PRESENTACIÓN DE CASO. SÍNDROME DE DI-GEORGE
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- Roberto Alcaraz Quintana
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1 PRESENTACIÓN DE CASO. SÍNDROME DE DI-GEORGE Por: Lic. Alina Rodríguez Bueno. Servicio de Nutrición. Nombre: C.H.N. Edad: 11 meses Sexo: F Raza: B H.C Fecha Nacimiento: 28/05/07 Fecha Ingreso: 19/07/07 Servicio: Nutrición Historia Socio-ambiental Madre: 25 años Nivel Escolaridad: Pre-Universitario Ocupación: Trabajadora social Padre: 26 años Nivel Escolaridad: Pre-Universitario Ocupación: Trabajador social Núcleo Familiar: 8 personas Tipo Vivienda: Casa Procedencia del agua: acueducto Servicio sanitario: interior Higiene personal y familiar: Buena Historia del Embarazo, Parto y Puerperio G3A2 (p) P1 EG: 38.4 semanas Parto fisiológico APGAR: 7/9 Peso: 3 100gr Caída del cordón umbilical: 5 días Esquema Inmunización: BCG Esquema ablactación: LME: 3 días No traumatismos No Transfusiones Desarrollo Psicomotor: retardado M.I: Vómitos y diarreas H.E.A: Lactante de 1 1/2 mes de nacida producto de parto fisiológico, a las 39 SG, procedente de su área de salud (Policlínico Santiago de Las Vegas) previa
2 coordinación por presentar vómitos a repetición con frecuencia de 1-2 al día, acompañado de deposiciones líquidas y sospecha de Estenosis Hipertrófica del Píloro por lo que se decide ingreso para estudio y tratamiento. I.D: Estenosis Hipertrófica del Píloro + EDA Acuosa con Deshidratación Severa APP: Trastornos digestivos APF: n/r Datos + al Examen Físico - Mucosas húmedas y ligeramente pálidas. Pequeñas lesiones de color blanquecino en mucosa oral - TCS: No infiltrado, poco tejido adiposo - A. Respiratorio: Tórax asimétrico. No dificultad respiratoria, Murmullo vesicular audible, no estertores. FR: 40xmt - A. Cardiovascular: Ruidos cardiacos rítmicos, bien golpeados, no soplo, buen llene capilar, pulsos periféricos presentes. FC: 138xmt - A. Digestivo: Abdomen suave, depresible, no doloroso a la palpación. Vómitos acuosos y deposiciones líquidas. - SNC: Consciente, fontanela normotensa, llanto fuerte, audible, reflejos presentes, tono muscular conservado, no signos meníngeos. Complementarios - Hb 9.0g/L - Leucocitos 11.0x10 9 /L P L E VSG (1): 81mm/H - US abdomen: negativo - ph Orina: Acidosis tubular - Gasometría - Ionograma ph: 7.23 Na: 144mmol/L pco2: 17.5 K: 4.2mmmol/L PO2: 61.3mmHg Cl: 1.16mmol/l BS: 7.2 mmol/l BE: mmol/l Tratamiento 19/07/07 - DC - Signos Vitales c/t
3 - Leche Evaporada 3 onza/ c/3horas (8 Tomas). - SRO 2-3 Ø por c / deposición líquida - Observación - 24/07/07: Fórmula Basal (por intolerancia láctea) - 26/07/07: Yogurt Probiótico (reflujo gástrico Grado III/II que impide buena ganancia de peso) - 01/08/07: Prolacsín (por diarreas con sangre y flema) 02/08/07 Evolución Médica Claudia empeora el cuadro de deshidratación, presentando un aumento de las deposiciones líquidas con palidez bien marcada, llanto débil, sin lágrimas, lengua seca. Orinas oscuras. No buena succión, ni absorción de los alimentos. Se traslada a UTIP por sospecha de Infección nosocomial Hb: 9.0g/L VSG: 90mm/H - Gasometría: acidosis metabólica Examen Físico - Mucosas: Palidez bien marcada - TCS: Folículo adiposo disminuido, área grasa afectada. - A. Respiratorio: Tórax asimétrico. Respiración audible, no cianosis, Murmullo vesicular audible, no estertores. FR: 48xmt - A. Cardiovascular: Ruidos cardiacos rítmicos, bien golpeados, no soplo, llene capilar, pulsos periféricos presentes. FC: 144xmt - A. Digestivo: Abdomen suave, no doloroso a la palpación. Vómitos acuosos y deposiciones líquidas. - SNC: Consciente, llanto débil, reflejos presentes, tono muscular disminuido, hipotónica, no signos meníngeos. Tratamiento - Crítico Ext. - Vancomicina - Meromen Fluconazol Otros complementarios: Eco: Miocarditis (apoyo digitálico)
4 Digoxina 8gts c/ 12h Captopril (1mg-cc) 2cc / 12h por V.O. Aldactone 1cc / día US de Tórax: Hipoplasia del Timo Análisis con Grupo Nacional de Inmunología: Diagnóstico definitivo: Síndrome de Di-George +Acidosis tubular renal + DPE Tratamiento actual - DC - Signos Vitales c / turno - Licuado Hiperproteico (64 cal x Ø) 5T-8 Ø, ½ lb de carne pollo o carnero + aceite vegetal 5cc A y C. Compota de merienda - Multivitaminas ½ tab. / día - Acido Fólico (tab. - 1mg) 1 tab. / día - Sulfato de Zinc (10mg-5ml) 5cc por V.O / día - Complejo Vitamínico 5cc / día - Vit. E (tab-50mg) ¼ / día - Vit. C (tab-500mg) ¼ / día - Vit. A y D2 (25000U-15ml)) 10gts / día - Biomodulina T (bbo-3mg/3cc) 3cc IM Lunes y Viernes - Factor de transferencia (bbo-1u) diluir en 1cc de agua para inyección y administrar 1cc SC los miércoles - Captopril (5mg-2ml) 2cc c/12h por V.O. - Digoxina (50mg-15ml) 4gts c/12h por V.O. - Carbonato Ca (tab-50mg) 3/4tab/día - Bicarbonato de Sodio 4% (ámp.20 ml) 5cc c/6h por V.O. - Ultralegure (cápsula) 1 cap. / diaria - Observación Acciones de enfermería - Sostén psicológico a familiares. - Vigilar aparición de síntomas y signos de complicación gastrointestinal, cardiovascular y/o respiratoria. - Vigilar cumplimiento de la terapéutica medicamentosa - Brindar Educación Sanitaria encaminada a: Mantener la higiene personal y ambiental
5 Manejo y cumplimiento de la dieta. - Vigilar desarrollo pondoestatural Medición de peso y talla Control de la dieta Control de Vitaminoterapia - Garantizar cumplimiento de la fisioterapia rehabilitadora Evolución: Satisfactoria Pronóstico: Reservado
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