Enfermedad de Creutzfeld-Jacob: importancia de un diagnóstico precoz y multidisciplinar.

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1 Enfermedad de Creutzfeld-Jacob: importancia de un diagnóstico precoz y multidisciplinar. Poster no.: S-0770 Congreso: SERAM 2012 Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa Autores: M. J. Medina Dominguez 1, E. R. Sleiman 2, J. P. Martin Molina 2 ; 1 2 JaéN/ES, Jaén/ES Palabras clave: DOI: Líquido cefalorraquídeo, Secuencias de imagen, RM, Neurorradiología cerebro /seram2012/S-0770 Cualquier información contenida en este archivo PDF se genera automáticamente a partir del material digital presentado a EPOS por parte de terceros en forma de presentaciones científicas. Referencias a nombres, marcas, productos o servicios de terceros o enlaces de hipertexto a sitios de terceros o información se proveen solo como una conveniencia a usted y no constituye o implica respaldo por parte de SERAM, patrocinio o recomendación del tercero, la información, el producto o servicio. SERAM no se hace responsable por el contenido de estas páginas y no hace ninguna representación con respecto al contenido o exactitud del material en este archivo. De acuerdo con las regulaciones de derechos de autor, cualquier uso no autorizado del material o partes del mismo, así como la reproducción o la distribución múltiple con cualquier método de reproducción/publicación tradicional o electrónico es estrictamente prohibido. Usted acepta defender, indemnizar y mantener indemne SERAM de y contra cualquier y todo reclamo, daños, costos y gastos, incluyendo honorarios de abogados, que surja de o es relacionada con su uso de estas páginas. Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones. Página 1 de 11

2 Objetivo docente Revisar las características clínicas, analíticas, radiológicas y funcionales de la Enfermedad de Creutzfeld-Jacob que nos permitan mediante una aproximación multidisciplinar, llegar a un diagnóstico precoz. Revisión del tema Fig. 1: Figura 1: EEG con punta-onda trifásico generalizado. Referencias: M. J. Medina Dominguez; Complejo hospitalario dejaén, JaéN, SPAIN La enfermedad de Creutzfeld-Jacob (ECJ) se manifiesta habitualmente como una demencia rapidamente progresiva y mortal, potencialmente transmisible causada por priones. Puede ser esporádica (85%), hereditaria (15%) y yatrogénica (1%). Se llevo a cabo un estudio retrospectivo en nuestro Hospital, durante el periodo , encontramos 4 casos de ECJ, que fueron revisados. Página 2 de 11

3 Caso 1: Mujer, 65 años, clínica de ataxia y deterioro cognitivo. Proteina positiva en LCR. Gen PRNP positivo. EEG: severa alteración cerebral difusa, lentificación, paroxismos pseudoperiódicos de onda lenta, punta-onda y onda trifásica. RM: involución cerebral de predominio temporal, aumento de intensidad de señal en T2 y Flair en putamen y cabeza de caudados. Exitus al mes del ingreso. Caso 2: Mujer, 67 años, clínica de pérdida de fuerza en MMII, inestabilidad en la marcha, pérdida de memoria reciente, disartria, bradipsiquia. Proteina positiva. Gen PRNP negativo. EEG: lentificación difusa, de ligero predominio izquierdo. Encefalopatía grave. Caso 3: Mujer, 70 años, clínica deterioro cognitivo progresivo, mala evolución, status convulsivo. EEG: descargas punta, punta-onda y polipunta onda de expresión generalizada y continuas. RM: alteración en la intensidad de señal de la corteza cerebral de forma generalizada, en nucleos caudados y putamen. Exitus al mes de ingreso. Caso 4: Mujer, 75 años, cuadro de inestabilidad en la marcha, disartria y desorientación, con deterioro neurológico progresivo. RM: hiperintensidad en T2 y Flair en protruberancia, mesencéfalo, destacando en insulas y región frontal, y que restringe en difusión. Sospecha clinica, antecedente de ingestión de visceras no bovinas. Exitus a los 20 días del ingreso. Aunque el diagnóstico definitivo es necrópsico, aunque es de gran importancia un diagnóstico precoz mediante una correcta historia clínica, pruebas de laboratorio, EEG y RM. Resumiendo nuestros casos: --Historia Clínica:cuadro agudo de deterioro cognitivo, ataxia, disartria, desorientación. --LCR: Proteina postiva. --EEG: paroxismos periódicos de onda lenta, punta-onda y onda trifásica, generalizadas y contínuas.(figura 1). --RM: aumento de intensidad en secuencias T2 y Flair, generalizada en corteza cerebral, en núcleos caudado y putamen, fundamentalmente, y con restricción en difusión. (figura 2: secuencia Flair; figura 3: secuencia T2; figura 4: secuencia difusión). En una de las pacientes los hallazgos de RM no fueron los típicos (figura 5: secuencia Flair; figura 6: secuencia T2; figura 7: secuencia difusión), donde se observa aumento de intensidad de señal en secuencias Flair y T2 en protuberancia, mesencéfalo, ínsula y región frontal, con restricción en difusión, respetando haces corticoespinales, vermis cerebeloso, lámina cuadrigémina, tálamos y cortex de forma difusa --Necropsia: lesiones microquísticas que afectan a sustancia gris cortical y subcortical. Triada típica de pérdida neural, gliosis astrocitaria reactiva y cambio espongiforme difuso del neuropilo. La distribución e intensidad de las lesiones es variable. La espongiosis del Página 3 de 11

4 neuropilo es, en general, de vacuola pequeña y fina, a veces estas vacuolas confluyen y forman vacuolas de gran tamaño multiloculadas. -- Estudio Inmunohistoquímico: proteina priónica PRP, los depósitos se disponen en un patrón perivacuolar. Images for this section: Fig. 1: Figura 1: EEG con punta-onda trifásico generalizado. Página 4 de 11

5 Fig. 2: figura 2:secuencia Flair con aumento de intensidad de señal en nucleo caudado y putamen. Página 5 de 11

6 Fig. 3: Figura 3: Secuencia T2 con aumento de señal en caudado, putamen y cortical. Página 6 de 11

7 Fig. 4: Figura 4:en difusión se aprecia restricción de las lesiones ya mencionadas. Página 7 de 11

8 Fig. 5: Figura 5: aumento de intensidad de señal en secuencias Flair en protuberancia, mesencéfalo, ínsula y región frontal,respetando haces corticoespinales, vermis cerebeloso, lámina cuadrigémina, tálamos y cortex de forma difusa Página 8 de 11

9 Fig. 6: Figura 6:aumento de intensidad de señal en secuencias T2 en protuberancia, mesencéfalo, ínsula y región frontal. Página 9 de 11

10 Fig. 7: Figura 7: se observa restricción en difusión en en protuberancia, mesencéfalo, ínsula y región frontal. Página 10 de 11

11 Conclusiones La RM es la técnica de elección para detectar anomalías bilaterales de los ganglios de la base y tálamos, típicas de la Enfermedad de Creutzfeld-Jacob, aunque le diagnóstico correcto sólo puede hacerse mediante una correcta historía clínica, pruebas de laboratorio y necropsia. Es necesario familiarizarse con los hallazgos típicos de la RM, asi como establecer una buena relación interservicios, que nos aproximen al diagnóstico precoz. Página 11 de 11