Función pulmonar en pacientes con Disquinesia Ciliar Primaria (DCP)
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- Adrián Santos Lucero
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1 Función pulmonar en pacientes con Disquinesia Ciliar Primaria (DCP) Dr Sergio Scigliano Centro Respiratorio Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez Buenos Aires, Argentina
2 Disquinesia ciliar primaria Enfermedad genética autosómica recesiva Se caracteriza por un defecto congénito estructural y/o funcional de cilias y flagelos espermáticos Se manifiesta con: -Enfermedad respiratoria crónica rinosinusal y ótica -Infertilidad masculina -Situs inversus en el 50 % de los casos Sindrome de Kartagener: SI +sinusitis +bronquiectasias
3 Sospecha diagnóstica Situs inversus total o parcial (50%) Rinorrea y/o broncorrea desde el nacimiento (75%) SDR neonatal de origen desconocido (60%) Infecciones respiratorias recurrentes (bronquitis, neumonía) (94%) Rinosinusitis recurrente o persistente refractarias (90%) Compromiso ótico (60%) Esterilidad masculina (95%) Agenesia de senos frontales (40%) Pólipos nasales Bronquioloesctasis en la TCAR de tórax (35%)
4 Función pulmonar % del teòrico ±SD Rango Respuesta Broncodilatora FVC 92 ± 20% FEV 1 87 ± 18% ± 6% FMF 75 ± 31% ± 17% S. Scigliano, ERS Berlìn 2008
5 Función pulmonar VEF1 % Edad S. Scigliano, ERS Berlìn 2008
6 Evolución funcional de paciente con DCP diagnosticada a los 18 años % predictivo CVF VEF1 FMF Edad en añosa
7 Funcional de paciente con DCP a los 24 años
8 Función pulmonar lactantes DCP Z Score Vmax FRC S. Scigliano, ERS Barcelona 2010
9 Introducción La DCP se caracteriza por una alteración funcional y/o estructural de las cilias, que determina enfermedad broncopulmonar crónica Una proporción de estos pacientes (77%) padecen sibilancias recurrentes e incapacidad ventilatoria obstructiva de grado variable En 2/3 de los casos el FeNO se encuentra disminuido pero 1/3 de los mayores de 2 años presenta FeNO normal o alto, desconociéndose el motivo, a diferencia de óxido nítrico nasal que siempre está francamente descendido. S. Scigliano, ERS Barcelona 2010
10 Objetivos Primario: determinar la prevalencia y grado de reactividad bronquial en una cohorte de pacientes con diagnóstico de DCP confirmado por estudio de motilidad y ultraestructura ciliar Secundario: correlacionar en dichos pacientes la reactividad bronquial con variables clínicas, funcionales y de laboratorio S. Scigliano, ERS Barcelona 2010
11 Criterios de inclusión Pacientes con diagnóstico de DCP realizado por nno y estudio de motilidad y ultraestructura ciliar Edad mayor de 6 años Intervalo libre de infección aguda de 2 meses Suspensión del tratamiento antiinflamatorio y/o broncodilatador 30 días previos al estudio S. Scigliano, ERS Barcelona 2010
12 Materiales y MétodosM Se midió la reactividad bronquial por test de metacolina determinando la PC20 y se correlacionó por test de Pearson con las siguientes variables: Edad del paciente (tiempo de evolución) IgE total en sangre (atopía) Nivel de FeNO (inflamación eosinofílica) VEF1 pre y post β2 (función pulmonar) Tomografía computada de Tx de alta resolución según score de Bhalla modificado (deterioro anatómico) Antecedentes personales de sibilancias recurrentes S. Scigliano, ERS Barcelona 2010
13 Resultados: Población n 24 Sexo masc 13 (54%) Rango edad Mediana edad 7a-33a 13 años Niños 18 Adultos 18a 6 S. Scigliano, ERS Barcelona 2010
14 Resultados: Reactividad Bronquial Normal 7 (28%) 17 (72%) Hiperreactividad bronquial S. Scigliano, ERS Barcelona 2010
15 Resultados: Reactividad Bronquial n % 12% 20% 28% Severa Moderada Leve Normal < >8 Estratificación según escala de Cockroft PC 20 (mg/ml Mtch) S. Scigliano, ERS Barcelona 2010
16 Resultados: Correlación n con PC20 Correlación (Pearson) p PC20 vs Edad 0.59 <0,05 PC20 vs. FeNO 0.13 NS PC20 vs. Score TCAR 0.34 NS PC20 vs. FEV1 (pre BD) 0.23 NS PC20 vs. FEV1 (post BD) 0.26 NS PC20 vs. IgE 0.27 NS PC20 vs RBD FEV NS S. Scigliano, ERS Barcelona 2010
17 Resultados: PC20 vs. Edad PC20 (mg/ml Mtch) R = 0.59 Edad (años)
18 Resultados: Reactividad Bronquial n = 24 p < 0.01 % NS Con sibilancias Sin sibilancias
19 Resultados: Reactividad Bronquial (mg/ml Mtch) p = 0.05 n = 24 S. Scigliano, ERS Barcelona 2010
20 Conclusiones En los pacientes con DCP, la hiperreactividad bronquial es un hallazgo muy frecuente, siendo en la mayoría de ellos de grado severo La hiperreactividad bronquial en la DCP disminuye con la edad y es más frecuente en los pacientes con antecedentes de sibilancias No se apreciaron asociaciones significativas entre la reactividad y el FeNO, la función pulmonar, la respuesta broncodilatadora, el nivel de IgE ni el score tomográfico
21 Disquinesia ciliar primaria Evolución longitudinal de la función pumonar en pacientes con DCP tratados Niños de 6 a 18 años Adultos mayores de 18 años A. Ellerman-H. Bisgaard, Eur Res J 1997; 10:
22 Tratamiento estándar Control clínico, espirométrico y cultivo de esputo cada 3 meses Fluticasona 250mcg + salmeterol 50mcg bid Fisioterapia respiratoria 2 veces por día Ejercicios físicos 3 veces por semana >4 años Azitromicina L-Mi-V en bronquiectasias ATB oral 2 semanas en aumento de tos, volumen de esputo, expectoración mucopurulenta, disminución VEF1>15%, cultivo +
23 DCP 3 años a de seguimiento 21 de 44 pacientes diagnosticados entre 2002 y 2005 CVF VEF1 FMF p = 0.02 p = p = 0.2 S Scigliano, ERS Viena 2009
24 Conclusiones En los pacientes con DCP sin tratamiento la función pulmonar suele normal en la lactancia y dentro de la edad escolar y experimenta un deterioro rápidamente progresivo a partir de la adolescencia. Las sibilancias recurrentes se detectan en el 77% de los casos, donde la casi totalidad de ello mostraron aumento de la reactividad bronquial a la metacolina, Si el diagnóstico es tardío o no se realiza el tratamiento correspondiente, el compromiso funcional en la adultez mediana puede ser discapacitante, habiéndose informado casos que han requerido transplante pulmonar y otros con elevada mortalidad El tratamiento adecuado y oportuno detiene o retarda significativamente el deterioro funcional que de lo contrario resultaría inexorable
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