Herencia. Br. Angel E. Hernandez C.

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1 Herencia Br. Angel E. Hernandez C.

2 Genética Ciencia que estudia la herencia y la variabilidad. Estudia: - Los caracteres hereditarios y la forma en que se transmiten de generación a generación. - Las semejanzas y las diferencias que se producen en una misma descendencia. - Los genes y los cromosomas. Analiza los distintos patrones de herencia que pueden presentarse.

3 No, Mendel era botánico.

4 Leyes de Mendel Ley de la uniformidad Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores, independientemente de la dirección del cruzamiento.

5 Leyes de Mendel Ley de la segregación Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.

6 Leyes de Mendel Ley de la segregación independientes de factores Diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro.

7 Conceptos Claves Locus: Posición de un gen en un cromosoma. Plural: Loci. Alelo: Variantes de un mismo gen. Homocigosis: Condición de tener alelos idénticos en un locus. Heterocigosis: Condición de tener alelos distintos en un locus. Fenotipo: Expresión genética de un individuo. Genotipo: Composición genética de un individuo. Genoma: Todo el material genético de un individuo.

8 Conceptos Claves Dominancia Incompleta: Se obtiene un fenotipo intermedio entre ambos genes. Codominancia: Se expresan ambos alelos para una característica. Heterogeneidad Genética: Un fenotipo producido por genes distintos. Pleiotropismo: Múltiples efectos fenotípicos de un gen mutado.

9 Conceptos Claves Impronta genómica: Diferente expresión según el gen mutado. Ver: Prader-Wili y Angelman. Disomía uniparental: Dos cromosomas mutados de un solo progenitor. Mosaísmo germinal: Dos líneas celulares presentes. Una mutada y la otra sin mutación.

10 Nombrar la posición de un gen Numero del Cromosoma Brazo seleccionado Banda seleccionada 13p17 -> Brazo pequeño del cromosoma 13 banda q21 -> Brazo largo del cromosoma 12 banda 21.

11 Mutaciones Mutaciones: Son alteraciones al material hereditario. Pueden ser heredables o no. Múgatenos Los agentes que causan mutaciones. Físicos Radiación Químicos Drogas Químicos industriales Preservativos alimentarios Biológicos Virus Bacterias Parásitos

12 Tipos de Mutaciones Según el tipo de mutación Cromosómica Somáticas o no heredables Germinales o heredables Según su impacto en el individuo Beneficiosas Génicas Moleculares Sustitución de bases Deleción Adición o Inserción Perjudiciales Según cómo se haya obtenido Espontáneas Inducidas Hablamos de neomutaciones en mutaciones que aparecen por primara vez en una familia sin antecedentes.

13 Trastornos genéticos Monogénicos Cromosómicos Multifactoriales Mitocondriales Diabetes

14 Trastornos Monogénicos Son producidos por mutación de un gen. Dependiendo donde se localicen van a ser: Autosómicos Dominante Recesivo Ligados al Sexo Ligado al X Ligado al Y

15 Herencia autosómica dominante Una herencia es autosómica dominante es cuando se expresa en el fenotipo en condición de heterocigosis u homocigosis. Afecta a ambos sexos por igual Afecta a todas las generaciones Heterocigoto es el genotipo mas frecuente Los afectados serán hijos de afectados, sin embargo existen afectados en que los padres son sanos. Debido a neomutación, error de fenocopia, penetrancia reducida y expresividad variable.

16 Herencia autosómica dominante Caracteres normales Pelo negro Pelo crespo Piel oscura Ojos negros Pabellones auriculares pequeños Nariz ancha Labios gruesos Vellos en el antebrazo Glúteos grandes Enfermedades Acondroplasia Neurofibromatosis Síndrome de Marfán Hipercolesterolemia familiar Sindáctila

17 Herencia autosómica recesiva Una herencia es autosómica recesiva cuando se manifiesta en el autosoma solo en condición de homocigosis. Afecta a ambos sexos por igual Hay saltos de generación Heterocigoto es el genotipo más común. La consanguinidad aumenta las probabilidades de padecerla Portador: Aquel que tiene el gen mutado en su genoma, no padece la enfermedad sin embargo la puede transmitir a sus descendientes.

18 Herencia autosómica recesiva Caracteres normales Pelo claro Pelo lacio Piel pálida Ojos claros Pabellones auriculares grandes Nariz fina Labios finos Piel lampiña Glúteos pequeños Enfermedades Anemia falciforme Fibrosis quística Fenilcetonuria

19 Herencias con limitación sexual Un sexo codifica algún factor protector que evita que se padezca la enfermedad mientras este exista. Generalmente son hormonales. Ejemplos Calvicie Hemocromatosis

20 Herencia ligada al X Dominante Afecta mas al sexo femenino. Los embriones masculinos son abortados generalmente. No hay salto de generación No hay transmisión de varón a varón. Recesiva Afecta mas al sexo masculino. Hemofilia Hay saltos de generación Todas las hijas de un varón afectado, son portadoras. Daltonismo

21 Trastornos cromosómicos Producidos por la modificación del numero o la estructura de un cromosoma. Numéricos Disomía uniparental Aneuploidías Estructurales Translocaciones Deleciones Inversiones Anillos

22 Herencia Multifactorial Son el resultado de la interacción entre el genoma y el medio ambiente.

23 Herencia Mitocondrial Solo se hereda de la madre.

24 Herencia Br. Angel E. Hernandez C.

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