Listado de pruebas 2015

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1 Listado de pruebas 2015

2 Hematooncología (FISH) Código Alteración / Estudio Cromos oma Gen Diagnóstico Técnica Entrega de Resultado Muestra t(1;19)(q23;p13) 1 TCF3/PBX1 Leucemia (LLA-B) del(1p32) 1 SIL-TAL1 Leucemia (LLA-T) amp(1q), 1p/1q 1 CKS1B Mieloma Múltiple del(1p), 1p/1q 1 CDKN2C Mieloma Múltiple t(2p23) 2 ALK Linfoma t(3;14)(q27;q32) 3 IGH/BCL6 Linfoma del(4q12) 4 FIP1L1-PDGFRα Sindrome eosinófilo, Patología Mieloide (SMP) t(4;14)(p16;q32) 4 IGH/FGFR3 Mieloma Múltiple, Leucemia Cr.5 5 CEP5

3 Hematooncología (FISH) t(5q35), t(5,14), 5 BCL11B/TLX3 Leucemia (LLA-T) t(5;12)(q33;p13) 5 PDGFRβ Leucemia (LMC) del(5q31) 5 EGR1 SMD, SMP del(6q23) 6 MYB Leucemia (LLA-T) Trisomia 6p11.1-q CEP6 Mieloma Múltiple Cr.7 7 CEP Monosomía Cr.7 / del(7q31) 7 D7S486 Patología Mieloide (SMD, SMP) t(8;21)(q21.3;q22) 8 AML1(RUNX1T1)/E TO(RUNX1) Leucemia (LMA-M2)

4 Hematooncología (FISH) t(8p12) 8 FGFR1 Leucemia (LMC) Trisomía Cr.8 8 CEP8 SMD Monosomia 8p11.1-q CEP8 SMP t(8;14)(q24;q32) 8 CMYC/IGH Leucemia (LLA-B), Linfoma t(8q24) 8 CMYC Linfoma t(9;22)(q34;q11) 9 ABL1/BCR Leucemia (LMC, LMA, LLA-B), SMP t(9;14)(p13;q32) 9 PAX5/IGH Leucemia (LLA-B) Trisomia 9p11.1-q CEP9 Mieloma Múltiple

5 Hematooncología (FISH) Cr CEP t(11q23), MLL 11 MLL Leucemia (LLA-B, LMA) del(11q22.3), ATM 11 ATM Leucemia (LLC-B) t(11;18)(q21;q21) 11 API2(BIRC3)/MALT1 Linfoma t(11;14)(q13;q32) 11 BCL1(CCND1)/IGH Mieloma Múltiple, Linfoma, Leucemia (LLC- B) Trisomia 11p11.1-q CEP11 Mieloma Múltiple t(12;21)(p12;q22) 12 TEL/AML1 Leucemia (LLA-B) Trisomía Cr CEP12 Leucemia (LLC-B)

6 Hematooncología (FISH) Cr CEP del(13q14.3), D13S25 13 D13S25 Leucemia (LLC-B) del(13q14), RB1 13 RB1 Leucemia (LLC-B), Mieloma Múltiple t(13q12.2), FLT3 13 FLT3 Leucemia (LLA-B) t(14q32), IGH 14 IGH Leucemia (LLC-B), Mieloma Múltiple, Linfoma t(14;16)(q32;q23) 14 IGH/MAF Mieloma Múltiple t(14;18)(q32;q21) 14 IGH/BCL2(CCND2) Leucemia (LLC-B), Linfoma t(14;18)(q32;q21) 14 IGH/MALT1 Linfoma

7 Hematooncología (FISH) t(15;17)(q22;q21) 15 PML/RARα Leucemia (LMA-M3) inv(16)(p13;q22) 16 CBFB/MYH11 Leucemia (LMA-M4) del(17p13.1) 17 TP53 Leucemia (LLC-B), Mieloma Múltiple t(17q21.1) 17 RARα Leucemia (LMA) t(18q21) 18 MALT1 Linfoma Cr CEP del(20q12) 20 D20S108 Patología Mieloide (SMP, SMD) Cr.X X CEPX Patología Mieloide (SMD) Cr.Y, Nulisomía Cr.Y Y CEPY Patología Mieloide (SMD, SMP)

8 Hematooncología (FISH) Código Estudio. Gen /Alteración Diagnóstico Técnica Entrega de Resultado Muestra Perfil Leucemia Linfoblástica Aguda B Perfil Leucemia Linfoide Crónica B Perfil Leucemia Mieloblástica Aguda Perfil Leucemia Mieloblástica Crónica t(1;19); t(9;22), t(12;21), 11q23 D13S25, Cr.12, t(14q32), ATM, TP53 t(8;21); t(15;17), inv(16), 11q23 t(9;22), FGFR1, PDGFRβ Leucemia (LLA-B) Leucemia (LLC-B) Leucemia (LMA) Leucemia (LMC) Sangre ó Médula ósea fijada en, Tejido Sangre ó Médula ósea fijada en, Tejido Sangre ó Médula ósea fijada en, Tejido Sangre ó Médula ósea fijada en, Tejido Perfil Síndrome Mielodisplásico 5q31, 7q31, Cr.8, 20q12 SMD Sangre ó Médula ósea fijada en, Tejido Perfil Mieloma Múltiple 1p/1q, RB1, TP53, t(11;14), t(4;14), t(14;16) Mieloma Múltiple Sangre ó Médula ósea fijada en, Tejido

9 Tumores sólidos (FISH) Código Alteración / Estudio Cromos oma Gen Diagnóstico Técnica Entrega de Resultado ganancia 1p 1 neuroblastoma del(1q25), 1p/19q 1 ABL2 glioma del(1p36), 1p/19q 1 MEGF6, TP73 glioma Muestra Tejido, Tejido disgregado fijado en Tejido, Tejido disgregado fijado en Tejido, Tejido disgregado fijado en t(2p23) 2 ALK pulmón Tejido, Tejido disgregado fijado en amp(2p24) 2 NMYC neuroblastoma Tejido, Tejido disgregado fijado en pérdida 3p 3 neuroblastoma Tejido, Tejido disgregado fijado en Aneuploidía 3p 3 vejiga Tejido, Tejido disgregado fijado en t(6q23) 6 MYB melanoma Tejido, Tejido disgregado fijado en t(6q22) 6 ROS1 pulmón Tejido, Tejido disgregado fijado en

10 Tumores sólidos (FISH) t(6p25) 6 RREB1 melanoma Tejido, Tejido disgregado fijado en Aneuploidía 7p 7 D7S486 vejiga Tejido, Tejido disgregado fijado en t(7p12) 7 EGFR mama, glioma Tejido, Tejido disgregado fijado en t(7q31) 7 MET pulmón Tejido, Tejido disgregado fijado en amp(8q24) 8 CMYC mama, próstata Tejido, Tejido disgregado fijado en del(8p22) 8 LPL Próstata Tejido, Tejido disgregado fijado en del(9q21) 9 P16 vejiga, glioma Tejido, Tejido disgregado fijado en t(10q11) 10 RET pulmón Tejido, Tejido disgregado fijado en

11 Tumores sólidos (FISH) del(10q23) 10 PTEN mama, próstata, glioma Tejido, Tejido disgregado fijado en del(11q23) 11 MLL neuroblastoma Tejido, Tejido disgregado fijado en t(16p11) 16 FUS Sarcoma FISH 2-3 semanas Tejido, Tejido disgregado fijado en del(17p13.1) 17 TP53 vejiga, próstata, glioma Tejido, Tejido disgregado fijado en CM2062 pérdida 17q 17 neuroblastoma Tejido, Tejido disgregado fijado en Aneuploidía vejiga Tejido, Tejido disgregado fijado en amplificación (17q ) 17 HER2 mama Tejido, Tejido disgregado fijado en t(18q11.2) 18 SS18 Sarcoma Tejido, Tejido disgregado fijado en

12 Tumores sólidos (FISH) del(20q13.2) 20 ZNF217 mama Tejido, Tejido disgregado fijado en Cromosoma X X CEPX Próstata Tejido, Tejido disgregado fijado en t(xp11.23) X TF3 Carcinoma celula renal Tejido, Tejido disgregado fijado en amplificación Xq12 X AR Próstata Tejido, Tejido disgregado fijado en t(x,18) X SS18 Sarcoma Tejido, Tejido disgregado fijado en Código Estudio. Gen / alteración Diagnóstico Técnica Perfil Oligoastrocitoma 1p/19q, TP53, CR.17 Entrega de Resultado Glioma Muestra Tejido, Tejido disgregado fijado en Perfil Cáncer de Vejiga (UroVysion) Cr.3, Cr.7, 9p21, Cr.17 Vejiga Tejido, Tejido disgregado fijado en

13 Tumores sólidos (FISH) Perfil Cáncer Pulmón NSCLC ALK, ROS1, RET Pulmón Perfíl Cáncer de Próstata AR,CMYC, LPL, PTEN, Próstata Perfil Neuroblastoma 1q/1p, NMYC Neuroblastoma Tejido, Tejido disgregado fijado en Tejido, Tejido disgregado fijado en Tejido, Tejido disgregado fijado en

14 Constitucional Código Alteración / Estudio Cromo soma Gen Diagnóstico Técnica Entrega de Resultado Muestra del(5p15.2) 5 D5S23-D5S721 síndrome cri du chat FISH 5-10 días hábiles Sangre EDTA, Sangre fijada en monosomia Cr. 7, del(7q D7S486 síndrome de Williams FISH 5-10 días hábiles Sangre EDTA, Sangre fijada en del(15q11) 15 D15S11 síndrome de Prader-Willi FISH 5-10 días hábiles Sangre EDTA, Sangre fijada en del(15q12) 15 GABRB3 síndrome de Angelman FISH 5-10 días hábiles Sangre EDTA, Sangre fijada en del(16p13) 16 TAYBI síndrome de Rubinstein- Taybi FISH 5-10 días hábiles Sangre EDTA, Sangre fijada en del(17p13) 17 LIS1 síndrome de Miller-Dieker FISH 5-10 días hábiles Sangre EDTA, Sangre fijada en microdelección del(22q11.2) 22 TUPLE1 síndrome de DiGeorge (velocardiofacial) FISH 5-10 días hábiles Sangre EDTA, Sangre fijada en del(xp22.3) X KAL síndrome de Kallman FISH 5-10 días hábiles Sangre EDTA, Sangre fijada en del(yp11.3) Y SRY alteración cromosoma Y FISH 5-10 días hábiles Sangre EDTA, Sangre fijada en Exoma 100X exoma Exoma 50X exoma microarray acgh 60K genoma retraso mental microarray acgh 135K genoma retraso mental microarray acgh 180K genoma autismo exoma + interpretación + informe exoma + interpretación + informe microarray + informe microarray + informe microarray + informe 6-8 semanas Sangre EDTA 6-8 semanas Sangre EDTA 4-6 semanas Sangre EDTA 4-6 semanas Sangre EDTA 4-6 semanas Sangre EDTA

15 Constitucional microarray acgh 400K genoma microarray alta resolución semanas Sangre EDTA informe Panel aneuploidía Cr. 13, 16, 18, espermática 21, 22, X, Y Infertilidad masculina FISH 5-10 días hábiles Células seminales fijadas (esperma) Panel aborto involuntario Cr. 1, 15, 17, 21, Aborto involuntario recurrente 22 recurrente FISH 5-10 días hábiles Células seminales fijadas (esperma) Cr. 1, 13, 15, 16, Infertilidad masculina, Panel infertilidad masculina 17, 18, 21, 22, X, Y Aborto involuntario recurrente FISH 5-10 días hábiles Células seminales fijadas (esperma)

16 Hemopatias malignas Código Alteración / Estudio Gen Diagnóstico Técnica Entrega de Resultado Muestra Mutación T315I en ABL ABL Leucemia (LMC) PCR días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Mutaciones región quinasa de ABL ABL Leucemia (LMC) PCR+secuenciación días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Reordenamiento AML1-ETO, t(8;21) AML1-ETO Leucemia (LMA) RT-PCR días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Expresión BAALC BAALC Leucemia (LMA) RT-PCR días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Reordenamiento BCL1/JH BCL1/JH Linfoma, LPL-B qpcr días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Reordenamiento BCL2/JH (MBR/mcr) Reordenamiento BCR/ABL (p190, p210) BCL2/JH Linfoma qpcr días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS BCR/ABL Leucemia (LMC, LMA) RT-PCR días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Mutaciónes en CALR CALR Leucemia (LMA), SMP PCR+Electroforesis capilar días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Reordenamiento CBFbeta/MYH11, t(16;16)/inv(16) CBFB/MYH11 Leucemia (LMA) RT-PCR días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Mutaciones en CEBPA CEBPA Leucemia (LMA) PCR+secuenciación días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Mutaciones en DNMT3A DNMT3A Leucemia (LMA) PCR+secuenciación días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Reordenamiento E2A/PBX1 t(12;21) E2A/PBX1 Leucemia (LLA) RT-PCR días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS

17 Hemopatias malignas Mutación 2021A de Factor II Factor II Trombofilia qpcr días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Mutación de Leiden Factor V Trombofilia qpcr días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Reordenamiento FIP1L1/PDGFRA, del4(q12) FIP1L1/PDGFRA LEA eosinofilia RT-PCR días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Mutaciones en FLT3 FLT3 Leucemia (LMA) PCR+Electroforesis capilar días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Mutaciones en IDH (exón 4) IDH1, IDH2 qpcr días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Clonalidad linfoide B IGH Patología linfoide (SLP) PCR+Electroforesis capilar días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS, Tejido Reordenamiento IRF2BP2/RARa, t(1;17) IRF2BP2/RARa Leucemia (LMA-M3) RT-PCR días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Mutación exón 12 en JAK2 JAK Mutación V617F (exón 14) en JAK2 JAK2 Leucemia (LMA), Patología Mieloide (SMP) Leucemia (LMA), Patología Mieloide (SMP) PCR+secuenciación días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS qpcr días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Duplicación MLL MLL Leucemia (LLA, LMA) RT-PCR días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Reordenamiento MLL/AF4, t(4;11) MLL/AF4 Leucemia (LLA) RT-PCR días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Mutaciones en MPL (exón 10) MPL Leucemia (LMA), Patología Mieloide (SMP) PCR+Electroforesis capilar días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS

18 Hemopatias malignas Mutación C667T en MTHFR MTHFR Hiperhomocisteinemía qpcr días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Mutación L265P en MYD88 MYD88 Linfoma qpcr días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Mutaciones en NOTCH1 NOTCH1 Leucemia (LLA-T, LLC) qpcr días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Mutaciones en Nucleofosmina (exón 12) Reordenamiento PLZF/RARa, t(11;17) Reordenamiento PML/RARa, t(15;17) [bcr1, bcr2, bcr3] NPM1 Leucemia (LMA) qpcr días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS PLZF/RARa Leucemia (LMA-M3) RT-PCR días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS PML/RARa Leucemia (LMA-M3) RT-PCR días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Reordenamiento SIL-TAL1 SIL/TAL1 Leucemia (LLA) RT-PCR días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Clonalidad linfoide T TCR Patología linfoide (SLP) Reordenamiento TEL/AML1, t(12;21) PCR+Electroforesis capilar días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS, Tejido TEL/AML1 Leucemia (LLA) RT-PCR días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS Mutaciones en WT1 (exones 7 y 9) WT1 Leucemia (LMA) PCR+secuenciación días hábiles Sangre EDTA, Botón celular en PBS

19 Neoplasias sólidas Código Estudio Genes Diagnóstico Técnica Entrega de Resultado Muestra Panel Oncotype Dx 21 genes Cáncer de mama qpcr (oncotype) días hábiles Tejido (bloque) Mutación V600E en BRAF BRAF Melanoma, Cáncer colorectal qpcr (cobas) días hábiles Tejido Mutaciones EGFR (exones 18, 19, 20 y 21) EGFR Cáncer pulmón no microcítico (NSCLC) qpcr (cobas) días hábiles Tejido Mutaciones en IDH (exón 4) IDH1, IDH2 Glioma qpcr días hábiles Tejido Mutaciones en KRAS (codones 12, 13, 61) Estudio Metilación MGMT MGMT KRAS Cáncer colorectal qpcr (cobas) días hábiles Tejido Glioblastoma, astrocitoma, tumores SNC MS-PCR, Pirosecuenciación días hábiles Tejido, Tejido fresco Mutaciones NRAS (codones 12, 13, 61) NRAS Cáncer colorectal Pirosecuenciación días hábiles Tejido Panel KRAS-NRAS (codones 12, 13, 58/59, 61, 117, 146) NRAS, KRAS Cáncer colorectal Pirosecuenciación días hábiles Tejido Panel genes Cáncer Colorrectal NRAS, KRAS, BRAF, PIK3CA, TP53 Cáncer colorectal NGS (illumina) días hábiles Tejido Mutaciones RAS extendido (codones 58/59, 117, 146) RAS (KRAS, NRAS) Cáncer colorectal Pirosecuenciación días hábiles Tejido