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1 Marcadores ecográficos de la semana Ultrasound markers at weeks of pregnancy Fecha de recibo: Noviembre 13 de 2007 Fecha de aceptación: Diciembre 3 de 2007 Manuel Gallo 1 Ana Espinosa 2 Mario Palermo 3 RESUMEN Se presenta en este trabajo una relación de marcadores ecográficos en la semana 18-22, relacionados con anomalías cromosómicas. SUMMARY It is presented in this paper a series of several ultrasound markers at weeks of the pregnancy, related with chromosomical anomalies. 1. Director Instituto de Medicina Fetal Andaluz. Málaga (España). Correo electrónico: mgallo@sego.es 2. Directora de Matersur. Bahía Blanca (Argentina) 3. Director de Diagnomed. Buenos Aires (Argentina) 126 Salud libre

2 M. Gallo A. Espinosa M. Palermo I. INTRODUCCIÓN Una vez conocida la sistemática de la exploración ecográfica en la semana de embarazo, es muy importante que a medida que vamos explorando la anatomía fetal, hagamos un estudio cuidadoso de la existencia o no de ciertas anomalías fetales, consideradas como marcadores de cromosomopatías por su estrecha relación. En este capítulo vamos a realizar una exposición general de los mismos, ya que en capítulos sucesivos se va a hacer un estudio detallado y actualizado sobre su relación real con cromosomopatías fetales. II. MARCADORES ECOGRÁFICOS EN LA CABEZA FETAL Pliegue nucal. En los casos de alto riesgo malformativo, se debe medir el pliegue nucal (Figura 1), a nivel de un corte transversal en el polo occipital, desde la tabla externa hasta la piel. Se considera que una medida superior a 6 mm está relacionada con una incidencia mayor de síndrome de Down. Algunas series publicadas detectaron síndrome de Down en el 20-40% de fetos con engrosamiento del pliegue nucal, por lo que debe ofrecerse a las pacientes el estudio de cariotipo Pliegue nucal. En los casos de alto riesgo malformativo, se debe medir el pliegue nucal, a nivel de un corte transversal en el polo occipital, desde la tabla externa hasta la piel. Figura 1. Medida del pliegue nucal Salud libre 127

3 Marcadores ecográficos de la semana del feto, incluso cuando se detectan de forma aislada con una paciente de bajo riesgo. El engrosamiento del pliegue nucal es un hallazgo inespecífico del síndrome de Down que puede verse también en casos de displasia esquelética, hydrops precoz y en aproximadamente 2% a 8.5% de la población normal. los presentan, y se les ha asociado a aneuploidía, incluso en ausencia de otras anomalías ecográficamente detectables Es más común la asociación con aneuploidías cuando: Son bilaterales Crecen con el transcurso de la gestación Son grandes (superan los 10mm) No desaparecen a la semana Se acompaña de otra anomalía, por pequeña que sea. 6 También debemos descar tar la presencia de hidrocefalia, quistes aracnoi deos, etc. Labio leporino y fisura palatina. Se debe explorar con detenimiento el perfil fetal, órbitas, labios, y boca, para descartar holoprosencefalia, labio leporino (Figura 3), macroglosia y fisura palatina. En el período postnatal se presentan anomalías Figura 2. Quistes bilaterales de plexos coroideos Quistes de plexos coroideos. Pueden ser unilaterales o bilaterales (Figura 2). Es un marcador muy controvertido actualmente, sobre todo si es unilateral. Se encuentran en un 2% de los fetos a las 20 semanas, pero en más del 90% de los casos desaparecen a las 26 semanas. Si es bien cierto que menos del 1% se acompaña de cromosomopatía, de un 60-80% de las trisomías 18 y otras trisomías 21 cromosómicas en menos del 1% de los pacientes con hendiduras del labio o el paladar; sin embargo, cuando alguna de estas anomalías faciales se detectan prenatalmente, la frecuencia de anomalías cromosómicas se eleva. 3.En la trisomía 13, la hendidura facial es normalmente medial (hendidura de la línea media) y se detectan labio leporino bilateral y paladar hendido en el 65% de los casos. La hendidura facial se ve en el 30% de los casos de triploidía, en el 15% de los fetos 128 Salud libre

4 M. Gallo A. Espinosa M. Palermo Figura 3. Labio leporino con trisomía 18 y en el 0.5% de las trisomías 21 4 Micrognatia. La micrognatia es un hallazgo inespecífico que se presenta en un gran número de defectos cromosómicos y anomalías genéticas. Se caracteriza por hipoplasia mandibular, lo cual causa un mentón reducido y se encuentra alrededor de 1 por 1000 nacidos. Más frecuentemente se asocia a trisomía 18, apareciendo en el 53% de los casos. También es frecuente en la triploidía ocurriendo en más del 40% de los casos. Igualmente puede verse en la trisomía 13. Implantación baja de las orejas. Asociada a trisomía 21. Macroglosia. Asociada a trisomía 21. Hipertelorismo. Puede aparecer aisladamente o como parte de múltiples síndromes o puede asociarse Ausencia de hueso nasal. La ausencia de hueso nasal entre las semanas ha aparecido como un marcador importante para la trisomía 21. La adquisición de la imagen en el segundo trimestre parece ser más fácil de realizar, pudiéndonos apoyar en la tecnología 3D. (Figura 4) 7 Se debe explorar con detenimiento el perfil fetal, órbitas, labios, y boca, para descartar holoprosencefalia, labio leporino, macroglosia y fisura palatina. a alteraciones cromosómicas. Figura 4. Hueso nasal. Adquisición multiplanar Salud libre 129

5 Marcadores ecográficos de la semana Higroma cervical. En el cuello se valorarán los vasos cervicales, vías aéreas y contorno, con especial atención al higroma cervical (Figura 5), uno de los marcadores más específicos de cromosomopatías, siendo la más frecuente el síndrome de Turner en el 75% de los casos, trisomía 18 en el 5% y trisomía 21 en el 5%. El resto de los fetos puede tener cariotipo normal. Cráneo en fresa. En 1992 Nicolaides y cols. describieron este marcador ecográfico, relacionado principalmente con la trisomía 18. Figura 5. Higroma quístico (Figura 6). Braquicefalia. La braquicefalia, que se caracteriza por la disminución del diámetro occipitofrontal, se asocia a defectos cromosómicos. Es frecuente en fetos con trisomía 18, 13, 21 y síndrome de Turner. Puede verse en fetos normales pero se ha descrito como un rasgo de cromosomopatía y cuando se detecta hay que excluir marcadores estructurales y en las partes blandas fetales. Microcefalia. Se encuentra alrededor de 1 por 1000 nacidos y puede resultar de anormalidades cromosómicas y genéticas, así como debido a hipoxia fetal, infección Figura 6. Cráneo en fresa congénita y exposición a radiación o teratógenos. 5 La microcefalia se define como un diámetro biparietal por debajo del percentil 10, o como la relación perímetro cefálico-longitud del fémur por debajo del percentil 25 para el rango de gestación normal. Anomalías de la fosa posterior. Cabe destacar el síndrome o complejo de Dandy-Walker que se refiere a un espectro de anormalidades del vermis cerebeloso, dilatación quística del cuarto ventrículo y aumento de la cisterna magna. La etiología del síndrome de Dandy-Walker es mul- 130 Salud libre

6 M. Gallo A. Espinosa M. Palermo tifactorial y la mayoría de los casos se ve asociado a síndromes genéticos y no genéticos. Se ha asociado a anormalidades cromosómicas (trisomía 18 ó 13 y triploidías). Es importante tomar el grado de ventriculomegalia ya que la presencia de mínima o ausente dilatación ventricular conlleva un mayor riesgo de enfermedad cromosómica, del 77% comparado con el 9% cuando existe ventriculomegalia evidente. 4 (Figura 7) Ventriculomegalia. Se presenta entre 5 25 por nacimientos, su causa puede ser genética, cromosómica, infección, hemorragia y desconocida. Cuando es moderada (relación ventrículo hemisferio entre 2 y 6 días) el riesgo de una cromosomopatía es de 22% y cuando es severa es de 6%. Agenesia de cuerpo calloso. Asociado con alteraciones cromosómicas en un 11%, con más frecuencia la trisomía 18 y 21. Holoprosencefalia. Incidencia de 1 por nacimientos. Se asocia con trisomía 13 y 18 y casi siempre se acompaña de defectos faciales en la línea media. Hídrops fetal: Se presenta 1 de cada 1000 nacimientos, se asocia a defectos cromosómicos en el 16 %, de estos (38%) con trisomía 21 y (35 %) con Turner. III. MARCADORES ECOGRÁFICOS EN EL TÓRAX FETAL Hernia Diafragmática. Generalmente suele ser izquierda y posterior (Bochdalek). Las hernias diafragmá- Micrognatia. La micrognatia es un hallazgo inespecífico que se presenta en un gran número de defectos cromosómicos y anomalías genéticas. Figura 7. Complejo Dandy-Walker Salud libre 131

7 Marcadores ecográficos de la semana ticas son frecuentes en la trisomía 21, la trisomía 18 y la deleción del brazo corto del cromosoma 12 (Síndrome de Pallister-Killian). (Figura 8). Ecorrefringencia del músculo papilar cardiaco. Se ven unas imágenes características en forma de pelota de golf (Figura 10), generalmente localizadas en el ventrículo izquierdo. Suelen ser únicas aunque a veces se han descrito en ambos ventrículos (Figura 9). Es considerado un marcador de poca relevancia aunque su Figura 8. Hernia Diafragmática mayor importancia es su relación con cardiopatías fetales, por lo cual parece indicado el realizar una ecocardiografía fetal, para el estudio completo del corazón fetal. En la mayoría de los casos se trata de un signo benigno, detectado tardíamente ocasionado por una variación de la normalidad en el desarrollo de los músculos papilares y cuerdas tendinosas. 2 El 95% de los focos ecogénicos se resolverán en el tercer trimestre. 3 Los estudios sugieren que, Figura 9. Imágenes en pelota de golf aunque puede existir una asociación con el síndrome de Down y una mayor prevalencia de focos ecogénicos en fetos con este síndrome, no está claro que haya que realizar un estudio del cariotipo ante la presencia de focos hiperecogénicos aislados en el feto de bajo riesgo, 4 aunque algunos autores describen que cuando estos focos se presentan como un hallazgo aislado, se estima que el riesgo de trisomía 21 se dobla. 3 Figura 10. Imágenes en pelota de golf, en ambos ventrículos 132 Salud libre

8 M. Gallo A. Espinosa M. Palermo Alteraciones de la frecuencia cardiaca fetal. Estudios han encontrado en la trisomía 21 frecuencia cardiaca fetal significativamente alta, en la trisomía 13 y Síndrome de Turner FCF superior a la normal y FCF más baja en la trisomía 18. Cardiopatías. Los defectos cardíacos son encontrados en el 90% de fetos con trisomía 18, 13.5% de aquellos con trisomía 21 y 40% de aquellos con síndrome de Turner, delecciones o trisomías parciales que involucran una variedad de cromosomas. 5 IV. MARCADORES ECOGRÁFICOS EN EL ABDOMEN FETAL Atresia esofágica: Se presentan entre 2 y 10 casos por nacimientos y en el 90 % de los casos se asocia a fístula traqueo-esofágica; su detección prenatal comporta 85 % de cromosomopatías, fundamentalmente trisomía 18, y se asocia a una alta mortalidad prenatal. Atresia duodenal. Se observa una imagen quística, muy característica (doble burbuja) (Figura 11), que indica una atresia duodenal. Se detectan anomalías cromosómicas en el 30% de los fetos diagnosticados antenatalmente de atresia duodenal, siendo la trisomía 21 (que se da en el 5% de los fetos) la cromosomopatía más frecuente. Onfalocele. Es de los marcadores abdominales, uno de los más relacionados con cromosomopatías. Se presenta 1 de cada nacimientos y se encuentra en 17 % Figura 11. Atresia duodenal Salud libre 133

9 Marcadores ecográficos de la semana de los fetos con trisomías 13 y 18. (Figura 12). La prevalencia varía en función del contenido del saco herniario, 67% de cromosomopatías asociadas cuando solo hay intestino y 16 % si además hay hígado. Gastrosquisis. Es un marcador de menor relevancia que el onfalocele. Se observa una imagen muy característica, con asas intestinales flotando en el líquido amniótico (Figura 13). Hiperecogenicidad intestinal. Se Figura 12. Onfalocele observa una imagen intraabdominal hiperrefringente, con una densidad muy parecida a los huesos de la pelvis fetal (Figura 14). La causa de la hiperecogenicidad de las asas no está clara pero puede estar relacionada con la disminución de la peristalsis en fetos con anomalías cromosómicas, lo que lleva a un aumento de la absorción de agua del meconio y por lo tanto a una mayor condensación y posible calcificación del mismo; la Figura 13. Gastrosquisis ingestión de líquido tras el sangrado amniótico o la isquemia intestinal. Nyberg, et al describieron por primera vez en la bibliografía, la asociación entre la trisomía 21 y la presencia de asas intestinales ecogénicas. En el segundo trimestre del embarazo, un intestino ecogénico nos debe alertar sobre posibles anomalías adicionales. Aunque sea un hecho aislado, se estima que el riesgo de que exista alguna anomalía cromosómica es 5.5 veces mayor que el riesgo basal. 3 Figura 14. Hiperecogenicidad abdominal 134 Salud libre

10 M. Gallo A. Espinosa M. Palermo Dilatación pielocalicial. Suele observarse en forma bilateral. La presencia de pielectasia se ha asociado a una mayor incidencia de cromosomopatías (3%), especialmente en el síndrome de Down. La hidronefrosis leve es más frecuente en la trisomía 21, mientras que la hidronefrosis moderada/grave, riñones multiquísticos o agenesia renal se presenta con más frecuencia en las trisomías 18 y 13 (Figura 15). Figura 15. Dilatación pielocalicial Parece existir discrepancia importante en la bibliografía acerca del significado de la dilatación de la pelvis renal con valores predictivos que oscilan entre 1 de cada 33 y 1 de cada 340. Hasta el momento no parece existir una clara evidencia de que haya que ofrecer la realización del cariotipo en los embarazos de bajo riesgo. Discordancia Abdomen-Cabeza fetal. En algunos casos de triploidía Figura 16. Discordancia entre abdomen y cabeza se ha observado este signo ecográfico (Figura 16), muy característico de esta alteración cromosómica. Ángulo ilíaco. Está aumentado en fetos con trisomía 21 ( º). (Figura 17) 13 V. MARCADORES ECOGRÁFICOS EN LAS EXTREMIDADES FETALES. Los más característicos son los siguientes: Figura 17. Ángulo iliaco de 90º Salud libre 135

11 Marcadores ecográficos de la semana Fémur/húmero corto. Está bien documentado el hecho de que los pacientes con síndrome de Down tienen acortamiento de los huesos largos; existen controversias acerca de la utilidad de la detección de los acortamientos del fémur en el segundo trimestre, en el diagnóstico Figura 18. Pie equino-varo. de dicho síndrome Pie equino-varo. Las trisomías 18 y 21, entre otras cromosomopatías, se asocian a pies zambos. Cuando además de pies zambos se detectan otras anomalías asociadas, debemos indicar la realización de un estudio cromosómico (Figura 18) Pie en sandalia: Una acentuada separación entre el primero y el segundo dedos del pie se da en el 45% de los niños con síndrome de Down (Figura 19). Pie en mecedora. Este trastorno generalmente se asocia con anormalidad del cariotipo, sobre todo trisomía 13. Polidactilia. Preaxial, es cuando el dedo extra está en el lado radial de la mano y en el tibial del pie; postaxial, es cuando el dedo extra está en el lado cubital de la mano y en el peroné del pie. La polidactilia tiene generalmente un carácter hereditario, siendo a menudo bilateral y asociándose a una gran variedad de anomalías y síndromes. La polidactilia postaxial es otro hallazgo frecuente en la trisomía 13 que ocurre en el 60% de los fetos (Figura 20). Sindactilia. Fusión parcial o total de dos o más dedos de la mano o del pie. Se encuentra asociado a Figura 19. Pie en sandalia triploidía. 136 Salud libre

12 M. Gallo A. Espinosa M. Palermo Figura 20. Polidactilia Clinodactilia. La clinodactilia o la superposición de dedos consiste en la curvatura de un dedo digital, medial o lateral, del plano radiocubital. El dedo más frecuentemente afectado es el meñique. Con mucha frecuencia, la trisomía 21 se acompaña de hipoplasia de la segunda falange del quinto dedo, lo cual provoca una clinodactilia, hallazgo que puede encontrarse en el 6% de los neonatos con síndrome de Down. (Figura 21). Figura 21. Clinodactilia Salud libre 137

13 Marcadores ecográficos de la semana Mano en garra: (Figura 22) VI. MARCADORES ECOGRÁFICOS EN LOS ANEXOS FETALES Arteria umbilical única. Se puede Figura 22. Mano en garra Genitales ambigüos: Los estados intersexuales se pueden dividir en anomalías mediadas hormonal y no hormonalmente. A este último grupo pertenecen las aberraciones cromosómicas, o pueden conformar uno de los numerosos síndromes de malformaciones múltiples. demostrar la presencia de una arteria umbilical única, fácilmente, y no es necesario el uso de Doppler color (Figura 23), aunque sin duda este lo facilita. La mayoría de los expertos coinciden en que la identificación de una arteria umbilical única debe iniciar una búsqueda de anomalías asociadas pero por sí sola no es indicación de análisis cromosómico. Polihidramnios. Las anomalías estructurales y cromosómicas fetales son responsables de una cantidad importante de casos de polihidramnios. El grado de polihidramnios se correlaciona con la probabilidad de que se detecte una anomalía (Figura 24). Figura 23. Arteria umbilical única 138 Salud libre

14 M. Gallo A. Espinosa M. Palermo Figura 24. Hidramnios importante mayor a 10 mm. 15 Aunque para algunos autores, 16 la fusión amniocorial no ocurriría hasta la semana 16. (Figura 25). Oligohidramnios precoz. Un oligohidramnios asociado a RCIU o a una malformación renal puede que sea reflejo de una anomalía cromosómica subyacente. Patología de la placenta. Se ha asociado a las triploidías donde la placenta puede estar aumentada de tamaño y los cambios hidrópicos oscilan desde grandes quistes solitarios a múltiples pequeños quistes. Ausencia/Retraso en la formación de la membrana corioamniótica: La ausencia en la fusión amniocorial después de las 14 semanas ya ha sido descrita como un posible signo ecográfico de anormalidad cromosómica fetal. Existe coincidencia en considerar la misma cuando la distancia entre las membranas coriónica y amniótica sea igual o Figura 25. Amnios no fusionado Salud libre 139

15 Marcadores ecográficos de la semana BIBLIOGRAFÍA 1. Bajo Arenas JM, Olaizola JI. Ecografía Obstétrica. Ed. Masson Barcelona 2. Fortuny Estivill A (coordinador). Screening de las cromosomopatías fetales. Documentos de Consenso de la SEGO. Madrid 2000: M. Marcelino, B. Espejo, C. Benito, J.R. Herrero, M. Gallo. Marcadores ecográficos de cromosomopatías: revisión de 50 casos. Progresos en Diagnóstico Prenatal 1998; 10: Twining Peter, McHugo Josephine, Pilling David. Anomalías fetales. Diagnóstico ecográfico. Marban Libros,SL. España Nicolaides Kypros and Pilu Gianluigi. Diploma in fetal Medicine Series D. Diagnosis of fetal abnormalities. The week scan. The Parthenon Publishing Group. Lodón F. Bonilla-Musoles. Ecografía vaginal (Doppler y tridimensión). Editorial médica Panamericana. España Benoit, B.;Chaoui,R. Threedimensional ultrasound with maximal mode rendering: a novel technique for the diagnosis of bilateral or unilateral absence or hypoplasia of nasal bones in second-trimester screening for Down syndrome. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 25(1):19-24, January Bajo JM, Martinez L y Gallo M. Sistemática de la Exploración Ecográfica durante la gestación. En: Manual de Asistencia al Embarazo Normal (2ª edición), ed: Fabre E. Capitulo 16, Madrid, Gallo M. Vicente S y Benegas M. Diagnóstico prenatal ecográfico de los defectos del tubo neural. Prog Prenat Diagn, 1998; 10: Gianluigi Pilu, Antonella Visentin, Barbara Valeri.The Dandy- Walker complex and fetal sonography. Ultrasound in Obstetrics and GynecologyVolume 16, Issue 2, Date: 1 August 2000, Pages: Snidjers R J M and Nicolaides K H Ultrasound markers for fetal cromosomal defects. In Nicolaides K H (ed) Frontiers in fetal medicine series. The Parthenon Publishing group. London Bencerraf B. Sonographic Diagnosis of Syndromes of the fetus. In Sonography in Obstetrics and Gynecology. Fleischer A, Manning F, Jeanty P, Romero R (eds). Appleton & Lange, Fifth edition, Callen. Ecografía en obstetricia y ginecología. 4ª edición. Ed. Panamericana Creasy Robert, Resnik Robert. Maternal-Fetal Medicine 4th edition. W.B Saunders Company. USA Ulm B., Ulm R. Unfused amnion an chorion alter 14 weeks of gestation: associated fetal structural an chromosomal abnormalities. Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 13: Appleman, Z; et al. Delayed fusion of amnion an chorion : a possible association with trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 1998; 11: Salud libre

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