ESTUDIOS GENÉTICOS EN CÁNCER HEREDITARIO
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- Gabriel Macías Figueroa
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2 ESTUDIOS GENÉTICOS EN CÁNCER HEREDITARIO ENTIDAD GEN SÍNDROME ASOCIADO BRCA1 y BRCA2 Ca de mama/ovario Ca de mama/ovario TP53 Li Fraumeni PTEN Enfermedad de Cowden STK11 Sindrome Peutz-Jeghers Ca de mama CDH1 Ca gástrico Hereditario Ca de mama ATM Ataxia Telangiectasia Ca Colorectal MSI Síndrome de Lynch Ca Colorectal APC Poliposis adenomatosa familiar (FAP) Ca medular de tiroides RET MEN 2 Melanoma CTNNB1, CDKN2A Melanoma Ca gástrico hereditario CDH1 Síndrome de Cáncer hereditario VHL Von Hippel- Lindau
3 ESTUDIO DE MUTACIONES SOMÁTICAS BIOMARCADORES INDIVIDUALES ENTIDAD GEN UTILIDAD Ca de colon/pulmón/melanoma Ca de colon/pulmón/melanoma KRAS NRAS Predictivo de Respuesta a Cetuximab, Panitumumab, Selumetinib, Trametinib Predictivo de Respuesta a Cetuximab, Panitumumab, Selumetinib, Trametinib Diagnóstico. Pronóstico. Predictivo de Respuesta a Vemurafenib, Dabrafenib Ca papilar tiroideo/ Ca de BRAF colon/melanoma Ca de pulmón EGFR Predictivo de Respuesta a Gefitinib, Erlotinib, Afatinib GIST/melanoma ckit Respuesta a Imatinib Policitemia Vera, Trombosis Esencial, Mielofibrosis Glioblastoma Ca de mama/gástrico Síndrome de Lynch/Ca de colon esporádico JAK2 Metilación MGMT Amplificación HER2 (SISH) MSI( IHQ) Diagnóstico. Predictivo Predictivo Respuesta a Temozolamida Predictivo Respuesta a Trastuzumab, Pertuzumab, Lapatinib Diagnostico/Pronóstico
4 ESTUDIOS MOLECULARES POR ÁREA TERAPÉUTICA 1-CÁNCER COLORRECTAL KRAS, NRAS, BRAF Predictivo de respuesta a Cetuximab, Panitumumab KRAS, NRAS, BRAF PIK3CA, PTEN, MET Pronóstico. Predictivo de respuesta terapéutica. KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, PTEN, FGFR1, FGFR2, EGFR,STK11, MAP2K1, ALK, DDR2, CTNNB1, MET, TP53, SMAD4, FBXW7, FGFR3, NOTCH1, ERBB4, HER2, AKT1. Pronóstico. Predictivo. Investigación Clínica
5 ESTUDIOS MOLECULARES POR ÁREA TERAPÉUTICA 2-CÁNCER DE PULMÓN 2a ADENOCARCINOMA DE PULMÓN EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, MET, ERBB2, MAP2K1. EGFR, ALK, MET, MAP2K1 AKT1, HER2, PTEN, NRAS, STK11, PIK3CA, KRAS, DDR2, BRAF, CTNNB1, TP53, SMAD4, FBXW7, FGFR3, NOTCH1, ERBB4, FGFR1, FGFR2. Predictivo de respuesta terapéutica: Gefitinib, Erlotinib, Afatinib, Selumetinib Pronóstico. Predictivo. Resistencia al Tratamiento con ITKs. Investigación Clínica 2b.CARCINOMA ESCAMOSO DE PULMÓN EGFR, PIK3CA, PTEN. Predictivo de respuesta terapéutica
6 ESTUDIOS MOLECULARES POR ÁREA TERAPÉUTICA 3-MELANOMA 3a. MELANOMA CUTÁNEO BRAF, NRAS, HRAS, MEK, ckit. Predictivo de respuesta a Vemurafenib, Dabrafenib Trametinib, Selumetinib, Imatinib. 3b. MELANOMA UVEAL GNA11, GNAQ. Diagnóstico. Pronóstico. 3c-MELANOMA HEREDITARIO CTNNB1, CDKN2A. Diagnóstico. Pronóstico.
7 ESTUDIOS MOLECULARES POR ÁREA TERAPÉUTICA 4-CÁNCER DE TIROIDES 4a. CARCINOMA DIFERENCIADO DE TIROIDES BRAF, KRAS, HRAS, NRAS, Diagnóstico. Pronóstico. PIK3CA, PTEN. 4b.CARCINOMA INDIFERENCIADO DE TIROIDES BRAF, KRAS, HRAS, NRAS, PIK3CA, PTEN, AKT1, CNNB1, TP53. Diagnóstico. Pronóstico. 4c. CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES /MEN 2 RET Diagnóstico.
8 ESTUDIOS MOLECULARES POR ÁREA TERAPÉUTICA 5-TUMOR DE ESTROMA GASTOINTESTINAL ckit, PDGF α. Predictivo de respuesta a Imatinib 6-ADENOCARNINOMA DE PANCREAS SMAD 4. Pronóstico 7-GLIOMA/ASTROCITOMA IDH1, IDH2 Pronóstico IDH1, IDH2,TP53 Pronóstico
9 PANEL DE 50 GENES CON VALOR DIAGNÓSTICO, PRONÓSTICO, PREDICTIVO EN DIVERSOS TIPOS DE TUMORES. Next Generation Sequencing - Ion Torrent PGM ABL1 EZH2 JAK3 PTEN AKT1 FBXW7 IDH2 PTPN11 ALK FGFR1 KDR RB1 APC FGFR2 KIT RET ATM FGFR3 KRAS SMAD4 BRAF FLT3 MET SMARCB1 CDH1 GNA11 MLH1 SMO CDKN2A GNAS MPL SRC CSFR1 GNAQ NOTCH1 STK11 CTNNB1 HNF1A NPM1 TP53 EGFR HRAS NRAS VHL ERBB2 IDH1 PDGFRA ERBB4 JAK2 PIK3CA Cada uno de los Biomarcadores incluídos en el panel pueden solicitarse de manera individual
10 VARIANTES GENÉTICAS PREDICTIVAS DE RESPUESTA A AGENTES QUIMIOTERAPÉUTICOS GEN/Polimorfismo UGT1A1*28 GSTP1( Ile105Val) TYMS (2R/3R) DPYD *2A AGENTE TERAPEUTICO Irinotecan Oxaliplatino 5FU 5FU, Capecitabine
11 ÁREA INMUNOHISTOQUÍMICA Ventana BenchMark INMUNOHISTOQUÍMICA Caracterización inmunofenotípica y panel pronóstico de Carcinoma mamario Caracterización de sitio primario de carcinoma metastásico Marcadores de células mioepiteliales en patología mamaria Marcadores linfoides en linfoma y leucemia Marcadores y pesquisa de células basales en próstata, para diagnóstico de ERG Detección de micro metástasis en cáncer de mama o melanoma Neoplasia maligna indiferenciada de grandes células Tumores de células pequeñas, redondas y azules Inestabilidad de micro satélite en adenocarcinoma Tumores fusocelulares/sarcomas Adenocarcinoma de Pulmón: Fusión: EML-ALK HIBRIDACIÓN in situ: Carcinoma de mama/gástrico: Amplificación de Oncogen HER2
Secuenciación completa del gen FCF1/HNF1A. Secuenciación completa del gen BRCA2
Oncogenética ADENOMA HEPATICO Secuenciación completa del gen FCF1/HNF1A CANCER DE MAMA Y OVARIO Secuenciación completa del gen BRCA1 Detección de mutaciones de los exones 2, 3, 5, 8, 11, 13, 18, 20 y 23
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