ANALISIS CLINICO E HISTOPATOLOGICO DE 14 CASOS DE SINDROME DE ALPORT
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- Álvaro Miguélez Paz
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1 ANALISIS CLINICO E HISTOPATOLOGICO DE 14 CASOS DE SINDROME DE ALPORT 1,3 Ballesteros A., 2 Carpio D., 4 Romero C 1 Ardiles L., 1 Mezzano S. 1 Nefrología, Instituto de Medicina e 2 Instituto de Anatomía, Histología y Patología, Facultad de Medicina, Universidad Austral de Chile, Valdivia. 3 Residente Programa Nefrología UACH. 4 Estudiante de Medicina UACH. Jueves 27 de Septiembre 2012
2 INTRODUCCION ü El Síndrome de Alport es la glomerulopatía hereditaria más frecuente, y se presenta en 1 de cada nacimientos. ü Es una glomerulopatía progresiva asociada en general con hipoacusia y anomalías oculares, entre otras. ü El trastorno primario se encuentra en la MBG, y se produce frecuentemente por mutaciones en el gen Xq22 lo que causa alteraciones en la cadena alfa del colágeno tipo IV (COL4A5). Nefrologia Sup Ext 2011;2(1):29-37
3 HISTORIA NATURAL Fig.1 Esquema de la alteración molecular correlacionada con el defecto genético y repercusión clínica Nefrologia Sup Ext 2011;2(1):29-37
4 CLINICA Micro o macrohematuria recurrente o persistente con o sin proteinuria no nefrótica Hipoacusia o Sordera neurosensorial Antecedentes familiares Tardíamente HTA y Falla Renal Crónica DIAGNOSTICO HISTOPATOLOGICO, Y FUNDAMENTALMENTE LA MICROSCOPIA ELECTRONICA Microscopía Electrónica: ü Grosor variable e irregular de la MBG ü Alteraciones en la densidad de la lámina densa (zonas lúcidas y electrodensas) ü Laminación longitudinal de la MBG Nefrologia Sup Ext 2011;2(1):29-37
5 OBJETIVOS DESCRIBIR LA PRESENTACION CLINICA Y LOS HALLAZGOS ULTRAESTRUCTURALES DE 14 CASOS DE SD. DE ALPORT DIAGNOSTICADOS POR EL MISMO EQUIPO DE PATOLOGIA EN LA RED DE DIAGNOSTICO NEFROPATOLOGICO DE VALDIVIA DURANTE EL PERIODO
6 MATERIALES Y METODOS Revisión de la base de datos de nuestra Red de Diagnóstico Nefropatológico identificando todos los casos de Síndrome de Alport diagnosticados por Microscopía Electrónica en el período correspondiente (n = 1650 casos de biopsia renal en dicho período) Análisis de la documentación de referencia de las biopsias renales, y en lo posible de las fichas clínicas de los pacientes identificados para obtener historia familiar. Revisión de las biopsias renales con el Equipo de Nefropatología de la Universidad Austral de Chile Hospital Base Valdivia.
7 CASO N 10 (Viña del Mar) RESULTADOS (I) CASO N 6 (Concepción) CASO N 14 (Concepción) CASO N 7 (Concepción) CASO N 13 (Osorno) CASO N 5 (Temuco) CASO N 12 (San José ) CASO N 1 (Punta Arenas) CASO N 2 (Lanco) CASO N 3 (Futrono) CASO N 11 (Lanco) CASO N 4 (Futrono) CASO N 8 (P. Montt) CASO N 9 (P. Montt)
8 RESULTADOS (II) CASOS EDAD AHFamiliares CLINICA ALTERACIONES AUDITIVAS Total (4) HEMATURIA AISLADA (3) Total (14) Masculinos (11) Femeninos (3) < 5 a (2) 5 15 a... (10) >15 a... (2) Hermano con Sd. Nefrótico Corticoresistente (1) Madre en HDL y hermano Tx Renal (1) Dos hermanos, uno en PDL y el otro Tx Renal (1) Un hermano con Sd. Alport (1) HEMATURIA Y PROTEINURIA (4) SD. NEFROTICO (4) FALLA RENAL CRONICA (3), TODOS CON HTA (3) PACIENTES Uno con AHF Tabla 1 Antecedentes y Datos Clínicos de 14 pacientes con Sd. Alport
9 Fig.2 M.O
10 Fig.3 M.O
11 Fig.4 Alteraciones en el grosor de la MBG
12 Fig.5 Laminación de la MBG
13 CONCLUSIONES (I) ü El Síndrome de Alport es la glomerulpatía hereditaria más frecuente en la práctica clínica. ü La presentación clínica habitual de hematuria con o sin proteinuria (no nefrótica) es variable. A veces faltan los AHF y no existe historia de hipoacusia o sordera neurosensorial. ü El diagnóstico es imprescindiblemente ultraestructural por lo que se hace necesario contar con esta modalidad para pesquisarla.
14 CONCLUSIONES (II) ü El diagnóstico es imprescindiblemente ultraestructural por lo que se hace necesario contar con esta modalidad para pesquisarla. ü Existen varias glomerulopatías cuyo diagnóstico es necesario la M.E. : ü EDD ü Sd. Alport ü Enfermedad por membrana basal glomerular delgada ü Otras
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