnóstico prenatal no Invasivo. ADN fetal en sangre materna. Dra Francesca Marengo L. CERPO Centro de Referencia Perinatal Oriente Servicio y Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Santiago
Más detallesLA HERENCIA BIOLÓGICA
LA HERENCIA BIOLÓGICA LOS CROMOSOMAS Todas las células tienen el material genético en forma de ADN.(Acido desoxirribonucleico) El ADN es la molécula química donde se localiza la información de la célula.
Más detallesAtaxias. Jorge Luis Palacios Espichán MIR 3 Análisis Clínicos. XX JORNADA de FORMACIÓN INTERHOSPITALARIA del LABORATORIO CLÍNICO
XX JORNADA de FORMACIÓN INTERHOSPITALARIA del LABORATORIO CLÍNICO LABORATORIO CLÍNICO EN EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS Ataxias Jorge Luis Palacios Espichán MIR 3 Análisis Clínicos Ataxia
Más detallesBLOQUE 2 FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DE LA CONDUCTA Y DEL PENSAMIENTO
BLOQUE 2 FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DE LA CONDUCTA Y DEL PENSAMIENTO -La herencia biológica -El sistema nervioso -Localizaciones y funciones del cerebro -La investigación del cerebro -El sistema endocrino
Más detallesPreimplantatorio. Una Forma temprana de Diagnóstico Prenatal. Bqcas Palavecino, M Eugenia y Casali, Bárbara CENAGEM-Marzo 2007
Diagnóstico Genético Preimplantatorio Una Forma temprana de Diagnóstico Prenatal Bqcas Palavecino, M Eugenia y Casali, Bárbara CENAGEM-Marzo 2007 OBJETIVOS Definir PGD. Breve repaso de la gametogénesis,
Más detallesParalelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel
Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Herencia ligada al sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Estudios en Drosophila, mosca del vinagre Thomas Hunt Morgan Cruzas recíprocas que
Más detallesDÍA MUNDIAL DEL ALZHEIMER JORNADA 20º ANIVERSARIO DE AFA BIZKAIA
OSASUN SAILA Osasun Sailburua DEPARTAMENTO DE SANIDAD Consejero de Sanidad DÍA MUNDIAL DEL ALZHEIMER JORNADA 20º ANIVERSARIO DE AFA BIZKAIA PALABRAS DEL CONSEJERO DE SANIDAD Bilbao, 18 de septiembre de
Más detallesPatrones de Herencia. Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano
Patrones de Herencia Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano Árbol Genealógico Obtención de información sobre la historia familiar Historia natural, variaciones de expresión y patrón de herencia Diagrama
Más detallesEL ENIGMA DE NIMEGA (1658) : Construir el árbol genealógico a partir de los siguientes datos Mujer: Los dos que van de rojo son hermanos de mi padre.
EL ENIGMA DE NIMEGA (1658) : Construir el árbol genealógico a partir de los siguientes datos Mujer: Los dos que van de rojo son hermanos de mi padre. Los dos de verde son hermanos de mi madre. Los dos
Más detallesGenética Reproductiva. Al servicio de la planificación familiar
Genética Reproductiva Al servicio de la planificación familiar La infertilidad puede radicar en el hombre (30%), en la mujer (30%) o en ambos (20%) Unidad de Genética Reproductiva En imegen te ofrecemos
Más detallesDiplomado Errores innatos del metabolismo de molécula pequeña Instituto de Errores Innatos del Metabolismo Facultad de Ciencias Salud
Diplomado presencial Intensidad horaria 110 horas Horarios Viernes de 5:00 a 9:00 pm y sábados de 8:00 am a 2:00 pm Fecha de finalización Junio 10 Presentación Este programa surge de la necesidad que existe
Más detallesFalla ovárica prematura asociada a ataxia cerebelosa y retraso mental
Falla ovárica prematura asociada a ataxia cerebelosa y retraso mental Autores: Andrea Arcari*, Mirta Gryngarten*, Roberto Coco**, María Eugenia Escobar* *División de Endocrinología. Hospital de Niños R.
Más detallesSeminario VI. APLICACIONES DEL LIGAMIENTO
Seminario VI. APLICACIONES DEL LIGAMIENTO * 1) Resolver problemas básicos de ligamiento con cruces dirigidos. * 2) Analizar árboles de familias en las que se hereda una enfermedad, con el fin de llegar
Más detallesCORRECTO O INCORRECTO. Cómo está hecho un cromosoma?
Prof. Sergio Gómez CORRECTO O INCORRECTO. Cómo está hecho un cromosoma? E X P E R I M E N T O Qué se concluye en esta experiencia con la rana Xenopus laevis o rana de uñas o africana (la que venden en
Más detallesLa dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46 cromosomas, XX para las mujeres y XY para los hombres.
ESTUDIO DEL CARIOTIPO HUMANO INTRODUCCIÓN: FUNDAMENTO TEÓRICO Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas de una especie determinada. Su determinación se realiza observando durante la metafase la dotación
Más detallesCada cromomosa tiene una pareja exactamente igual, excepto las células sexuales, como veremos más adelante.
Sabes por qué eres diferente de los demás? Porque todas tus características: el color de tus ojos, la forma de tu rostro, el color de tu rostro, la forma de tus orejas, tu nariz, tu tipo de sangre, etc.,
Más detallesSíndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ehlers-Danlos es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la
Más detallesTodas las situaciones son correctas
1. La mutación p.r117h se refiere a que a. En la posición intrónica 117 el nucleótido R pasa a H. b. La His en la posición 117 pasa a Arg. c. La Arg en posición 117 pasa a His. d. La Arg en 117 se convierte
Más detallesHay un examen de sangre que se puede hacer para averiguar si usted o su pareja son portadores de un gene de FC. Este examen es voluntario.
Examen de Portador de Fibrosis Cística - MIM# 508-S Que es fibrosis cística? Fibrosis cística (FC) es una enfermedad heredada del pulmón y del sistema digestivo. Más de 25,000 niños Americanos y de adultos
Más detallesTÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO MERCEDES NAVARRO DE MIGUEL MSc. Gené5ca y Biología del Desarrollo. Hospital Universitario de Elche,30 de Noviembre de 2016. CARIOTIPO CITOGENÉTICA FISH CITOGENÉTICA
Más detallesPara resolver las actividades que se presentan a continuación consulta la UNIDAD Nº 6:
UNIDAD Nº 6 GENETICA, HERENCIA Y CANCER Muchas enfermedades que presentan manifestaciones clínicas a nivel del sistema estomatognático son de origen genético. Los principales tipos de enfermedades determinadas
Más detallesGenética del comportamiento: Análisis de los Trastornos del Espectro Autista desde la perspectiva del DSM-5. 1ª Parte
Genética del comportamiento: Análisis de los Trastornos del Espectro Autista desde la perspectiva del DSM-5. 1ª Parte Departamento de Genética Universidad de Córdoba Etiología de los Trastornos del Espectro
Más detallesUNIVERSIDAD NACIONAL DE LA PATAGONIA SAN JUAN BOSCO FACULTAD DE HUMANIDADES Y CIENCIAS SOCIALES
UNIVERSIDAD NACIONAL DE LA PATAGONIA SAN JUAN BOSCO FACULTAD DE HUMANIDADES Y CIENCIAS SOCIALES CATEDRA: INTRODUCCIÓN A LA BIOLOGÍA (L.I.G.A.) TRABAJO PRÁCTICO Nº 3: GENETICA MENDELIANA ALUMNO: FECHA:
Más detallesGenética y asesoramiento genético. La importancia del diagnóstico. Clara Serra Juhé. 5-9 de Junio de 2017, Castelldefels
Genética y asesoramiento genético. La importancia del diagnóstico Clara Serra Juhé 5-9 de Junio de 2017, Castelldefels Qué es el asesoramiento genético? El 80% de enfermedades minoritarias tienen origen
Más detallesGenética. Mónica María Saldarriaga
Genética Mónica María Saldarriaga GENETICA MENDELIANA La genética solo comenzó en la década de 1860 Gregor Mendel (1822 1884) Monje agustino católico y naturalista, nacido en Austria Diseñó experimentos
Más detallesTitulación(es) Titulación Centro Curso Periodo Grado de Odontología FACULTAT DE MEDICINA I ODONTOLOGIA
FICHA IDENTIFICATIVA Datos de la Asignatura Código 34697 Nombre Biología Ciclo Grado Créditos ECTS 6.0 Curso académico 2016-2017 Titulación(es) Titulación Centro Curso Periodo 1206 - Grado de Odontología
Más detallesContenido. 8ólogo a la primera edkión.? Prólogo a la segunda edición ' '
Contenido 8ólogo a la primera edkión.? Prólogo a la segunda edición ' ' 4 Prefacio hgradecimientos............ XIII XV XVII XM -. J 1. Historia y desarrollo cronológici, de la genética humana. 1... Los
Más detalles