Síndrome de Down (SD) y cardiopatías Fundació Catalana Síndrome de Down

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1 Dr. J. Casaldàliga. Barcelona 9 de juny 2010 Síndrome de Down (SD) y cardiopatías Fundació Catalana Síndrome de Down

2 Incidencia global SD: 1 de cada 700 nacimientos (15/10.000) Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (2004) Prevalencia neonatal 7,11/ nacidos (INE 2004): nacimientos: 323 nacimientos SD 40-50% SD: nacen con CC Año 2004: SD con CC (+/- 3/semana)

3 Cuatro realidades. Casi la ½ de las personas con SD nacen con una CC La existencia de una CC es uno de los mayores condicionantes para la esperanza y la calidad de vida de las personas con SD Las personas con SD tienen unas especiales condiciones que complican el diagnóstico clínico, la evolución y el tratamiento de las CC Las personas con SD (incluso las que nacen sin CC) tienen una especial predisposición a desarrollar disfunción mitral y Ao a lo largo de la vida

4 Qué es una Cardiopatía Congénita? Dr. J. Casaldàliga. Barcelona 9 de juny 2010

5 Cuatro realidades. Casi la ½ de las personas con SD nacen con una CC 53,4% formas de defecto de cojinetes endocárdicos (DCE) 24,7% comunicaciones interventriculares (CIV) 7,5% persistencia aislada de conducto arterioso permeable (PCA) 5,9% comunicaciones interauriculares (CIA) 4,9% Tetralogía de Fallot (TF) 3,4% otros tipos de cardiopatía I. Bendayan, J. Casaldàliga. SD. Revista Médica Internacional sobre síndrome de Down 2001; 5:34-40.

6 Circulación pulmonar y circulación sistémica Pulmones 120/80 20/10 mm Hg Circulación pulmonar VsCs AD AI VsPs 20/10 7 AP VD VI AO 5 20/5 120/5 Circulación sistémica 120/80 mm Hg VsCs: venas cavas VsPs: venas pulmonares AP: arteria pulmonar AO: aorta AD: aurícula derecha AI: aurícula izquierda VD: ventrículo derecho VI: ventrículo izquierdo

7 Pulmones Fig 2. Defecto completo de cojines endocardicos. Canal atrioventricular comun o defecto atrioventricular VsCs Circulación pulmonar VsPs AD AI AP VD VI AO Circulación sistémica VsCs: venas cavas VsPs: venas pulmonares AP: arteria pulmonar AO: aorta AD: aurícula derecha AI: aurícula izquierda VD: ventrículo derecho VI: ventrículo izquierdo

8 Pulmones Fig 1. Comunicación interauricular tipo ostium primum VsCs Circulación pulmonar VsPs AD AI AP VD VI AO Circulación sistémica VsCs: venas cavas VsPs: venas pulmonares AP: arteria pulmonar AO: aorta AD: aurícula derecha AI: aurícula izquierda VD: ventrículo derecho VI: ventrículo izquierdo

9 . Comunicación interventricular Pulmones VsCs Circulación pulmonar VsPs AD AI AP VD VI Circulación sistémica AO VsCs: venas cavas VsPs: venas pulmonares AP: arteria pulmonar AO: aorta + + AD: aurícula derecha AI: aurícula izquierda VD: ventrículo derecho VI: ventrículo izquierdo

10 Persistencia del conducto arterioso (PCA) Persistencia del conducto arterioso (ver flecha) y establecimiento de un cortocircuito entre aorta y arteria pulmonar

11 Diferentes tipos de comunicaciones interauriculares y su localización + Vena cava superior Seno coronario Vena cava inferior ++ + Localización de las diferentes CIA: 1. CIA seno venosos superior 2. Área en la que se localizan las CIA tipo ostium primum 3. CIA tipo fosa oval, también llamada tipo ostium secundum 4. CIA tipo seno venoso inferior

12 Tetralogía de Fallot cianosis T. de Fallot. CIV subaórtica y estrechez de la arteria pulmonar. La estenosis pulmonar (flecha roja) crea una obstrucción al flujo pulmonar, y se cortocircuita sangre venosa desde ventrículo derecho hacia la aorta a través de la comunicacíón interventricular (flecha blanca).

13 Cuatro realidades. Las personas con SD tienen unas especiales condiciones que complican el diagnóstico clínico, la evolución y el tratamiento de las CC HTAP Enfermedad vascular pulmonar HTAP = disminuye sintomatología y semiología E. vascular pulmonar = contraindica cirugía

14 Pulmone s. Comunicación interventricular Sind. Eisenmenger VsCs Circulación pulmonar VsPs AD AI Pulmone s AP VD VI AO VsCs Circulación pulmonar VsPs AD AI Circulación sistémica AP VD VI AO Circulación sistémica Cianosis hipoxia

15 Sind. Eisenmenger = enf. multisistémica - Manifest. hematologicas eritrocotosis, alt coagulación, etc - Embolismo paradójico - Hiperuricemia - Osteopatia hipertrófica - Colelitiasis - Disfunción renal

16 Cuatro realidades. La existencia de una CC es uno de los mayores condicionantes para la esperanza y calidad de vida de las personas con SD formas de defecto de cojinetes endocárdicos (DCE) comunicaciones interventriculares (CIV) persistencia aislada de conducto arterioso permeable (PCA) Muerte o sind. Eisenmenger cianosis comunicaciones interauriculares (CIA) Tetralogía de Fallot (TF) otros tipos de cardiopatía

17 De qué manera las CC inciden en la vida y bienestar de SD? Cardiopatías con flujo pulmonar aumentado : - Insuficiencia cardíaca (cansancio..) - Muerte - Infecciones respiratorias - Falta de medro - Desarrollo de un S de Eisenmenger (hipoxia, tromboembolias ) Cardiopatías con flujo pulmonar disminuido: - Hipoxia crónica (Limitación al esfuerzo ) - Crisis hipóxicas - Síndrome de hipoxia crónica

18 Cómo podemos evitar complicaciones? Ecocardiograma neonatal!!! Diagnóstico precoz!!! Antes de que se desarrolle una HTP Primeros meses de edad Reparación q. precoz!!! Durante el primer medio año de edad

19 Cuatro realidades. Las personas con SD (incluso las que nacen sin CC) tienen una especial predisposición a desarrollar disfunción mitral y Ao a lo largo de la vida En población del CMD de más de 18 años 36% Insuficiencia válv Ao 15 % prolapso / insuficiencia válv. mitral

20 Reparación quirurgica Mortalidad formas completas de defecto de cojinetes endocárdicos < 10% formas parciales de defecto de cojinetes endocárdicos < 5% comunicaciones interventriculares < 1% persistencia aislada de conducto arterioso permeable 0% comunicaciones interauriculares 0% Tetralogía de Fallot < 6%

21 CONSIDERACIONES PRACTICAS: 1.- Las cardiopatías congénitas son la principal causa de mortalidad en los niños con SD 2.- En ausencia de un adecuado tratamiento, las cardiopatías congénitas condicionan severamente la calidad de vida de las personas con SD. 3.- En todo recién nacido con SD, aún en ausencia de signos clínicos específicos, se debe sospechar la existencia de cardiopatía congénita. 4.- Para descartar cardiopatía, se debe practicar un ecocardiograma-doppler en todo recién nacido con SD 5.- En el SD, las cardiopatías que cursan con aumento del flujo pulmonar tienen alta probabilidad de generar enfermedad vascular pulmonar en el primer año de vida. 6.- En el SD el tratamiento quirúrgico de las cardiopatías congénitas es posible y pude hacerse con unas razonables expectativas de éxito. 7.- En el SD el tratamiento quirúrgico de las cardiopatías congénitas, sobre todo las que cursan con aumento importante del flujo pulmonar, debe hacerse de modo precoz, antes no produzcan los cambios irreversibles de la enfermedad vascular pulmonar. 8.- Las personas adultas con SD, incluso las que nacieron sin anomalía cardíaca, tienen una probabilidad aumentada de sufrir disfunción valvular aórtica y mitral

22 Conclusiones 1.- Las cardiopatías congénitas son la principal causa de mortalidad en los niños con SD 2.- En ausencia de un adecuado tratamiento, las cardiopatías congénitas condicionan severamente la calidad de vida de las personas con SD.

23 Conclusiones 3.- En todo recién nacido con SD, aún en ausencia de signos clínicos específicos, se debe sospechar la existencia de cardiopatía congénita. 4.- Para descartar cardiopatía, se debe practicar un ecocardiograma-doppler en todo recién nacido con SD

24 Conclusiones 5.- En el SD, las cardiopatías que cursan con aumento del flujo pulmonar tienen alta probabilidad de generar enfermedad vascular pulmonar en el primer año de vida. 6.- En el SD el tratamiento quirúrgico de las cardiopatías congénitas, sobre todo las que cursan con aumento importante del flujo pulmonar, debe hacerse de modo precoz, antes no produzcan los cambios irreversibles de la enfermedad vascular pulmonar

25 Conclusiones 7.- Las personas adultas con SD, incluso las que nacieron sin anomalía cardíaca, tienen una probabilidad aumentada de sufrir disfunción valvular aórtica y mitral 8.- En el SD el tratamiento quirúrgico de las cardiopatías congénitas es posible y puede hacerse con unas razonables expectativas de éxito.

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