DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR

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1 DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR LISTADO DE ESTUDIOS 3-M tipo 1, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen CUL7 3-M tipo 2, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen OBSL1 3MC tipo 1, síndrome Secuenciación completa del gen MASP1 3MC tipos 1 y 2, Craniofacial-hipoacusia-mano, Waardenburg 3, síndromes. Aarskog, síndrome Secuenciación masiva panel de 3 genes: COLEC11, MASP1, PAX3. Secuenciación completa del gen FGD1 Acalasia, Addison y alacrimia, síndrome Secuenciación Sanger del gen AAAS Aceruloplasminemia Secuenciación Sanger del gen CP Acidemia Metilmalónica Secuenciación completa del gen MUT Acidosis Tubular Renal Distal (AD) Secuenciación completa del gen SLC4A1 Página1

2 Acidosis láctica y trastornos del metabolismo de Piruvato Secuenciación masiva panel de 86 genes: ACAD9, ADCK3, AGK, ALDH2, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, COQ2, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX6B1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNM1L, EARS2, FARS2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FBP1, FH, G6PC, GFM1, GYS2,HLCS, ISCU, LIA S, LRPPRC, MPC1, MPC2, MRPS16, MRPS22, MTO1, NDUFA9, NDUFA11,NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFA F4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, PC, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, POLG, PUS1, RMND1, RRM2B, SCO2, SERAC1, SLC25A3, SLC25A4, SLC37A4, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TAZ, TIMM44, TK2, TMEM70, TPK1, TRMU, TSFM, TUFM, TYMP, UQCRB, YARS2 Acidura metilglutacónica y deficiencia de 3-metilcrotonil- CoA carboxilasa Secuenciación masiva panel de 13 genes: AGK, ATP5E, ATPAF2, AUH, DNAJC19, MCCC1, MCCC2, OPA3, POLG, SERAC1, SUCLA2,TAZ, TMEM70 Aciduria Glutárica Tipo I Secuenciación Sanger del gen GCDH Aciduria hidroxiglutárica Secuenciación masiva panel de 3 genes: D2HGDH, IDH2, SLC25A1 Aciduria metilmalónica y encefalopatía etilmalónica Secuenciación masiva panel de 13 genes: ABCD4, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB, SUCLA2, SUCLG1 Acondrogénesis tipo IA Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TRIP11 Acondrogénesis tipo II Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1 Acondrogénesis tipos IA, IB, II (o hipocondrogénesis), Fibrocondrogénesis, autosómicas recesivas. Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, SLC26A2, TRIP11. Página2

3 Acrodermatitis enteropática Secuenciación Sanger del gen SLC39A4 Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal Secuenciación completa del gen PRKAR1A Acromatopsia tipo 3 Secuenciación completa del gen CNGB3 Acroqueratosis verruciforme Secuenciación completa del gen ATP2A2 Adrenoleucodistrofia Secuenciación completa del gen ABCD1 Adrenoleucodistrofia, leucodistrofia hipomielinizante; Hipomielinización global cerebral; Hipoacusia, distonia e hipomielinización cerebral (DDCH); Leucoencefalopatía del encéfalo y médula espinal con elevación del lactato Agenesia del cuerpo calloso con: Displasia frontonasal; Microftalmia sindrómica 7; Discapacidad Intelectual 28; enfermedad de Menkes; Cuerno occipital; asociación VACTERL. Secuenciación masiva panel de 12 genes: ABCD1, AIMP1, BCAP31, DARS, DARS2, FAM126A, GJC2, HSPD1, POLR3A, POLR3B, SLC25A12, TUBB4A Secuenciación masiva panel de 8 genes: ALX4, ATP7A, DYNC1H1, HCCS, IGBP1, L1CAM, YWHAE, ZIC3. Agenesia Dental tipo 3 Secuenciación completa del gen PAX9 Agenesia parcial de cuerpo calloso Secuenciación completa del gen L1CAM Aicardi-Goutieres sindrome Secuenciación masiva panel de 6 genes: ADAR4, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 Aicardi-Goutieres tipo 1, síndrome Secuenciación completa del gen TREX1 Página3

4 Aicardi-Goutieres tipo 2, síndrome Secuenciación completa del gen RNASEH2B Aicardi-Goutieres tipo 3, síndrome Secuenciación completa del gen RNASEH2C Aicardi-Goutieres tipo 4, síndrome Secuenciación Sanger del gen RNASEH2A Alagille syndrome 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NOTCH2 Alagille tipo I, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen JAG1 Albinismo àculo-cutáneo tipo II Secuenciación Sanger del gen OCA2 Albinismo Ocular tipo I Secuenciación completa del gen GPR143 Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IA Secuenciación Sanger del gen TYR Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IB Secuenciación Sanger del gen TYR Albinismo, sindrómico y aislados Secuenciación masiva panel de 7 genes: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, C10orf11, GPR143 Alexander, Enfermedad de Secuenciación completa del gen GFAP Alfa-Talasemia; Deficiencia de G6PD; Lesch-Nyhan síndrome; Enfermedad de Danon. Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATRX, G6PD, HPRT1, LAMP2 Alport autosómico recesivo, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A3 Página4

5 Alport ligado a X, Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A5 Alport síndrome asociado a Leiomatosis difusa Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A6 Alport, síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A4 Alport, síndrome, AD, AR, X-L. Hematuria familiar benigna. Leiomiomatosis difusa con síndrome de Alport Secuenciación masiva panel de 4 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6 Alstrom síndrome Secuenciación del gen ALMS1 Alzheimer tipo 1, enfermedad de Genotipado del gen APOE Secuenciación Sanger de gen APP Alzheimer Tipo 3, enfermedad de Secuenciación Sanger del gen PSEN1 Alzheimer Tipo 4, enfermedad de Secuenciación Sanger del gen PSEN2 Alzheimer, enfermedad Secuenciación masiva panel de 4 genes: APOE, APP, PSEN1, PSEN2 Amaurosis congénita de Leber tipo 10 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290 Secuenciación masiva panel de 20 genes: AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1. Página5

6 Amelogenesis Panel mutaciones genes AMELX, ENAM, MMP20, KLK4, DLX3, FAM83H, WDR72 Amelogénesis imperfecta (AI) tipos IB, 3. AI con hipomaduración, hipoplasia y taurodontismo. AI con hipomaduración tipo IIA3, autosómicas dominantes. Secuenciación masiva panel de 4 genes: DLX3, ENAM, FAM83H, WDR72 Amelogenesis imperfecta e hipomaduración, tipo IIA3 Secuenciación Sanger del gen WDR72 Amelogénesis imperfecta tipos IC, IIA1, IIA2. AI con fibromatosis gingival, autosómicas recesivas. Secuenciación masiva panel de 4 genes: ENAM, FAM20A, KLK4, MMP20. Andermann, Síndrome de Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6 Secuenciación completa del gen SLC12A6 Anemia con o sin neutropenia y/o anomalías plaquetarias Secuenciación del gen GATA1 Anemia de Fanconi Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen FANCA Secuenciación masiva panel de 16 genes: BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4 Anemia de Fanconi, grupo de complementación J Secuenciación Sanger del gen BRIP1 Anemia Diamond-Blackfan tipo 1 Secuenciación completa del gen RPL5 Anemia Diamond-Blackfan tipo 6 Secuenciación completa del gen RPS20 Anemia Diamond-Blackfan tipo 9 Secuenciación completa del gen RPS10 Página6

7 Anemia Hemolítica por deficiencia de G6PD Secuenciación Sanger del gen G6PD Anemia hemolítica por deficiencia de hexoquinasa Secuenciación Sanger del gen HK1 Anemia sideroblastica con ataxia Secuenciación masiva panel de 2 genes: ABCB7, PRNP Secuenciación Sanger del gen ABCB7 Anemia sideroblástica y Protporfiria eritropoyética. Secuenciación masiva panel de 6 genes: ABCB7, ALAS2, FECH, FTMT, PUS1, YARS2 Aneurisma de Aorta Torácica y abdominal Familiar y de arterias periféricas y cerebrales Secuenciación masiva panel de 6 genes: EFEMP2, FBLN5, SLC2A10, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 Aneurisma de Aorta Torácica Familiar asociada a persistencia de Ductus Arterioso Secuenciación masiva panel de 2 genes: ACTA2, MYH11 Aneurisma de Aorta Torácica Familiar con elevado riesgo de disección Secuenciación masiva panel de 8 genes: ACTA2, COL3A1, FBN1, MYLK, NOTCH1, SLC2A10, SMAD3, TGFBR2 Aneurisma de Aorta Torácica Familiar, Trastornos asociados a Secuenciación masiva panel de 13 genes: ACTA2, COL3A1, EFEMP2, FBLN5, FBN1, FBN2, MYH11, MYLK, NOTCH1, SLC2A10, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 Aneurisma de Aorta Torácica Familiar secundario a Síndromes de Marfan, Loeys-Dietz, Beals y Ehlers-Danlos tipo IV Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL3A1, FBN1, FBN2, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 Aneurisma de Aorta torácico Familiar 7 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYLK Página7

8 Aneurisma de Aorta, Trastornos asociados a Aneurisma familiar de aorta torácica 4 Secuenciación masiva panel de 3 genes: FBN1, FBN2, TGFBR2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH11 Angelman, Angelman-like, Prader-Willi, Rett y Variant Rett, síndromes Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MECP2, MBD5, UBE3A Angelman, síndrome de Secuenciación Sanger del gen UBE3A Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2 Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MECP2, MBD5, UBE3A Angelman; Angelman like; Prader Willi; Rett; Variante de Rett; Mowat-Wilson; Pitt-Hopkins; Christianson; Kleefstra; Smith- Magenis, síndromes Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2 Angioedema Hereditario tipo III Secuenciación del E9 del gen F12 Angioedema Hereditario Tipos I y II Secuenciación completa del gen SERPING1 Angiopatía hereditaria con nefropatía y aneurismas Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A1 Aniridia Secuenciación completa y MLPA del gen PAX6 Anomalía de Pelger-Hüet Secuenciación Sanger del gen LBR Página8

9 Anomalía de Peters Secuenciación completa del gen PAX6 Anomalias de Arterias Coronarias, autosómica dominante Secuenciación masiva panel 2 genes: LRP6, MEF2A Aorta Bicúspide y Tortuosidad arterial Secuenciación masiva panel de 4 genes: EFEMP2, FBLN5, NOTCH1, SLC2A10 Apert, síndrome de Detección de las mutaciones p.ser252trp y p.pro253arg en el gen FGFR2 Aqueiropodia Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LMBR1 Aquinesia fetal Secuenciación completa del gen RAPSN Aracnodactilia contractural congénita (Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN2 Arritmia cardiaca asociada a ankirina B Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ANK2 Arritmia Familiar Secuenciación masiva panel de 62 genes: ABCC9, AKAP9, ANK2, BAG3, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CASQ2, CAV3, CRYAB, DES, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GJA1, GJA5, GPD1L, HCN1, HCN4, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNH2, KCNJ11, KCNJ12, KCNJ2, KCNJ3, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KCNQ2, LDB3, MYOT, NPPA, PKP2, PKP4, PNN, RANGRF, RPSA, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN10A, SCNN1B, SCNN1G, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TRPM4, TTN. Página9

10 Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y leucoencefalopatia (CADASIL) Artritis piogénica,acne y pioderma gangrenoso Artrogriposis con disfunción renal y colestasis 1 Artrogriposis con disfunción renal y colestasis 2 Artrogriposis distal autosómica dominante Artrogriposis distal tipo 1 y 2b Artrogriposis distal tipo 1B Artrogriposis distal tipo 2A Artrogriposis distal tipo 2b Artrogriposis distal tipo I Artrogriposis distal tipos 1B, 2A, 2B, 7. Artrogriposis distal múltiple congénita, tipos 1A, 2B y variante del Complejo de Carney, autosómico dominante. Secuenciación Sanger del gen NOTCH3 Rastreo de mutaciones en los exones 2, 3 y 4 del gen NOTCH3 Rastreo de mutaciones en los exones 5, 6 y 11 del gen NOTCH3 Secuenciación completa del gen PSTPIP1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VPS33B Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VIPAS39 Secuenciación masiva panel de 6 genes: MYBPC1, MYH3, MYH8, TNNI2, TNNT3, TPM2 Detección de mutaciones frecuentes en los genes TPM2,TNNI2 y TNNT3 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYBPC1 Secuenciación masiva y Secuenciación SANGER del gen MYH3 Rastreo de exones frecuentes en TNNI2 y TNNT3 Secuenciación completa del gen TNNI3 Secuenciación masiva y Secuenciación SANGER del gen MYH3 Secuenciación Sanger del gen TNNT3 Secuenciación completa del gen TPM2 Secuenciación masiva panel de 6 genes: MYBPC1, MYH3, MYH8, TNNI2, TNNT3, TPM2 Página10

11 Artrogriposis letal con enfermedad de células del asta anterior Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen GLE1 Artrogriposis con disfunción renal y colestasis, tipos 1 y 2; Artro griposis letal con E. de células del asta anterior; Contractura con génita letal tipo1; Contracturas con ruptura arterial y deficienci a de lisil hidroxilasa 3 Artropatía con braquidactilia familiar Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL6A2, GLE1, PLOD3, VIPAS39, VPS33B Secuenciación Sanger del gen TRPV4 Ataxia asociada con los síndromes Arts, Gillespie, SESAME, Christinason y X frágil. Secuenciación masiva panel de 5 genes: FMR1, KCNJ10, PAX6, PRPS1, SLC9A6 Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 Secuenciación completa del gen APTX Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SETX Ataxia con apraxia oculomotora tipos 1 y 2 Secuenciación masiva panel de 3 genes: APTX, PIK3R5, SETX Ataxia de Friedreich Detección de la expansión GAA en el gen FXN (FRDA) Secuenciación Sanger del gen FXN (FRDA) Ataxia episódica tipo 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1A Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay Detección de las mutaciones c.6594delt y c.5254c>t en el gen SACS Ataxia espástica, 5, autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AFG3L2 Secuenciación Sanger del gen AFG3L2 Página11

12 Ataxia Espinocerebelosa 1 (SCA1) Detección de la expansión CAG del gen ATXN1 (SCA1) Ataxia Espinocerebelosa 10 Detección de la expansión ATTCT del gen ATXN10 (SCA10) Ataxia Espinocerebelosa 11 (SCA11) Secuenciación Sanger del gen TTBK2 (SCA11) Ataxia Espinocerebelosa 12 (SCA12) Detección de la expansión CAG del gen PPP2R2B (SCA12) Ataxia espinocerebelosa 14 Secuenciación Sanger del gen PRKCG Ataxia espinocerebelosa 15 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ITPR1 Ataxia Espinocerebelosa 17 (SCA17) Detección de la expansión CAG/CAA del gen TBP (SCA17) Ataxia Espinocerebelosa 2 (SCA2) Detección de la expansión CAG del gen ATXN2 (SCA2) Detección de la expansión CAG del gen ATXN2 (SCA2) mediante TP-PCR Ataxia Espinocerebelosa 3 (SCA3) Detección de la expansión CAG del gen ATXN3 (SCA3) Ataxia espinocerebelosa 31 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PLEKHG4 Ataxia Espinocerebelosa 36 (SCA36) Detección de la expansión GGCCTG del gen NOP56 Ataxia Espinocerebelosa 5 (SCA5) Secuenciación de los exones 7, 12 y 14 del gen SPTBN2 (SCA5) Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SPTBN2 (SCA5) Página12

13 Ataxia Espinocerebelosa 6 (SCA6) Detección de la expansión CAG del gen CACNA1A (SCA6) Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1A Ataxia Espinocerebelosa 7 (SCA7) Detección de la expansión CAG del gen ATXN7 (SCA7) Detección de la expansión CAG del gen ATXN7 (SCA7) mediante TP-PCR Ataxia Espinocerebelosa 8 (SCA8) Detección de la expansión CAG del gen ATXN8 (SCA8) Ataxia espinocerebelosa 8, autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SYNE1 Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal, autosómica recesiva Ataxia mitocondrial recesiva, síndrome (Incluye SANDO y SCAE) Secuenciación Sanger del gen TDP1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen POLG Ataxia Telangiectasia Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger Secuenciación masiva panel de 2 genes: ATM, MRE11A Ataxia asociada a Leucodistrofias y enfermedades Krabbe, Tay Sachs, Pelizaeus-Merzbacher Secuenciación masiva panel de 8 genes: AIMP1, FAM126A, GALC, HEXA, PLP1, POLR3B, SCP2, TUBB4A Ataxia cerebelosas autosómicas recesivas con retraso mental y con o sin locomoción cuadrupeda Secuenciación masiva panel de 5 genes: ATCAY, ATP8A2, CA8, RUBCN, VLDLR Ataxia con polineuropatía, de columna posterior, hipoacusia, re tinosis pigmentaria, cataratas, narcolepsia, o hipogonadismo. A trofia óptica y cerebelosa, ataxia y neuropatia Secuenciación masiva panel de 5 genes: ABHD12, DNMT1, FLVCR1, HSD17B4, OPA1 Página13

14 Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleció n de DNA mitocondrial, Alpers AR Ataxias de Friedreich, Abetalipoproteinemia y deficiencia de vitamina E aislada, autosómicas recesivas Secuenciación masiva panel de 3 genes: C10orf2, POLG, TTC19 Secuenciación masiva panel de 3 genes: FXN, MTTP, TTPA Ataxias episódicas, autosómicas dominantes,1, 2, 5, 6 Ataxias Espinocerebelosas más frecuentes Ataxias asociadas a Epilepsia Ataxias asociadas a síndromes Ataxias asociadas a síndromes: Joubert, Chediak- Higashi, Refsum, COACH, Marinesco Sjogren Secuenciación masiva panel de 4 genes: CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3 simultáneo de SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7 Secuenciación masiva panel de 4 genes: GOSR2, SCARB2, SCN8A, SLC2A1 Secuenciación masiva panel de 57 genes: ABCB7, ABHD12, ADCK3, AIMP1, APTX, ATM, ATP8A2, ATR, C10orf2, CA8, CEP290, COQ2, COQ9, CP, CYP27A1, DNAJC19, DNMT1, FAM126A, FLVCR1, FMR1, FXN, GALC, GOSR2, GRID2, HEXA, HSD17B4, ITM2B, KCNJ10, LYST, MRE11A, MTTP, NKX2-1, NPHP1, OPA1, PAX6, PDSS1, PDSS2, PHYH, PIK3R5, PLP1, POLG, POLR3B, PRNP, PRPS1, RPGRIP1L, SACS, SCARB2, SCP2, SIL1, SLC2A1, SLC9A6, TARDBP, TDP1, TMEM67, TTC19, TTPA, VLDLR. Secuenciación masiva panel de 7 genes: CEP290, NPHP1, LYST, PHYH, RPGRIP1L, SIL1, TMEM67 Ataxias espinocerebelosas autosómicas recesivas y ataxia con n Secuenciación masiva panel de 15 genes: ADCK3, ANO10, CP, GRID2, GRM1, Página14

15 europatía axonal. RUBCN, SETX, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TPP1, WWOX, ZNF592 Ataxias Espinocerebelosas, autosómicas dominantes pri marias Secuenciación masiva panel de 16 genes: AFG3L2, BEAN1, CACNA1A, EEF2, ELOVL4, FGF14, IFRD1, IT PR1, KCNC3, KCND3, PDYN, PLEKHG4, PRKCG, SPTBN2, TGM6, TTBK2 Ataxias hereditarias Secuenciación masiva panel de 99 genes: ABCB7, ABHD12, ADCK3, AFG3L2, AIMP1, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATP8A2, ATR, BEAN1, C10orf2, CA8, CACNA1A, CACNB4, CEP290, COQ2, COQ9, CP, CYP27A1, DNAJC19, DNMT1, EEF2, ELOVL4, FAM126A, FGF14, FLVCR1, FMR1, FUS, FXN, GALC, GBA2, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HSD17B4, IFRD1, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, RUBCN, LYST, MRE11A, MTPAP, MTTP, NKX2-1, NPHP1, OPA1, PAX6, PC, PDGFB, PDHA1, PDSS1, PDSS2, PDYN, PHYH, PIK3R5, PLEKHG4, PLP1, POLG, POLR3B, PRKCG, PRNP, PRPS1, RPGRIP1L, SACS, SCARB2, SCN8A, SCP2, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC20A2, SLC2A1, SLC9A6, SOD1, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TARDBP, TDP1, TGM6, TMEM67, TPP1, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBB4A, VAMP1, VAPB, VLDLR, WWOX, ZNF592. Página15

16 Ataxias hereditarias autosómicas dominantes Secuenciación masiva panel de 36 genes: ABCB7, ATR, BEAN1, C10orf2, CACNA1A, CACNB4, DNMT1, EEF2, ELOVL4, FGF14, FUS, IFRD1, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, NKX2-1, OPA1, PAX6, PDGFB, PDYN, PLEKHG4, POLG, PRKCG, PRNP, SCN8A, SLC1A3, SLC20A2, SOD1, SPTBN2, TARDBP, TGM6, TTBK2, TUBB4A, VAMP1. Ataxias hereditarias autosómicas recesivas Secuenciación masiva panel de 58 genes: ABCB7, ABHD12, ADCK3, AFG3L2, AIMP1, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATP8A2, CA8, CEP290, COQ2, COQ9, CP, CYP27A1, DNAJC19, FAM126A, FLVCR1, FXN, GALC, GBA2, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HSD17B4, KCNJ10, RUBCN, LYST, MRE11A, MTPAP, MTTP, NPHP1, PC, PDSS1, PDSS2, PHYH, PIK3R5, POLR3B, RPGRIP1L, SACS, SCARB2, SCP2, SETX, SIL1, SLC2A1, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TMEM67, TPP1, TTC19, TTPA, VLDLR, WWOX, ZNF592. Ataxias ligadas a X Secuenciación masiva panel de 6 genes: ABCB7, FMR1, PDHA1, PLP1, PRPS1, SLC9A6 Ataxia-Telangiectasia, Ataxia-telangiectasia-like y Telangiectasia asociada a Cáncer, autosómica dominante y autosómica recesiva Secuenciación masiva panel de 3 genes: ATM, ATR, MRE11A Página16

17 Ataxia-telangiectasia-like desorden Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MRE11A Atelosteogénesis tipos III y II, autosómicas dominante y recesiva y displasia De La Chapelle. Secuenciación masiva panel de 2 genes: FLNB, SLC26A2 Atelosteogenesis, tipo I Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNB Atelosteogenesis, tipo III Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNB Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana (DRPLA) Detección de la expansión CAG en el gen ATN1 (DRPLA) Atrofia Espinobulbar de Kennedy Detección de la expansión CAG en el gen AR (SBMA) Atrofia Muscular Espinal infantil tipo 1 (SMA1) Detección de la deleción en el gen SMN1 Secuenciación Sanger del gen SMN1 Atrofia Muscular Espinal intermedia tipo 2 (SMA2) Detección de la deleción en el gen SMN1 Secuenciación Sanger del gen SMN1 Atrofia muscular espinal 1, 2, 3, 4, congénita de miembros inferiores, escapuloperoneal y tipo Finkel. Secuenciación masiva panel de 2 genes: TRPV4, VAPB Atrofia muscular espinal asociada a hipoplasia pontocerebellar, Lipodistrofia Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATP7A, PSMB8, PTRF, VRK1 Atrofia muscular espinal de extremidades inferiores, autosómica dominante Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DYNC1H1 Página17

18 Atrofia muscular espinal distal congénita no progresiva Atrofia muscular espinal escápuloperoneal Atrofia muscular espinal proximal del adulto Atrofia muscular espinal, distal, ligada a X tipo 3 Atrofia Optica 1 Atrofia óptica autosómica dominante Atrofia muscular espinal distal, autosómica recesiva 1, 4, y ligada a X y Chediak-Higashi, síndrome Ausencia congénita bilateral de vas deferens Axenfeld-Rieger, síndrome de Axenfeld-Rieger; Otopalatodigital; Velocardiofacial; Trastorno del lenguaje 1; Fisura Orofacial; Orofaciodigital; Branquiooculofacial, síndromes Secuenciación Sanger del gen TRPV4 Secuenciación Sanger del gen TRPV4 Secuenciación completa del gen VAPB Secuenciación Sanger del gen ATP7A Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen OPA1 Secuenciación masiva panel de 3 genes: OPA1, OPA3, TMEM126A Secuenciación masiva panel de 7 genes: ATP7A, DNAJB2, IGHMBP2, LYST, PLEKHG5, TRPV4, UBA1. Detección del polimorfismo poli-t, asociado a infertilidad masculina Secuenciación completa del gen FOXC1 Secuenciación completa del gen PITX2 Secuenciación masiva panel de 8 genes: FOXC1, PITX2, FLNA, TBX1, FOXP2, PVRL1, TCTN3, TFAP2A Baller-Gerold sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RECQL4 Página18

19 Bardet-Biedl 14, sindrome Bardet-Biedl tipo 1, Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10, Síndrome de Bardet-Biedl tipo 6, Síndrome de Bartter tipo 3, Síndrome de Bartter tipo 4A con hipoacusia neurosensorial, Sín Bartter tipo 4B digénica, Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Beta Talasemia Biomarcadores predictivos de respuesta a tratamiento con Sunitinib o Bevacizumab Birt-Hogg-Dube, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290 Secuenciación completa del gen BBS1 Detección de mutaciones en panel de 14 genes asociados a S. Bardet Bield: BBS1,BBS2,BBS3, BBS4,BBS5,BBS6,BBS7,BBS8,BBS9, BBS10, BBS12, PHF6,ALMS1,GNAS1 Secuenciación completa del gen BBS10 Secuenciación completa del gen MKKS Secuenciación completa del gen CLCNKB Secuenciación Sanger del gen BSND Secuenciación completa del gen CLCNKA y CLCNKB Secuenciación Sanger del gen CDKN1C Secuenciación Sanger del gen HBB Secuenciación masiva panel de 17 genes: AKT1, CRK, FRS2, GRB2, ITGAV, MAP2K6, MAPK11, MAP2K4, MAPK3, PGF, PIK3C2A, PIK3C2B, PRKCE, VEGFA, HIF1A,VEGFB, KDR Secuenciación Sanger del gen FLCN Página19

20 Blefarofimosis (B), epicantus inverso y ptosis; B, ptosis, DI síndrome; Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson; Genitopatellar; Ohdo; Smith-Lemli-Opitz; Baraitser-Winter síndromes. Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES) Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACTB, ACTG1, DHCR7, FOXL2, KAT6B, MED12, UBE3B Secuenciación completa del gen FOXL2 Bloom síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen BLM Bloqueo cardíaco progresivo tipo IB Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TRPM4 Bohring Opitz, Síndrome Secuenciación Sanger del gen ASXL1 Borjeson-Forssman-Lehmann, Síndrome Secuenciación del gen PHF6 Braquidactilia autosómica dominante, tipos A1, A2, B1, B2, C, D, E. Síndrome Braquidactilia-sindactilia. Braquidactilia con displasia articular (Liebenberg, sindrome) Secuenciación masiva panel de 7 genes: BMPR1B, GDF5, HOXD13, IHH, NOG, PTHLH, ROR2 Secuenciación completa del gen PITX1 Braquidactilia tipo B1 Secuenciación completa del gen ROR2 Braquidactilia con o sin manifestaciones extraesqueléticas: Braq uidactilia preaxial de Temtamy, Guttmacher, Keutel, síndromes; Osteodistrofia hereditaria de Albright, Brachydactyly con anon iquia, síndrome de Mano-pie-útero. Secuenciación masiva panel de 5 genes: CHSY1, GNAS, HOXA13, MGP, SOX9 Página20

21 Braquiolmia tipo 3 Brooke-Spiegler, síndrome Bruck tipo 2, Síndrome de Bruck tipos 1 y 2, síndrome Brugada 3, síndrome Brugada, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen TRPV4 Secuenciación completa del gen CYLD Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PLOD2 Secuenciación masiva panel de 2 genes: FKBP10, PLOD2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1C Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SCN5A Secuenciación masiva panel de 13 genes: CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE1L, KCNE3, KCNJ8, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A Caffey enfermedad Calcificación arterial generalizada de la infancia, 1 Camurati-Engelmann, enfermedad Canalopatías asociadas a epilepsia Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ENPP1 Secuenciación Sanger del gen TGFB1 Secuenciación masiva panel de 41 genes: CACNA1A, CACNA2D2, CACNB4, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, GABRA1, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GABRG3, HCN1, HCN2, HCN3, HCN4, KCNA2, KCNAB1, KCNB1, KCNC1, KCNH2, KCNH5, KCNJ1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A Página21

22 Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 1 Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 4 Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 5 Cáncer Colorrectal polipósico Secuenciación masiva panel de 3 genes: MLH1, MSH2, MSH6 Secuenciación masiva panel de 5 genes: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1 Secuenciación masiva panel de 4 genes MLH1, Secuenciación Sanger del gen MSH2 Secuenciación Sanger del gen MLH1 Detección de la mutación V600E en el gen BRAF Secuenciación Sanger del gen PMS2 Secuenciación completa del gen MSH6 Detección de las mutaciones p.(glu1309aspfs*4),p.(gln1062*), p.(arg213*), p.(ser1068glyfs*57) en el gen APC Cáncer de colon hereditario no polipósico sin inestabilidad de microsatélites Secuenciación masiva panel de 3 genes:nudt1, OGG1, MUTYH Cáncer de Mama y Ovario Familiar Secuenciación masiva panel MAMMA GeneProfile de 2 genes: BRCA1 y BRCA2 Secuenciación completa del gen RAD51C Detección de la mutación c.1100delc en el gen CHEK2 Detección de la mutación c.319+1g>a en el gen CHEK2 Secuenciación masiva panel de 13 genes: BARD1, BRIP1, ATM, CDH1,CHEK2, ERCC4, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2 Secuenciación masiva-sanger cubriendo pseudogenes Página22

23 Cáncer de Ovario en panel de 15 genes: BRCA1, BRCA2, BARD1, BRIP1, ATM, CDH1,CHEK2, ERCC4, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2 Secuenciación completa del gen RAD51D Cáncer de Páncreas Familiar Secuenciación masiva panel de 3 genes: ATM,BRCA2, PALB2 Cáncer de próstata familiar Secuenciación masiva panel de 3 genes:brca2, CHEK2, HOXB13 Cáncer de pulmón Secuenciación de los exones 14 al 28 del gen EGFR Secuenciación de los exones 18, 19, 20 y 21 del gen EGFR por Therascreen Secuenciación Sanger de los exones 18, 19, 20, 21 del gen EGFR Cáncer Familiar. de agregación familiar Secuenciación masiva-sanger cubriendo pseudogenes en panel de 21 genes: APC, ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1,CHEK2, ERCC4,HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS1, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2 Cáncer Gástrico (incluido Difuso) Secuenciación Sanger del gen CDH1 Secuenciación masiva panel de 11 genes: APC,BRCA1, BRCA2,CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH,PMS1, TP53. Cáncer Hereditario, síndromes Secuenciación masiva panel de 73 genes:apc,atm,axin2,bard1,blm,brca1, BRCA2, BRIP1,BUB1,CDH1,CDKN2A,CH,EK2,DDB2,DKC1,ELANE,EPCAM,ERCC1,ERCC2,ERCC3,ERCC4, ERCC5,FANCA,FANCB,FANCC,FANCD2,FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,FANCL,FANCM, FLCN, GFI1,GPC3,HOXB13,KIF1B,MAX,MEN1,MET,MLH1,MRE11A,MSH2,MSH6, MUTYH,NBN,NOP10,NSD1,NUDT1,OGG1,PALB2,PMS1,POLH,PTEN,RAD50,RAD51C,RAD5 1D,RET,SDHAF2,SDHB,SLX4,SMAD4,STK11,TERT,TMEM127,T P53, TSC1, TSC2, VHL, WAS, WT1, XPA, XPC, XRCC2. Página23

24 Cáncer Pancreático (Sd. Peutz-Jeghers, Pancreatitis) Secuenciación masiva panel de 9 genes: APC,BRCA1, BRCA2, MLH1, CDKN2A, MSH2, PALB2, STK11, TP53 Cáncer renal (de células claras, papilar y Birt-Hogg-Dube, síndrome) Carcinoma de paratiroides Carcinoma renal papilar 1 Cardiofaciocutaneos y Costello, Síndromes Cardiopatía isquémica coronaria Secuenciación masiva panel de 4 genes: VHL, MET, FLCN, SDHB Secuenciación completa del gen CDC73 (HRPT2) Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MET Secuenciación masiva panel de 5 genes: BRAF, HRAS, KRAS, M2K1, MAP2K1 Secuenciación masiva panel de 11 genes: ABCA1, ABCC6, APOA1, APOB, APOE, ENPP1, LDLR, LPL, LRP6, MEF2A, PCSK9 Cardiopatías Congénitas Carvajal, Síndrome de Cataratas, autosómicas recesivas Secuenciación masiva panel de 18 genes: ACTC1, BMPR2, CFC1, ELN, G6PC3, GATA4, GATA6, GDF1, GJA1, JAG1, MYH6, NKX2-3, NKX2-5, NKX2-6, RBM10, TBX1, TBX20, TLL1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DSP Secuenciación masiva panel de 12 genes: CRYAA, CRYAB, CRYBB1, CRYBB3, FYCO1, GCNT2, GJA8, HSF4, LIM2, SIL1, TDRD7, AGK Cavernomatosis Múltiple Detección de la mutación c.1363c>t en el gen KRIT1 Secuenciación completa del gen KRIT1 Secuenciación completa del gen CCM2 Secuenciación Sanger del gen PDCD10 Página24

25 Ceguera nocturna estacionaria congénita Secuenciación masiva panel de 13 genes: CABP4, CACNA1F, CHM, GNAT1, GRK1, GRM6, NYX, PDE6B, RDH5, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1. Celiaca, enfermedad Determinación del genotipo HLA DQ2, DQ8 Cenani-Lenz, sindactilia, síndrome Secuenciación masiva y Sanger del gen LRP4 Charcot Marie Tooth, Enfermedad Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2O, enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 2D, enfermedad Secuenciación masiva panel de 49 genes: AARS, AIFM1, ARHGEF10, C12orf65, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GDAP1L1, GJB1, GNB4, HADHB, HK1, HSD17B4, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2,KARS, KIF1B LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL,PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A,SBF1, SBF2, SH3TC2, SURF1, TRIM2, TRPV4, YARS Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DYNC1H1 Secuenciación Sanger del gen GARS Charcot-Marie-Tooth 4B2, enfermedad Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SBF2 Charcot-Marie-Tooth axonal con parálisis de cuerdas vocales, enfermedad Charcot-Marie-Tooth axonal de tipo 2K, Enfermedad Secuenciación Sanger del gen GDAP1 Secuenciación Sanger del gen GDAP1 Charcot-Marie-Tooth axonal, tipo 2P Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen LRSAM1 Página25

26 Charcot-Marie-Tooth de tipo 1A, Enfermedad de Secuenciación Sanger del gen PMP22 Charcot-Marie-Tooth de tipo 1B, enfermedad de Secuenciación Sanger del gen MPZ Charcot-Marie-Tooth de tipo 1C, Enfermedad de Secuenciación completa del gen LITAF Charcot-Marie-Tooth de tipo 2A2, Enfermedad de Secuenciación Sanger del gen MFN2 Charcot-Marie-Tooth de tipo 4A, Enfermedad de Secuenciación Sanger del gen GDAP1 Charcot-Marie-Tooth de tipo 4B1, Enfermedad de Secuenciación completa del gen MTMR2 Charcot-Marie-Tooth de tipo 4D, enfermedad de Detección de la mutación c.442c>t en el gen NDRG1 Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen NDRG1 Charcot-Marie-Tooth dominante intermedia B, enfermedad Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen DNM2 Charcot-Marie-Tooth dominante ligada al X, Enfermedad Secuenciación Sanger del gen GJB1 (Conexina 32) Charcot-Marie-Tooth recesiva intermedia A, Enfermedad Secuenciación Sanger del gen GDAP1 Charcot-Marie-Tooth tipo 1, desmielinizante, autosómico dominante: CMT1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F. Secuenciación masiva panel de 7 genes: ARHGEF10, EGR2, GDAP1, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22 Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1, enfermedad Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen KIF1B Página26

27 Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2, enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 4C, enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (Dejerine-Sottas) Charcot-Marie-Tooth tipo 4H, enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 4J, enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo intermedia B, enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipos 1D y 4E, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipos 4A, 2K, 2C Charcot-Marie-Tooth ligada al X, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2, axonal, autosómico dominante Charcot-Marie- Tooth tipo 2, axonal, autosómico recesivo: 2B1, 2B2, 2H,2K, 2P, 2R, 2S, 2T, 6 y CMT con parálisis de cuerdas vocales Secuenciación Sanger del gen LMNA Secuenciación Sanger del gen MED25 Secuenciación Sanger del gen SH3TC2 Secuenciación completa del gen PRX (Periaxina) Secuenciación Sanger del gen FGD4 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FIG4 Secuenciación Sanger del gen KARS Secuenciación Sanger del gen EGR2 Secuenciación masiva panel de 2 genes: GDAP1, TRPV4 Secuenciación masiva panel de 4 genes: AIFM1, GJB1, PDK3, PRPS1 Secuenciación masiva panel de 17 genes: AARS, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LRSAM1, MARS, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4, YARS Secuenciación masiva panel de 10 genes: C12orf65, DNAJB2, GDAP1, GDAP1L1, HADHB,IGHMBP2, L MNA, LRSAM1, MED25, TRIM2 Página27

28 Charcot-Marie- Tooth tipo 4, desmielinizante, autosómico recesivo Charcot-Marie-Tooth tipo intermedio, autosómico dominante y autosómico recesivo Charcot-Marie-Tooth, axonal tipo 2M, enfermedad Charcot-Marie-Tooth, axonal, tipo 2N, enfermedad Charcot-Marie-Tooth: mutaciones frecuentes en población Gitana CHARGE, Síndrome de Chediak-Higashi síndrome Chudley-McCullough síndrome COACH sindrome COACH síndrome Coffin-Lowry, Síndrome de Coffin-Siris, síndrome; Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual. Secuenciación masiva panel de 16 genes: EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, GDAP1L1, HK1, HSD17B4, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PRX, SBF1, SBF2, SH3TC2, SURF1 Secuenciación masiva panel de 8 genes: DNM2, GDAP1, GNB4, INF2, KARS, MPZ, PLEKHG5, YARS Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen DNM2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AARS Detección de las mutaciones p.c737x y p.r1109x en el gen SH3TC2, p.r148x en el gen NDRG1 y c G>C en el gen HK1 Secuenciación completa del gen CHD7 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen LYST Secuenciación Sanger del gen GPSM2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RPGRIP1L Secuenciación Sanger del gen TMEM67 Secuenciación Sanger del gen RPS6KA3 Secuenciación masiva panel de 8 genes: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, PGAP2, PIGO, PIGV Página28

29 Cohen, Síndrome de Secuenciación del exon 23 del gen VPS13B Secuenciación completa del gen VPS13B (COH1) Colestasis intrahepática familiar progresiva 1 (PFIC1) Secuenciación completa del gen ATP8B1 Colestasis intrahepática familiar progresiva 2 (PFIC2) Secuenciación completa del gen ABCB11 Colestasis intrahepática familiar progresiva 3 (PFIC3) Secuenciación completa del gen ABCB4 Colestasis intrahepática y Alagille síndrome Secuenciación masiva panel de 4 genes: ABCB11, ATP8B1, ABCB4, JAG1 Complejo AMME; Enfermedades de Norrie y Pelizaeus- Merzbacher; Lowe; CHILD; Oral-facial-digital; TARP; Coffin- Lowry; Stocco dos Santos; Allan-Herndon-Dudley; DI X-L 14; Wieacker-Wolf; Brunner, síndromes; Insensibilidad a andrógenos. AR, MAOA, NDP, NSDHL, OCRL, OFD1, PLP1, RBM10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, UPF3B, ZC4H2 Secuenciación masiva panel de 14 genes: AMMECR1, Complejo de Carney Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH8 Secuenciación completa del gen PRKAR1A Comunicación interauricular 3 Condrodisplasia Metafisaria Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH6 Secuenciación completa del gen COL10A1 Condrodisplasia punctata, rizomélica, tipo 2 Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen GNPAT Página29

30 Condrodisplasia punctata, rizomélica, tipo 3 Secuenciación Sanger del gen AGPS Condrodisplasia punctata (CDP): CDP rizomélica tipos 1, 2, 3; Dis plasia de Greenberg, autosómicas recesivas; CDP con luxaciones articulares tipo GRAPP; CDP con braquifalangia, recesiva L- X; CDP tipo Conradi-Hunermann; CHILD Secuenciación masiva panel de 7 genes: AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, IMPAD1, LBR, PEX7 Conducto mulleriano persistente I y II, Síndrome de Deteccion de la mutacion c.6331del27 en el gen AMHR2 Contractura letal congénita 1, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen GLE1 Convulsiones benignas del lactante Secuenciación completa del gen SCN2A Convulsiones benignas del lactante tipo 2 Secuenciación completa del gen PRRT2 Convulsiones febriles familiares, 4 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ADGRV1 Convulsiones Febriles tipo 3A familiar Secuenciación completa del gen SCN1A Convulsiones benignas neonantales e infantiles familiares Secuenciación masiva panel de 4 genes: KCNQ2, KCNQ3, SCN2A, PRRT2 Coproporfiria hereditaria Secuenciación completa del gen CPOX Corea hereditaria benigna Secuenciación completa del gen NKX2-1 Corea hereditaria benigna, coreoatetosis, calcificación de gangli Página30

31 os basales, coreoacantosis, tremor hereditario y síndrome McLe od Secuenciación masiva panel de 6 genes: FUS, NKX2-1, PDGFB, PTS, VPS13A, XK Cornelia de Lange síndrome Secuenciación masiva panel de 5 genes: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 Cornelia de Lange tipo 1, Síndrome de Secuenciación completa del gen NIPBL Cornelia de Lange tipo 2, síndrome Secuenciación completa del gen SMC1A Cornelia de Lange tipo 3, Síndrome de Secuenciación completa del gen SMC3 Costello, Síndrome de Secuenciación del exón 2 del gen HRAS Secuenciación completa del gen HRAS Cowden, Síndrome de Secuenciación de exones 1 a 9 del gen PTEN Secuenciación completa gen PTEN Craneofacial, mano, hipoacusia, síndrome Secuenciación Sanger del gen PAX3 Craneosinostosis aislada Secuenciación masiva panel de 3 genes: EFNB1, MSX2, TWIST1 Craneosinostosis no sindrómica Secuenciación completa del gen TWIST1 Detección de la mutación Pro250Arg gen FGFR3 Secuenciación de los exones 8 y 10 del gen FGFR2 CRASH síndrome Secuenciación completa del gen L1CAM Página31

32 Crigler-Najjar tipo II, Síndrome de Crisponi, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen UGT1A1 Secuenciación completa del gen CRLF1 Crouzon, síndrome Secuenciación de los exones 8 y 10 del gen FGFR2 Cuerno occipital, sindrome Secuenciación Sanger del gen ATP7A Cutis Laxa autosómico dominante Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ELN Cutis laxa con anomalías pulmonares, gastrointestinales y urinarias Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LTBP4 Cutis Laxa tipos 1,2, autosómica dominante. Cutis Laxa con anomalías pulmonares, gastrointestinal y urinario y, tipos IA, IB, IIB, IIIB, autosómica recesiva. Secuenciación masiva panel de 5 genes: EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1 Defecto auricular septal tipo 2 Secuenciación completa del gen GATA4 Defecto ventricular septal tipo 1 Secuenciación completa del gen GATA4 Defectos de cierre del tubo neural Secuenciación Sanger del gen FUZ Secuenciación Sanger del gen VANGL1 Secuenciación Sanger del gen VANGL2 Página32

33 Defectos en la formación articular y sinostosis: Sinfalangismo proximal 1,2; Sinostosis múltiple 1, 2, 3; Sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica, Anquilosis del estribo con pulgar y dedos de los pies anc Deficiencia complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial Deficiencia CPT II neonatal letal Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa Deficiencia de acetilcolinesterasa de placa terminal Deficiencia de alfa 1 antitripsina Deficiencia de Antitrombina III Deficiencia de Biotinidasa Deficiencia de Coenzima Q10, primaria, tipo 4 Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa / Toxicidad por 5-fluorouracilo Secuenciación masiva panel de 6 genes: FGF9, FLNB, GDF5, HOXA11, NOG, TTR Secuenciación completa del gen IKBKAP Secuenciación completa del gen SDHA Secuenciación completa del gen CPT2 Secuenciación completa del gen CYP17A1 Secuenciación Sanger del gen COLQ Detección de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1 Secuenciación completa del gen SERPINA1 Secuenciación completa del gen SERPINC1 Secuenciación Sanger del gen BTD Secuenciación Sanger del gen ADCK3 Genotipado de SNPs en el gen DPYD con respuesta farmacológica a Capecitabina y 5-FU Página33

34 Deficiencia de GLUT1 Tipo 2 o Distonía 18, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen SLC2A1 Deficiencia de GLUT1 Tipo I, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen SLC2A1 Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IA Secuenciación Sanger del gen GH1 Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IB Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo II Secuenciación Sanger del gen GH1 Secuenciación Sanger del gen GHRHR Secuenciación Sanger del gen GH1 Deficiencia de hormona pituitaria combinada tip I Secuenciación completa del gen POU1F1 Deficiencia de hormona pituitaria tipo 3 Secuenciación completa del gen LHX3 Deficiencia de hormona pituitaria tipo 4 Secuenciación completa del gen LHX4 Deficiencia de hormona pituitaria tipo 5 Secuenciación completa del gen HESX1 Deficiencia de hormona pituitaria tipo II Secuenciación completa del gen PROP1 Deficiencia de la butirilcolinesterasa Secuenciación completa del gen BCHE Deficiencia de MTHFR Detección del polimorfismo c.665c>t (p.ala222val) en el gen MTHFR Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa Secuenciación Sanger del gen OTC Página34

35 Deficiencia de piruvato carboxilasa Secuenciación Sanger del gen PC Deficiencia de plasminógeno tipo 1 Secuenciación completa del gen PLG Secuenciación completa del gen PLG Deficiencia de proteina D bifuncional Secuenciación completa del gen HSD17B4 Deficiencia del Factor V (Leiden) Detección de la mutación c.1601g>a (p.arg534gln) en el gen F5 (factor V) Deficiencia del Factor XII Detección de la mutación c.46c>t del gen FXII Deficiencia del inhibidor del activador del Plasminógeno Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I) Deficiencia Fosfogliceratoquinasa 1 Secuenciación Sanger del gen PGK1 Deficiencia hepática de CPT II Secuenciación completa del gen CPT2 Deficiencia lisil hidroxilasa 3 Secuenciación Sanger del gen PLOD3 Deficiencia mioadenilato deaminasa Detección de la mutación Q12* en el gen AMPD1 Secuenciación Sanger del gen AMPD1 Deficiencia peroxisomal de acyl-coa oxidasa Secuenciación completa del gen ACOX1 Deficiencia primaria de coenzima Q10 Secuenciación masiva panel de 5 genes: ADCK3, COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2 Página35

36 Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa Secuenciación masiva panel de 22 genes: AARS2, AIFM1, C12orf65, EARS2, ELAC2, FARS2, GFM1, LYRM4, MARS2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, PNPT1, RMND1, SFXN4, TARS2, TSFM, TUFM, VARS2 Deficiencia de Acyl-CoA deshidrogenasa Secuenciación masiva panel de 6 genes: ACAD9,ACADVL,ACADM,ACADS, AMACR, HMGCS2 Deficiencia de creatina cerebral Secuenciación masiva panel de 3 genes: GAMT, GATM, SLC6A8 Deficiencia de los complejos mitocondriales tipos II y III y síndr omes de Gracile y Bjornstad Secuenciación masiva panel de 9 genes: BCS1L, CYC1, LYRM7, SDHAF1, TTC19, UQCC2, UQCRB, UQCR C2, UQCRQ. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa y piruvato carboxilasa Secuenciación masiva panel de 8 genes: DLAT, LIAS, MPC1, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1 Deficiencia del cofactor de molibdeno Secuenciación masiva panel de 3 genes: GPHN, MOCS1, MOCS2 Deficiencia del complejo mitocondrial tipo I Deficiencia del complejo mitocondrial tipo IV Secuenciación masiva panel de 27 genes: ACAD9, COA6, ECSIT, FOXRED1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB7, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL Secuenciación masiva panel de 10 genes: COA5, COX10, COX14, COX20, COX6B1, FASTKD2, PET100, SCO1, SCO2, TACO1. Deficiencia del complejo mitocondrial tipo V Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATPAF2, ATP5A1, ATP5E, TMEM70 Página36

37 Deficiencia del transportador cerebral de folato Secuenciación masiva panel de 2 genes: FOLR1, FUCA1 Deficiencia primaria de Coenzima Q10 Secuenciación masiva panel de 7 genes: ADCK3, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, PDSS1, PDSS2 Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) Secuenciación completa del gen GLA Deficit de la hormona foliculoestimulante Secuenciación completa del gen FSHB Dejerine-Sottas, síndrome de Secuenciación Sanger del gen PMP22 Secuenciación Sanger del gen MPZ Secuenciación masiva panel de 4 genes: EGR2, MPZ, PMP22, PRX Demencia con cuerpos de Lewy Secuenciación Sanger del gen SNCA Demencia familiar tipo danés y británico, deterioro cognitivo con o sin ataxia, degeneración frontotemporal, autosómicas dominantes. Demencia frontotemporal Secuenciación masiva panel de 3 genes: ITM2B, SCN8A, TARDBP Secuenciación Sanger del gen PSEN1 Demencia frontotemporal con degeneración lobar Secuenciación completa del gen GRN Demencia frontotemporal con parkinsonismo Secuenciación de exones 1 y 9 a 13 del gen MAPT Secuenciación Sanger del gen MAPT Detección de la expansión del hexanucleótido en la región no codificante del gen C9ORF72 Página37

38 Demencia Frontotemporal y/o Esclerosis lateral amiotrófica Secuenciación masiva panel de 3 genes: FUS, MAPT, TARDBP Demencia frontotemporal, con o sin parkinsonismo, leucoencef alopatia, Cuerpos de Lewy, tipo danés, británica y Nasu-Hakola Secuenciación masiva panel de 19 genes: ATP6AP2, C9orf72, CHMP2B, CSF1R, DNMT1, GBA, GRN, HNRNPA2B1, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PSEN1, SNCA, SNCB, TIMM8A, TREM2, TYROBP, UB QLN2, VCP. Densidad ósea aumentada (sin modificación de la forma del hue so), Autosómicas recesivas: Melorreostosis con osteopoiquilia ( Buschke- Ollendorff, síndrome); Osteopetrosis neonatal o infantil severa (OPTB1); OPTB2, OPTB3, OPTB4 Densidad ósea aumentada (sin modificación de la forma del hue so): Autosómicas Dominantes: Osteopetrosis de inicio tardío 1 ( OPTA1), OPTA2, Osteopoiquilosis; Osteopatía estriada con escle rosis craneal, Osteoesclerosis. Densidad ósea aumentada con afectación metafisaria y/o diafis aria: Displasia diafisaria tipo Camurati- Engelmann;Displasia craneometafisaria;osteoartropatía hipertr ófica; Craneoosteoartropatía; Osteoectasia con Hiperfosfatasia Secuenciación masiva panel de 7 genes: CA2, CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11 Secuenciación masiva panel de 4 genes: CLCN7, FAM123B, LEMD3, LRP5 Secuenciación masiva panel de 7 genes: ANKH, DLX3, HPGD, LRP4, SOST, TGFB1, TNFRSF11B Dent, Síndrome Secuenciación completa del gen CLCN5 Dentinogénesis imperfecta tipo Shields II y III, Displasia de denti na tipo II, Agenesia selectiva de dientes, Fallo primario de erupc Página38

39 ión dental, AD. Agenesia dental selectiva tipo 1 con o sin fisura orofacial; Witlop, Sd, AD Secuenciación masiva panel de 4 genes: DSPP, MSX1, PTH1R, WNT10A Depleción de ADN mitocondrial 4A tipo Alpers, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen POLG Depleción de ADN mitocondrial 4B tipo MNGIE, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen POLG Depleción de ADN mitocondrial Depleción de ADN mitocondrial tipo encefalomiopático con o si n aciduria metilmalónica Secuenciación masiva panel de 13 genes: AGK, C10orf2, DGUOK, FBXL4, MGME1, MPV17, POLG, RRM2B, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP Secuenciación masiva panel de 3 genes: FBXL4, SUCLA2, SUCLG1 Depleción de ADN mitocondrial tipos hepatocerebral y Alpers. Secuenciación masiva panel de 4 genes: C10orf2, DGUOK, MPV17, POLG Depleción de ADN mitocondrial tipos miopático y cardiomiopáti co. Depleción de ADN mitocondrial tipos MNGIE, con o sin tubulop atía renal y Ataxia mitocondrial recesiva SANDO y SCAE. Secuenciación masiva panel de 4 genes: AGK, MGME1, SLC25A4, TK2 Secuenciación masiva panel de 3 genes: POLG, RRM2B, TYMP Dermólisis bullosa transitoria del recién nacido Secuenciación de los exones 22, 36, 44, 45, 64, 81 y 86 del gen COL7A1. Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A1 Desarrollo anómalo de los componentes esqueléticos: Exóstosis cartilaginosa múltiple tipos 1,2; Displasia fibrosa poliostótica, H eteroplasia ósea progresiva, Displasia osteoglofónica, Querubis mo. Displasia gnatodiafisaria. Secuenciación masiva panel de 6 genes: ANO5, EXT1, EXT2, FGFR1, GNAS, SH3BP2 Página39

40 Desórden de la biogénesis de peroxisomas tipo 1A (Zellweger) Secuenciación completa del gen PEX1 Desórdenes de biogénesis de peroxisoma (Zellweger), E. Refsum infantil, Adrenoleucodistrofia, Alagille síndrome. Secuenciación masiva panel de 17 genes: ABCD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, JAG1, NOTCH2 Deterioro cognitivo con o sin ataxia cerebelosa Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SCN8A DI con displasias esqueléticas: Apert; Beare-Stevenson cutis gyrata; Saethre-Chotzen; Muenke; FG 2; Rubinstein-Taybi; Dismorfia craneofacial con anomalías esqueléticas; Defectos esqueléticos, hipoplasia genital y DI; Artrogriposis con DI; Condrodisplasia Secuenciación masiva panel de 8 genes: CREBBP, FGFR2, FGFR3, HCCS, HDAC6, SLC35A3, TMCO1, ZBTB16 Diabetes insípida nefrogénica autosómica recesiva Secuenciación Sanger del gen AQP2 Diabetes insípida nefrogénica ligada a X Secuenciación completa del gen AVPR2 Diabetes insípida neurohipofisaria Secuenciación Sanger del gen AVP Diabetes MODY tipo I Secuenciación Sanger del gen HNF4A Diabetes MODY tipo II Secuenciación Sanger del gen GCK Diabetes MODY tipo III Secuenciación Sanger del gen HNF1A Diáfano-espondilo disostósis Secuenciación completa del gen BMPER Página40