ANEXO A. Relación de determinaciones analíticas objeto de la prestación del servicio por lotes.
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- Marta Valdéz Vargas
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1 ANEXO A. Relación de determinaciones analíticas objeto de la prestación del servicio por lotes. LOTE 1. CARDIOGENÉTICA ACTA2 DETECCIÓN DE MUTACIONES POR SECUENCIACIÓN DIRECTA DAV1 SECUENCIACIÓN DIRECTA DE LOS GENES PKP2 DAV2 SECUENCIACIÓN DIRECTA DE LOS GENES DSP, DSG2, DSC2 LMNA DETECCIÓN DE MUTACIONES POR SECUENCIACIÓN DIRECTA EFM FAM ACTC1-hIS90tYR ESTUDIO FAMILIAR EFM FAM ACTC-H90Y ESTUDIO FAMILIAR EFM FAM IVS1+6G>A ESTUDIO FAMILIAR EFM FAM KCNH2-A913V ESTUDIO FAMILIAR EFM FAM KCNQ1-A344A ESTUDIO FAMILIAR EFM FAM LMNA-E161K ESTUDIO FAMILIAR EFM FAM MYBPC-3I852fs ESTUDIO FAMILIAR EFM FAM MYBPC3-IVS22-5C>T ESTUDIO FAMILIAR EFM FAM MYH7-ARG652LYS ESTUDIO FAMILIAR EFM FAM MYH7-V1044L ESTUDIO FAMILIAR EFM FAM PKP2-Y168X ESTUDIO FAMILIAR EFM FAM SCNSA-A1640P ESTUDIO FAMILIAR EFM FAM SCNSA-G161R ESTUDIO FAMILIAR EFM FAM SCNSA-R27H ESTUDIO FAMILIAR EFM FAM TNNT2-ARG278CYS ESTUDIO FAMILIAR EFM FAM TNNT2-R278C ESTUDIO FAMILIAR EFM FAM TNNT2-R92Q ESTUDIO FAMILIAR EFM FAM TPM1-IVS1+6G>A EFM FAM TPM1-IVS3-5T>C EFM FAM TPM1-IVS3-5Y>C EFM MYBPC3-P9SSRFS ESTUDIO FAMILIAR EFM MYH7-R652K ESTUDIO FAMILIIAR FAM LMNA-E161K ESTUDIO FAMILIAR Página 1 de 5
2 FAM SCNSA-G1661R ESTUDIO FAMILIAR FBN1 DETECCIÓN DE MUTACIONES POR SECUENCIACIÓN DIRECTA LMNA DETECCIÓN DE MUTACIONES POR SECUENCIACIÓN DIRECTA MCD1 SECUENCIACIÓN DIRECTA DE LOS GENES:LMNA MCD2 SECUENCIACIÓN DIRECTA DE LOS GENES: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1 MCDE SECUENCIACIÓN DIRECTA DE LOS GENES: LMNA MCH1 SECUENCIACIÓN DIRECTA DE LOS GENES: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1 MCH2 SECUENCIACIÓN DIRECTA DE LOS GENES: TNNC, MYL2, MYL3, ACTC MNC1 SECUENCIACIÓN DIRECTA DE LOS GENES: G4.5, LDB3, MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC QTL SECUENCIACIÓN DIRECTA DE LOS GENES: KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, SCNSA HIPERTENSIÓN PULMONAR FAMILIAR- IND QTL SECUENCIACIÓN DIRECTA DE LOS GENES: KCNQ1, KCNH2, KCNE1, SCNSA RYR2 DETECCIÓN DE MUTACIONES POR SECUENCIACIÓN DIRECTA SDB SECUENCIACIÓN DIRECTA DE LOS GENES: SCNSA TGFBR1 DETECCIÓN DE MUTACIONES POR SECUENCIACIÓN DIRECTA TGFBR2 DETECCIÓN DE MUTACIONES POR SECUENCIACIÓN DIRECTA FBN1 SCREENING TNNT2 DETECCIÓN DE MUTACIONES POR SECUENCIACIÓN DIRECTA LOTE 2.NEUROGENÉTICA Y HEMATOLOGÍA DMD (DISTROFINA) DMPK (DM KINASA MIOTONINA) DMPK (DM KINASA MIOTONINA) (DP) DYSF (DISFERLINA) DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE PORTADORES DE DISTROFIA FACIO- ESCÁPULO-HUMERAL (FSHD) SMN1 - ATROFIA MUSCULAR ESPINAL D SMN1 - ATROFIA MUSCULAR ESPINAL P. q Página 2 de 5
3 SMN1 (SUPERVIVÈNCIA DE MOTONEURONA) ESTUDI MOLECULAR DE PORTADORS D'ATR F8 (FACTOR 8) INVERS. MUT ESPEC. MAR FACTOR VIII (HEMOFILIA A) INVERSIÓN LOTE 3: ATAXIAS ATAX: ESTUDIO ATAXIA AUTOSÓMICA DOMINANTE ATAX: ESTUDIO COMPLETO GEN SCA6 (CACNA1A) ATAX: ESTUDIO DE ATAXIA DE FRIEDREICH ATAX: ESTUDIO DIRECTO DE ADCA ATAX: ESTUDIO DIRECTO DEL GEN SCA6 ESTUDIO ATAXIA AUTOSÓMICA DOMINANTE ESTUDIO DEL GEN DEL MPZ (P0) ESTUDIO DEL GEN GJB1 (Cx32) PK: ESTUDIO COMPLETO PARK2 (PARKIN GENE) ALZHEIMER PRESENILI FAMIILIAR (PS1) LOTE 4: OFTALMO/SORDERA SÍNDROME DE NORRIE - FAMILIAR - ESTUDIO GENÉTICO HIPOACUSIAS ADULTO ESTUDIO GENÉTICO HIPOACUSIAS INFANT. PAX3: SECUENCIACIÓN COMPLETA LOTE 5: MITOCONDRIAL ANÁLISIS DE MUTACIONES EN EL DNA MITOCONDRIAL (ASOCIADAS A LOHN) ANÁLISIS DE MUTACIONES EN EL DNA MITOCONDRIAL (ASOCIADAS A MELAS) ANALISIS DE MUTACIONES EN EL DNA MITOCONDRIAL ASOCIADAS A S. DE LEIGH ESTUDIO MOLECULAR MÚLTIPLE ESTUDIO MOLECULAR SIMPLE Página 3 de 5
4 LOTE 6. DERMOGENÉTICA NF: DIAGNÓSTICO PRENATAL NF1 NF: ESTUDIO COMPLETO DEL GEN NF1 NF: REESTUDIO CASO NEGATIVO ANTIGUO NF1 TNXB E09 PCR TNXB E09 SEQ TNXB E27 PCR TNXB E27 SEQ TNXB E42-43 SEQ TNXB E44 PCR TNXB E44 SEQ TNXB E45 PCR TNXB E45 SEQ LOTE 7:ENDOCRINOLOGIA DE 5 A 20 SECUENCIAS ENANISMO HIPOFISA DE 5 A 20 SECUENCIAS RESISTENCIA A HORMONA TIROIDE EST. MOLECULAR GEN PARAGANGLIOMA ESTUDI GEN MEN I (FAMILIAR) ESTUDI GEN MEN I A (CAS INDEX) ESTUDI GEN MEN II A (CAS INDEX) GEN GCK INDEX GEN MODY (HNF1) GEN MODY FAMILIAR GEN VHL LOTE 8: CITOGENETICA TRANSLOCACION TEL/AML1 t(12;21)(p13;q22), S/MO CROMOSOMA t(14;18) IGH/BCL2 (FISH) SANGRE/M.O. CARIOTIPO HEMATOLÓGICO, SANGRE CROMOSOMA 12 (FISH), SANGRE/M.ÓSEA INESTABILIDAD CROMOSOMICA, ESTUDIO SINDROMES CARIOTIPO HEMATOLÓGICO, MÉDULA ÓSEA CROMOSOMA 13 (FISH) Página 4 de 5
5 TRANSLOCACION T(11;14), SANGRE/M.OSEA DELECCION AMT (11Q22,3), M.OSEA/SANGRE CROMOSOMA 17 (FISH) LOTE 9: OTRAS DETERMINACIONES FQ: CRIBAJE COMPLETO DEL GEN CFTR ESTUDIO MUTACIONAL DEL GEN NPHS2 ESTUDIO PRENATAL SÍNDROME NEFRÓTICA CONGÉNITA Página 5 de 5
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