TEMA Variaciones en la dominancia Dominancia incompleta Codominancia 2. Series alélicas. 3. Varios genes afectando al mismo carácter

Transcripción

1 Ampliación TEMA 3 del análisis mendeliano 1. Variaciones en la dominancia Dominancia incompleta Codominancia 2. Series alélicas 3. Varios genes afectando al mismo carácter 5. Genes letales Sin modificación de la proporción 9:3:3:1 Epistasia : modificación proporción 9:3:3:1 4. Color capas básicas en caballos : ejemplo de epistasia 6. Pleiotropía, penetrancia y expresividad Formas distintas de interacción de los alelos de un gen ó Dominancia parcial ó Herencia intermedia - Fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los dos homocigotos - Heterocigoto expresa simultaneamente el fenotipo de los dos homocigotos 1

2 Herencia intermedia Don Diego de Noche CODOMINANCIA AA BB AB 2

3 GRUPO SANGUÍNEO GENOTIPO A AA AO B BB BO AB AB Es la regla mas que la excepción Entre los alelos puede existir relación de dominancia, codominancia o herencia intermedia El comportamiento de los alelos, considerados dos a dos es estrictamente mendeliano EJEMPLOS Sistema ABO Color de la piel de los conejos Gen White en Drosophila Hemoglobina y muchas proteínas 3

4 Dos genes afectando al mismo carácter 1.- Sin modificación de la proporción 9:3:3:1 Ej: Forma de la cresta en las aves de corral 2.- Modificación de las proporción 9:3:3:1 SIMPLE DOBLE EPISTASIA Dominante 12 : 3 : 1 Reccesiva 9 : 3 : 4 Dominante (genes duplicados) 15 : 1 Recesiva (genes complementarios) 9 : 7 Dominante y Recesiva 13 : 3 INTERACCIÓN GENICA (SIN MODIFICACIÓN DE LAS PROPORCIONES 9: 3 : 3 :1) Forma de la cresta Dos genes R>r y P>p Roseta R_pp Guisante rrp_ Simple rrpp Nuez Nuez RrPp x RrPp Nuez R_P_ 9 R_P_ 3 R_pp 3 rrp_ 1 rrpp Nuez Roseta Guisante Simple 4

5 INTERACCIÓN GENICA (SIN MODIFICACIÓN DE LAS PROPORCIONES 9: 3 : 3 :1) Dos genes : O>o y B>b EPISTASIA Interacción entre dos genes que actuan sobre el mismo carácter cter Un gen enmascara o suprime el efecto del otro GEN EPISTÁTICO TICO (suprime la acción de) GEN HIPOSTÁTICO TICO EPISTASIA SIMPLE DOMINANTE 12:3:1 El alelo dominante de un gen ( o pareja alélica lica) suprime la acción del otro gen (o pareja alélica lica) Ej.:Color del fruto de la calabaza B>b, amarillo >verde A>a, A inhibe la formación de color 5

6 EPISTASIA SIMPLE RECESIVA (9 :3 :4) Raza Labrador El alelo recesivo de una pareja alélica suprime la acción de la otra pareja alélica B>b (Negro >marrón) E>e ( ee inhibe la deposición del color en el pelo) EPISTASIA DOBLE DOMINANTE (15 : 1) La presencia de cualquiera de los alelos dominantes ( de los dos genes ) da lugar al fenotipo esperado. Ej.: Forma de la cápsula en la bolsa de pastor A/ o B/ = Fenotipo triangular aabb = fenotipo oval 6

7 EPISTASIA DOBLE RECESIVA 9:7 ( Genes complementarios ) EPISTASIA DOBLE DOMINANTE Y RECESIVA (13:3) El alelo dominante de uno de los genes y el recesivo del otro gen originan el mismo efecto Ej.: Color de las plumas en las aves I >i, Inhibe la pigmentación C>c, Produce color (cc es albino) CUADRO RESUMEN INTERACCION GÉNICAG 7

8 COLOR CAPA EN CABALLOS : EJEMPLO DE EPISTASIAS CABALLOS (mamíferos) Pelos blancos Dos tipos de pigmentos -Eumelanima - negro -Pheomelanina - rojo se producen por falta de pigmento MECANISMO DE PRODUCCION DEL PIGMENTO Melanocitos: migran a la piel desde la cresta neural a la piel en el desarrollo embrionario Pueden producir eumelanina o pheomelanina dependiendo de que un receptor de membrana sea activado o no por la hormona estimulante del melanocito (MSH) - Si el receptor es activado eumelanina (negro) - Si no se activa pheomelanina (rojo) MECANISMOS DE REGULACION DE LA PRODUCCION DE EUMELANINA O PHEOMELANINA 1.- Presencia o ausencia de hormona estimulante del melanocito (MSH) Mecanismo muy poco frecuente ya que la MSH esta generalmente disponible en todas las células 2.- Existencia de mutaciones en el gen que codifica para el receptor de membrana (MCR 1- melanocortin receptor 1) GEN EXTENSION Mutación Dominant black - el receptor esta siempre activado, aun en ausencia de MSH- el resultado es producción de eumelanina por todo el cuerpo PELOS NEGROS Mutación Chesnut (castaño) origina un receptor totalmente inactivo que es incapaz de responder al estimulo de la MSH- resultado es producción de pheomelanina por todo el cuerpo PELOS ROJOS 3.-Bloqueo del receptor de membrana- el receptor se inactiva aunque no presenta mutaciones y la MSH esta presente GEN AGOUTI- Produce proteína bloqueante- Esta proteina se puede producir en unas partes del organismo y en otras no. Se producira eumelanina en las zonas donde no se exprese y pheomelanian en las zonas donde se exprese y se bloquee el receptor. 8

9 CAPAS BASICAS EN CABALLOS TORDO: pelos blancos CASTAÑO: Cuerpo rojo Extremidades y crines negras ALAZAN: Todo rojo (incluso extremidades y crines) NEGRO: Todo negro CONTROL GENETICO DE LAS CAPAS BASICAS EN CABALLOS Gen GREY Mutacion en el gen STYX 17 que genera una gran cantiddad de melanocitos al nacimiento. Los animales nacen muy oscuros. Con el tiempo los melanocitos mueren y el pelo pierde el pigmento PELOS BLANCOS G>g GG Gg gg TORDOS NO TORDOS 9

10 GEN AGOUTI : Afecta a distribución de negro: Produce proteína ASIP (Agouti Signalling protein) que impide la unión de la MSH al receptor y por tanto impide la formación de color negro. A = bloquea el receptor en algunas zonas (rojo y negro en extrremidades) a = no se bloquea el receptor (negro) AA CASTAÑO A>a Aa aa NEGRO GEN EXTENSION: interactua con el GEN AGOUTI. La mutacion Chesnut (recesiva) produce inactivación del receptor (siempre pelos rojos) E>e EE Ee ee PERMITE EXPRESION GEN AGOUTI ALAZAN E_ TORDO A_ G_ ee E_ TORDO TORDO G_ Gen epistatico aa ee TORDO EPISTASIA SIMPLE DOMINANTE gg A_ aa E_ ee E_ ee CASTAÑO ALAZAN NEGRO ALAZAN ee Gen epistatico EPISTASIA SIMPLE RECESIVA 10

11 Su presencia en el genotipo bloquea o dificulta el desarrollo normal del individuo, produciéndole la muerte antes de alcanzar la madurez sexual CLASIFICACIÓN - Según n su localización - autosómicos - ligados al sexo -Según n la dominancia - letales dominantes - letales recesivos - dominantes con efecto letal recesivo LETALES DOMINANTES Aquellos que producen un efecto letal en simple dosis (en homocigosis y heterocigosis) LETALES RECESIVOS (los más frecuentes) Originan un efecto letal en homocigosis recesiva GENES DOMINANTES CON EFECTO LETAL RECESIVO Letales en recesividad (en homocigosis), pero se comportan como dominantes sobre el fenotipo 11

12 DOMINANTE CON EFECTO LETAL RECESIVO GEN DOMINANTE CON EFECTO LETAL RECESIVO GATO MANX (Falta de cola) M L / M L Letal M L / M Sin cola M / M Normal 12

13 El mismo gen determina efectos en varias funciones o lugares del organismo Gen del colágeno (COL1A1) -Defecto en hueso (Osteogénesis imperfecta) -Defectos en la esclerótica -Defectos en el oido medio (Sordera congénita) Proporción n de individuos con un genotipo determinado que manifiestan el fenotipo asociado a ese genotipo Grado en el que un determinado genotipo se expresa a nivel fenotípico El cuadro ocasionado por el gen comprende rasgos que aparecen con intensidad variable o en edades variables 13

14 PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD VARIABLE - La proporción de individuos que manifiestan fenotípicamente el efecto del gen no es del 100% - La intensidad de la manifestación del efecto del gen en el fenotipo es variable. 14