SITUACIÓN ACTUAL DEL DIAGNÓSTICO DE LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS FETALES AREA IV

Transcripción

1 SITUACIÓN ACTUAL DEL DIAGNÓSTICO DE LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS FETALES AREA IV Dr. Moreno. Unidad de Diagnóstico Prenatal

2 INDICACIONES TÉCNICA INVASIVA -Cromosomopatías -Enfermedades monogénicas -Sospecha de infección fetal -Alfafetoproteina elevada 4 % -Patología hematológica -Pruebas de madurez pulmonar fetal

3 NACIMIENTOS EN ASTURIAS AÑO PARTOS >35a % % % %

4 EVOLUCIÓN CRIBADO S. DE DOWN. ÁREA IV -Hasta Agosto Agosto 2002: U.D.P.: -Desde Agosto 2006: EDAD. ALFAFETOPROTEINA. EDAD + TN en 1º TRIMESTRE. Marcadores ecográficos de 2º trimestre TEST COMBINADO DE 1º TRIMESTRE

5 ARSENAL PARA DETECTAR CROMOSOMOPATIAS -Test combinado de primer trimestre - Marcadores ecográficos de primer trimestre - Marcadores ecográficos de segundo trimestre - Edad

6 SENSIBILIDAD TEST COMBINADO: S. DE DOWN AÑO SENSIBILIDAD FETOS AFECTOS FETOS DETECTADOS F.P. MUESTRA. N ,7% ,8% ,7% 7 6 3,2% % ,9% % 8 8 3,8% 1124 (Primer semestre) 94,7% ,2% 7626

7 -Sensibilidad 85% AUTOR S TRISOMIA 21 TFP WOJDEMANN,05 91% 2,1% HADLOW,05 91% 3,9% NICOLAIDES,05 93% 5,2% BORRELL,07 89% 4,4% ASTURIAS,09 82% 2,8%

8 Semanas bioquímica AÑO PARTICIPACION FRECUENCIA POECENTAJE PORCENTAJE ACUMULADO 2007 SEMANA 9 SEMANA 10 SEMANA 11 SEMANA 12 SEMANA ,5 74, ,4 0,5 100% 9,5 83,4 97,2 99, SEMANA 9 SEMANA 10 SEMANA 11 SEMANA 12 SEMANA ,1 66,3 22,5 3,4 0,8 100% 7,1 73,4 95,9 99, SEMANA 9 SEMANA 10 SEMANA 11 SEMANA 12 SEMANA ,6 60,6 26,4 3,6 O,7 100% 8,6 69,3 95,

9 Semanas TN AÑO PARTICIPACION FRECUENCIA POECENTAJE PORCENTAJE ACUMULADO AÑO 2007 SEMANA 11 SEMANA 12 SEMANA 13 SEMANA ,2 57,9 26,9 100% 15, AÑO 2008 SEMANA 11 SEMANA 12 SEMANA 13 SEMANA ,9 51,1 38,3 2,7 100% 7,9 59,0 97,3 100 AÑO 2009 SEMANA 11 SEMANA 12 SEMANA 13 SEMANA ,6 51,2 37,1 3,1 100% 8,6 59,8 96,9 100

10 TN> p Técnicas invasivas indicadas

11 Evolucion del número de técnicas invasivas por marcadores ecográficos de 2º trimestre / / / / / /330

12 Riesgos intermedios: > 1/250 y < 1/1000 Año Test completo Riesgo intermedio T. Invasiva % (8%) 73 39% (7,3%) 85 52% (12%) 89 33%

13 CR0MOSOMOPATÍAS. TEST COMBINADO. CONTROLES DE CALIDAD. MARCADORES ECOGRÁFICOS -DOS MODELOS 1.- FMF 2.- Modelos Alternativos 2.1. Sistema de puntuación de Herman 2.2. Distribución de los MOM de la mediana de la TN. No Variaciones > 10% HERMAN SECCION OBLICUA SAGITALMEDIA COLOCACION CALIPERS MAL COLOCADOS BIEN COLOCADOS LINEA DE LA PIEL SOLO NUCA NUCA Y ESPALDA TAMAÑO IMAGEN NO SATISFACTORIA SATISFACTORIA AMNIOS NO VISUALIZADO VISUALIZADO POSICION DE LA CABEZA FLEXIONO HIPEREXTENSIO N NEUTRA EXCELENTE: 8-9 RAZONABLE: 4-7 INTERMEDIA: 2-3 INACEPTABLE: 0-1

14 Control de calidad de marcadores ecográficos: TN Evolución de los MOM. MOM tiende a 1 Md MOM: ,2 1,15 1,1 1,05 1 0,95 0,9 0,85 0, Líneas 1 1,01 1,04 1,08 1,03

15 REDUCCIÓN DEL NÚMERO DE TÉCNICAS INVASIVAS

16 TOTAL TECNICAS INVASIVAS OTRAS AREAS y PRIVADA % 32% 36% 33% 30% 34% 35%

17 NUMERO DE TECNICAS INVASIVAS PARA DETECTAR UNA CROMOSOMOPATÍA Nº Partos Nº Técnicas Cromosom opatías Proporción 5 1/66 1/17 1/17 1/16 1/13

18 TECNICAS INVASIVAS POR ANSIEDAD Año Total Técnica Invasiva Ansiedad % 34.6% 40.6% 27% 24% 8.2% 4.8%

19 Mujeres que hacen técnica invasiva por edad, con TC (-) %

20 EDAD < 38 AÑOS EDAD 38AÑOS T 18 T21+T18 T 18 T21+T18 SENSIBILIADAD 87% 50% 79% 100% 75% 95% ESPECIFICIDAD 97% 97% 97% 84% 82% 84%

21 Nº DE TÉCNICAS INVASIVAS RESPECTO AL Nº DE PARTOS %

22 % DE PERDIDAS FETALES 2 1,8 1,6 1,4 1,2 1 0,8 0,6 0,4 0,

23 TÉCNICA INVASIVA: BIOPSIA CORIAL Riesgo > 1/ %

24 CASO CARIOTIPO EDAD RIESGO SEGUIMIENTO /990 NACIDO F. N / / /150 NACIDO / / NACIDO /40 1 AÑO /4000 NACIDO F N / / / /10 IV3

25 CASO CARIOTIPO EDAD RIESGO SEGUIMIENTO / / FETICIDIO SELECTIVO GEMELAR / / / AÑO T / / / / / /25

26 CASO CARIOTIPO EDAD RIESGO T 18 SEGUIMIENTO T /40 IVE 1/ T IVE 3 T IVE AÑO T /4400 IVE 1/690 TN 8,4 mm 2 T /15 IVE 1/15 3 T /95 IVE 1/ T /2600 IVE 1/2800 CIV EN ECO 16 2 T /300 IVE 1/ T /430 IVE 1/960 ONFALOCELE 2 T /40 IVE 1/80 3 T FETICIDIO SELECTIVO GEMELAR

27 CASO Cariotipo Edad T 18 PAPP- A(M0M) HCG(MOM) TN Seguimient o 1 T /990 1/ ,48 1, mm(12) NACIDO. F.N. 2 T /150 1/800 0,71 0,79 3,4 mm(12) NACIDO 3 T /280 0,16 3,71 2,8 mm(11) NACIDO 4 T /4400 1/ ,92 1,54 1,1 mm(12) NACIDO. F.N. 5 T /690 1/4400 1,34 0,14 8,4 mm(12) I.VE 6 T /2800 1/2600 0,32 0,16 2 mm(12) IVE (civ) 7 T /200 1/300 0,38 0,23 1,5 mm(12) IVE 8 T /960 1/430 0,05 0,05 1,8 mm(12) IVE Onfalocele

28 Gracias por su atención MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCIÓN.