BCHE Apnea postanestésica - ARG1 Argininemia SLC35A3 Artrogriposis+retraso mental+convulsiones AGA Aspartilglucosaminuria

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1 1 / 6 1. QUÉ ES EL PANEL DE? El test de portadores es un análisis genético que estudia, de forma simultánea, mutaciones en 298 genes responsables de patologías hereditarias recesivas (una enfermedad con herencia recesiva es aquella, como por ejemplo la Fibrosis Quística, en la que el sujeto afecto hereda dos mutaciones, una de cada progenitor portador sano. El riesgo teórico para estas parejas es del 25%). 2. POR QUÉ HACERSE UN PANEL DE? El objetivo del test es conocer si una determinada persona es portadora sana de mutaciones en genes relacionados con enfermedades genéticas de tipo recesivo. El conocimiento de esta situación de portador sano es útil para determinar el riesgo de forma específica y programar las actuaciones médicas necesarias para eliminar dicho riesgo. 3. A QUIÉN VA DIRIGIDO? a Población general: parejas sin antecedentes personales y/o familiares que, en un contexto preconcepcional, desean conocer qué riesgo tienen de concebir un niño afecto por una enfermedad hereditaria recesiva específica. b Parejas en las que existe consanguinidad y, por lo tanto, un mayor riesgo para enfermedades recesivas. c Personas pertenecientes a grupos étnicos en los que son prevalentes ciertas enfermedades recesivas. d Parejas que van a someterse a procedimientos de Reproducción Asistida, como complemento de los estudios diagnósticos. e En Clínicas de Reproducción Asistida, el test se puede utilizar en donantes de espermatozoides/ ovocitos para una mejor selección de estos donantes y una disminución del riesgo de transmisión de enfermedades recesivas. MTTP Abetalipoproteinemia ETFA Acidemia glutárica lla ETFB Acidemia glutárica llb ETFDH Acidemia glutárica llc IVD Acidemia isovalérica PCCA Acidemia propiónica PCCB Acidemia propiónica OPA3 Aciduria 3-metilglutacónica tipo lll ACAT1 Aciduria alfametilacetoacética ASL Aciduria argininosuccínica GCDH Aciduria glutárica tipo l MMAB Aciduria metilmalónica por déficit de síntesis de adenosilcobalamina MMAA Aciduria metilmalónica sensible a B MMACHC Aciduria metilmalónica y homocistinuria, tipo cblc MUT Aciduria metilmalónica, tipo mut(0) MMADHC Aciduria metilmalónica/homocistinuria, tipo cbld, variantes1, MVK Aciduria mevalónica SLC26A2 Acondrogénesis lb SLC39A4 Acrodermatitis enteropática CNGB3 Acromatopsia ABCD1 Adrenoleucodistrofia SLC12A6 Agenesia de cuerpo calloso con neuropatía periférica EDA Agenesia dental selectiva TYR Albinismo oculocutáneo tipo 1A TYR Albinismo oculocutáneo tipo 1B SLC45A2 Albinismo oculocutáneo tipo lv TYR Albinismo/síndrome de Waardenburg, digénico HGD Alcaptonuria CYP11B1 Aldosteronismo, tratable con glucocorticoides, dom MAN2B1 Alfa-manosidosis tipos l, ll RDH12 Amaurosis congénita de Leber GUCY2D Amaurosis congénita de Leber LCA5 Amaurosis congénita de Leber LAMB3 Amelogénesis imperfecta tipo 1A HBB Anemia de células falciformes FANCA Anemia de Fanconi, grupo de complementación A FANCC Anemia de Fanconi, grupo de complementación C FANCG Anemia de Fanconi, grupo de complementación G BRIP1 Anemia de Fanconi, grupo de complementación J G6PD Anemia hemolítica por déficit de glucosa-6- fosfatodehidrogenasa BCHE Apnea postanestésica - ARG1 Argininemia SLC35A3 Artrogriposis+retraso mental+convulsiones AGA Aspartilglucosaminuria Sigue detrás

2 2 / 6 SACS Ataxia espástica, tipo Charlevoix-Saguenay TPP1 Ataxia espinocerebelosa POLG Ataxia mitocondrial rec TTPA Ataxia+deficiencia aislada de vitamina E ATM Ataxia-telangiectasia SLC26A2 Atelosteogénesis ll/displasia de De la Chapelle SMN1 Atrofia muscular espinal 1, 2, 3, , , , AR Atrofia muscular espinal y bulbar de Kennedy ATP7A Atrofia muscular espinal, distal OPA3 Atrofia óptica+cataratas, dom CFTR Ausencia congénita bilateral de vas deferens GDF5 Braquidactilia , , SGCD Cardiomiopatía dilatada 1L FKTN Cardiomiopatía dilatada 1X DMD Cardiomiopatía dilatada 3B PRPS1 Charcot-Marie-Tooth CTH Cistationinuria CTNS Cistinosis nefropática , CTNS Cistinosis no nefropática SLC3A1 Cistinuria SLC7A9 Cistinuria ASS1 Citrulinemia ABCB11 Colestasis intrahepática progresiva familiar ABCB11 Colestasis intrahepática, recurrente benigna GDF5 Condrodisplasia de Grebe PEX7 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo VPS13A Coreoacantocitosis CHM Coroideremia FGFR2 Craniosinostosis sindrómicas, dominantes , , , , , , CYP17A1 Deficiencia de 17,20-liasa MCCC1 Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa MCCC2 Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoC carboxilasa ACADM ACADVL ACADS Deficiencia de acil-coa dehidrogenasa de cadena media Deficiencia de acil-coa dehidrogenasa de cadena muy larga Deficiencia de acil-coa dehidrogenasa de cadena corta ACOX1 Deficiencia de acil-coc oxidasa del peroxisoma CYP19A1 Deficiencia de aromatasa BTD Deficiencia de biotinidasa CPT1A Deficiencia de carnitin palmitoiltransferasa hepática tipo 1A CPT2 Deficiencia de carnitinpalmitoil transferasa II , , DLD Deficiencia de dihidrolipoamida dehidrogenasa DPYD Deficiencia de dihidropirimidina dehidrogenasa PDHA1 Deficiencia de E1-alfa-piruvatodehidrogenasa PDHB Deficiencia de E1-beta piruvatodehidrogenasa F5 Deficiencia de factor V F11 Deficiencia de factor Xl, rec., dom PHGDH Deficiencia de fosfoglicerato dehidrogenasa FH Deficiencia de fumarasa GALK1 Deficiencia de galactoquinasa+cataratas GALE Deficiencia de galactosa epimerasa GNMT Deficiencia de glicina N-metil transferasa HMGCL Deficiencia de hidroximetilglutarilcoa liasa HLCS Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa LMF1 Deficiencia de lipasa LPL Deficiencia de lipoproteinlipasa MCEE Deficiencia de metilmalonil-coa epimerasa MAT1A Deficiencia de metionin adenosiltransferasa RFXANK Deficiencia de MHC clase ll, grupo de complementación B OTC Deficiencia de ornitintranscarbamilasa HSD17B4 Deficiencia de proteina D-bifuncional HADHA Deficiencia de proteína trifuncional SUMF1 Deficiencia múltiple de sulfatasas SLC22A5 Deficiencia sistémica primaria de carnitina BCS1L Déficit de complejo mitocondrial lll, tipo nuclear CNGB3 Degeneración macular juvenil ALG6 Desorden congénito de la glicosilación tipo Ic PEX10 Desorden de la biosíntesis del peroxisoma 6B PEX10 Desorden de la biosíntesis del peroxisoma 6A (síndrome de Zellweger) INS Diabetes insulinodependiente, INS Diabetes neonatal KCNJ11 Diabetes neonatal permanente GCK Diabetes neonatal permanente ABCC8 Diabetes neonatal permanente GLIS3 Diabetes neonatal+hipotiroidismo congénito ABCC8 Diabetes no insulinodependiente GCK Diabetes, comienzo tardío, no dependiente de insulina SLC26A3 Diarrea congénita 1, con secreción de cloruro F2 Dis/hipoprotrombinemia IKBKAP Disautonomía familiar SLC5A5 Dishormonogénesis tiroidea Sigue en página 3

3 3 / 6 TG Dishormonogénesis tiroidea IYD Dishormonogénesis tiroidea DUOXA2 Dishormonogénesis tiroidea DUOX2 Dishormonogénesis tiroidea TPO Dishormonogénesis tiroidea tipo 2A EVC2 Disostosis acrofacial de Weyers, dom EVC Disostosis acrofacial de Weyers, dom GDF5 Displasia acromesomélica SLC26A2 Displasia diastrófica EDA Displasia ectodérmica hipohidrótica SLC26A2 Displasia epifisaria múltiple RTEL1 Disqueratosis congénita SLC4A11 Distrofia corneal endotelial , , GUCY2D Distrofia de conos y bastones 6, dom PROM1 Distrofia de conos y bastones PROM1 Distrofia macular 2, dom MFSD8 Distrofia macular con afectación central de conos DMD Distrofia muscular de Becker DMD Distrofia muscular de Duchenne EMD Distrofia muscular de Emery-Dreifuss CAPN3 Distrofia muscular de miembros-cinturas tipo 2A DYSF Distrofia muscular de miembros-cinturas tipo 2B SGCG Distrofia muscular de miembros-cinturas tipo 2C SGCA Distrofia muscular de miembros-cinturas tipo 2D SGCB Distrofia muscular de miembros y cinturas tipo 2E SGCD Distrofia muscular de miembros y cinturas tipo 2F TRIM32 Distrofia muscular de miembros y cinturas tipo 2H DYSF Distrofia muscular de Miyoshi POMT1 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A POMGNT1 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipos A3, B3, C , , FKTN Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A FKRP Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A POMT1 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo B FKTN Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo B FKRP Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo B POMT1 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo C FKTN Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo C FKRP Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo C RLBP1 Distrofia retinal de Bothnia GDF5 Du Pan COL7A1 EB neonatal transitoria COL7A1 EB pretibial COL7A1 EB pruriginosa ETHE1 Encefalopatía etilmalónica AMT Encefalopatía por hiperglicinemia GLDC Encefalopatía por hiperglicinemia CYBB Enfermedad crónica granulomatosa ASPA Enfermedad de Canavan GLA Enfermedad de Fabry GBA Enfermedad de Gaucher, tipos perinatal letal, I, II, III, IIIC , , , , GALC Enfermedad de Krabe HBA1 Enfermedad de la hemoglobina H HBA2 Enfermedad de la hemoglobina H PYGM Enfermedad de McArdle ATP7A Enfermedad de Menkes SMPD1 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A SMPD1 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B NPC1 Enfermedad de Niemann-Pick tipos C1, D NPC2 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C SLC17A5 Enfermedad de Salla HEXB Enfermedad de Sandhoff (formas infantil, juvenil, adulto) PROM1 Enfermedad de Stargardt HEXA Enfermedad de Tay-Sachs VWF Enfermedad de von Willebrand tipo VWF Enfermedad de von Willebrand tipos 2A, 2B, 2M, 2N VWF Enfermedad de von Willebrand tipo ATP7B Enfermedad de Wilson BCKDHA Enfermedad del jarabe de arce tipo la BCKDHB Enfermedad del jarabe de arce tipo lb DBT Enfermedad del jarabe de arce tipo II PKHD1 Enfermedad poliquística renal/hepática G6PC Enfermedad por almacenamiento de glucógeno la SLC37A4 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ib SLC37A4 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ic GAA Enfermedad por almacenamiento de glucógeno ll AGL Enfermedad por almacenamiento de glucógeno IIIa, IIIb GBE1 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno lv PFKM Enfermedad por almacenamiento de glucógeno VII SERPINA1 Enfisema por déficit de alfa-1-antitripsina, diátesis hemorrágica COL7A1 Epidermolisis bullosa distrófica , , MMP1 Epidermolisis bullosa distrófica, modificador LAMB3 Epidermolisis bullosa juncional, tipo Herlitz LAMA3 Epidermolisis bullosa juncional, tipo Herlitz LAMC2 Epidermolisis bullosa juncional, tipo Herlitz LAMC2 Epidermolisis bullosa juncional, tipo no-herlitz Sigue detrás

4 4 / 6 LAMB3 Epidermolisis bullosa juncional, tipo no-herlitz LAMA3 POR Epidermolisis bullosa, atrófica benigna generalizada Esteroidogénesis alterada por déficit de citocromo P450 oxidorreductasa FMR1 Fallo ovárico prematuro G6PD Favismo PAH Fenilcetonuria CFTR Fibrosis quística MEFV Fiebre mediterránea familiar dom MEFV Fiebre mediterránea familiar rec GALT Galactosemia GLB1 Gangliosidosis-GM1 tipos l, ll, lll , , GM2A Gangliosidosis-GM2, variante AB PRPS1 Gota/superactividad fosforibosilpirofosfatosintetasa BCS1L GRACILE HFE2 Hemocromatosis tipo 2A TFR2 Hemocromatosis tipo HFE Hemocromatosis F8 Hemofilia A F9 Hemofilia B UGT1A1 Hiperbilirrubinemia neonatal familiar transitoria PTS Hiperfenilalaninemia LIAS Hiperglicinemia+acidosis láctica+convulsiones LPL Hiperlipidemia familiar combinada, dom AHCY Hipermetioninemia por déficit de S-adenosilhomocistein hidrolasa AGXT Hiperoxaluria primaria tipo GRHPR Hiperoxaluria primaria tipo ll HOGA1 Hiperoxaluria primaria tipo III CYP11B1 HSD3B2 CYP21A2 Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 11-beta hidroxilasa Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 3betahidroxiesteroide dehidrogenasa Hiperplasia adrenal congénita/ hiperandrogenismo tipo no-clásico, por déficit de 21-hidroxilasa STAR Hiperplasia adrenal lipoidea congénita INS Hiperproinsulinemia ALDH4A1 Hiperprolinemia tipo II CDH23 Hipoacusia USH1C Hipoacusia 18A PCDH15 Hipoacusia GJB2 Hipoacusia dom. 3A MYO7A Hipoacusia dominante PRPS1 Hipoacusia ligada al X GJB2 Hipoacusia rec.1a MYO7A Hipoacusia recesiva MYO15A Hipoacusia recesiva SLC26A4 Hipoacusia recesiva BSND CYP11B2 CYP11B2 Hipoacusia sensorineural con disfunción renal (síndrome de Bartter tipo 4a) Hipòaldosteronismo congénito, por déficit de corticosteronametiloxidasa l Hipòaldosteronismo congénito, por déficit de corticosteronametiloxidasa ll ALPL Hipofosfatasia , , ABCC8 Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar KCNJ11 Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar GCK Hipoglicemia familiar hiperinsulinémica ABCC8 Hipoglicemia infantil LHCGR Hipoplasia de células de Leidig+hipogonadismo hipergonadotropo/pseudohemafroditismo/ resistencia a LH (mujer) SEPSECS Hipoplasia pontocerebelas tipo 2D AR Hipospadias SRD5A2 Hipospadias perineoescrotal pseudovaginal PAX8 Hipotiroidismo congénito por disgenesia/ hipoplasia tiroidea TSHB Hipotiroidismo congénito resistente a TSH TSHR Hipotiroidismo congénito sin bocio HAL Histidinemia, dominante MTHFR Homocistinuria por déficit de metilentetrahidrofolatoreductasa CBS Homocistinuria/ hiperhomocisteinemia+trombosis TGM1 Ictiosis congénita CYBB Inmunodeficiencia 34/micobacteriosis ADA Inmunodeficiencia combinada severa por déficit de adenosin deaminasa/ déficit parcial IL2RG Inmunodeficiencia combinada, moderada IL2RG Inmunodeficiencia combinada, severa DCLRE1C Inmunodeficiencia severa combinada tipo Athabascan AR Insensibilidad a andrógenos , ALDOB Intolerancia a la fructosa SLC7A7 Intolerancia proteica con lisinuria BCS1L Leigh ARSA Leucodistrofia metacromática MLC1 HEPACAM HEPACAM Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales 2A Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales 2B con/sin retraso mental PPT1 Lipofuscinosis ceroidea neuronal TPP1 Lipofuscinosis ceroidea neuronal Sigue en página 5

5 5 / 6 CLN3 Lipofuscinosis ceroidea neuronal CLN5 Lipofuscinosis ceroidea neuronal CLN6 Lipofuscinosis ceroidea neuronal MFSD8 Lipofuscinosis ceroidea neuronal CLN8 Lipofuscinosis ceroidea neuronal , ACTA1 Miopatía congénita con desproporción de fibras tipo GNE Miopatía de Nonaka MTM1 Miopatía miotubular NEB Miopatía nemalínica ACTA1 Miopatía nemalínica 3, miopatía congénita AMPD1 Miopatía por deciciencia de mioadenilato deaminasa KCNJ11 MODY INS MODY tipo GCK MODY-ll GNPTAB Mucolipidosis alfa/beta ll GNPTAB Mucolipidosis alfa/beta lll MCOLN1 Mucolipidosis lv IDUA Mucopolisacaridosis lh IDUA Mucopolisacaridosis lh/s IDS Mucopolisacaridosis ll IDUA Mucopolisacaridosis ls SGSH Mucopolisacaridosis tipo llla (Sanfilippo A) NAGLU Mucopolisacaridosis tipo lllb (Sanfilippo B) HGSNAT Mucopolisacaridosis tipo lllc (Sanfilippo C) GNS Mucopolisacaridosis tipo IIID GLB1 Mucopolisacaridosis tipo lvb (Morquio) NME1 Neuroblastoma GJB1 Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ligada al X GBE1 Neuropatía del adulto por acúmulo de cuerpos de poliglucosan HAX1 Neutropenia congénita severa VPS45 Neutropenia congénita severa tipo POLG Oftalmoplegia externa progresiva, dom POLG Oftalmoplegia externa progresiva, rec PROP1 Panhipopituitarismo CTSK Picnodisostosis AIRE Poliendocrinopatía autoinmune tipo l con/sin displasia metafisaria reversible MVK Poroqueratosis 3, dominante HSD17B3 Pseudohermafroditismo masculino con ginecomastia CHRNG Pterigium múltiple letal CHRND Pterigium múltiple letal GJB2 Queratitis+ictiosis+hipoacusia, dom , GJB2 Queratoderma palmoplantar+hipoacusia, dom NR2E3 Retinitis pigmentosa PROM1 Retinitis pigmentosa DHDDS Retinitis Pigmentosa CLRN1 Retinitis pigmentosa HGSNAT Retinitis pigmentosa BBS2 Retinitis pigmentosa POMGNT1 Retinitis Pigmentosa RLBP1 Retinitis punctata albescens RS1 Retinosquisis GNE Sialuria, dom COL4A3 Síndrome de Alport, rec COL4A4 Síndrome de Alport, rec COL4A5 Síndrome de Alport FGFR2 Síndrome de Antley-Bixler POR Síndrome de Antley-Bixler PRPS1 Síndrome de Arts BBS1 Síndrome de Bardet-Biedl BBS2 Síndrome de Bardet-Biedl BBS10 Síndrome de Bardet-Biedl TRIM32 Síndrome de Bardet-Biedl BBS12 Síndrome de Bardet-Biedl MKS1 Síndrome de Bardet-Biedl CEP290 Síndrome de Bardet-Biedl BCS1L Síndrome de Bjornstad BLM Síndrome de Bloom F5 Síndrome de Budd-Chiari RAB23 Síndrome de Carpenter VPS13B Síndrome de Cohen UGT1A1 Síndrome de Crigler-Najjar tipos l, ll , SLC6A8 Síndrome de deficiencia de creatina cerebral GAMT Síndrome de deficiencia de creatina cerebral MPV17 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 6 (tipo hepatocelular) POLG Síndrome de depleción mitocondrial 4A POLG Síndrome de depleción mitocondrial 4B ABCC2 Síndrome de Dubin-Johnson ADAMTS2 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VllC EVC2 Síndrome de Ellis-van Creveld EVC Síndrome de Ellis-van Creveld CHRNG Síndrome de Escobar SLC12A3 Síndrome de Gitelman PEX1 Síndrome de Heimler PEX6 Síndrome de Heimler HPS1 Síndrome de Hermansky-Pudlak HPS3 Síndrome de Hermansky-Pudlak Sigue detrás

6 6 / 6 SLC25A15 Síndrome de hiperornitinemia-hiperamoniemiahomocitrulinemia TMEM216 Síndrome de Joubert ARL13B Síndrome de Joubert MKS1 Síndrome de Joubert LRPPRC Síndrome de Leigh (tipo franco-canadiense) MKS1 Síndrome de Meckel CEP290 Síndrome de Meckel TMEM216 Síndrome de Meckel PHGDH Síndrome de Neu-Laxova NBN Síndrome de Nijmegen DCLRE1C Síndrome de Omenn SLC26A4 Síndrome de Pendred HSD17B4 Síndrome de Perrault AMH AMHR2 Síndrome de persistencia de conductos de Muller tipo l Síndrome de persistencia de los conductos de Muller, tipo II CHRNA1 Síndrome de pterigium múltiple tipo letal TH Síndrome de Segawa CEP290 Síndrome de Senior-Loken ALDH3A2 Síndrome de Sjogren-Larsson DHCR7 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz LIFR Síndrome de Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampel tipo MYO7A Síndrome de Usher tipo 1B USH1C Síndrome de Usher tipo 1C CDH23 Síndrome de Usher tipo 1D, tipo 1D/F digénico PCDH15 Síndrome de Usher tipo 1D/F digénico PCDH15 Síndrome de Usher tipo 1F USH2A Síndrome de Usher tipo 2A CLRN1 Síndrome de Usher tipo 3A WRN Síndrome de Werner NR2E3 Síndrome del cono S mejorado ATP7A Síndrome del cuerno occipital CIITA RFX5 RFXAP Síndrome del linfocito desnudo tipo ll, grupo de complementación A Síndrome del linfocito desnudo tipo 2, grupos de complementación E,C Síndrome del linfocito desnudo tipo ll, grupo de complementación D MVK Síndrome hiper IgD FGFR2 Síndrome LADD, dominante LAMA3 Síndrome laringoonicocutáneo CHRND Síndrome miasténico congénito, 3C, defecto del receptor de acetilcolina NPHS1 Síndrome nefrótico tipo NPHS2 Síndrome nefrótico tipo FMR1 Síndrome X-frágil/temblor/ataxia FMR1 Síndrome X-frágil CEP290 Síndromes de Joubert GDF5 Sinostosis múltiple 2, dom CLN6 Tipo Kufs FAH Tirosinemia tipo l PMM2 Trastorno congénito de la glicosilación tipo la MPI Trastorno congénito de la glicosilación tipo lb SLC17A5 PEX1 PEX1 PEX6 Trastorno de almacenamiento de ácido siálico, infantil Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 1A (Zellweger) Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 1B (NALD/IRD) Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 4A (Zellweger) PEX6 Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 4B PEX2 Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 5A (Zellweger) PEX2 Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 5B PEX7 Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 9B MPL Trombocitopenia congénita amegacariocítica F9 Trombofilia por déficit de factor lx F5 Trombofilia por resistencia a la proteína C F2 Trombofilia SLC45A2 Variación en pigmentación de piel/pelo/ojos CYP27A1 Xantomatosis cerebrotendinosa CHRNA1 Síndrome miasténico congénito 1A, canal lento, dom CHRNA1 Síndrome miasténico congénito 1B, canal rápido CHRND Síndrome miasténico congénito, 3A, canal lento, dom CHRND Síndrome miasténico congénito, 3B, canal rápido

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