Introducción: Dismorfología. Enfoque y clasificación 1. Capítulo 1: Patrones de malformaciones 7

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1 ~ Indice Introducción: Dismorfología. Enfoque y clasificación 1 Capítulo 1: Patrones de malformaciones 7 A. SíNDROMES DE ANOMALíAS CROMOSÓMICAS 7 Síndrome de Down 7 Síndrome de la trisomía Síndrome de la trisomía Síndrome de la trisomía 8 22 Síndrome de la trisomía 9 en mosaico 26 Síndrome de triploidía y síndrome de mixoploidía diploide / triploide 28 Síndrome de deleción 3p 32 Síndrome de duplicación 3q 34 Síndrome de deleción 4p 36 Síndrome de deleción 4q 38 Síndrome de deleción 5p 40 Síndrome de deleción 9p 44 Síndrome <;leduplicación 9p 46 Síndrome de duplicación 10q Asociación aniridia-tumor de Wilms Síndrome de deleción llq 54 Síndrome de deleción 13q 56 Síndrome de duplicación 15q 58 Síndrome de deleción 18p 60 Síndrome de deleción 18q 62 Síndrome del ojo de gato Síndrome XYY Síndrome XXY,síndrome de Klinefelter 68 Síndromes XXXYy XXXXY 70 Síndromes XXXy XXXX Síndrome XXXXX Síndrome 45X 76 B.ESTATURAMUY BAJA,DISPLASIANO ÓSEA 82 Síndrome de Brachmann-De Lange 82 Síndrome de Rubinstein- Taybi Síndrome de Russell-Silver Síndrome SHORT 95 Síndrome 3-M 96 xi

2 xii índice Síndrome de enanismo mulibrey Síndrome de Dubowitz Síndrome de Bloom 102 Síndrome de Johanson-Blizzard Síndrome de Seckel Síndrome de Hallermann-Streiff 110 C. ESTATURABAJAMODERADA,ANOMALíASFACIALES:i:GENITALES 114 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome de Kabuki Síndrome de Williams 120 Síndrome de Noonan 124 Síndrome de Costello 128 Síndrome cardiofaciocutáneo 131 Síndrome de Aarskog Síndrome de Robinow Síndrome de Opitz G/BBB 140 Síndrome de Floating-Harbor 144 D. ASPECTO SENIL 146 Síndrome de progeria Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch Síndrome de Wemer 152 Síndrome de Cockayne Síndrome de Rothmund- Thomson E. SOBRECRECIMIENTOPRECOZ CON DEFECTOSASOCIADOS 160 Síndrome del cromosoma X frágil Síndrome de Sotos Síndrome de Weaver 168 Síndrome de Marshall-Smith 172 Síndrome de Beckwith-Wiedemann 174 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel 178 F.HALLAZGOS CEREBRALESY/O NEUROMUSCULARES INFRECUENTES CON DEFECTOSASOCIADOS 180 Amioplasia congénita secuencia disruptiva 180 Síndrome de artrogriposis distal, tipo Fenotipo de Pena-Shokeir 188 Síndrome cerebrooculofacioesquelético (COFS) 190 Síndrome de pterigión múltiple letal Síndrome de Neu-Laxova Dermopatía restrictiva Síndrome de Meckel-Gruber Síndrome de Pallister-Hall 200 Espectro de hidrocefalia ligada al cromo soma X Síndrome hidroletal Síndrome de Walker-Warburg Síndrome de Miller-Dieker

3 índice xiii Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de ataxia-telangiectasia Síndrome de Menkes Síndrome de deleción 22q13 Síndrome de Angelman Síndrome de Prader- Willi Síndrome de Cohen Síndrome de Killian/Teschler-Nicola Síndrome de deleción 1p36 Síndrome de Fryns Síndrome de Zellweger Síndrome de Freeman-Sheldon Síndrome de distrofia miotónica Síndrome de Schwartz-Jampel Síndrome de Marden- Walker Síndrome de Schinzel-Giedion Síndrome acrocalloso Síndrome 3C Síndrome de Hecht G. DEFECTOS FACIALESCOMO CARACTERíSTICAMAYOR Secuencia de Moebius Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso Secuencia de Robin Secuencia del labio leporino Síndrome de Van der Woude Secuencia de displasia frontonasal Síndrome de Fraser Síndrome de Melnick-Fraser Síndrome branquiooculofacial Síndrome CHARGE Síndrome de Waardenburg, tipos 1y II Síndrome de Treacher-Collins Síndrome de Marshall Síndrome cervicooculoacústico H. DEFECTOS FACIALESY DE LAS EXTREMIDADES COMO CARACTERíSTICASMAYORES Síndrome de Miller Síndrome de Nager Síndrome de Townes-Brocks Síndrome orofaciodigital Síndrome de Mohr Síndrome de deleción 22q11.2 Síndrome oculodentodigital Síndrome de microftalmía de Lenz Síndrome otopalatodigital, tipo 1 Síndrome otopalatodigital, tipo II

4 xiv índice Síndrome de Coffin-Lowry Síndrome de a-talasemia ligada al cromosoma XI retraso mental Síndrome FG Síndrome de Stickler Síndrome de Catel-Manzke Síndrome de Langer-Giedion Síndrome tricorrinofalángico, tipo I Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-fisuración Síndrome de Hay-Wells con displasia ectodérmica Síndrome de Roberts DEFECTOS DE LAS EXTREMIDADES COMO MANIFESTACIONES PRINCIPALES 338 Síndrome de Grebe 338 Secuencia de Poland 340 Síndrome cubital-mamario (ulnar mamario) 342 Síndrome de pterigión poplíteo Síndrome de Escobar Síndrome CHILD 348 Síndrome de hipoplasia femoral-facies inusual 350 Síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia Síndrome de Adams-Oliver Síndrome de Holt-Oram 358 Síndrome de Levy-Hollister 360 Síndrome de pancitopenia de Fanconi 362 Síndrome de aplasia radial-trombocitopenia Síndrome de Aase J. OSTEOCONDRODISPLASIAS 368 Acondrogénesis, tipos la y lb 368 Acondrogénesis-hipocondrogénesis, tipo Fibrocondrogénesis 372 Atelosteogénesis, tipo I 374 Síndrome de costillas cortas-polidactilia, tipo I (tipo Saldino-Noonan) 378 Síndrome de costillas cortas-polidactilia, tipo 11(tipo Majewski) 380 Displasia tanatofórica 382 Distrofia torácica de Jeune 386 Displasia campomélica 388 Acondroplasia 390 Hipocondroplasia 398 Seudoacondroplasia 400 Displasia acromesomélica 404 Displasia espondiloepifisaria congénita 407 Displasia de Kniest 410 Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen 412 Displasia espondilometafisaria, tipo Kozlowski 414 Displasia metatrópica 416 Displasia geleofísica 420

5 índice xv Displasia condroectodérmica 422 Displasia diastrófica 424 Displasia espondiloepifisaria recesiva tardía, ligada al cromosoma X 426 Displasia epifisaria múltiple 428 Displasia metafisaria, tipo Schmid 430 Displasia metafisaria, tipo McKusick 432 Displasia metafisaria, tipo Jansen Síndrome de Shwachman-Diamond Condrodisplasia punteada de tipo dominante, ligada al cromosoma X 437 Condrodisplasia punteada autosómica recesiva 440 Hipofosfatasia 442 Síndrome de Hajdu-Cheney 444 Displasia craneometafisaria 448 Displasia frontometafisaria 450 K. OSTEOCONDRODISPLASIA CON OSTEOPETROSIS 453 Osteopetrosis autosómica recesiva (letal) Esclerosteosis Síndrome de hiperostosis de Lenz-Majewski Picnodisostosis Disostosis cleidocraneal 462 Síndrome de Yunis-Varon 466 L. SíNDROMES DE CRANEOSINOSTOSIS 468 Síndrome de Saethre-Chotzen 468 Síndrome de Pfeiffer 472 Síndrome de Apert Síndrome de Crouzon Síndrome de sinostosis coronal asociada al FGFR3 480 Displasia craneofrontonasal 482 Síndrome de Carpenter 484 Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig 486 Síndrome de Antley-Bixler Síndrome de Baller-Gerold M. OTRAS DISPLASIASESQUELÉTICAS 494 Síndrome de sinostosis múltiple 494 Síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal Síndrome de Larsen Síndrome de exostosis múltiple 500 Síndrome ungueorrotuliano Síndrome de Meier-Gorlin Discondrosteosis de Leri-Weill 510 Displasia mesomélica de Langer Acrodisostosis Osteodistrofia hereditaria de Albright 516 N. TRASTORNOSPOR DEPÓSITO Síndrome de gangliosidosis generalizada, tipo I (tipo infantil grave) 518 Síndrome de célula-i de Leroy 520

6 xvi índice Síndrome de poli distrofia seudo-hurler Síndrome de Hurler Síndrome de Scheie Síndrome de Hurler-Scheie Síndrome de Hunter Síndrome de Sanfilippo Síndrome de Morquio Síndrome de mucopolisacaridosis de Maroteaux-Lamy (tipos leve, moderado y grave) Mucopolisacaridosis VII O. TRASTORNOS DEL TEJIDO CONJUNTIVO Síndrome de Marfan Síndrome de Beals Síndrome de Shprintzen-Goldberg Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de osteogénesis imperfecta, tipo I Síndrome de osteogénesis imperfecta, tipo II Síndrome de fibrodisplasia osificante progresiva P. HAMARTOSIS Secuencia de Sturge- Weber Secuencia de la melanosis neurocutánea Secuencia del nevus sebáceo lineal Síndrome de incontinencia pigmentaria Hipomelanosis de Ho Síndrome de esclerosis tuberosa Síndrome de neurofibromatosis Síndrome de McCune-Albright Síndrome de Klippel- Trenaunay Síndrome de Proteus Lipomatosis encefalocraneocutánea Síndrome de Maffucci Síndrome de Peutz-Jeghers Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Telangiectasia hemorrágica hereditaria Neoplasia endocrina múltiple, tipo 2B Síndrome de Gorlin Síndrome lentiginoso múltiple Síndrome de Go1tz Síndrome de microftalmía y defectos cutáneos lineales Q. DISPLASIASECTODÉRMICAS Displasia ectodérmica hipohidrótica Displasia ectodérmica de Rapp-Hodgkin Síndrome tricodentoóseo Síndrome de Clouston Síndrome GAPO

7 índice xvii Síndrome de paquioniquia Síndrome de xerodermia pigmentosa Síndrome de Senter-Kid R. AGENTES AMBIENTALES Síndrome de alcoholismo fetal Síndrome de hidantoína fetal Síndrome del ácido valproico fetal Síndrome de warfarina fetal Síndrome de aminopterina/ metotrexato fetal Embriopatía por ácido retinoico Síndrome de varicela fetal Defectos inducidos por hipertermia S. SÍNDROMES MISCELÁNEOS Síndrome de Coffin-Siris Síndrome de B6rjeson-Forssman-Lehmann Síndrome de Alagille Síndrome de Melnick-Needles Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de McKusick-Kaufman Síndrome de Rieger Síndrome de Peters-plus Síndrome de Toriello-Carey Síndrome de Mowat- Wilson Síndrome cerebrocostomandibular Síndrome de Jarcho-Levin Displasia mandibuloacra Síndrome lipodistrófico de Berardinelli Síndrome de distiquiasis-linfedema T. SECUENCIAS MISCELÁNEAS Secuencias de lateralidad Secuencia de holoprosencefalia Secuencias de mielomeningocele, anencefalia, iniencefalia Secuencia de disrafismo de la columna dorsal Secuencia de displasia septoóptica Secuencia de hipo tiroidismo atiroideo Secuencia de DiGeorge Secuencia de Klippel-Feil Secuencia de obstrucción uretral temprana Secuencia de extrofia vesical Secuencia de extrofia de la cloaca Secuencia de malformación del septo urorrectal Secuencia de oligohidramnios Secuencia de sirenomelia Secuencia de displasia caudal Secuencia de rotura del amnios Complejo extremidades-pared corporal

8 xviii índice U. ESPECTRODE DEFECTOS 738 Espectro oculoauriculovertebral 738 Espectro oromandibular-hipogénesis de extremidades 742 Complejo de microgastria congénita-reducción de extremidades 744 Espectro de malformación esternal-displasia vascular 746 Gemelos monocigotos y defectos estructurales (general) 748 V. MISCELÁNEA DE ASOCIACIONES 756 Asociación de VATERR 756 Asociación MURCS 760 Listado alfabético de síndrome s 762 Capítulo 2: Abordaje del paciente por grandes categorías de problemas: déficit de crecimiento, retraso mental, artrogriposis, genitales externos ambiguos 767 Capítulo 3: Morfogénesis y dismorfogénesis 783 Capítulo 4: Genética, asesoramiento genético y prevención 796 Capítulo 5: Anomalías menores: claves para el reconocimiento de problemas graves y síndrome s polimalformativos 817 Capítulo 6: Estándares normales 835 Apéndice 1:Diagnóstico diferencial del patrón de las malformaciones según anomalías 865 Apéndice II: Nomenclatura de los síndromes cromosómicos 937 Índice alfabético 941