Tema 15: Alteraciones del. Procesos dispersivos

Transcripción

1 Tema 15: lteraciones del equilibrio Hardy-Weinberg: Procesos dispersivos Nicholas F.W. (1996) Klug W y Cummings MR (1999) Tamarin RH (1996) Puertas (199) Falconer (1996) Objetivos: Conocer la importancia del tamaño de las poblaciones y el efecto que el mismo puede tener sobre ellas. Entender el significado de Deriva genética en poblaciones pequeñas. Comprender el concepto de consanguinidad. 1

2 Contenidos Poblaciones pequeñas Deriva genética Tamaño efectivo de la población Endogamia: concepto, cálculo y efectos lteraciones del equilibrio Hardy-Weinberg Procesos dispersivos Procesos sistemáticos Procesos dispersivos fectan a las poblaciones de tamaño pequeño, NO sabemos en que dirección va ir el cambio: - Deriva genética - Consanguinidad Homocigosis Fluctuaciones erráticas de las frecuencias génicas

3 Deriva genética Cambio en las frecuencias génicas como consecuencia de la reproducción de un número pequeño de individuos. Resultado de un millón de lanzamientos de moneda: 50% caras 50% cruces Resultado de 10 lanzamientos de moneda: 50% caras 50% cruces? Errores aleatorios de muestreo Deriva genética 1 1 n= n= Probabilidades 1/4 1/ 1/ Probabilidades 1/4 1/ 1/4 n=1000 5% individuos % individuos 1 5% individuos n= individuos 1 1 individuos 1 individuos

4 Deriva genética 1.Las frecuencias cambian de una generación a la siguiente como consecuencia de un error de muestreo. No podemos conocer qué valores tendrán las frecuencias. encias. No hay cambio sistemático en la frecuencia alélica, no podemos predecir qué alelo se convertirá en el más común o el más raro. 3.Las poblaciones tienen a fijar uno de los alelos presentes en la población Pérdida de diversidad genética. 4.El tiempo de fijación es inversamente proporcional al tamaño de la población. mayor tamaño, menor efecto de deriva. Tamaño efectivo de la población Número de progenitores que intervienen en una generación para formar la siguiente. 4NhNm N e = Nh+Nm Ej. n=1000 nº de parejas = 300 Ne = 600 Ej. Si uno de los sexos esta limitado (I.) Nm= 3 Nh= 300 Ne= / = 11 4

5 Visualización de la variación de frecuencias en programas de deriva - Deriva genética II - Deriva promedio (Dr. Pelayo Casares, Universidad de Oviedo) Poblaciones pequeñas Poblaciones grandes: Frecuencias estables de generación en generación en condiciones HW Poblaciones pequeñas: Inestabilidad de frecuencias Cambios debidos al muestreo Se transmite una muestra de genes a la siguiente generación. Si la muestra no es grande cambio entre generaciones 5

6 Origen de las poblaciones pequeñas 1. islamiento reproductivo 3. Efecto fundador. Cuello de botella 1. islamiento reproductivo 1. División geográfica (por fenómenos naturales o artificiales) POBLCIONES ISLDS reproductivamente. Efecto de la selección natural Sociedad Canadiense de Parques y Vida Y polymorphisms: Haplogroup frequencies Silvestre across Central sia. From Zerjal et al, 00. Efecto del aislamiento reproductivo -Direccional según la eficacia biológica. - ctúa sobre los fenotipos. - Ignora los alelos neutros. - Mayor efecto en poblaciones grandes EVOLUCIÓN - leatorio debido al muestreo. - No tiene en cuenta la eficacia biológica. - fecta a los genotipos (puede dar lugar o no a cambios fenotípicos) - Mayor efecto en poblaciones pequeñas. - Efecto mayor que selección en caracteres con frecuencias muy bajas. 6

7 . Cuello de botella. Reducción del tamaño de la población a un número pequeño de supervivientes. Causas: -Catástrofes naturales -Pesca o caza incontrolada. - Utilización de I o pocos reproductores 3. Efecto fundador Establecimiento de una población nueva a partir de un pequeño número de individuos procedente de otra población. Población original Nueva población genéticamente distinta a la original. Pérdida de variabilidad por el muestreo y la deriva. Supervivientes/ fundadores Diferenciación de poblaciones Nueva población: -Más homogénea. -Incremento de frecuencia de alelos raros 7

8 Efectos de la deriva genética Ne=10 Ne=5 Ne=1000 La deriva en poblaciones con Ne pequeños, originará cambios en las frecuencias génicas más importantes que la migración o selección. Efectos de la deriva genética Las poblaciones se hacen homocigotas, tendiendo a fijarse uno de los alelos, éste no tiene que ser el de mayor eficacia biológica Las frecuencias génicas fluctúan al azar y tras muchas generaciones tienden a la fijación Los alelos perdidos por deriva se pueden introducir por mutación y llegar a un equilibrio 8

9 Proc. dispersivo + Proc. sistemático Neutralización Proceso dispersivo menor del esperado Deriva + migración Un pequeño porcentaje de migrantes evita mucho el proceso dispersivo Deriva + selección Selección a favor del heterocigoto: Proceso dispersivo menor del esperado Deriva heterocigotos Selección heterocigotos Selección a favor de un alelo o en contra de un recesivo Favorece el proceso dispersivo y la fijación Selección: Natural rtificial heterocigoto heterocigoto 9

10 Endogamia / Consanguinidad Consanguinidad: Efecto producido por el cruce de individuos emparentados. UTOCIGOSIS. La presencia de dos alelos idénticos por ascendencia en un individuo. Deben ser copias de un mismo alelo presente en un antecesor. COEFICIENTE DE CONSNGUINIDD (F) Probabilidad de que un individuo en un locus dado, reciba dos alelos idénticos por ascendencia. F varia de 0 (no hay endogamia ) a 1 (el individuo es autocigoto) COEFICIENTE DE PRENTESCO. Probabilidad de que dos genes tomados al azar de dos individuos de una población sean idénticos por ascendencia. F x en genealogías F x: coeficiente de consanguinidad de un individuo de genealogía conocida F x : no describe el proceso dispersivo F x : útil en el estudio de sistemas de endogamia estrecha El cálculo de F x requiere mucha información 10

11 Cálculo del coeficiente de Consanguinidad B B C D C D E X F E X F F x : Probabilidad de que un individuo en un locus dado, reciba dos alelos idénticos por ascendencia. Cálculo del coeficiente de Consanguinidad. NLISIS DE GENELOGIS Fx: probabilidad de que un individuo sea homocigoto idéntico por ascendencia Fx =P (a=b) B C - ntepasado común B C a ambos padres X D E (a,b) - l aumentar el número de generaciones hasta F G el ancestro común H I disminuye F x J K X 11

12 B P ( 1 ) X Q C Cálculo de F x (Met. Wright) 1 Probabilidad de X de ser homocigoto idéntico por ascendencia: B ( 1 / ) 1º Prob. X = 1 1 ( 1 ) 4 1 1/ 1/ C 4 3 P Q ( 1 / ) 1 = 1 1/ X 1/ º Prob. X = ( 1 1 ) 4 1 Consanguinidad derivada de como ancestro común de P y Q B B ( 1 / ) P P ( 1 ) X ( 1 ) Q 1/ 1/ Q 1/ X 1/ ( 1 ) C C ( / ) Consanguinidad derivada de como ancestro común homocigoto por ascendencia Cálculo de F x (Met. Wright) Si era homocigoto por ascendencia el heterocigoto 1 también lo será: 1º Prob. X = = º Prob. X = F : probabilidad de de ser idéntico por ascendencia 1 3 F 1

13 B P ( 1 ) Cálculo de F x (Met. Wright) 3 X Q C 1º Prob. Derivada de la presencia de un ancestro común 1 3 º Prob. Derivada de la consanguinidad del ancestro común 1 3 F F X : probabilidad de X de ser idéntico por ascendencia F X = P 3 (1 + F ) 3 Q F Cálculo de F x (Met. Wright) 4 B D P X C Q Pedigrí con el ancestro más alejado en generaciones F X = 1 P---D---B------C---Q 6 (1 + F ) 13

14 F en poblaciones F: Probabilidad de que cualquier individuo sea homogicoto idéntico por ascendencia F: coeficiente de consanguinidad promedio de todos los individuos de una población 14

15 Cálculo del Coeficiente de Consanguinidad 1. NLISIS DE POBLCIONES Disminución relativa de heterocigotos en la población causada por endogamia. He-HoH F= He Ho = Proporción de heterocigotos observados en la población He = Proporción de heterocigotos esperada en E. H-W Het. obs = Het esp, pq = H F = 0 Ej n = 100 individuos id Datos observados: 11 = 54 1 = 3 = 14 p = 0.7 q = 0.3 Ho = 0.3 He = *0.7*0.3 = 0.4 F= 0.4 Efectos genéticos de la consanguinidad I Producción de individuos homozigotos para alelos l recesivos. Muchos recesivos son deletéreos disminución en la eficacia biológica: depresión consanguínea ltos niveles de depresión consanguínea en individuos procedentes de poblaciones con reproducción al azar 15

16 Efectos genéticos de la consanguinidad II Se ha utilizado en programas de mejora en animales domésticos (y vegetales) El cruce de dos líneas consanguíneas vigor híbrido: Individuos más vigorosos en caracteres deseables que las líneas paternas Normalmente este vigor híbrido alcanza sólo una generación 16