Síndrome de Secreción Inapropiada de TSH CASO CLÍNICO
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- María Dolores Blázquez Redondo
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1 Síndrome de Secreción Inapropiada de TSH CASO CLÍNICO
2 Varón, 14 años. Antecedentes familiares: Probable hipertiroidismo en el padre. Antecedentes neonatales: RNT AEGL 38 s. Cesárea por bradicardia fetal. Enfermedad hemolítica por incompatibilidad Rh. Período de lactancia (1994): Retraso ponderal. Se descarta enfermedad celíaca.
3 Poli Genética (Abril-1999): Preescolar, 5 años. Derivado desde cardiología. DSM normal informe escolar normal Talla alta, delgado. Aplanamiento facial, paladar alto. Hemitórax derecho carinatum, escoliosis. Extremidades y dedos largos, laxitud articular. Exoftalmo y bocio Perfil tiroideo
4 Endocrinología (Noviembre-1999): Piel tibia, sin sudoración, taquicardia. Bocio. TAC de silla turca sin alteraciones. Cintigrafía tiroidea: Bocio difuso leve a moderado, con hipercaptación de grado leve. Anticuerpos Antitiroideos negativos Eventual: Test de TRH o frenación con T 3
5 Perfil Tiroideo TSH T 4 T 3 T 4 L (N) 6.29 ( ) 3.1 (N) 1.63 (N) 16.5 ( ) 260 ( ) 11.4 (N) ( ) 3.57 ( ) 5.79 (N) 3.85 ( ) ( ) 2.64 ( ) 2.08 (N) (N) 10.6 (N) 3.48 ( ) 3.87 ( ) TOMANDO LIOTIRONINA TOMANDO LIOTIRONINA
6 Poli Endocrinología (2003): Prueba de estimulación con TRH: Determinación Delta Valores normales TSH Basal TSH TSH Se indica Liotironina 100 mcg/día
7 Poli Endocrinología (2004): Osteosonografía de calcáneo: T-Score -2,3 Evaluación por Traumatología: Hiperlordosis (Sin escoliosis). Evaluación por Oftalmología: Examen normal. Se disminuye Liotironina hasta suspender.
8 Poli Endocrinología (2006): Escolar 12 años. Episodios aislados de lipotimias. TRAb 3.4% (Indice de inhibición < 11%) RNM silla turca: Sin hallazgos patológicos Poli Endocrinología (Julio-2007): Escolar 13 años. Lipotimia y palpitaciones. Se indica tratamiento con propiltiouracilo.
9 Perfil Tiroideo TSH 2.92 (N) 5.78 ( ) 2.47 (N) 5.11 ( ) 10.4 ( ) T (N) T ( ) T 4 L 3.87 ( ) 4.11 ( ) 3.42 ( ) 2.63 ( ) 1.33 (N) POST TTO DEFINITIVO TOMANDO PTU SIN LIOTIRONINA TOMANDO LIOTIRONINA
10 Poli Endocrinología (Febrero-2008): Evaluación eje hipofisiario: FSH LH Testosterona total Prolactina Cortisol libre urinario 1.52 (N) 3.34 (N) 5.71 (N) 9.94 (N) (N) Madre: TSH: 3.65 (N) T4L: 0.79 (N) Padre: TSH: 4.25 (N) T4L: 0.90 (N)
11 REVISIÓN SINDROME DE SECRECIÓN INAPROPIADA DE TSH María Soledad Báez Poblete Hospital Dr. Gustavo Fricke Septiembre 2007
12 DEFINICIÓN Concentraciones elevadas de T 4 libre con TSH elevada o inapropiadamente normal. CAUSAS Adenoma hipofisiario productor de TSH Sindrome de resistencia a hormonas tiroideas.
13 Adenoma hipofisiario productor de Tirotoxicosis leve + bocio Signos oculares (-) TSH Puede asociarse a producción de otros hormonas hipofisiarias como GH y PL Déficit de otros ejes hipofisiarios Campo visual muestra defecto bitemporal.
14 Adenoma hipofisiario productor de Laboratorio: T4L y T3 elevadas con TSH normal o discretamente elevada TSH no suprimible por administración de hormonas exógenas en dosis altas Subunidad α elevada (5 veces > que TSH) RNM TAC silla turca: Tumor hipofisiario. TSH
15 Adenoma hipofisiario productor de Manejo: Control de la tirotoxicosis: Drogas antitiroideas. 131 I en persistencia de la tirotoxicosis Resección del tumor hipofisiario: Cirugía transesfenoidal. Radioterapia complementaria. Octeotride: TSH Suprime secreción de TSH y el crecimiento tumoral
16 Sindrome de Resistencia a Hormonas Tiroideas. Resistencia generalizada a hormonas tiroideas Resistencia hipofisiaria a hormonas tiroideas.
17 Resistencia Generalizada a Hormonas Tiroideas. Herencia autosómica dominante. Mutación en el gen TRβ. Se han descrito más de 100 mutaciones del gen. Los puntos de mutación son distintos en cada familia. El TR defectuoso pierde la capacidad de unirse a T 3, pero mantiene su capacidad de unirse al DNA.
18 Resistencia Generalizada a Hormonas Tiroideas. Sindrome familiar descrito en Manifestaciones variables de hipotiroidismo. Sordera. Alteraciones óseas. Bocio. Retraso de crecimiento y retraso puberal Sindrome de hiperactividad y déficit atencional
19 Resistencia Generalizada a Laboratorio: Hormonas Tiroideas. T 3 T 4 T 4 Libre elevadas TSH normal o elevada. TSH disminuye con administración de T 3. Subunidad α se eleva proporcionalmente a TSH (1:1) TAC y RNM de silla turca: No se evidencia tumor hipofisiario.
20 Manejo: Resistencia Generalizada a Hormonas Tiroideas. No existe tratamiento para corregir la alteración del receptor. La mayoría no requiere tratamiento. En niños la administración de hormonas tiroideas puede ser necesaria para corregir defectos del crecimiento y del desarrollo mental.
21 Resistencia Hipofisiaria Selectiva a Hormonas Tiroideas. Es menos común. Se han encontrado las mismas mutaciones en el TRβ Probablemente es una variante de RGHT.
22 Resistencia Hipofisiaria Selectiva a Hormonas Tiroideas. Hipertiroidismo leve. Bocio. Aumento de T 3 y T 4 con TSH normal.
23 Resistencia Hipofisiaria Selectiva a Manejo: Hormonas Tiroideas. En hipertiroidismo sintomático: Betabloqueadores Drogas antitiroideas Eventualmente 131 I.
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