Informes Periodicos de Orphanet

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1 Prevalence distribution of rare diseases Informes Periodicos de Orphanet serie Enfermedades Raras Number of diseases Noviembre 2009 May Estimated prevalence (/100000) de las enfermedades raras : Datos bibliográficos Lista por orden de prevalencia decreciente o por número

2 Método Se está haciendo una revisión sistemática de la literatura para proporcionar una ción de la prevalencia de las enfermedades raras en Europa. Se publicará de forma regular un informe actualizado que substituirá a la versión anterior. La actualización contendrá nuevos datos epidemiológicos y modificaciones de los datos existentes, elaboradas a partir de nueva información disponible. Estrategia de búsqueda Para realizar esta búsqueda se han utilizado varias fuentes de información: - Páginas Web: Orphanet, e-medicine, GeneClinics, EMEA y OMIM ; - Medline ha sido consultado utilizando el algoritmo de búsqueda: «s» AND Epidemiology[MeSH: NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/abstract] OR Epidemiology[Title/ abstract] ; - Libros de Medicina, literatura gris e informes de expertos son también fuentes de datos importantes. Actualización de datos Nueva información procedente de las bases de datos disponibles: EMEA, nuevas publicaciones científicas, literatura gris, opinión de expertos. Limitaciones del estudio Los valores exactos de prevalencia de cada enfermedad son difíciles de obtener a partir de las bases de datos disponibles. Existe un cierto nivel de inconsistencia entre los estudios, poca documentación sobre el método usado, confusión entre la incidencia y prevalencia, y/o confusión entre incidencia al nacer e incidencia a largo plazo. La validez de los estudios se da por sentada y no se somete a evaluación. Es probable que exista una sobreción para la mayoría de las enfermedades puesto que los pocos informes sobre prevalencia se realizan generalmente en las regiones de mayor prevalencia y están basados en datos hospitalarios. Por ello, estas ciones son una indicación de la prevalencia asumida pero puede no ser exacta. Datos obtenidos Los valores de prevalencias que se proporcionan son la media entre los valores más altos y los más bajos recolectados. Cuando la prevalencia no estaba documentada la hemos calculado usando la incidencia: - Para enfermedades congénitas que aparecen al nacer, prevalencia = incidencia al nacer x (esperanza de vida del paciente/esperanza de vida de la población general) ; - Para las otras enfermedades raras, prevalencia = incidencia duración media de la enfermedad rara. Cuando no se dispone de datos de prevalencia o de incidencia, el número en la literatura se encuentra indicado. NB: esperanza de vida de la población francesa (78 años) es la esperanza de vida usada para la población general. Para cualquier pregunta o comentario, por favor contacte con: Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre

3 Lista de enfermedades por orden decreciente de prevalencia Agenesia bilateral de conductos deferentes 50 Ductus arterioso persistente 50 Espina bífida 50 Hendidura palatina 50 Lupus eritematoso cutáneo 50 Noonan, síndrome de 50 Obesidad debida a deficiencia del receptor de melanocortina-4 Síndrome de poliposis hiperplástico 50 Toxoplasmosis congénita 50 Trisomía Gélineau, enfermedad de 49 Melanoma familiar 46,8 Carcinoma de células escamosas de la cabeza y cuello 46 Autismo (formas genéticas) 45 Tetralogía de Fallot 45 Displasia Ventricular Derecha Arritmógena (DVDA) 43,5 Enfermedad de Meniere 42,5 Triple-X, síndrome 42,5 Deleciones del Y 42 Esclerodermia 42 Parkinson-demencia familiar 41 Embriopatía por citomegalovirus 40 Enfermedad de Parkinson del adulto joven 37,5 Osteodistrofia hereditaria de Albright 36,9 Linfoma folicular 36 Linfoma no Hodgkin 36 Eliptocitosis hereditaria 35 Osteocondritis desecante 35 Proctitis por radiación 35 Adactilia unilateral 34 Criptosporidiosis 34 Hipertermia maligna, síndrome de 33 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 32,5 Transposición de grandes vasos 32,5 Leucemia linfocítica crónica de células B 32 Amiloidosis 30 Amioplasia congénita 30 Marfan, síndrome de 30 Síndrome de distrés respiratorio agudo en edad adulta 30 Tumor de células T y células NK Hipotiroidismo congénito 29 Retinitis pigmentaria 27,5 Trombocitemia esencial 27,5 Fibrosis pulmonar idiopática 27 Enfermedad linfoproliferativa post-transplante 26,2 Alfa-1 antitripsina, déficit de 25 Alopecia universal 25 Atresia de esófago 25 Cáncer de mama, familiar 25 Neurofibromatosis tipo 1 25 Policitemia vera 25 Polidactilia preaxial 25 Púrpura trombopénica auto-inmune 25 QT largo familiar, síndrome de 25 Sindactilia tipo 1 25 Síndromes mielodisplásicos 25 Angioedema 24,9 Púrpura trombocitopénica trombótica 24,6 Glaucoma neurovascular 24,4 Malformación anorectal aislada 24 Legg-Calvé-Perthes, enfermedad de 23 VATER asociación 23 Queratoconjuntivitis primaveral 21 Artritis crónica oligoarticular 20,5 Dermatitis herpetiforme 20,2 Atresia de intestino delgado 20 Brugada, síndrome de 20 Canal atrioventricular parcial 20 Cáncer gástrico 20 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa 20 Escafocefalia aislada 20 Esferocitosis hereditaria 20 Hirschsprung, enfermedad de 20 Linfoma difuso de células B grandes 20 Miastenia grave 20 Monosomía 22q11 20 Tuberculosis 20 Turner, síndrome de 20 Cuerpo calloso agenesia neuropatía 19 Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides 18 ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre

4 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número Miocardiopatía dilatada familiar 17,5 Agenesia renal bilateral 17 Amiloidosis secundaria 17 Fiebre botonosa 17 Ictiosis ligada a X 16,6 Esclerodermia sistémica (esclerosis sistémica) 16,2 Queratitis estromal 16 Queratitis estromal 16 Síndrome de MELAS 16 Leucinosis 15,6 Queratoconjuntivitis atópica 15,1 Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media, déficit de Canal atrioventricular completo 15** Enfermedad de Parkinson, tipo genético 15 Hernia diafragmática 15 Lennox-Gastaut, síndrome de 15 Microtia 15 Sarcoidosis 15 Dermatomiositis 14,8 Polimiositis 14,8 Mieloma múltiple 14,25 Síndrome de X frágil 14,25 Cistinuria 14 Microftalmia 14 Tumor endocrino, enteropancreático 14 Cirrosis biliar primaria 13,5 Stickler, síndrome de 13,5 Síndrome de Williams 13,3 Displasia broncopulmonar 13 Trisomía 13 13** Tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar 13 Tumores de partes blandas (término genérico) 13 Buerger, enfermedad de 12,5 Ehlers-Danlos tipo hipermóvil, síndrome de 12,5 Estenosis supravalvular aórtica 12,5 Willebrand, enfermedad de 12,5 Leucemia aguda no linfoblástica (término genérico) 12,1 Disgenesia gonadal, tipo XX 12 Fibrosis quística 12 Gastrosquisis 12 Onfalocele 12 Leucemia aguda no linfoblástica (término genérico) 11,8 Distonía focal 11,7 MURCS, asociación 11,25 Stargardt, enfermedad de 11,25 Colangitis esclerosante Drepanocitosis 11 Enfermedad veno-oclusiva hepática 11 Glioblastoma 11 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 11 Síndrome de Prader-Willi 10,7 Alopecia total 10,5 Colitis colagenosa 10,5 Linfoma de Hodgkin clásico 10,5 Nefroblastoma 10,1 Porfiria aguda intermitente 10,1 Acalasia primaria 10 Aciduria 3-metilglutacónica de tipo 3 10 Amaurosis congénita de Leber 10 Cáncer pulmonar de células pequeñas 10 Colangiocarcinoma 10 Déficit congénito del Factor II 10 Dermatofibrosarcoma protuberante 10 Duane, síndrome de 10 Feocromocitoma, secretante 10 Hipereosinofílico idiopático, síndrome 10 Hiperplasia suprarrenal congénita 10 Lesión cerebral neonatal 10 Leucemia de células peludas (HCL) 10 Linfoma de Hodgkin 10 Meningitis meningocócica 10 Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide 10 Migraña hemipléjica familiar 10 Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco 10 Pancreatitis aguda recurrente 10 Plagiocefalia aislada 10 Porfiria aguda intermitente 10 Taquicardia ventricular polimórfica catecolérgica 10 Tumores de hueso (término genérico) 10 Carcinoma Hepatocelular 9 Enfermedades mitocondriales de origen nuclear (término genérico) Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, síndrome de 9 Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión 9 Trisomía 18 9** Arteritis de células gigantes 8,9 Esclerosis tuberosa 8,8 Linfedema congénito 8,8 Pierre Robin, síndrome de 8,75 Atresia duodenal 8,55 Apnea de la prematuridad (AOP) 8,5 Púrpura de Henoch-Schoenlein 8,5 Síndrome NARP/MILS 8,5 9 ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre

5 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número Siringomielia 8,4 Linfoma cutáneo 8,3 Atresia de coanas 8,2 Carcinoma esofágico 8 Leucemia aguda promielocítica 8 Poliartritis, factor reumatoide negativo 8 Hiperlipoproteinemia tipo 3 7,8 Hemofilia 7,7 Kallmann, síndrome de 7,7 Inmunodeficiencia común variable 7,5 Poliangeítis microscópica 7,5 Beckwith-Wiedemann, síndrome de 7,3 Estenosis pulmonar valvular 7,2 Albinismo oculo-cutáneo 7,15 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 7 Cáncer medular de tiroides 7 Cistationinuria 7 Distrofia muscular facio-escapulo-humeral 7 Fryns, síndrome de 7** Holoprosencefalia 7 Síndrome de Sotos 7** Trigonocefalia aislada 6,7 Iminoglicinuria 6,68 arañazo de gato, enfermedad del 6,6 Galactosemia 6,6 Wegener, enfermedad de 6,6 Carcinoma de la vesicula biliar 6,5 Leucemia aguda linfoblástica 6,5 Neuropatía óptica hereditaria de Leber 6,5 Osteogénesis imperfecta 6,5 Poliquistosis renal, autosómica y recesiva 6,5 Síndrome de Angelman 6,5 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz 6,5 Ectopia de cristalino forma familiar 6,4 Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico 6,3 Vasculitis 6,3 Enfermedad de Huntington 6,2 Artrogriposis distal tipo 1 6 Atrofia óptica 6 Fístula arteriovenosa cerebral 6 Hemofilia A 6 Leucemia mieloide crónica 6 Miopatía tibial de Udd 6 Treacher-Collins, síndrome de 6 Síndrome de Cushing 5,9 Enfermedad de Wilson 5,84 Artritis relacionada con entesitis 5,7 Atresia biliar 5,6 Pendred, síndrome de 5,5 Retinoblastoma 5,4 Enfermedad de Alzheimer, forma familiar 5,3 Zollinger-Ellison, síndrome de 5,3 Poliposis adenomatosa familiar 5,25 Piruvato quinasa, déficit de 5,1 Acromegalia 5 Adrenoleucodistrofia ligada a X 5 Atresia tricúspide 5 Braquicefalia aislada 5 Displasia epifisaria múltiple 5 Disquinesia ciliar primaria 5 Distrofia muscular congénita 5 Distrofia muscular de Duchenne y Becker 5 Enfermedad de Thomsen y Becker 5 Epidermolisis bullosa distrófica 5 Esclerosis lateral amiotrófica 5 Fiebre reumática 5 Foramen parietal 5 Hydrolethalus, síndrome 5** Intolerancia a la fructosa 5 Osteosarcoma 5 Paraplejia espástica familiar 5 Síndrome de Buschke-Ollendorff 5 Tritanopía 4,8 Acrocefalosindactilia (término genérico) 4,6 Atrofia multisistémica 4,6 Monosomía 5p 4,6 Acondroplasia 4,5 Distrofia miotónica de Steinert 4,5 Enfisema lobar congénito 4,5 Retinosquisis ligada a X 4,5 Best, enfermedad de 4,4 Polirradiculoneuritis inflamatoria desmielinizante crónica 4,4 Poliartritis, factor reumatoide positivo 4,2 Reumatismo psoriásico 4,2 Hemimelia tibial fisura labiopalatina 4,15 Síndrome de Rett 4,15 Bandas amnióticas familiares 4** Cushing, enfermedad de 4 Degeneración cortico-basal 4 Fenilcetonuria 4 Hipersomnia idiopática 4 Histidinemia 4 Lipofuscinosis Ceroide neuronal 4 Síndrome de Hartnup 4 ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre

6 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número Síndrome de Meckel 4** Smith-Magenis, síndrome de 4 Linfoma de células del manto 3,9 Anisakiasis 3,8 Distrofia muscular de cinturas tipo 2A, tipo Erb 3,8 Pénfigo vulgar 3,8 Pneumonía intersticial aguda 3,8 Acidemia propiónica 3,75 Parálisis supranuclear, progresiva 3,7 West, síndrome de 3,7** Urticaria solar 3,6 Ehlers-Danlos tipo clásico, síndrome de 3,5 Enanismo diastrófico 3,5 Enanismo tanatofórico 3,5** Goldenhar, síndrome de 3,5 MASA síndrome 3,5 Rendu-Osler-Weber, enfermedad de 3,5 Usher, síndrome de 3,5 Guillain-Barré, síndrome de 3,45 Síndrome de intestino corto 3,4 Síndrome del injerto contra huesped 3,4 Acromatopsia 3,33 Distrofia coroidal, areolar central 3,33 Hipocondroplasia 3,3 Mastocitosis sistémica 3,3 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 3,3 Síndrome de Parsonage-Turner 3,3 Anencefalia 3,2** Moya-Moya, enfermedad de 3,16 Acatalasemia 3,1 Periarteritis nodosa 3,07 Amiotrofia espinal proximal (término genérico) 3 Demencia fronto-temporal 3 Hiperplasia regenerativa nodular 3 Opitz ligado al X, síndrome de 3 Paludismo 3 Pseudoacondroplasia 3 Saethre-Chotzen, síndrome de 3 Shock estafilocócico tóxico, síndrome del 3 Enfermedad de Kennedy 2,8 Síndrome de Leigh 2,75** Mesotelioma 2,7 Waldenström, macroglobulinemia de 2,6 Agenesia gonadal 2,5 Ataxia de Friedreich 2,5 Behçet, enfermedad de 2,5 BOR síndrome 2,5 Déficit de Fructosa-1,6 difosfatasa 2,5 Distrofia de conos y bastones 2,5 Epidermólisis bullosa, epidermolítica 2,5 Heterotaxia 2,5 Miocardiopatía restrictiva idiopática o familiar 2,5 Niemann-Pick, enfermedad de (término genérico) 2,5** Pemfigoide bulloso 2,5 Pseudoxantoma elástico 2,5 Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante 2,5 Síndrome de Gitelman 2,5 Síndrome de aspiracion de meconio 2,44 Waardenburg síndrome (término genérico) 2,4 3-metilcrotonil glicinuria 2,25 Ondine, síndrome de 2,25 Síndrome de Rett atípico 2,22 Síndrome de Peutz-Jeghers 2,2 Ataxia espino-cerebelosa autosómica dominante 2,15 Síndrome GRACILE 2,12** Albinismo ocular ligado al X, recesivo 2 Alport, síndrome de 2 Coats, enfermedad de 2 Coroideremia 2 Craneofaringioma 2 Crouzon, enfermedad de 2 Duplicación 12p 2** Exostosis múltiple 2 Gaucher, enfermedad de (término genérico) 2 Hemicrania paroxística 2 Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia Histiocitosis de células de Langerhans 2 Laparosquisis lateral anomalías de miembros 2** Linfoma anaplásico de células grandes 2 Nevus gigante 2 Poland, síndrome de 2 Sarcosinemia 2 Síndrome de Kearns-Sayre 2 Síndrome de Klippel-Feil aislado 2 Síndrome de Wolf-Hirschhorn 2** Uña-rótula, síndrome 2 Van Der Woude, síndrome de 2 Hendidura esternal < 2 Distrofia muscular de cinturas, autosómica recesiva tipo 2C 2 1,96 Cornelia de Lange, síndrome de 1,9 Enfermedad de von Hippel-Lindau 1,9 Muenke, síndrome de 1,8** ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre

7 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número Amebiasis por amebas salvajes 1,75 Aniridia 1,75 Enfermedad de Fabry 1,75 Sarcoma de Kaposi 1,7 Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina 1,7 Síndrome de Walker-Warburg 1,65** Charcot-Marie-Tooth ligada al X, enfermedad de 1,6 Esquisencefalia 1,54 Antisintetasas, síndrome de 1,5 Budd-Chiari, síndrome de 1,5 Complejo fémur-peroné-cúbito 1,5 Darier, enfermedad de 1,5 Enfermedad de Devic 1,5 Esclerosis lateral primaria 1,5 Hendidura laringotraqueoesofágica 1,5 Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar 1,5 Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X, T- B+ 1,5 Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción 1,5 Porfiria hepática crónica 1,5 Síndrome de CDG 1,5** Síndrome hipereosinofílico 1,5 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 1,42 Alagille, síndrome de 1,4 Cat-eye síndrome 1,35 Enfermedad de Netherton 1,35 Hemofilia B 1,3 Mucopolisacaridosis tipo 1 1,3 Atrofia muscular espinal proximal, tipo 1 1,25 Hiperfenilalaninemia materna 1,25 Síndrome de Apert 1,25 Still del adulto, enfermedad de 1,23 Orofaciodigital tipo 1, síndrome 1,2 Pénfigo foliáceo 1,2 Kabuki make up, síndrome de 1,16 Conjuntivitis leñosa 1,1 Glucogenosis tipo 2 1,1 Mano hendida - pie hendido 1,1 Mucopolisacaridosis tipo 3 1,1 Polineuropatía amiloide familiar 1,1 Síndrome de Zellweger 1,1 Enfermedad del riñón quístico medular, autosómica recesiva 1,05 Cutis verticis gyrata - déficit mental 1,02 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga, déficit de Acidemia isovalérica 1 Agenesia Traqueal 1** 1 Albers-Schonberg, enfermedad de 1 Anemia de Fanconi 1 Anemia diseritropoyética, congénita 1 Ataxia de Harding 1 Ataxia telangiectasia 1 Churg-Strauss, síndrome de 1 Clouston, síndrome de 1 Coloboma ocular 1 Condrodisplasia punctata, tipo rizomélico 1 Cortico-surrenaloma 1 Crigler-Najjar, síndrome de 1 Déficit congénito del factor X 1 Distrofia muscular oculo-faríngea 1 Ehlers-Danlos tipo vascular, síndrome de 1 Gorlin, síndrome de 1 Hipo crónico 1 Hipotensión ortostática idiopática 1 Joubert-Boltshauser, síndrome de 1 Miofasciitis macrofágica 1 Miopatía miotónica proximal 1 Miopatía nemalínica 1 Ornitina carbamil transferasa, déficit de 1 Parálisis periódica hipocaliémica 1 Queratitis por acantoamoeba 1 Rubeóla congénita, síndrome de 1** Rubinstein-Taybi, síndrome de 1 Síndrome de Holt-Oram 1 Síndrome de Pfeiffer 1 Síndrome de Rotura de Nijmegen 1** Síndrome miasténico de Lambert-Eaton 1 Síndrome urémico hemolítico, forma atípica 1 Sirenomelia 1** Acrania < 1** Enfermedad de Gaucher tipo 1 0,94 Lewis-Sumner, síndrome de 0,9 Protoporfiria eritropoyética 0,9 Síndrome de MERRF 0,9 Enfermedad de Niemann-Pick C 0,85 Bardet-Biedl, Síndrome de 0,8 Corazón criss-cross 0,8 Distrofias musculares de cinturas (término genérico) 0,8 Ebstein, anomalía de 0,75 Enfermedad de Sandhoff 0,75 Hépatitis crónica autoinmune 0,75 Krabbe, enfermedad de 0,75** Mastocitosis cutánea 0,75 Osteopetrosis recesiva maligna 0,75** ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre

8 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número Parálisis periódica hipercaliémica 0,75 Síndromes miasténicos congénitos 0,75 Osteodistrofia hereditaria de Albright 0,72 Carbamil-fosfato sintetasa, déficit de 0,7 Menkes, síndrome de 0,7 Goodpasture, síndrome pneumo-renal de 0,64 Glucogenosis tipo 4 0,6 Hiperlipoproteinemia tipo 1 0,6 Mucopolisacaridosis tipo 2 0,6 Síntesis de ácidos biliares, enfermedad de 0,6 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F Distrofia muscular de cinturas, autosómica recesiva tipo 2D Distrofia muscular de cinturas, autosómica recesiva tipo 2E 0,57 0,57 0,57 Wolfram, síndrome de 0,57 Cantrell Haller Ravitsch, síndrome de 0,55** Hemoglobinuria paroxística nocturna 0,55 Síndrome de Coffin-Lowry 0,55 Distrofia muscular tipo Fukuyama 0,54 Carcinoma neuroendocrino cutáneo 0,5 Cistinosis 0,5 Condrodisplasia punctata ligada al X dominante 0,5 Diabetes insípida nefrogénica 0,5 Neurofibromatosis tipo 2 0,5 Rieger, Sínddrome de 0,5 Síndrome de Birt-Hogg-Dubé 0,5 Talasemia beta 0,5 Xeroderma pigmentoso 0,5 Miositis esporádica con cuerpos de inclusión 0,49 Agammaglobulinemia ligada a X 0,45 Cowden, síndrome de 0,45 Síndrome de Werner 0,45 Takayasu enfermedad de 0,45 Townes-Brocks, síndrome de 0,42 Aplasia medular idiopática 0,4 Déficit de glutaril-coa deshidrogenasa 0,4 Distonía de torsión de aparición temprana 0,4 Eritrodermia congénita ictiosiforme bullosa 0,4 Homocistinuria clásica por déficit de cistationina betasintasa 0,4 Mucopolisacaridosis tipo 4 0,4 Neutropenia congénita grave, autosómica y dominante 0,4** Niemann-Pick tipo B, enfermedad de 0,4** Niemann-Pick tipo B, enfermedad de 0,4 Sjogren-Larsson, síndrome de 0,4 Síndrome de Lesch-Nyhan 0,38 Agammaglobulinemia de tipo alinfocítica 0,35 Christ-Siemens-Touraine, síndrome de 0,35 Displasia campomélica 0,35 Policondritis atrofiante 0,35 Displasia espondilo-metafisaria 0,34 Eritrodermia congénita ictiosiforme > 0,33 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 0,32 Blackfan-Diamond, enfermedad de 0,32 Alcaptonuria 0,3 Distonía dopa-sensible 0,3 Distrofia muscular congénita con déficit de merosina 0,3 Distrofia muscular de Emery Dreifuss 0,3 Encefalopatías espongiformes transmisibles (témino genérico) Enfermedad de Tay-Sachs 0,3** Interrupción del arco aótico 0,3** 0,3 Pterigium poplíteo autosómico dominante, síndrome de 0,3 Sanfilippo tipo A, síndrome de (Mucopolisacaridosis tipo 3A) 0,3 Síndrome de Miller Dieker 0,3 Atrofia dentato-rubro-palidal < 0,3 Enfermedad de Wolman 0,28** Epidermolisis bullosa distrófica 0,27 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 0,26 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A 0,25** Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 0,25 Factor VII, déficit congénito de 0,25 Lipodistrofia, tipo Berardinelli 0,25 Papillon-Lefèvre, síndrome de 0,25 Piebaldismo 0,25 Progeria 0,25** Leptospirosis 0,24 Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa 0,22 Acrodermatitis enteropática 0,2 Diabetes mellitus neonatal transitoria 0,2 Enanismo por resistencia a la hormona de crecimiento 0,2 Granulomatosis crónica 0,2 Hiperglicinemia no cetósica 0,2 Hiperoxaluria 0,2 Incontinentia pigmenti 0,2 Jeune, síndrome de 0,2 Unverricht-Lundborg, enfermedad de 0,2 Síndrome de Lowe 0,19 Sezary, síndrome de 0,18 Coartación atipica de aorta 0,17** Leucodistrofia metacromática 0,16 Mucopolisacaridosis de tipo 6 0,16** ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre

9 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número Distrofia muscular, congénita, sin déficit de merosina 0,15 Epilepsia dependiente de piridoxina 0,15 Fibrinógeno, déficit congénito de 0,15 Hermansky-Pudlak, síndrome de 0,15 Mucolipidosis tipo 2 0,15** Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante 0,15 Wiskott-Aldrich, síndrome de 0,15 CHARGE asociación 0,14 Cáncer anaplásico de tiroides 0,13 Xantomatosis cerebrotendinosa 0,13 Pancreatitis crónica hereditaria 0,125 Bartter, síndrome de 0,12 Lisencefalia tipo 2 0,12 Enfermedad quística medular autosómica dominante 0,11 Alfa-manosidosis 0,1 Alport con leiomiomatosis, síndrome de 0,1 Creutzfeldt-Jakob, enfermedad de 0,1 Déficit congénito del factor V 0,1 Déficit congénito del factor XI 0,1 Diabetes-sordera de transmisión materna 0,1 Disqueratosis congénita 0,1 Enfermedad de Refsum 0,1 Enfermedad linfoproliferativa ligada a X 0,1 Evans, síndrome de 0,1 Ewing, sarcoma de 0,1 Hemimelia tibial 0,1 Hemofilia adquirida 0,1 Leprechaunismo 0,1** Leucemia mielomonocítica juvenil 0,1 Linfangioleiomiomatosis 0,1 Miopatía distal, tipo Nonaka 0,1 Neutropenia cíclica 0,1 Proteinosis alveolar pulmonar 0,1 Senior-Loken, síndrome 0,1 Síndrome de Lemierre 0,1 Stiff Man síndrome 0,1 Tibial aplasia ectrodactilia 0,1 Urticaria por Frío Familiar 0,1 Enfermedad de Lafora < 0,1 Fibrodisplasia osificante progresiva 0,08 Epidermolisis bullosa, juntural 0,06 Predisposición mendeliana a infecciones por micobacterias atípicas 0,059 Aceruloplasminemia 0,05 Botulismo 0,05 Cordoma 0,05 Disinostosis craneofacial 0,05 Gaucher tipo 3, enfermedad de 0,05 Osteoporosis pseudoglioma síndrome 0,05 Tirosinemia tipo 1 0,05 Displasia fibrosa de hueso < 0,05 Déficit congénito del factor XIII 0,04 Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 0,035 Distrofia muscular congénita con déficit de integrina 0,03 Síndrome de Alpers 0,025 Sialidosis tipo 1 0,02** Sialidosis tipo 2 0,02** Gaucher tipo 2, enfermedad de 0,01 Gaucher, forma perinatal-letal de la enfermedad de 0,01 Enfermedad de Refsum, forma infantil. 0,005 ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre

10 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número Lista de enfermedades por número decreciente de casos Embriopatía por talidomida 5000 casos Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil > 2 Síndrome angio-osteo-hipertrófico 1000 casos Hemosiderosis pulmonar primaria 2 Whipple, enfermedad de 1000 casos Lipodistrofia parcial adquirida 2 Equinococosis alveolar < 1000 casos Síndrome de hiper-ige autosómico dominante 2 Estesioneuroblastoma < 1000 casos Síndrome de Maffucci 2 Rickettsiosis exantemática > 800 casos Caroli, enfermedad de < 2 Embriopatía por metil mercurio 800 casos Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa 24 Encefalitis equina oriental > 600 casos Displasia oculodentodigital 24 Encondromatosis 600 casos Paquioniquia congénita 2 Disautonomía familiar 5 Enfermedad de Lhermitte-Duclos 2 Adamantinoma 51 Muir-Torre, síndrome de 20 Hermafroditismo verdadero XX > 500 casos Paquidermoperiostosis 20 Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva 500 casos Aarskog, síndrome de > Malacoplasia 500 casos Angioma en racimo > Síndrome CADASIL 500 casos Angiomatosis cutánea y digestiva > Síndrome de Cronkhite-Canada 500 casos Deleción 22q13 > Tumores rabdoides 500 casos Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa > Nevus épidérmico, síndrome de > 400 casos Papulosis atrofiante maligna de Degos > Castleman, enfermedad de 400 casos Porfiria eritropoyética congénita > Síndrome de Silver-Russell 400 casos Pseudoartrosis de clavícula congénita > Aciduria 4 hidroxi-butírica 3 Aicardi, síndrome de Proteinas de adhesión leucocitaria déficit de expresión de Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C Aciduria metilmalónica con homocistinuria Alexander, enfermedad de Alstrom, síndrome de Cutis marmorata telangiectasia congénita Enfermedad de Von Willebrand adquirida Grõsbeck-Imerslund, enfermedad de Hipoplasia dérmica focal Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan Melorreostosis Moebius, síndrome de Norrie, enfermedad de Rothmund-Thomson, síndrome de Síndrome CDG de tipo 1a (siglas en inglés) Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe Gastroenteritis eosinofílica < 3 > 280 casos 280 casos Angiomatosis quística de hueso, difusa Camurati Engelmann, síndrome de Cockayne, síndrome de Cogan, síndrome de Déficit de adenosina monofosfato deaminasa Dermatosis pustular subcornea Fascitis eosinofílica Femur bífido ectrodactilia monodactilia Glucosa-galactosa, malabsorción de Kimura, enfermedad de LEOPARD síndrome Marinesco-Sjogren, síndrome de Proteus, síndrome de Pterigium, formas letales del síndrome de Síndrome de Costello Síndrome de Shwachman-Diamond Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X < Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre

11 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número Hirschsprung-retraso mental, síndrome de < Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de > Monosomía 18p < Síndrome de Bloom > Reticulohistiocitosis multicéntrica < Síndrome de Ochoa > Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente 180 casos Síndrome KID > Erdheim-Chester, enfermedad de 17 Síndrome tricorrinofalángico, tipo 1 y 3 > Kasabach-Merritt, síndrome de > 17 Agenesia de la carótida interna Celíaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales Alfa-Talasemia con retraso mental ligada a X Carney, complejo de 170 casos 16 1 CINCA, Síndrome Cohen, síndrome de Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana, degeneración Patrón Madras de enfermedad de las neuronas motoras 15 Distrofia trombocítica hemorrágica Distrofia neuroaxonal infantil (DNAI) > 1 Epidermólisis bullosa adquirida Denys-Drash, síndrome de 1 Freeman Sheldon, síndrome de Dubowitz, síndrome de 1 Fucosidosis Ellis-Van Creveld, síndrome de 1 Greig, síndrome de Fraser, síndrome de 1 Hemocromatosis neonatal Jacobsen, síndrome de Pitt Hopkins, síndrome de Síndrome de neurocantocitosis de Mc. Leod Síndrome del cráneo en trébol aislado Sinostosis humeroradial aislada Xantinuria, hereditaria aislada Síndrome de Roberts-SC focomelia Síndrome CACH Pseudotumor inflamatorio del hígado Síndrome de Bazex-Dupre-Christol Odontodisplasia regional Parálisis periódica tirotóxica Déficit de Dihidropteridina reductasa Túnel ventrículo izquierdo-aorta Weill Marchesani, síndrome de Síndrome gingival y vulvo-vaginal Síndrome de Robinow Síndrome de Aicardi-Goutières < > 1 1 Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 negativo Larsen, síndrome de Leiomiomatosis peritoneal diseminada Miopatía tipo Bethlem Osteopatía estriada esclerosis craneana Pallister-Hall, síndrome de Poiquilodermia de Kindler Schwartz-Jampel, síndrome de Seckel, síndrome de Síndrome de cataratas congénitas, dismorfia facial, y neuropatía (CCFDN) Síndrome de Fanconi Síndrome linfoproliferativo autoinmunitario Síndrome PHACE Taquicardia atrial caótica Tortuosidad de las arterias retinianas Enanismo de MULIBREY 11 Tríada de Carney Glucogenosis de Bickel-Fanconi 11 Triple A, síndrome Epilepsia mioclónica de la infancia 10 Artrogriposis - disfunción renal - colestasis < Acondrogénesis > Distrofia muscular congénita de Ullrich < Carnitina palmitoiltransferasa II, déficit de > Hallermann Streiff Francois, síndrome de < Cutis laxa > Hipertricosis lanuginosa congénita < Embriopatía por virus de la varicela > Ictiosis congénita tipo feto Arlequin < Encefalitis focal de Rasmussen > Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 < Linfangiectasias quísticas pulmonares > Paniculitis, histiocítica citofágica < Mucolipidosis tipo 4 > Paraplejía espástica ligada a X tipo 2 < Neumopatía aguda idiopática eosinofílica Neurocitoma central > > Queratosis palmoplantar - periodontopatía - onicogriposis Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere < < Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre

12 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número Susac, síndrome de < Cromosoma 20 en anillo > Tirosinemia, tipo 2 < Hennekam, síndrome de > Traqueobroncomegalia < Megacalicosis, congénita > Vasculitis leucocitoclástica hipocomplementémica < Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles > Seno silente, Síndrome del 9 Acidemia succínica Disostosis acrofacial tipo Nager 90 casos Acroosteolisis tipo dominante Allan-Herndon, síndrome de 8 Apraxia ocular tipo Cogan Hipoperistaltismo intestinal microcolon hidronefrosis 8 Blefarochalasia labio doble Encefalopatía epiléptica infantil temprana 8 Colestasis linfedema Síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal 8 Cromosoma 14 en anillo Encefalopatía debida a deficiencia de GLUT1 8 Déficit de adenilsuccinato liasa Enfermedad de depósito de glucógeno por déficit de LAMP-2 8 Demencia fronto-temporal y Parkinsonismo ligado al cromosoma 17 (FTDP-17) Uhl anomalía de 8 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux Enanismo metatrópico 80 casos Displasia inmuno ósea de Schimke Lipodistrofia generalizada adquirida 80 casos Encefalopatía provocada por déficit de sulfito oxidasa Wells, síndrome de 80 casos Fibromatosis hialina juvenil Rapp Hodgkin, síndrome de 7 Fosfoglucosa isomerasa, déficit de Tangier, enfermedad de > 70 casos Glucocorticoides, déficit familiar aislado de Craneo metafisaria dominante, displasia 70 casos ICF síndrome Cromosoma 18 en anillo 70 casos Miositis focal Fisrua media del labio inferior 70 casos Mucosulfatidosis Lupus eritematoso sistémico bulloso Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 Hemangiomatosis neonatal difusa Déficit de glutatión sintetasa Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas Penfigoide paraneoplásico Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A 70 casos 70 casos < 70 casos 6 > 6 > Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia Paget enfermedad de, forma juvenil Peters-Plus síndrome Prolidasa, déficit de Romboencefalosinapsis Schnitzler, síndrome de Síndrome de la triple H (HHH) Cerebro costo mandibular, síndrome Torticolis benigna paroxística de la infancia Cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa Waardenburg-Shah, síndrome de Duplicación 10p Aglosia adactilia < Dyggve-Melchior-Clausen, síndrome de Analbuminemia congénita < Griscelli, enfermedad de Aplasia de peroné ectrodactilia < Hipertricosis lanuginosa adquirida Blefaro queilo odóntico, síndrome < Histiocitosis azul marino Branquio oculo facial, síndrome < Homocistinuria sin aciduria metilmalónica DOOR, síndrome < Neu-Laxova, Síndrome de Pancreatoblastoma Síndrome de Pearson Toriello Carey, síndrome de Útero doble-hemivagina-agenesia renal Ataxia, autosómica recesiva, tipo Beauce Síndrome de escape capilar Esporotricosis Mazabraud, síndrome de < Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol Erliquiosis Floating harbor, síndrome Goldmann-Favre, síndrome de Granuloma chalazodérmico Marfanoide con craniosinostosis, síndrome Síndrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogénesis < < < < < < < Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre

13 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número Síndrome de Midas < Schinzel-Giedion, síndrome de 3 Síndrome oculo-digito-esofágico-duodenal (ODED) < Björnstadt, síndrome de 3 Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides 4 Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G 3 Pityriasis rubra pilaris 4 Marshall-Smith, síndrome de 3 Rótula parva, Sindrome de 4 Osteopetrosis dominante de tipo 1 3 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 4 Ovarios poliquísticos esfínter uretral disfunción 3 KBG síndrome de 4 Displasia odontomaxilar segmentaria 3 Lipomatosis encefalocraneocutánea 4 Olmsted, síndrome de 3 Bowen Conradi, síndrome de 4 Ventrículo izquierdo de doble salida 3 Microtia anomalías esqueléticas talla baja 4 Argininemia 31 casos Desbuquois, síndrome de > Baraitser Brett Piesowicz, síndrome de > Ambras, síndrome de Duplicación 8q > Babesiosis Síndrome CDG de tipo 1c (siglas en inglés) > Coffin Siris, síndrome de Trico dento óseo síndrome tipo 1 > Displasia ectodérmica hipohidrótica, forma dominante Acidúria mevalónica Duplicación 6p Agnatia holoprosencefalia situs inversus Embriopatía por antitiroideos Anoftalmia - insuficiencia hipotálamo-pituitaria Enanismo 3m Anoftalmia Waardenburg, síndrome de Enfermedad por retención de quilomicrones Anquilosis glosopalatina Fitosterolemia Galloway, síndrome de Macrocefalia - cutis marmorata - telangiectasia congénita Camptodactilia - talla alta - escoliosis - pérdida de audición Carnosinemia Cataratas miocardiopatía Monosomía distal 10q CHILD, síndrome Síndrome de Carpenter Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa Trisomía terminal 10q Dermopatía restrictiva letal WHIM síndrome Encefalopatía mioclónica temprana Displasia acromícrica Encefalopatía, etilmalónica Fragilidad ósea contracturas articulares Mucopolisacaridosis tipo 7 Parálisis bulbar progresiva de la niñez Tortuosidad arterial Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y a la médula espinal - elevación del lactato < < < < < < 3 Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa Finlay Markes, síndrome de Gerodermia osteodisplástica Marden Walker, síndrome de Neuroectodérmica melanolisosomal, enfermedad Omodisplasia Perlman, síndrome de Hipotricosis simple 3 SHORT síndrome Displasia mandíbuloacra 3 Síndrome de Marshall con fiebre periódica Displasia espondilo encondral 3 Síndrome oto-palato-digital Oculo cerebro cutáneo síndrome 3 Sinostosis humeroradiocubital Carnitina palmitoiltransferasa I, déficit de 3 Triosa fosfato-isomerasa, déficit de Cobb, síndrome de 3 Weaver síndrome de Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2 3 Atrofoderma lineal de Moulin < Acrocalloso síndrome 3 Basan, síndrome de < Antley-Bixler, síndrome de 3 Crisponi, síndrome de < Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné 3 Dermoide anular de la córnea < Cromosoma 1 en anillo 3 Disostosis acrofacial postaxial < Perrault, síndrome de 3 Displasia acropectovertebral < Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre

14 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número Displasia frontometafisaria < Paraplegia espástica ligada al X tipo 34 2 Displasia oto-espondilo-megaepifisaria < Sinespondilismo congénito 2 Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial < Déficit de fosfoglicerato quinasa 2 Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina < Deleción 2q24 2 Glucogenosis tipo 7 < Fístula broncobiliar congénita 2 Hipotermia periódica espontánea < Johanson Blizzard, síndrome de 2 Johnson Mcmillin, síndrome de < Potocki-Shaffer, síndrome de 2 Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto < Treft Sanborn Carey, síndrome de 2 Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia < Acro-pectoral, síndrome 2 Obesidad debida a la deficiencia congénita de leptina Piel rizada síndrome de la Pyle, enfermedad de Retraso del desarrollo debido al déficit de 2- metilbutiril-coa-deshidrogenasa < < < < Dilatación aórtica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial Mano hendida, pié hendido, sordera Nefrótico anomalías oculares síndrome Déficit de deshidratasa casos Sindactilia tipo Cenani Lenz < Síndrome odonto-trico-ónico-dígito-palmar 21 casos Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina < Aciduria fumárica > Calcificaciones talámicas simétricas 2 Craneodiafisaria, displasia > Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante 2 Panencefalitis por rubéola > Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal Orofaciodigital tipo 6, síndrome Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada Síndrome de Jalili Displasia craneolenticulosutural Hipertricosis cubital talla baja Catel Manzke, síndrome de Déficit de metil cobalamina de tipo cbl E Enanismo geleofísico Gapo, síndrome de Insomnio fatal familiar Síndrome de miembros y mamas 3C síndrome Atelosteogénesis II Book, síndrome de Dirofilariasis Eritroqueratodermia ataxia Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica Metacondromatosis Opsismodisplasia Síndrome de Plummer-Vinson Wiedemann Rautenstrauch, síndrome de Enfermedad hepática veno-oclusiva - inmunodeficiencia Filippi, síndrome de Ataxia espinocerebelosa infantil Bartsocas-Papas, síndrome de < 2 < Aciduria 3-metilglutacónica de tipo 1 Acrorenal recesivo, síndrome Arrinia Arteriris temporal juvenil Déficit de lipoamida deshidrogenasa Deleción 8p Displasia cráneofrontonasal, tipo Teebi Insensibilidad congénita al dolor Keratosis tipo Nagashima Lacrimo auriculo dento digital, síndrome Lesiones Donut de la calvaria - fragilidad ósea PIBIDS síndrome Plaquetas grises, síndrome de Poliposis con capuchón Síndrome CDG de tipo 1b (siglas en inglés) Aciduria orótica hereditaria Acromegaloide hipertricosis, síndrome Acromegaloide, facies Anadisplasia metafisaria Carey Fineman Ziter, síndrome de COFS síndrome Cromosoma 10 en anillo Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis Displasia checa, tipo metatarsal Displasia ectodérmica con afectación pura de cabello y uñas Distrofia muscular autosómica recesiva ligada a una epidermolisis bullosa Miopatía distal con afectación respiratoria precoz 2 Hipertricosis, cervical anterior, aislada Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre

15 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número Ictiosis bullosa de Siemens Cráneo ectodérmica displasia 1 IMAGE, síndrome Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel 1 Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling Distrofia muscular congénita por déficit de lámina A/C 1 Parálisis laríngea retraso mental IBIDS síndrome 1 Pelo lanudo - queratoderma palmoplantar - miocardiopatía dilatada Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia Rapadilino, síndrome de Ulceración umbilical atresia intestinal Anosmia congénita aislada Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado al receptor de interleuquina-1 1 < 1 < 1 Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryocítica TAP, déficit de Trastornos hemorrágicos por deficiencia de receptores de colágeno Craneosinostosis, tipo Boston Déficit de Aconitasa Deleción terminal 6q Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo Leucoencefalopatía cavitada progresiva Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones - oftalmoplegia Schopf-Schulz-Passarge, síndrome de Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios Osteocondrodisplasia hipertricosis Aciduria malónica Déficit de expresión de proteinas de adhesión leucocitaria tipo 3 Déficit de GTP-ciclohidrolasa I Embriopatía por aminopterina Eritrodermia congénita letal Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar Morhosseini-Holmes-Walton, síndrome de Odonto onico dérmica displasia Oligodoncia taurodoncia cabello escaso Rabdomioma cardiopatía anomalías genitales Wilson Turner, síndrome de ADULT, síndrome Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica Atkin Flaitz Patil Smith, síndrome de Atrofia óptica y cataratas autosómicas dominantes Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar Beta-manosidosis Cromosoma 17 en anillo DEND, síndrome Dermo odonto displasia Distrofia muscular de cinturas tipo 2G Tricromasia de oligoconos Condrodisplasia, tipo Blomstrand Déficit de aromatasa Enfermedad de astas posteriores, ataxia - retinitis pigmentosa Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2H Hernia diafragmática onfalocele agenesia de cuerpo calloso < 1 < 1 < 1 < 1 > Malabsorción de folato, hereditaria 1 Hipotelorismo - fisura palatina - hipospadias 1 Mioclono de acción - síndrome de insuficiencia renal 1 Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria 1 Retrasos mentales, ligados al X, con convulsiones, estatura baja, e hipoplasia del midface Wolcott-Rallison, síndrome de Acromegalia cutis gyrata Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen Glucogenosis tipo 0 Leiomioma orbital Microgastria anomalía de miembros Myhre Ruvalcaba Graham, síndrome de Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 37 Acropectorenal, anomalía Alopecia epilepsia piorrea retraso mental Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa Ataxia - sordera - atrofia óptica, letal Atelosteogénesis III Atelosteogénesis tipo 1 Ballard síndrome (Braquidactilia tipo B y C combinadas) Oro facio digital síndrome tipo 4 1 Coloboma fisura labiopalatina retraso mental 1 Retraso mental ligado a X - malformación de Dandy Walker - Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones Retraso mental ligado al X, de tipo sudafricano Abléfaron macrostomía Coloboma macular tipo b braquidactilia Déficit de dopamina beta-hidroxilasa Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa Hipoparatiroidismo sordera nefropatía Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre

16 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales Miopatía terminal con afectación de la parte posterior de las piernas y de la parte anterior de extremidades superiores Osteo craneo estenosis Enfermedad de conducción cardíaca con miocardiopatía dilatada y braquidactilia Flynn Aird, síndrome de Fusión progresiva de las vértebras, no infecciosa, forma sindrómica Retraso mental ligado al X - macrocefalia - macroorquidismo Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto Winchester, enfermedad de Agenesia de cuerpo calloso recesiva ligada a X Hipomielinización - catarata congénita Ictiosis folicular atriquia fotofobia síndrome Juberg Hayward, síndrome de Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG Anoniquia-onicodistrofia con hipoplasia o ausencia de falanges distales Miopatía distal inflamatoria de las extremidades superiores, asimétrica Comunicación interauricular con defecto de conducción Craneosinostosis alopecia ventrículo cerebral anormal Duplicación de la pierna y del pie en espejo Encefalopatía necrotizante, aguda, autosómica dominante Fibrocondrogenesis Fuhrmann, Síndrome de Hipoplasia foveal catarata presenil Poliposis juvenil de la infancia Pterygium antecubital síndrome de Retraso mental, ligado al X, de tipo Snyder Síndorme de Martinez-Frias Síndrome PELVIS (siglas en inglés) Tricomegalia retiniana degeneración retraso de crecimiento Chands, síndrome de Chediak-Higashi, síndrome de Fisura labial media cuerpo calloso, agenesia de lipoma pólipos cutáneos Artrogriposis múltiple congénita cara de silbido Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes > > > Neurodegerativo ligado al X, de tipo Hamel, síndrome Nevo, síndrome de Pollit, síndrome de Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis Reno hepato pancreática displasia Dandy Walker Retraso mental ligado al cromosoma X, tipo Chassaing Retraso mental ligado al X - hipotonia - dismorfismo facial - comportamiento agresivo Retraso mental ligado al X, sindrómico 7 Síndrome cerebro-óculo-nasal Síndrome corazón-mano tipo esloveno Síndrome de Char Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan Succinil-CoA acetoacetato transferasa, déficit de Toriello Lacassie Droste, síndrome de Acromelanosis Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual Déficit de expresión de proteinas de adhesión leucocitaria tipo 2 < < < Barber Say, síndrome de Diáfano-espondilodisostosis < Boomerang, Displasia de Digito reno cerebral síndrome < Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil Disostosis acrofacial tipo Rodríguez < Cantu Sánchez Corona Fragoso, síndrome de Displasia de Greenberg < Cataratas retraso mental hipogonadismo Distrofia de córnea sordera < Charcot-Marie-Tooth tipo 4H Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina < Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de - nefropatía Fosfoenol piruvato carboxiquinasa (PEPCK), déficit de < Coloboma del iris con ptosis - déficit intelectual Coloboma microftalmia cardiopatía sordera Deleción 2q37 Deleción 5q35 Displasia acromesomélica tipo Hunter - Thompson Displasia ectodérmica - síndrome de fragilidad de la piel Gaucher, enfermedad de - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular Gigantismo cerebral quistes maxilares Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias Hipopituitarismo microftalmia Hipoplasia pancreática diabetes cardiopatía Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante < < < < < < Displasia pseudodiastrófica Larsen like forma letal, síndrome de < Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre

17 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número Mioclonia perioral con ausencias Mioclonias atrofia muscular distal Miopatia con capuchón Osteocondromatosis carpotarsiana Osteólisis carpo tarsiana recesiva Pacman, displasia de Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux < < < < < < < Hematuria familiar, autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retinal - contracturas Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de Sprengel Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis Kallmann cardiopatía, síndrome de Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinización Progeria talla baja nevi pigmentados < Micro, síndrome Síndrome de Aase-Smith < Prieto Badia Mulas, síndrome de Síndrome de Lowry-Wood < Retraso mental ligado al X, de tipo Abidi Síndrome de pseudo-zellweger < Retraso mental ligado al X, de tipo Vitale Singleton-Merten, displasia de < Síndrome de Lelis Sordera linfedema leucemia < Sordera displasia esquelética labial anomalía Toraco pélvica disostosis < Acrorenomandibular, síndrome Xk aprosencefalia < Albinismo ocular sordera sensorial tardía Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl F Anomalías cardiacas - heterotaxia Anomalías cardiacas - heterotaxia Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al X Atransferrinemia Bork Stender Schmidt, síndrome de Braquimorfismo oncodisplasia disfalangismo, síndrome de Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa Gamma-glutamilcisteína sintetasa, déficit de Laminopatía tipo Decaudain-Vigouroux Leucodistrofia - paraplegia espástica - distonía Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejía externa Microdontia - microtia tipo I - sordera Miocardiopatía cataratas anomalías espondilopélvicas Oculo cerebro facial síndrome tipo Kaufman Retraso mental ligado al cromosoma X - Cuadriparesia espástica Retraso mental ligado al X, de tipo Shashi Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy 5-oxoprolinasa, déficit de Ackerman, síndrome de Agenesia de cuerpo calloso cataratas inmunodeficiencia Agenesia parcial de páncreas Ataxia - sordera - retraso mental, síndrome de Braquidactilia preaxial hallux varus Campomelia tipo Cumming Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 Coach, síndrome de Displasia espondilometafisaria -distrofia de conosbastones Arco branquial ligado al X, síndrome de Cardio genital, síndrome Degeneración retiniana microftalmia glaucoma Deleción 2p21 Dihidropirimidinuria Ehlers-Danlos tipo dermato-esparaxis, síndrome de Enanismo tipo Lenz Majewski Fibrofoliculomas múltiples familiares Fisura palatina sinequias laterales, síndrome de Gamma-glutamil transpeptidasa, déficit de Genitopatelar, síndrome MEHMO, síndrome Michels, síndrome de Miopatía mitocondrial anemia sideroblástica Neurodegenerativo ligado al X, de tipo Bertini, Síndrome Neutropenia, congénita grave, ligada al X Obesitdad debida a dificiencia de proopiomelanocortin Retino hepato endocrinológico síndrome Retraso mental ligado al cromosoma X, síndrome craneofacioesquelético Retraso mental severo ligado al X tipo Gustavson Síndrome CDG de tipo 1e (siglas en inglés) Síndrome de Bonaglia-Zuffardi Síndrome de CEDNIK (siglas en inglés) Stern Lubinsky Durrie, síndrome de Tortícolis queloides criptorquidismo Agonadismo dextrocardia hernia diafragmática Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre

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