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1 Catálogo de servicios ESPECIALIDAD: Neurología

2 El Centro de Análisis Genéticos (C.A.G.T) se creó en el año 1995 con la finalidad de ofrecer un servicio integral en el ámbito de la Genética Humana facilitando a especialistas y pacientes el acceso a las técnicas diagnósticas más novedosas, tanto citogenéticas como moleculares y al Consejo genético individualizado. En este catálogo le presentamos una amplia variedad de estudios que pueden serle de utilidad en su especialidad y confiamos en colaborar con Vd. ofreciéndole la más alta calidad del mercado, seguridad en el transporte de muestras, confianza en los resultados, rapidez optimizada para cada proceso y, lo que consideramos más importante, asesoramiento personalizado tanto a profesionales como a pacientes. Nos avalan muchos años de experiencia, controles de calidad externos, innovación continuada en nuestros procedimientos y personal muy cualificado, compuesto por licenciados y doctores en Biomedicina. Nuestras instalaciones cuentan con todas las autorizaciones legales pertinentes, protección de bases de datos y sistemas de seguridad en la información enviada a nuestros clientes. El Centro posee la Acreditación Internacional UNE-EN-ISO que asegura la calidad en laboratorios de ensayos. Nuestro departamento de I+D+i nos permite proporcionarle un servicio de genética a la carta haciendo posible la implantación, por encargo, de estudios en enfermedades raras y colaboración en proyectos que sean necesarios, relevantes e innovadores para su actividad profesional o investigadora. Nos ponemos a su disposición para aclararle cualquier duda o ampliarle información y le agradecemos la confianza depositada en nuestro trabajo. Un cordial saludo Dra. Pilar Madero Directora C.A.G.T Especialista en Análisis Clínicos. Experta en Genética NUESTRO CATÁLOGO DE SERVICIOS ESTÁ EN CONTINÚA AMPLIACIÓN. SI EN EL LISTADO NO ENCUENTRA EL ESTUDIO GENÉTICO QUE BUSCA, CONTACTE CON NOSOTROS 1

3 DIAGNÓSTICOS Muchas enfermedades neurológicas, de etiología genética, están producidas por mutaciones en varios genes. Cada uno de ellos puede ser responsable de uno de los diferentes tipos clínicos. Sin embargo y dado que pueden ser difícilmente distinguibles entre sí por su fenotipo, es complejo determinar el gen que debe ser analizado en cada caso concreto. Para facilitar estos análisis se han desarrollado PANELES DE ESTUDIOS GENÉTICOS que, mediante técnicas de Secuenciación Masiva (NGS), permiten la secuenciación simultánea de todos los genes asociados a la enfermedad. Esta técnica tiene la ventaja frente a la Secuenciación por el método Sanger tradicional (Sec) que el estudio secuencial de todos los genes puede ser realizado en menor tiempo y con menor coste. En la siguiente tabla se especifican estos paneles. Muestra requerida: o 5 ml sangre en EDTA o Saliva (recogida en contenedor especial proporcionado por el centro) ENFERMEDAD ALZHEIMER, Enfermedad (Aparición temprana) GENES ASOCIADOS PSEN1, PSEN2, APP ATAXIA CEREBELOSA APTX, (CABC1), ADCK3, COQ2, COQ9, FXN(FL), PDSS1, PDSS2, POLG, SACS, SETX, SYNE1, VLDLR, TTPA ATAXIAS EPISÓDICAS CACNA1A, KCNA1, CACNB4, SLC1A ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS SCA1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8 ATXN1, ATXN2, PLEKHG4, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS SCA 10, 11, 12, 13, 14, 15, 17, 18, 23, 27, 28] ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, PRKCG, ITPR1, TBP, PDYN, FGF14, AFG3L ATROFIA ÓPTICA DE LEBER (LHON) (mitocondrial: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6, GUCY2D)

4 ENFERMEDAD GENES ASOCIADOS CHARCOT MARIE TOOTH DESMIELINIZANTE AUTOSÓMICA DOMINANTE PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, SOX CHARCOT MARIE TOOTH DESMIELINIZANTE AUTOSÓMICA RECESIVA SH3TC2, FIG4, GDAP1, NDRG1, SBF2, MTMR2, FGD4, CTDP1, PRX CHARCOT MARIE TOOTH DESMIELINIZANTE LIGADO AL X GJB1, PRPS CHARCOT MARIE TOOTH AXONAL AUTOSÓMICA DOMINANTE MFN2, KIF1B, RAB7A, GARS, HSPB1, NEFL, HSPB8, AARS, TRPV4, MPZ CHARCOT MARIE TOOTH AXONAL AUTOSÓMICA RECESIVA CHARCOT MARIE TOOTH AXONAL/DESMIELINANTE LMNA, SLC12A6, GAN, MED YARS, ARHGEF10, DNM DEMENCIAS DEPECIÓN ADN MITOCONDRIAL, SÍNDROME APP, PSEN1, PSEN2, UBE3A, PRNP, GRN, MAPT, TARDBP SUCLA2, RRM2B, C10ORF2, TK2, TYMP, DGUOK, POLG, MPV17, SUCLG DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE ULLRICH COL6A1, COL6A2, COL6A DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AUTOSÓMICA DOMINANTE (TTID), MYOT, LMNA, CAV DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AUTOSÓMICA RECESIVA DISTONÍA DE TORSIÓN ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, FKTN, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTNparcial DYT1), TOR1A, (DYT5), GCH1, (DYT6)

5 ENFERMEDAD GENES ASOCIADOS DISTONÍA PAROXISOMAL (DYT8), PNKD, DYT10, (DYT18), SLC2A DISTONÍA SENSIBLE A DOPAMINA (DYT5), GCH1, TH, SPR DISTROGLICANOPATIAS POMT1, POMT2, FKRP, FKTN, POMGNT1, LARGE DRAVET, SÍNDROME (Epilepsias) SCN1A, GABRG2, SCN2A ENCEFALOPATÍA EPILEPTICA INFANTIL TEMPRANA EPILEPSIA GENERALIZADA CON EPISODIOS FEBRILES EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON FIBRAS ROJAS ROTAS (MERRF) ESCLEROSIS LATERAL AMNITRÓFICA ARX, CDKL5, SLC25A22, STXB1, SPTAN1, SCN1A, KCNQ2, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, SCN2A, PLCB1 SCN1B, SCN1A, GABRG2, GABRD, SCN9A, SCN2A mitochondrial: MTTF, MTTH, (MTTK), MT-TK, MTTL1, MTTS1, MTTS2, MTTP SOD1, ALS2, SETX, VAPB, ANG, TARDBP, FIG4, OPTN, CHGB, UBQLN ESCLEROSIS TUBEROSA TSC1,TSC HIPERTERMIA MALIGNA CACNA1S, RYR MIGRAÑA HEMIPLÉGICA FAMILIAR ATP1A2, CACNA1A, SCN1A MIOPATÍA NEMALÍNICA PARAPARESIA ESPÁSTICA SPG3A, SPG4, SPG6, SPG8, SPG10, SPG13, SPG17, SPG31, SPG33, SPG42 AUTOSÓMICA DOMINANTE NEB, ACTA1, CFL2, MTM1, TNNT1, TPM2, TPM3 SPG3A, SPG4, SPG6, SPG8, SPG10, SPG13, SPG17, SPG31, SPG33, SPG PARAPARESIA ESPÁSTICA SPG5A, SPG7, SPG11, SPG15, SPG20, SPG21, SPG35, SPG39, SPG44 AUTOSÓMICA RECESIVA FA2H, CYP7B1, GJC2, PNPLA6, SPG7, SPG11, SPG20, SPG21, ZFYVE

6 ENFERMEDAD GENES ASOCIADOS PARKINSON, ENFERMEDAD AUTOSÓMICA DOMINANTE PARKINSON, ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA PARKINSON, ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA CON FENOTIPO ATÍPICO MIOPATIA MITOCONDRIAL-A ACIDOSIS LÁCTICA (MELAS) RETRASO MENTAL LIGADO AL X SNCA (Park1), LRRK2 (PARK8), VPS35 (PARK17) parkin (PARK2), PINK1 (PARK6), DJ-1 (PARK7) ATP13A2 (PARK9), PLA2G6 (PARK14), PARK15 MTTL1, MTTQ, MTTH, (MTTK), MT- TK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2 ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CDKL5, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, ELK1, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FTSJ1, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, HCCS, (HPRT), HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, JARID1C, KIAA2022, KLF8, L1CAM, LAMP2, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MED12, MECP2, MID1, MTM1, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4, NSDHL, NXF5, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, RAB39B, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TM4SF2, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, ZCCHC12/SIZN2, ZDHHC15, ZDHHC9, ZNF41, ZNF674, ZNF711, ZNF WALKER-WARBURG, SINDROME FKRP, FKTN, LARGE, POMT1, POMT

7 ESTUDIOS INDIVIDUALIZADOS En el siguiente listado se describen los genes asociados a enfermedades y sus tipos, los cuales pueden ser analizados individualmente, mediante el método Sanger de secuenciación (Sec.). ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA Adrenoleucodistrofía ABCD1 Sec Alexander, Enfermedad GFAP Sec Alzheimer, Demencia CLU Sec Tipo 1 (Aparición temprana) APP Sec Alzheimer, Enfermedad Tipo 2 (exón 4) Tipo 2 (Haplotipo) ApoE Sec Anals fragmentos Tipo 3 (Aparición temprana) PSEN1 Sec Tipo 4 (Aparición temprana) PSEN2 Sec Amiloidosis Tipo I TTR Sec Angelman, Síndrome UBE3A MS-MLPA Sec MECP2 Sec Angelman-like, Síndrome CDKL5 Sec Ataxia con deficiencia de vitamina E TTPA Sec Ataxia de Friedreich FXN Anals. Fragmentos+ TP-PCR

8 ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA Ataxia episódica Tipo 1 KCNA1 Sec Tipo 2 CACNA1A Anals. Fragmentos Sec Tipo 5 CACNB4 Sec Tipo 6 SLC1A3 Sec SCA 1 ATXN SCA 10 ATXN SCA 12 PPP2R2B Ataxias espinocerebelosas SCA 17 TBP Análisis de SCA 2 ATXN2 fragmentos SCA 3 ATXN SCA 7 ATXN SCA 8 SCA Ataxia Telangiectasia ATM Sec Ataxia-Oculomotor Apraxia, Síndrome Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Lusiana Atrofia espinobulbar muscular (Ligada al X) Tipo 1 APTX Sec Tipo 2 SETX Sec ATN1 AR Análisis de fragmentos Análisis de fragmentos Tipo I SMN1/SMN Atrofia muscular espinal Tipo II SMN1/SMN2 Tipo III SMN1/SMN SMN Sec

9 ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA Atrofia óptica de Leber Mitocondrial G11778A, G3460A, T14484C C3275A,G3316A, T3394C,T4216C, G7444A,T9101C, G13708A,G1459A, G15257A,T14484C Sec. exones seleccionados Atrofia óptica Dominante Tipo 1 OPA1 Sec Autismo, Susceptibilidad ligado al X Borjeson-Forssman- Lehmann, Síndrome Budd-Chiari, Síndrome MECP2 Sec PHF6 Sec F5 Sec JAK2 Sec Cadasil NOTCH3 Sec. 2 exones Sec. 23 exones A 1B PMP22 MPZ Sec C LITAF D EGR Charcot-Marie-Tooth 1E PMP F NEFL Sec 2A2 MFN B1 LMNA D GARS E NEFL A GDAP

10 ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA 4E-CHNA PMP Charcot-Marie-Tooth 4E-CHNB MPZ Sec. 4E-CHNC EGR X axonal GJB1(Cx32) Charge, Síndrome CHD7 Sec Coffin-Lowry, Síndrome RPS6KA3 Sec Corea de Huntintong Corea de Huntintong like HTT JPH3 Análisis de fragmentos Análisis de fragmentos Corea Familiar Benigna TITF1 Sec Crash, Síndrome L1CAM Sec Danon, Enfermedad LAMP2 Sec Dejerine-Sottas, Neuropatía hipertrófica Demencia frontotemporal PMP EGR2 Sec MPZ FUS MAPT (Tau) Sec. (exones 3,5,6,13 y 14) PRGN Sec Demencia Vascular Demencias asociadas a proteína priónica TARDBP VCP NOTCH (exón 2-24), TREX1(1 exón) Sec. (exones 3,5,6,7 y 8) Sec PRNP Sec Displasia Septo-óptica HESX1 Sec

11 ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA Distonía 18 SLC2A1 Sec Distonía de Torsión Temprana Distonía mioclónica DYT1 SGCE (DYT11) Sec Sec Sec Distonía miotónica atípica SCN4A Sec Distonía progresiva con variación diurna 1A GCH1 TTID Sec B LMNA C CAV A CAPN3 Sec Distrofia de cinturas 2B DYSF C SGCG D SGCA E SGCB Sec F SGCD Sec Distrofia miotónica Tipo 1 DMPK Expansión+ TP-PCR Tipo 2 ZNF9 Expansión Distrofia muscular de Becker DMD MLPA Sec Distrofia muscular congénita LAMA2 Sec GABRG Dravet, Síndrome PCDH19 Sec SCN1A

12 ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA Encefalopatía neonatal severa MECP2 Sec Epilepsia benigna neonatal Tipo 1 KCNQ Sec. Tipo 2 KCNQ Epilepsia con retraso mental PCDH19 Sec Epilepsia, Susceptibilidad GABRG2 Sec Esclerosis lateral amiotrófica SOD Tipo 6 FUS Sec Tipo 10 TARDBP Esclerosis Tuberosa TSC1 TSC2 Sec Sec Glucogenosis Tipo IIB, Enfermedad LAMP2 Sec Hallervorden-Spatz PANK2 Sec Hidrocefalia por estenosis acueductal L1CAM Sec Hirschsprung, Enfermedad RET Sec Mutaciones más frecuentes Kennedy, Enfermedad AR Expansión Lafora, Epilepsia EPM2A Sec Lesch-Nyham, Síndrome HPRT1 Sec Lisencefalia, Ligada al X ARX Sec Masa, Síndrome L1CAM Sec Menkes, Enfermedad ATP7A Sec

13 ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA Miopatía Congénita 3 ACTA1 Sec Miopatía Centronuclear RYR1 Sec Miopatía con cuerpos de inclusión GNE Sec Miopatía con déficit de Succinato deshidrogenasa y Aconitasa ISCU Sec Miopatía por déficit de Mioadenilato deaminasa AMPD1 Sec. (Exones 2y3) Sec Miopatía Miotubular MTM1 Sec Miopatía Multiminicore Neuropatía con Ataxia y Retinitis pigmentosa, mitocondrial RYR Sec. SEPN T8993C, T8993G 2 Mutaciones Neuropatía hereditaria por presión (HNPP) PMP22 Sec Norrie, Enfermedad NDP Sec Parálisis Hipocalcémica Periódica CACNA1S Sec Mutaciones más frecuentes Paraparesia Espástica Familiar (Ligada al X) Paraparesia Espástica Familiar (Autosómica dominante) Tipo 1 L1CAM Sec Tipo 2 Tipo 10 Tipo 13 PLP1 KIF5A HSPD1 Sec Sec. (3 exones) Sec Tipo 31 REEP1 Sec Tipo 3A ATL

14 ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA Tipo 4 SPAST Sec Paraparesia Espástica Familiar (Autosómica dominante) Paraparesia Espástica Familiar (Autosómico Recesivo) Parkinson (Autosómico Dominante) Tipo 6 NIPA1 Sec Tipo 8 KIAA0196 Sec. (exones 12,15 y Sec Tipo 7 SPG Sec. Tipo 11 KIAA LRRK Sec. SNCA PARK2 Sec MLPA Parkinson Familiar Tipo1, Enfermedad SNCA Sec Parkinson (Autosómico Recesivo) Sec Tipo 6 PINK1 MLPA Tipo 7 PARK7 Sec Sec Juvenil PARK2 MLPA Partington, Síndrome ARX Sec Pelizaeus-Merzbacher, Enfermedad PLP1 Sec Prader-Willi, Síndrome PWS MS-MLPA Retraso Mental (1) SÍNDROMES POR MICRODELECIÓN Deleción 1p, Williams, Smith- Magenis, Miller-Dieker, DiGeorge, Prader-Willi, Alagille, Saethre-Chotzen y Sotos 13

15 ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA Retraso Mental (2) SÍNDROMES POR MICRODELECIÓN Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Langer-Giedon, WAGR, Rubinstein-Taybi, Down y Kabuki Rett, Síndrome MECP2 Sec Atípico CDKL5 Sec Roussy-Levy, Síndrome MPZ Sec Sjorgren-Larsson, Síndrome ALDH3A2 Sec Smith-Lemi-Opitz, Síndrome DHCR7 Sec Sordera Neurosensorial Sordera, Autosómica Dominante 3A OTOF GJB2(CX26) Sec. Sec. (2 exones) Mutación más frecuente Sec B GBJ6(CX30) Sec Sordera, Autosómica Recesiva 1A GJB2(CX26) Mutación más frecuente Sec B GBJ6(CX30) Sec Stargardt, Enfermedad ABCA4 Sec Tay Sach, Enfermedad HEXA Sec Tourette, Síndrome SLITRK1 Sec West, Síndrome CDKL Sec. Ligado X ARX

16 ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA Wilson, Síndrome ATP7B Mutación prevalente Sec Xantomatosis cerebrotendinosa CYP27A1 Sec X-Frágil, Síndrome FMR1 Detección Expansión Tamaño expansión (Southern Blot) Detección en familiares de mutación previamente identificada mes EN TODOS LOS CASOS Grandes deleciones/ duplicaciones por MLPA (Dependiendo del tamaño del gen) Consultar* Las técnicas de Secuenciación (Sec) no permiten la detección de grandes deleciones o duplicaciones. Por este motivo, cuando en un gen no se identifican mutaciones puntuales, es preciso analizar esta posibilidad. Para ello se utiliza el MLPA, prácticamente disponible para todos los genes que se exponen en el catálogo. En algunas enfermedades genéticas, en las que las grandes deleciones o duplicaciones son mayoritarias, está técnica es utilizada como primera opción, antes de pasar a la secuenciación completa del gen. Solicite nuestro asesoramiento para la realización de un protocolo de actuación adecuado. El precio de esta técnica varía en función del tamaño del gen por lo que recomendamos consultar con el Centro. 15

17 S Y FACTURACIÓN IVA: exento Transporte: incluido en el precio FACTURACION: Las facturas serán emitidas mensualmente por la totalidad de los análisis realizados y finalizados en el transcurso de ese mes. Forma de pago: Los precios referidos se establecen para pagos a 30 días fecha factura. El pago debe ser realizado por transferencia bancaria al número de cuenta que constará en la factura. Otras formas de pago: Deben ser pactadas con el Centro. En función de estos acuerdos podrán ser emitidos presupuestos especiales. Excepciones: En los análisis, con precio igual o superior a 1000, se abonará el 50% a la solicitud del estudio. Se emitirá y enviará al solicitante la factura correspondiente. El 50% restante será abonado a la finalización del estudio, antes de la recepción del informe. SOLICITUD DE ANÁLISIS Para la realización de cualquier estudio se requiere: 1. Muestra (enviadas en las condiciones abajo explicadas). 2. Documentación: Solicitud de análisis cumplimentada y compromiso de pago (en caso de hospitales públicos). Se recomienda adjuntar historia clínica 1.- Las MUESTRAS deben ser remitidas al Centro en un periodo, entre horas después de su extracción (conservadas a 4ºC hasta su envío). El envío se realiza a TEMPERATURA AMBIENTE, en embalaje adecuado para evitar roturas. Las muestras alteradas por defecto de envío en las condiciones indicadas (roturas, envejecidas, no etiquetadas, etc ) serán rechazadas, siguiendo los criterios de calidad establecidos por la norma ISO Para recogidas deben llamar al teléfono o contactar con el comercial de su zona. 2.- El DOCUMENTO DE SOLICITUD DE ANÁLISIS será facilitado por el Centro. También puede ser descargado en nuestra página web Para más información, CONSÚLTENOS 16

18 INFORMACIÓN COMPLEMENTARIA Somos conscientes que, en las Consultas médicas, pueden darse casos en los que se requieran otros diagnósticos diferentes a los relativos a la especialidad. En algunas ocasiones se nos requiere pruebas de paternidad prenatales. Para nosotros, en estos casos, es indispensable la colaboración de un ecografista que nos proporcione la muestra fetal requerida. Por ello le adjuntamos la información sobre las pruebas de paternidad con el propósito de que conozca la realización de las mismas en este laboratorio, único en España con la Acreditación Internacional UNE-EN ISO que garantiza la calidad en estos procedimientos y su validez legal. A continuación podrá encontrar referencia de las pruebas más solicitadas. Existen otros muchos parentescos que pueden ser contrastados. Consulte con nosotros para ampliar la información PRUEBAS DE PATERNIDAD Muestra requerida: Frotis bucal (torunda) Muestra fetal (líquido amniótico, vellosidad corial, sangre fetal...) Otras muestras biológicas : ver hoja siguiente* ANÁLISIS Paternidad prenatal Paternidad/ maternidad con validez legal Paternidad/ maternidad anónima PARTICIPANTES Muestra fetal/ presunto padre/ madre Muestras biológicas de saliva de participantes identificados Muestras biológicas de saliva anónimas

19 Notas: - Los precios referidos son para una pruebas de paternidad de padre, hijo y madre ( opcional salvo en casos prenatales) realizadas con muestras de torunda bucal - El precio no varía si participa o no la madre - Por cada hijo adicional se suman al precio Se pueden realizar paternidades con cualquier muestra que contenga restos biológicos. En estos casos el precio es superior en 100 a las pruebas con torunda. - Son posibles múltiples tipos de pruebas de filiaciones o pruebas de parentesco. Para plantear estos casos CONSULTE CON EL LABORATORIO, por teléfono o por mail a paternidad@cagt.es *Muestras requeridas Paternidades El ADN se encuentra en el núcleo de todas las células. Por ello la prueba puede realizarse a partir de cualquier resto biológico de la persona a la que se quiere identificar o de la que se quiere saber su vínculo biológico. Lo más frecuente es utilizar la torunda de frotis bucal, que recoge células del epitelio de la boca. Esta muestra, fácil de tomar, nos da los mismos resultados que cualquier otra muestra puesto que el ADN es idéntico en todas las células de un individuo. En casos prenatales (antes de nacer) es imprescindible una muestra que contenga células del feto (líquido amniótico o vellosidad corial). El listado de tipos de muestras posibles para realizar un estudio de parentesco es amplísimo. Entre las múltiples posibilidades podemos destacar: Sangre (en EDTA) Manchas biológicas en tela u otro soporte (semen, saliva, sangre, orina, etc. ) Pelo con bulbo Células epiteliales (adheridas en cigarrillos, vasos, etc...) Uñas Piezas tumorales Semen (en preservativo, en prendas.) Utensilios utilizados por la persona: cepillo de dientes, peines, sellos adheridos con saliva, etc. Cualquier resto biológico Somos especialistas en extracción de ADN de muestras complejas y le garantizamos la fiabilidad de los resultados aún en casos de muestras muy pequeñas. En MUESTRAS que no son de torunda bucal, siempre tenemos que determinar si son válidas antes de iniciar el análisis porque, en algunas ocasiones no podemos obtener el ADN suficiente que necesitamos para realizar la prueba completa. Esta comprobación tiene un precio de 100. Si la muestra no es válida, se informa al solicitante no pudiendo proseguir el estudio sin la aportación de nueva muestra. (sólo paga 100 ). Si decide continuar y nos envía nueva muestra, se cobrará la paternidad completa Si la muestra es válida se prosigue la prueba con el precio global referido en el listado PRUEBAS URGENTES: En todos los casos se puede solicitar una prueba cuyo resultado puede estar disponible en 2 días. Este concepto suma 100 a los precios de la prueba completa. 18

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