Angel Lanas Arbeloa Servicio de Aparato Digestivo Hospital Clínico Universitario IIS Aragón. Universidad de Zaragoza

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Carla Coronel Franco
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1 Angel Lanas Arbeloa Servicio de Aparato Digestivo Hospital Clínico Universitario IIS Aragón. Universidad de Zaragoza

2 INCIDENCIA CCR

3 Supervivencia a 5 años del Ca. Colorrectal en Europa Holanda Francia % Austria 49 Alemania 48 España 48 DIAGNOSTICO Italia 47 TARDIO Reino Unido 41 Dinamarca Aliment Pharmacol Ther 2003

4 Mortalidad en España. a. CCR Fuente ine base. 29/IV/2008. Elaboración n propia.

5 CCR. Relación con la edad Total Hombres Mujeres Edad al diagnóstico I ncidenia por 100,000

8 Historia familiar y CCR Historia familiar RR 95% IC Un FPG con CCR 2, < 45 a 3, , > 59 a 1, Varios FPG con CCR 4, Sólo 2 FPG 3, Un fam de 2º 2 o 3 er grado 1,5 Dos FSG 2-3 FPG con adenoma 1, Burt RW. Gastro Johns LE & Houlston RS. Am J Gastro 2001

9 CAR CAR

10 Margen de resección libre Bien/moderadamente diferenciado No afectación vascular o linfática Componente velloso, o >1 cm; o displasia de alto grado 10

11 Post-polypectomy colonoscopy surveillance: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline Endoscopy

12 Cribado en pacientes con historia Familiar Grupo Criterio Exploración Inicio Intervalo Amsterdam FCS y otras 25 años (1) 2-3 años (2) CCRHNPlike CCRHNPvariante Lynch tipos II FCS y otros 25 años (1) 2-3 años (2) Familiar (I) Familiar (II) Familiar (III) 2 familiares de 1er gardo (3) 1 familiar 1er grado <60 a 1 familiar 1er grado FCS 40 años (1) 5 años FCS 40 años (1) 5 años FCS 40 años (1) 10 años ó SOHi 40 años 1-2 años (1) o 10 años antes de la edad de diagnóstico del más joven (CCR) (2) a partir de los 40 años cada 2 años (3) a efectos de riesgo familiar se considera equivalente a CCR los adenomas en < años. Servicio de Aparato Digestivo, Oncología Gastrointestinal. Comité Tumores Digestivos HCU, DGA

13 PorquéUnidad de alto riesgo en CCR Estratificación del riesgo compleja Desconocimiento en población y profesionales Desatención de población en riesgo Utilización inadecuada de recursos Unidades de Consejo Genético Generalistas y análisis genéticos se realizan en centros de referencia desvinculados en el seguimiento de los pacientes Algunas formas con riesgo alto (ej. riesgo en CCR familiar) quedan excluidas en Unidades de Consejo Genético Generalista Falta de formación específica en profesionales y saturación (ej, Endoscopias) Ausencia de coordinación Puesta en marcha de cribado poblacional

14 Unidad de Consejo Genético vs CAR en CCR Unidad de Consejo Genético Modelo centrado en la referencia de pacientes (todos los tumores) Formas hereditarias No integración del proceso: Diagnóstico-Tratamiento- Seguimiento Unidad de Alto Riesgo CCR Modelo centrado en población del alto riesgo de CCR Todas formas de alto riesgo (hereditaria, familiar, benigna) Atención Integral

15 Grupos de Riesgo y nivel de complejidad CAR Nivel Complejidad 3º Consejo Genético 2º 1º Evaluación AF de CCR Seguimiento formas Hereditarias Paciente con pólipos Seguimiento CCR familiar

16 Organización Niveles de complejidad NIVEL PRIMARIO (AP): a) Evaluar Riesgo: Pacientes con pólipos Antecedentes familiares de CCR b) Seguimiento: Familiares de pacientes con CCR Pacientes con pólipos no complejos

17 Organización Niveles de complejidad NIVEL SECUNDARIO: a) Evaluar Riesgo: Pacientes con CCR y familiares Pacientes con pólipos complejos Invasivos, DAG, grandes > 2 cms, > 5 pólipos b) Proceso Diagnóstico: IHQ (Lynch, Lynch like) Endoscopia diagnóstica c) Proceso Terapéutico Endoscopia Terapéutica Colectomia Segmentaria d) Seguimiento Pacientes con síndromes polipósicos y famiiares Pacientes con síndromes hereditarios y familiares Pacientes con pólipos complejos

18 Organización Niveles de complejidad NIVEL TERCIARIO: a) Evaluar Riesgo: Pacientes con síndromes polipósicos y familiares Pacientes con sospecha síndromes hereditarios y familiares b) Proceso Diagnóstico: Test Genéticos Endoscopia avanzada c) Proceso Terapéutico Endoscopia Avanzada Cirugía Compleja

19 Flujos en Nivel de Complejidad PROGRAMA DE DETECCION PRECOZ DE CCR Nivel 1 Nivel 2 Nivel 3 -Personas con >1 FPG con CCR <60 o >2 FPG con CCR -Pacientes con CCR < 60 -Pacientes con CCR múltiple -Pacientes con CCR y ant FPG de CCR o endometrio -Síndromes polipósicos. -Pacientes con pólipos complejos - Pacientes con poliposis - Pacientes CCR con deficit MMR - Familias Amsterdam + - Pacientes con alta complejidad diagnostica o terapeutica - Pacientes con pólipos con cáncer invasivo

20 Funciones en la Unidad de Alto Riesgo Identificación de personas con alto riesgo Diferentes niveles asistenciales Estratificación del riesgo Protocolos, herramientas, análisis molecular Consejo Genético Personal Especializado Propuesta de estrategia preventiva Protocolo Exploraciones Endoscopia - Calidad Seguimiento Multidisciplinar

21 Caso clínico Acude a la consulta de alto riesgo un paciente de 49 años que presentóun adenocarcinoma de sigma a los 45 años (sigmoidectomía abierta) derivado por el médico de atención primaria. La paciente no tiene antecedentes familiares de CCR, y tiene 3 hermanos de entre años, uno de ellos se ha realizado una colonoscopia recientemente y le han encontrado 20 pólipos. Indicamos el estudio del sistema de reparación del ADN (IHC) con expresión normal de MLH1/MSH2/MSH6/PMS2. El estudio genético de MUTYH revela las mutaciones Y179C y R412C en heterocigosis Se informa del resultado a la paciente y sus consecuencias, y seofrece estudio presintomático a los familiares en riesgo (hermanos). Indicamos una colonoscopia en nuestro centro con cromoendoscopia: Colonoscopia hasta ciego, preparación excelente; 25 pólipos entre ciego y anastomosis situada a 20 cm del margen anal, de morfología sesil y plana, de entre 3-10 mm de diámetro. Polipectomía de los 3 mayores. AP: adenomas tubulares con DBG. Recto con 5 pólipos de 5 mm sesiles que se resecan. AP: adenomas tubulares DBG. Colectomía con anastomosis ileorectal.

22 Caso clínico 5 Profesionales implicados: - Médico de atención primaria:: Sospecha clínica - Anatomopatólogo: inmunohistoquímica MMR - Enfermera: consejo genético (elaboración del árbol genealógico, valoración de la percepción del riesgo en el paciente y familiares en riesgo, educación sobre predisposición hereditaria del cáncer, consentimiento informado, etc). - Laboratorio de genética: análisis genético (protocolo) - Gastroenterólogo: valoración global del riesgo, comunicación de resultados, planificación de la estrategia. - Endoscopista: colonoscopia de calidad, vigilancia y terapéutica. - Cirugía Gastrointestinal: decisión terapéutica, intervención quirúrgica Mensajes - Necesidad de equipo multidisciplinar - Necesidad de coordinación entre diferentes niveles asistenciales

23 CAR

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