Secuenciación completa del gen FCF1/HNF1A. Secuenciación completa del gen BRCA2
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- Ángel Robles Rojas
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1 Oncogenética ADENOMA HEPATICO Secuenciación completa del gen FCF1/HNF1A CANCER DE MAMA Y OVARIO Secuenciación completa del gen BRCA1 Detección de mutaciones de los exones 2, 3, 5, 8, 11, 13, 18, 20 y 23 en BRCA1 Secuenciación completa del exon 11 del gen BRCA1 Secuenciación completa del gen BRCA2 Mutaciones de los exones 2, 10, 11 y 23 del gen BRCA2 Secuenciación completa del exon 11 del gen BRCA2 Genotipado de mutación familiar a la carta CÁNCER DE COLON FAMILIAR NO POLIPÓSICO (HNPCC) - SÍNDROME DE LYNCH Secuenciación completa del gen MLH1 Secuenciación completa del gen MSH2 Secuenciación completa del gen MSH6 Estudio de Inestabilidad de Microsatélites (Panel de Bethesda): BAT26, BAT25, D2S123, D5S346 Y D17S250) CÁNCER DE COLORRECTAL
2 Secuenciación completa del incogén BRAF CÁNCER DE CUELLO UTERINO Y NEOPLASIA CERVICAL INTRAEPITELIAL Detección y Genotipado del virus del Papilloma Humano (Genotipado de los 35 tipos de HPV de mayor importancia clínica) POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP) Secuenciación completa del gen APC POLIPOSIS MULTIPLE Secuenciación completa del gen MUTYH (MYH) CÁNCER DE PRÓSTATA Secuenciación completa del gen BRCA1 Secuenciación completa del gen BRCA2 CÁNCER DE ESTOMAGO CANCER GASTRICO DIFUSO
3 CARCINOMA PANCREÁTICO CÁNCER DE VEJIGA CÁNCER DE PULMÓN DE CÉLULAS ESCAMOSAS CÁNCER DE PULMÓN TIPO NSCL ADENOCARCINOMA DE PULMÓN CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13, 14 y 16 del gen RET Secuenciación completa del gen RET Genotipado de mutación familiar a la carta
4 CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO Secuenciación completa del gen p53 Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53 CARCINOMA DE CELULAS RENALES TIPO 1 Secuenciación completa del gen VHL CARCINOMA RENAL PAPILAR Secuenciación completa del gen MET ENFERMEDAD DE COWDEN Secuenciación completa del gen PTEN/MMAC1 Secuenciación completa del gen BMPR1A FEOCROMOCITOMA Secuenciación completa del gen VHL
5 HEMANGIOMA CEREBRAL Secuenciación completa del gen VHL INESTABILIDAD GENÉTICA Determinación de inestabilidad de microsatélites mediante los marcadores BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123. LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA LEUCEMIA MIELOMONOCITICA JUVENIL Secuenciación completa del gen PTPN11 LEUCEMIA CRONICA MIELOMONOCITICA Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 LEUCEMIA NEUTROFILICA Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 LINFOMA DE TIPO NO-HODGKIN
6 MELANOMA CUTANEO MALIGNO (CMM2) Secuenciación completa del gen CDKN2A/p16 MELANOMA CUTANEO MALIGNO (CMM3) Secuenciación completa del gen CDK4 Secuenciación completa del exón 2 del gen CDK4 MELANOMA SOMATICO MALIGNO MELANOMA-ASTROCITOMA MALIGNO Secuenciación completa del gen CDKN2A/p16 METAPLASI MIELOIDE CON MIELOFIBROSIS Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN1) Secuenciación completa del gen MEN1 NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN2)
7 Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13, 14 y 16 del gen RET Secuenciación completa del gen RET Genotipado de mutación familiar a la carta NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Secuenciación completa del gen NF1 7 semanas NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 Secuenciación completa del gen NF2 OLIGODENDROGLIOMA Secuenciación completa del gen PTEN OSTEOSARCOMA Secuenciación completa del gen p53 Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53 PARAGANGLIOMA FAMILIAR TIPO 1 Secuenciación completa del gen SDHD PARAGANGLIOMA FAMILIAR MALIGNO
8 Secuenciación completa del gen SDHB RETINOBLASTOMA Secuenciación completa del gen RB1 5 semanas SINDROME DE BANNAYAN-MYRE-RILEY-RUVALCAVA-SMITH-ZONANA Secuenciación completa del gen PTEN SINDROME DE BIRTH-HOGG-DUBE Secuenciación completa del gen FLCN SÍNDROME DE DIGEORGE Análisis de la deleción de la región 22q11.2 SÍNDROME DE LI-FRAUMENI (p53) Secuenciación completa del gen p53 Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53 SINDROME DE PEUTZ-JEGHERS Secuenciación completa del gen STK11 SINDROME DE POLIPOSIS JUVENIL
9 Secuenciación completa del gen BMPR1A SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU Secuenciación completa del gen VHL SINDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE Secuenciación completa del gen FAS SOMOTOTROPINOMA Secuenciación completa del gen GNAS1 TUMOR DE WILMS (NEFROBLASTOMA) Secuenciación completa del gen WT1 DETECCION Y GENOTIPADO DE PAPILOMAVIRUS HUMANO (HPV) Estudio de los 35 virus con mayor importancia clínica s
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