Sistema de Información de Enfermedades Raras de Asturias (SIERA)

Transcripción

1 Sistema de Información de Enfermedades Raras de Asturias (SIERA) Laura Pruneda González 04 de febrero de 2015 HOSPITAL VALLE DEL NALÓN ÁREA VIII-LANGREO

2 Sistema de información (OMS): estructuras que recogen, almacenan, analizan y transforman la información sanitaria para la organización y gestión de los Servicios Sanitarios Registros hospitalarios, Registros monográficos, registros de pacientes Registros poblacionales de enfermedades. todos los casos de una enfermedad particular población definida incidencia, prevalencia, mortalidad

3 Aspectos generales: Situación de las ER en España Metodología del documento Definición de conceptos generales Falta de información sobre su magnitud y evolución Desarrollo de las 7 grandes líneas estratégicas: Línea 1: Información sobre ER ER Línea 2: Prevención y detección precoz Línea 3: Atención sanitaria Línea 4: Terapias Línea 5: Atención sociosanitaria Línea 6: Investigación Línea 7: Formación Mejora de la información Registro de enfermedades

4 Primer registro poblacional de ER en España: Extremadura (2004) Registros de base poblacional

5 Creación del Sistema de Información de Enfermedades Raras de Asturias

6

7 Enfermedades Raras en Asturias, Laura Pruneda González Eva García González Marcial Argüelles Suárez Pedro Margolles García Mario Margolles Martins (Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, SPAINRDR) Dirección General de Salud Pública icheros/as_salud%20publica/as_ Vigilancia/RepIER/Enfermedades% 20Raras%20en%20Asturias.pdf

8 Qué enfermedades se consideran raras? Según la definición de la Unión Europea (UE), enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada habitantes (Reglamento (CE) nº 141/2000 1) Japón: 4 casos por cada habitantes Noruega: 1 caso por cada hab. EE.UU.: menos de casos ~7,5 casos por cada habitantes < 5 casos por hab. Asturias: 529 casos totales Área VIII 39 casos Fuente: SADEI (julio 2012)

9 Recogida: FUENTES DE INFORMACIÓN CMBD: Registro Conjunto Mínimo Básico de Datos al alta hospitalaria Extracción del diagnóstico C1-C13 (código CIE-9-MC) Listado ER grupo 934 códigos Único (específicos ~100) varios grupo ER ENFERMEDAD 420 Enfermedad de Buerger CIE Fibrosis quística Distrofias musculares (Duchenne, cinturas, ocular) Grupo inespecífico Otras enf. espinocerebelosas ataxia telangiectasia XXX.9 Inespecíficos

10 Fuentes de información Registro de Defectos Congénitos de Asturias (RDCA) - CIEBPA Registro de Mortalidad (RMPA) CIE10 Registro de Tumores (RTPA) CIEO (topográficomorfológico) Registro de Enfermedades Renales Crónicas código EDTA Registro de Metabolopatías Registro de Enfermedades de Declaración Obligatoria (EDO) Registros de medicamentos huérfanos de los Servicios de Farmacia Hospitalaria

11 SIERA: Análisis Total de casos ( ) ASTURIAS: Área Sanitaria VIII: casos (~7%) 500 códigos Distribución por sexo Número de ER por paciente Casos incidentes de enfermedades raras según el sexo. Asturias, % ASTURIAS 58% Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias Hombre Mujer Área Sanitaria VIII-Langreo 31% 69% Hombres Mujeres

12 SIERA: Análisis Frecuencia absoluta y tasa de incidencia por grupos etarios Frecuencia absoluta x Tasa específica Casos incidentes de enfermedades raras según grupos de edad. Asturias, ,45 0,40 0,35 0,30 0,25 0,20 0,15 0,10 0,05 0,00 Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias Frecuencia Tasa ,45 0,4 0,35 0,3 0,25 0,2 0,15 0,1 0,05 0 ASTURIAS Área Sanitaria VIII-Langreo

13 SIERA: Análisis Frecuencia absoluta Frecuencia absoluta por año de diagnóstico ASTURIAS Casos incidentes de Enfermedades raras según el año del primer diagnóstico. Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias Área Sanitaria VIII-Langreo

14 SIERA: Análisis Enfermedades Raras en Asturias, Frecuencia absoluta por grupos de enfermedad (CIE9-MC) ASTURIAS XVI Enfermedades con origen en el periodo perinatal XIV Anomalías congénitas XIII Enfermedades del sistema osteomioarticular 20,3% XII Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo X Enfermedades del Aparato Genitourinario IX Enfermedades del Aparato Digestivo VIII Enfermedades del Aparato Respiratorio VII Enfermedades del Sistema Circulatorio VI Enfermedades del sistema nervioso/órgano sentidos 11,2% 10,9% 12,7% V Trastornos Mentales IV Enf. de la sangre y de los órganos hematopoyéticos III Enfermedades endocrinas, nutrición, inmunológicas 11,1% 11,3% II Neoplasias I Enfermedades infecciosas y parasitarias Fuente: Sistema de Información en Enfermedades raras de Asturias (SIERA)

15 SIERA: Análisis Enfermedades Raras en el Área Sanitaria VI, E. con origen en el periodo perinatal Anomalías congénitas E. del sistema osteo-mioarticular- E. de la piel y del tejido subcutáneo E. del aparato genitourinario E. del aparato digestivo E. del aparato respiratorio E. del sistema circulatorio E. del SN-órganos de los sentidos Trastornos mentales E. de la sangre y de los órganos E. endocrinas, de la nutrición y Neoplasias 11,8% 11,2% 9,7% Área Sanitaria VIII-Langreo 36,4% E. infecciosas y parasitarias Fuente: Sistema de Información en Enfermedades raras de Asturias (SIERA)

16 Trombocitosis Hiperperatiroidismo Arteritis de células gigantes LES ÁREA VIII Síndrome de Raynaud Hemocromatosis Efectos tardíos de la poliomielitis ASTURIAS Neuropatías, sin especificación Polimialgia reumática Fibrosis pulmonar posinflamatoria Silicosis Enfermedades raras mayoritarias (30 códigos) Área Sanitaria VIII-Langreo Inespecíficas Mala codificación Diagnóstico incierto Diagnóstico de sospecha Otras cardiomiopatías primarias

17 Enfermedades raras MINORITARIAS 474 códigos con menos de 39 casos en 17 años 376 códigos con menos de 10 casos en 17 años 148 códigos con 1 caso en 17 años 428 códigos sin ningún caso en 17 años

18 NEUROFIBROMATOSIS ( ) Área VIII NF, no especificada 4 casos NF TIPO I 6 casos NF TIPO II 1 caso SCHWANOMATOSIS OTROS TIPOS DE NF 9 pacientes Hombres Mujeres 4,5 4 3,5 3 2,5 2 1,5 1 0,5 0 Edad al diagnóstico

19 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON ( ) Área VIII 21 casos (333.4) 21 pacientes Portadores asintomáticos SEXO Hombres Mujeres GRUPOS DE EDAD AL DIAGNÓSTICO

20 HEMOFILIAS ( ) Área VIII HEMOFILIA A (factor VIII) HEMOFILIA B (factor IX) HEMOFILIA C (factor XI) Deficiencia congénita de otros factores de la coagulación HEMOFILIA VASCULAR (factor vw) Trastorno hemorrágico por anticoagulantes vasculares (lúpico) Coagulación intravascular diseminada Otros defectos de la coagulación Hombres Mujeres casos al año

21 Sistema de Información de Enfermedades Raras de Asturias (SIERA) Laura Pruneda González MUCHAS GRACIAS