Ponemos a su disposición DIAGNÓSTICO GENÓMICO para más de 126 enfermedades.

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1 ESTIMADO MÉDICO OFTALMÓLOGO Ponemos a su disposición DIAGNÓSTICO GENÓMICO para más de 126 enfermedades. DIMYGeN Laboratorio es una institución especializada en análisis de ADN que desde el año 2005 puso a disposición de la sociedad del Sursureste de México, servicios de diagnóstico genético y molecular que incluye enfermedades hereditarias ocasionadas por alteraciones genéticas, detección molecular de agentes infecciosos, factores de riesgo, pronósticos genéticos, detección de portadores, cariotipos, confirmación de parentesco biológico y huella génica. DIMYGeN Laboratorio cuenta con personal y asesores científicos altamente capacitados, miembros del Sistema Nacional de Investigadores (SNI), registrados en el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (CONACYT), Peritos en Ciencia en las especialidades de Genética y Ambiente ante el Poder Judicial. DIMYGeN Laboratorio tiene el respaldo de científicos dedicados a la investigación en Genética y Biomedicina Molecular, que avalan el estricto control de calidad y confiabilidad para ofrecer un diagnóstico de certeza. DIMYGeN Laboratorio ha establecido mecanismos de colaboración con instancias de asistencia social como los Centros de Rehabilitación Infantil TELETÓN en Mérida, Cancún y Chetumal, hospitales de salud pública y Juzgados del Poder Judicial de los Estados de Yucatán, Campeche y Quintana Roo e incluso con organizaciones no gubernamentales de defensa de los derechos humanos. DIMYGeN Laboratorio es una empresa legalmente constituida, registrada en el registro público de la propiedad, con registro federal de causantes, contribuyente cumplido ante la Secretaría de Hacienda, patrón solidario ante el Instituto Mexicano del Seguro Social, y poseedor de permisos y licencias expedidas por las autoridades competentes. DIMYGeN Laboratorio tiene alianzas con otras instituciones nacionales e internacionales que le permite ofrecer una gran variedad de estudios para el diagnóstico genómico de más de 1,300 enfermedades a las que se enfrentan diversas especialidades de la medicina como la Cardiología, Oncología, Ginecología, Neurología, Neumología, Hematología, Dermatología, Reumatología, Oftalmología, Endocrinología, Inmunología, Gastroenterología, Traumatología, Otorrinolaringología y Nefrología, entre otras. En esta ocasión le hacemos llegar la lista de estudios que podrían ser de su interés en la especialidad de OFTALMOLOGÍA. Si Usted requiere de otro estudio que no esté aquí listado, sólo tiene que solicitarlo y con todo gusto se le proporciona el precio adecuado. Nos ponemos a su disposición por cualquier información adicional que requiera.

2 SERVICIOS DE DIAGNÓSTICO GENÓMICO OFTALMOLOGÍA Enfermedad Gen Modalidad Plazo entrega resultados (días) Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C Acromatopsia Alagille Tipo 1, # Alagille Tipo 2, # Albinismo ocular sordera sensorial tardía # Albinismo Ocular tipo 1 # Albinismo Oculocutáneo tipo 1 MMACHC MMACHC CNGB3 CNGB3 CNGA3 GNAT2 PDE6C JAG1 JAG JAG NOTCH2 * MITF * GPR143 * GPR143 * TYR Detección de la mutación c.271dupa mediante secuenciación Detección de la mutación c.1148delc mediante secuenciación Secuenciación de los exones 1-6, 9, 12, 17, 20, 23 y 24 Secuenciación completa 30 Secuenciación completa

3 # Albinismo Oculocutáneo tipo 2 # Alfa-manosidosis # Alstrom, # Amaurosis Congénita de Leber # # # # # Aniridia # Anoftalmia - microftalmia, aislada # # OCA2 * OCA2 * MAN2B1 * MAN2B1 * ALMS1 * ALMS1 * ALMS1 * CEP290 * RDH12 * GUCY2D * GUCY2D * LRAT * RPE65 * CEP290 * IMPDH1 * IMPDH1 * PAX6 * PAX6 * MFRP * PRSS56 * Detección de las mutaciones p.arg750trp, p.leu809pro y c G>C mediante secuenciación 40 Secuenciación de los exones 8, 10 y Array de genotipado (641 mutaciones) 50 Detección de mutaciones en los codones 837, 838 y Detección de la mutación p.asp226asn mediante secuenciación Atrofia Óptica Dominante OPA1

4 Tipo 1 # Atrofia Óptica Dominante Tipo 3 # Atrofia Óptica Tipo 7 # Bardet-Bield, # Beals, (Aracnodactilia Contractural Congénita) # Blefarofimosis-ptosisepicanto inverso # Carney, # Catarata Congénita ligada al cromosoma X # Catarata, congénita, no sindrómica # Char, # Chediak-Higashi, # Coats, enfermedad de Coloboma-Renal, Coroideremia # * OPA3 * TMEM126A * BBS2 * TRIM32 * BBS1 * BBS1 * BBS10 * FBN2 *6170 FBN2 *6170 FOXL2 * PRKAR1A * NHS * FYCO1 * TFAP2B * LYST * NDP * PAX2 * CHM * Array de genotipado (308 mutaciones) 45 Detección de la mutación p.met390arg 40 Secuenciación del exón 24 al CHM

5 Déficit de galactoquinasa # Déficit familiar de LCAT (lecitina-colesterol-aciltransferasa) # Displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia macular (Síndrome EEM) #2280 Displasia Septoóptica # Distiquiasis linfedema y fisura palatina # Distrofia corneal de Reis- Buckler # Distrofia corneal polimórfica posterior # Distrofia de retina de Bothnia # Distrofia de Sorsby del fondo de ojos # Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2 # Distrofia macular (Stargardt tipo 3) # Distrofia Macular Retinal, Tipo 2 # Distrofia Macular Viteliforme # Distrofia Macular Viteliforme en su forma adulta # * GALK1 * LCAT * CDH3 * HESX1 * FOXC2 * TGFBI * TGFBI * VSX1 * RLBP1 * TIMP3 * TIMP3 * SLC4A11 * ELOVL4 * PROM1 * BEST1 * PRPH2 * Detección de mutaciones en los codones 124 y 555 mediante secuenciación 40 Secuenciación del exon 5 40 BEST1

6 Distrofia retiniana de conos-bastones # Distrofia retiniana en panal de Doyne # Duane del rayo radial, # Ectopía Lentis Aislada Autosómica Dominante # Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva #2100 Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente # Enfermedades Mitocondriales Fibrosis congénita de músculos extraoculares # Fraser, Galactosialidosis #6540 Glaucoma congénito # * CRX *6022 EFEMP1 * EFEMP1 * SALL4 * FBN1 * ADAMTSL4 * EIF2B5 * EIF2B5 * EIF2B2 * EIF2B4 * EIF2B3 * EIF2B1 * Detección de la mutación p.arg345tr mediante secuenciación 40 Detección mutación p.arg113his mediante secuenciación ADN mitocondrial Secuenciación completa del ADN mitocondrial 55 KIF21A * KIF21A * FRAS1 * FREM * CTSA * MYOC * Secuencicación de los exones 2, 8, 20 y Secuenciación completa 65 Glaucoma congénito CYP1B1

7 primario # # Glaucoma hereditario # Glaucoma hereditario # Granulomatosa crónica, enfermedad # Granulomatosis séptica crónica # Griscelli, tipo 1 # Hermansky-Pudlak tipo 2, # Hiperferritinemia y cataratas, # Hiperoxaluria Hipomielinización (Catarata congénita) # Hipoplasia dérmica focal (Síndrome de Goltz) # Homocistinuria por déficit de cistationina betasintasa # Ictiosis ligada al X # * LTBP2 * OPTN * WDR36 * CYBB * CYBA * MYO5A * AP3B1 * FTL * HOGA1 * FAM126A * PORCN * CBS * CBS * STS * STS * Secuenciación de la región IRE 35 Detección de las mutaciones p.ile278thr y p.gly307ser mediante secuenciación

8 Joubert, # # # # # # # # # Joubert, Tipo 12 # Joubert, tipo1 # Joubert, tipo10 # Joubert, tipo2 # Joubert, tipo3 # Joubert, tipo4 # Joubert, tipo5 # Joubert, tipo6 # Joubert, tipo7 # Joubert, tipo8 # Joubert, tipo9 # TMEM216 * AHI1 * NPHP1 * CEP290 * TMEM67 * RPGRIP1L * ARL13B * CC2D2A * OFD1 * CEP41 * TMEM237 * KIF7 *6114 INPP5E * OFD1 * TMEM216 * AHI1 * NPHP1 * NPHP1 * CEP290 * TMEM67 * RPGRIP1L * ARL13B * CC2D2A * NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS 65 Lipofuscinosis Neuronal PPT1 Deteción de las mutaciones p.arg122trp y p.arg151x 40

9 Ceroide Infantil o Tipo 1 #6730 Lowe, # Lupus eritematoso sistémico # Marfan Tipo 2, # Marfan, # Meckel, Tipo 3 # Microftalmia aislada # # Microftalmia de Lenz # Microftalmia sindrómica tipo 3 # Microftalmia sindrómica tipo 9 # Mucopolisacaridosis Tipo VII #3220 Neuropatía con discapacidad auditiva * mediante secuenciación PPT1 * OCRL1 * DNASE1 *1505 TGFBR TGFBR FBN1 * TGFBR1 * TGFBR FBN1 * FBN1 * TGFBR FBN1 * TMEM67 * CHX10 * BCOR * SOX2 * SOX2 * STRA6 * GUSB * GJB Secuenciación completa 30 NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS 35 NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS 35 Complete sequencing 50

10 Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) # Nistagmo congénito ligado al X # Norrie, enfermedad # Oftalmoplejía externa progresiva # #8450 Oguchi, enfermedad #8100 # Osteopetrosis maligna autosómica recesiva #9700 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva Tipo 2 #9710 Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva # Peters, anomalía # Pseudohipoaldosteronismo # MTND4 * MTND6 * MTND1 * FRMD7 * NDP * POLG * POLG * SAG * GRK1 * TCIRG1 * TNFSF11 * ROBO3 * PAX6 * PITX2 * SCNN1A * SCNN1B * SCNN1G * NR3C2 * Detección mutaciones m.11778g>a, m.14484t>c y m.3460g>a mediante secuenciación 35 Detección de las mutaciones p.thr1ile, p.ala467thr, p. Pro587Leu, p.trp748ser y p.gly848ser mediante secuenciación 40 Retinoblastoma RB1

11 Retinosis pigmentaria autosómica recesiva # Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X # # Retinosis pigmentaria tipo 37 # Retinosquisis Juvenil Ligada al cromosoma X Roberts, # Rubinstein-Taybi, # Sandhoff, enfermedad # Sindrome de HERNS # Síndrome de Tietz # Síndrome de Waardenburg tipo 2 # Síndromes miasténicos, congénitos presinápticos #4210 Sordera Sensorineural no Sindrómica Autosómica Dominante # # RB RPE65 * RPGR * RPGR * RP NR2E3 * RS ESCO2 * CREBBP * CREBBP * CREBBP * HEXB * TREX1 * MITF * MITF * CHAT * EYA4 * COCH * Secuenciación completa 30 Array de genotipado (710 mutaciones) 45 Secuenciación del exón 1 al exón Secuenciación del exón ORF15 50 NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS 45 Stargardt, ABCA4 Array de genotipado (558 mutaciones) 50

12 # * Tangier, enfermedad # Usher, Tipo 1B # Usher, Tipo 1D # Usher, Tipo 2A # Usher, Tipo 3A # Usher, Tipo 3B # Vitreorretinopatía exudativa familiar autosómica # # # Vitreorretinopatía exudativa familiar ligada al X # Von Hippel Lindau, # ABCA4 * ABCA4 * ABCA4 * ABCA4 * ABCA4 * ABCA1 * MYO7A * CDH23 * USH2A USH2A USH2A USH2A CLRN1 * HARS * FZD4 * LRP5 * NDP * VHL * VHL * NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS 35 Análisis mediante MLPA (Salsa P151) 30 Análisis mediante MLPA (Salsa P152) 30 Detección de la mutación c.2299delg (p.glu767serfsx21) mediante secuenciación Secuenciación del exón 1 al exón NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS 35 Waardenburg tipo 1, PAX3

13 # Waardenburg-Shah, # Weill-Marchesani, # Zinsser-Cole-Engman, # * PAX3 * SOX10 * ADAMTS10 * DKC1 *300126