ANDALUCÍA. ALMERÍA Laboratorio Dr. Zorrilla Paseo de Almería, 24 2º 3ª Almería Telf.:

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3 ANDALUCÍA ALMERÍA Laboratorio Dr. Zorrilla Paseo de Almería, 24 2º 3ª Almería Telf.: CÁDIZ Laboratorio Grial Lab C/ Paraiso. edf: Jerez 74, 3º módulo 20 izquierda Jerez de la Frontera Cádiz Tfno.: Laboratorio Orozco Calderón de la Barca La Línea de la Concepción - Cádiz Telf.: CÓRDOBA Laboratorio Hermosín José Zorrilla, Córdoba Telf.: GRANADA Laboratorio Cristina Contreras C/ Alminares del Genil nº1, bajo Granada Telf.: HUELVA Clinilab C/ Sor Paula Alzola, Huelva Tlf: Contacto: Dra. Elvira Marfil JAÉN Laboratorio Almazán y Alonso Avenida de Madrid nº10 B Bajo Jaén Telf.: MÁLAGA Análisis Clínicos Rodríguez Vergara C/ Lario, 10 5ª planta Málaga Telf:

4 SEVILLA Labsur Virgen de la Antigua 18 bajo C Sevilla Telf.:

5 Código Análisis Genético en NEUROLOGIA Precio ASENSE Plazo 866 Acidemia isovalérica (secuenciación del gen IVD) días 2462 Acidemia láctica debido a la deficiencia de PDX1 (secuenciación del gen PDHX) días 2377 Acidemia malónica y metilmalónica combinada (secuenciación del gen ACSF3) días 3489 Acidemia metilmalónica- 10 genes (Panel NGS para los genes ABCD4, ACSF3, CD320, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, SUCLA2) Acidemia metilmalónica - 15 genes (Panel NGS para los genes ABCD4, ACSF3, CD320, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1) días días 725 Acidemia metilmalónica (secuenciación del gen MUT) días 1145 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblc (secuenciación del gen MMACHC) días 1619 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cbld (secuenciación del gen MMADHC) días 723 Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A (secuenciación del gen MMAA) días 3951 Acidemia propiónica (deleciones/duplicaciones en el gen PCCA) días 2328 Acidemia propiónica (secuenciación del gen PCCA) días 2501 Acidemia propiónica (secuenciación del gen PCCB) días 2487 Aciduria alfa metil acetoacetil (secuenciación del gen ACAT1) días 978 Aciduria D-2-hidroxiglutárica (deleciones/duplicaciones en el gen D2HGDH) días 963 Aciduria D-2-hidroxiglutárica (secuenciación del gen D2HGDH) días 1652 Aciduria D-2-hidroxiglutárica (secuenciación del gen IDH2) días 714 Aciduria glutárica tipo I (secuenciación del gen GCDH) días 582 Aciduria glutárica tipo II (secuenciación del gen ETFA) días 2071 Aciduria glutárica tipo II (secuenciación del gen ETFB) días 2072 Aciduria glutárica tipo II (secuenciación del gen ETFDH) días

6 977 Aciduria L-2-hidroxiglutárica (secuenciación del gen L2HGDH) días 2488 Aciduria metilmalónica tipo cbir por defectos del receptor de la transcobalamina (secuenciación del gen CD320) días 2489 Aciduria metilmalónica tipo cblb (secuenciación del gen MMAB) días 2494 Aciduria metilmalónica tipo cblf (secuenciación por NGS del gen LMBRD1) días 2495 Aciduria metilmalónica tipo cblj (secuenciación por NGS del gen ABCD4) días 968 Aciduria orótica (secuenciación del gen UMPS) días 3618 Aciduria urocánica (secuenciación del gen UROC1) días 1182 Acrocalloso, síndrome (secuenciación del gen KIF7) días 3543 Adams-Oliver, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen DOCK6) días 1013 Adams-Oliver, síndrome de (secuenciación del gen ARHGAP31) días 2316 Adams-Oliver, síndrome de (secuenciación por NGS del gen DOCK6) días 2317 Adams-Oliver, síndrome de (secuenciación del gen EOGT) días 2200 Adams-Oliver, síndrome de (secuenciación del gen RBPJ) días 1418 Adrenoleucodistrofia (secuenciación del gen ABCD1) días 2563 Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía (secuenciación del gen SLC12A6) días 2597 Agenesia de cuerpo calloso con retraso mental, coloboma y micrognatia (secuenciación del gen IGBP1) días 1402 Aicardi-Goutieres - 7 genes (Panel NGS para los genes ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1) días 693 Aicardi-Goutieres tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen TREX1) días 694 Aicardi-Goutieres tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen RNASEH2B) días 696 Aicardi-Goutieres tipo 3, síndrome de (secuenciación del gen RNASEH2C) días 695 Aicardi-Goutieres tipo 4, síndrome de (secuenciación del gen RNASEH2A) días 405 Alexander, enfermedad de (secuenciación del gen GFAP) días

7 468 Alfa-manosidosis (secuenciación del gen MAN2B1) días 1475 Allan-Herndon-Dudley, síndrome de (secuenciación del gen SLC16A2) días 137 Alzheimer tipo 1, enfermedad de (secuenciación por NGS del gen APP) días 81 Alzheimer tipo 2, enfermedad de (genotipado APOE, alelos E2, E3 y E4) días 1927 Alzheimer tipo 3, enfermedad de (deleciones/duplicaciones en el gen PSEN1) días 138 Alzheimer tipo 3, enfermedad de (secuenciación del gen PSEN1) días 139 Alzheimer tipo 4, enfermedad de (secuenciación del gen PSEN2) días 3553 Alzheimer, enfermedad de - 8 genes (Panel NGS para los genes APOE, APP, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1, SNCA, SNCB) días 953 Alzheimer, enfermedad de (secuenciación de los exones 16 y 17 del gen APP) días 2846 Alzheimer, enfermedad de, de aparición temprana, AD (secuenciación del gen SORL1) días 1955 Amiloidosis (secuenciación del gen APOA1) días 1957 Amiloidosis (secuenciación del gen FGA) días 1958 Amiloidosis de la lisozima (secuenciación del gen LYZ) días 2795 Amiotrofia escapuloperoneal: síndrome de Kaeser (secuenciación del gen DES) días 2534 Amiotrofia neurálgica (secuenciación del gen SEPT9) días 2588 Analisis del gen LMNA (deleciones/duplicaciones del gen LMNA) días 1994 ANE, síndrome (secuenciación del gen RBM28) días 942 Angelman, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen UBE3A) días 297 Angelman, síndrome de (secuenciación por NGS del gen UBE3A) días Angioedema hereditario tipo 3 (secuenciación del gen F12) días 2155 Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen CST3) días 2156 Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen ITM2B) días

8 595 Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación por NGS del gen APP) días 3412 Anomalías congénitas múltiples - hipotonía - epilepsia tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen PIGN) días 3645 Anomalías craneofaciales (deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, RUNX2) días 299 Apert, síndrome de (secuenciación del gen FGFR2) días 1153 Array CGH 2,7M (1950K de oligos+750k de SNPs) días 1667 Array CGH 750K (550K de oligos+200k de SNPs) días 3591 Artrogriposis 11 genes (Panel NGS para los genes CAA, CHRNE, ECEL1, MYBPC1, MYH3, SLC35A3, TNNI2, TNNT3, TPM2, UBA1, VPS33B) días 1628 Artrogriposis distal congénita ligada al X (secuenciación del gen UBA1) días 2412 Artrogriposis distal congénita tipo 1B (secuenciación del gen MYBPC1) días 710 Artrogriposis distal congénita tipo 2B (secuenciación de los exones 17 y 21 del gen MYH3) días 746 Artrogriposis distal congénita tipo 2B (secuenciación del gen MYH3) días 747 Artrogriposis distal congénita tipo 2B (secuenciación del gen TNNI2) días 748 Artrogriposis distal congénita tipo 2B (secuenciación del gen TNNT3) días 1701 Artrogriposis distal congénita tipo 2B (secuenciación del gen TPM2) días 1977 Artrogriposis distal congénita tipo 5D (secuenciación del gen ECEL1) días 1335 Artrogriposis distal congénita tipo 9 - aracnodactilia congénita contractural (CAA, secuenciación por NGS del gen FBN2) días 2661 Artrogriposis, disfunción renal y colestasis tipo 1 (secuenciación del gen VPS33B) días 3054 Artrogriposis, retraso mental y convulsiones (secuenciación del gen SLC35A3) días 1059 Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil (secuenciación del gen WISP3) días 2241 Asociación VACTERL - hidrocefalia (secuenciación del gen ZIC3) días 1494 Asperger ligado al X, síndrome de (secuenciación del gen NLGN3) días 3965 Asperger ligado al X, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen NLGN4X) días

9 1495 Asperger ligado al X, síndrome de (secuenciación del gen NLGN4X) días 1867 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1, deleciones/duplicaciones en el gen APTX) días 82 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1, secuenciación del gen APTX) días 1892 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2, secuenciación por NGS del gen SETX) días 2578 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 3 (AOA3, secuenciación del gen PIK3R5) días 2616 Ataxia cerebelosa - déficit intelectual - desequilibrio tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen VLDLR) días 2856 Ataxia cerebelosa - déficit intelectual - desequilibrio tipo 4, síndrome de (secuenciación del gen ATP8A2) días 3718 Ataxia cerebelosa - hipogonadismo - síndrome de Gordon Holmes (secuenciación del gen RNF216) días 1035 Ataxia de Friedreich (cuantificación de la repetición GAA en el gen FXN) 0 21 días 84 Ataxia de Friedreich (detección de la expansión GAA en el gen FXN) días 1326 Ataxia de Friedreich (secuenciación del gen FXN) días 757 Ataxia episódica tipo 1 (secuenciación del gen KCNA1) días Ataxia episódica tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen KCNA1) días 883 Ataxia episódica tipo 2 (secuenciación por NGS del gen CACNA1A) días 2581 Ataxia episódica tipo 5 (secuenciación del gen CACNB4) días 2554 Ataxia episódica tipo 6 (secuenciación del gen SLC1A3) días 2535 Ataxia espástica AD tipo 1 (secuenciación del gen VAMP1) días 916 Ataxia espástica AR de Charlevoix-Saguenay (secuenciación del gen SACS) días Ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6 (detección de la expansión CAG en los genes ATXN1, ATXN2, ATXN3 y CACNA1A) Ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7 (detección de la expansión CAG en los gens ATXN1, ATXN2, ATXN3 y CACNA1A y ATXN7) Ataxia espinocerebelosa (detección de la expansión CTG/CAG en el gen SCA8 - ATXN8OS/ATXN8, expansión ATTCT en el gen SCA10 - ATXN10 y expansión CAG en los genes SCA12 y SCA17 - PPP2R2B y TBP) 0 30 días días días Ataxia espinocerebelosa AD, hipoacusia y narcolepsia (secuenciación por NGS del gen DNMT1) días

10 1511 Ataxia espinocerebelosa con epilepsia (secuenciación por NGS del gen POLG) días 2568 Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1, AR (secuenciación del gen TDP1) días 2555 Ataxia espinocerebelosa de aparición en la infancia (secuenciación del gen C10ORF2) días 1054 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1, detección de la expansión CAG en el gen ATXN1) días 2556 Ataxia espinocerebelosa tipo 10, AR (SCA10, secuenciación por NGS del gen ANO10) días 1694 Ataxia espinocerebelosa tipo 11 (SCA11, secuenciación del gen TTBK2) días 1196 Ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA 12, detección de la expansión CAG en el gen PPP2R2B) días 1479 Ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13, secuenciación del gen KCNC3) días 2557 Ataxia espinocerebelosa tipo 13, AR (SCA13, secuenciación del gen GRM1) días 1478 Ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14, secuenciación por NGS del gen PRKCG) días 2582 Ataxia espinocerebelosa tipo 15, AR (SCA15, secuenciación del gen KIAA0226) días 2075 Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 (SCA15/16, deleciones/duplicaciones en el gen ITPR1) días 1893 Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 (SCA15/16, secuenciación por NGS del gen ITPR1) días 840 Ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17, detección de la expansión CAG en el gen TBP) días 1312 Ataxia espinocerebelosa tipo 18 (SCA18, 1 mutación frecuente del gen IFRD1) días 1062 Ataxia espinocerebelosa tipo 18 (SCA18, secuenciación del gen IFRD1) días 996 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2, detección de la expansión CAG en el gen ATXN2) días 2558 Ataxia espinocerebelosa tipo 23, AD (SCA23, secuenciación del gen PDYN) días 2594 Ataxia espinocerebelosa tipo 27, AR (SCA27, secuenciación del gen FGF14) días 2610 Ataxia espinocerebelosa tipo 28, AD (SCA28, secuenciación del gen AFG3L2) días 103 Ataxia espinocerebelosa tipo 3, Machado-Josheph (SCA3, detección de la expansión CAG en el gen ATXN3) días 2595 Ataxia espinocerebelosa tipo 35, AD (SCA35, secuenciación del gen TGM6) días

11 1257 Ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5, secuenciación por NGS del gen SPTBN2) días 1079 Ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6, detección de la expansión CAG en el gen CACNA1A) días 848 Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7, detección de la expansión CAG en el gen ATXN7) días 1016 Ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8, detección de la expansión CAG en el gen ATXN8/ATXN8OS) días 1782 Ataxia espinocerebelosa tipo 8, AR (SCA8, secuenciación del gen SYNE1) días 1621 Ataxia espinocerebolosa tipo 19/22 (SCA19/22, secuenciación del gen KCND3) días 2634 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 (SCA26, secuenciación del gen EEF2) días 85 Ataxia Friedreich-like con déficit de vitamina E (secuenciación del gen TTPA) días 3504 Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central: Síndrome CACH - 5 genes (Panel NGS para los genes EIF2B5, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4) días 1258 Ataxia telangiectasia (deleciones/duplicaciones en el gen ATM) días 500 Ataxia telangiectasia (secuenciación por NGS del gen ATM) días 2409 Ataxia telangiectasia variante 1: síndrome de Rotura de Nijmegen (secuenciación del gen RAD50) días 2565 Ataxia telangiectasia, trastorno tipo (secuenciación del gen MRE11A) días 3447 Ataxias espinocerebelosas - 44 genes (Panel NGS para los genes ABCB7, ABHD12, ADCK3, AFG3L2, ANO10, APTX, ATM, CACNA1A, CACNB4, CCDC88C, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FGF14, FXN, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, MRE11A, MTPAP, MTTP, PDYN, PIK3R5, PLEKHG4, PNKP, POLG, PRKCG, SACS, SETX, SIL1, SLC1A3, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TMEM240, TTBK2, TTPA, VAMP1, VLDLR, ZNF592) días 527 Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA, detección de la expansión CAG en el gen ATN1) días 3728 Atrofia muscular espinal - 21 genes (Panel NGS para los genes ASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SCO2, SLC5A7, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1) días 2084 Atrofia muscular espinal (secuenciación de los exones 7 y 8 del gen SMN1) días 1379 Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria (secuenciación del gen IGHMBP2) días 2019 Atrofia muscular espinal distal tipo IV (secuenciación del gen PLEKHG5) días 87 Atrofia muscular espinal distal tipo V (secuenciación del gen GARS) días 2533 Atrofia muscular espinal distal tipo V AR (secuenciación del gen DNAJB2) días 1628 Atrofia muscular espinal infantil ligada al X (secuenciación del gen UBA1) días

12 1235 Atrofia muscular espinal ligada al X (secuenciación del gen ATP7A) días 86 Atrofia muscular espinal proximal (deleciones/duplicaciones en el gen SMN1) días 442 Atrofia muscular espinal proximal (secuenciación del gen SMN1) días 2798 Atrofia muscular espinal proximal (secuenciación del gen SMN2) días 2799 Atrofia muscular espinal proximal con contractura de aparición en la infancia (secuenciación del gen BICD2) días 605 Atrofia óptica tipo 1 (deleciones/duplicaciones del gen OPA1) días 471 Atrofia óptica tipo 1 (secuenciación del gen OPA1) días 957 Atrofia óptica tipo 3 (secuenciación del gen OPA3) días 988 Atrofia óptica tipo 7 (secuenciación del gen TMEM126A) días Autismo - trastorno del espectro autista (secuenciación del gen EN2) días 3660 Autismo - X genes (Panel NGS) 0 60 días 2857 Autismo ligado al X tipo 17 - susceptibilidad (secuenciación del gen SHANK2) días 2823 Autismo ligado al X tipo 5 - susceptibilidad (secuenciación del gen RPL10) días Autismo relacionado con MBD1 (secuenciación del gen MBD1) días 3581 Bainbridge-Ropers, síndrome de (secuenciación del gen ASXL3) días 2640 Baraitser-Winter tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen ACTB) días 2636 Baraitser-Winter, síndrome de (secuenciación del gen ACTG1) días 193 Barth, síndrome de (secuenciación del gen TAZ) días 2492 Beta-manosidosis (secuenciación del gen MANBA) días 2288 Bohring-Opitz, síndrome de (BOS, secuenciación del gen ASXL1) días 1076 Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome de (secuenciación del gen PHF6 ) días 3314 Bosley-Salih-Aloainy, síndrome de - Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan (secuenciación del gen HOXA1) días

13 3393 Braquidactilia - déficit intelectual, síndrome de (secuenciación del gen HDAC4) días 3041 Brown-Vialetto-Van Laere tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen SLC52A3) días 2416 Brown-Vialetto-Van Laere tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen SLC52A2) días 2859 Brunner, síndrome de (secuenciación del gen MAOA ) días 621 Búsqueda de reordenamientos subteloméricos por MLPA días CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (secuenciación por NGS de los exones 2 al 24 en el gen NOTCH3) CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (secuenciación de los exones 2 al 6 y 11 en el gen NOTCH3) CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (secuenciación por NGS del gen NOTCH3) CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (secuenciación por NGS del gen NOTCH3, exones 1, 7-10, 12-33) días días días días Cadena respiratoria mitocondrial, enfermedad de, relacionada con TIMM21 (secuenciación del gen TIMM21) días 3318 Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada tipo 1 (secuenciación del gen SLC20A2) días 2129 Canavan, enfermedad de (deleciones/duplicaciones en el gen ASPA) días 2130 Canavan, enfermedad de (panel Ashkenazi - mutaciones p.glu285ala, p.tyr231x, p.ala305glu en el gen ASPA) días 2066 Canavan, enfermedad de (secuenciación del gen ASPA) días 3222 CARASIL: Arteriopatía cerebral AR con infarto subcortical y leucoencefalopatía (secuenciación del gen HTRA1) días 1445 Carpenter, síndrome de (secuenciación del gen RAB23) días 3601 Carpenter, síndrome de, tipo 2 (secuenciación por NGS del gen MEGF8) días 2536 Catarata congénita - dismorfismo facial - neuropatía (secuenciación del gen CTDP1) días 2788 Catarata congénita - hipotonía muscular progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrollo (secuenciación del gen GFER) días 2820 Catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial (secuenciación del gen SLC25A4) días 1232 Cavernomatosis múltiple (secuenciación del gen KRIT1) días 1839 CEDNIK: Cerebral disgenesis-neuropatía-ictiosis-palmoplantar queratoderma, síndrome (secuenciación del gen SNAP29) días

14 2375 Chanarin-Dorfman, síndrome de (secuenciación del gen ABHD5) días 3517 Charcot-Marie-Tooth - 43 genes (Panel NGS para los genes AARS, AIFM1, C12orf65, COX6A1, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SH3TC2, TRIM2, TRPV4, YARS) días 2538 Charcot-Marie-Tooth AD intermedia tipo C (secuenciación del gen YARS) días 2537 Charcot-Marie-Tooth AD intermedia tipo F (secuenciación del gen GNB4) días 1617 Charcot-Marie-Tooth ligada al X (deleciones/duplicaciones en el gen GJB1) días 279 Charcot-Marie-Tooth ligada al X (secuenciación del gen GJB1) días 2269 Charcot-Marie-Tooth ligada al X, tipo 5 (secuenciación del gen PRPS1) días 100 Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A, deleciones/duplicaciones en el gen PMP22) días 290 Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A, secuenciación del gen PMP22) días 1003 Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B, deleciones/duplicaciones en el gen MPZ) 0 30 días 280 Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B, secuenciación del gen MPZ) días 92 Charcot-Marie-Tooth tipo 1C (CMT1C, secuenciación del gen LITAF) días 94 Charcot-Marie-Tooth tipo 1D (CMT1D, secuenciación del gen EGR2) días 1075 Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 (CMT2A1, secuenciación del gen KIF1B) días 3708 Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 (CMT2A2, secuenciación del gen MFN2) días 141 Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 (CMT2A2, secuenciación por NGS del gen MFN2) días 1086 Charcot-Marie-Tooth tipo 2B (CMT2B, secuenciación del gen RAB7A) días 3759 Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (CMT2B1, secuenciación del gen LMNA) días 2215 Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 (CMT2B2, secuenciación del gen MED25) días 1129 Charcot-Marie-Tooth tipo 2C (CMT2C, secuenciación por NGS del gen TRPV4) días 452 Charcot-Marie-Tooth tipo 2D (CMT2D, secuenciación del gen GARS) días 289 Charcot-Marie-Tooth tipo 2E/1F (CMT2E/1F, secuenciación del gen NEFL) días

15 1004 Charcot-Marie-Tooth tipo 2F (CMT2F, secuenciación del gen HSPB1) días 280 Charcot-Marie-Tooth tipo 2I/2J (CMT2I/2J, secuenciación del gen MPZ) días 2062 Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (CMT2K/4A, deleciones/duplicaciones en el gen GDAP1) días 95 Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (CMT2K/4A, secuenciación del gen GDAP1) días 1438 Charcot-Marie-Tooth tipo 2L (CMT2L, secuenciación del gen HSPB8 ) días 2297 Charcot-Marie-Tooth tipo 2M (CMT2M, secuenciación por NGS del gen DNM2) días 2209 Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (CMT2O, secuenciación del gen DYNC1H1) días 754 Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (CMT4B1, secuenciación del gen MTMR2) días 1776 Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (CMT4B2, secuenciación del gen SBF2) días 3963 Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C, deleciones/duplicaciones en el gen SH3TC2) días 1303 Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C, secuenciación del gen SH3TC2) días 392 Charcot-Marie-Tooth tipo 4D (CMT4B1, secuenciación del gen NDRG1) días 892 Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (CMT4F, secuenciación del gen PRX) días 2560 Charcot-Marie-Tooth tipo 4H (CMT4H, secuenciación del gen FGD4) días 2561 Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (CMT4J, secuenciación del gen FIG4) días Charcot-Marie-Tooth tipo I, desmielinizante, AD - 6 genes (Panel NGS para los genes ERG2, FBLN5, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22) Charcot-Marie-Tooth tipo I, desmielinizante, AR - 11 genes (Panel NGS para los genes CTDP1, EGR2, FGD4, GDAP1, HK1, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF1, SH3TC2, TIG4) Charcot-Marie-Tooth tipo I, intermedio, AD - 5 genes (Panel NGS para los genes DNM2, GNB4, IFN2, MPZ, YARS) días días días Charcot-Marie-Tooth tipo I, intermedio, AR - 3 genes (Panel NGS para los genes GDAP1, KARS, PLEKHG5) días Charcot-Marie-Tooth tipo II, axonal AD - 18 genes (Panel NGS para los genes AARS, DHTKD1, DNM2, GARS, GDAP1, HARS, HSPB1, HSPB8, KIF5A, LRSAM1, MARS, MFN2, MPZ, MT-ATP6, NEFL, RAB7, TFG, TRPV4) días Charcot-Marie-Tooth tipo II, axonal AR - 4 genes (Panel NGS para los genes HINT1, LMNA, MED25, TRIM2) días Charcot-Marie-Tooth tipo II, axonal ligado al X - 3 genes (Panel NGS para los genes AIFM1, PDK3, PRPS1) días

16 3927 Charcot-Marie-Tooth tipo II - 15 genes (Panel NGS) días 3760 Charge, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen CHD7) días 434 Charge, síndrome de (secuenciación por NGS del gen CHD7) días 1551 Chudley-McCullough, síndrome de (secuenciación del gen GPSM2) días Ciliopatías - 90 genes (Panel NGS para los genes AHI1, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL6, ARMC4, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EXOC8, GLIS2, HEATR2, HYDIN, IFT27, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7, LRRC6, LZTFL1, MKKS, MKS1, NEK8, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PIEZO2, PKD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP, WDR19, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423) Citopatías mitocondriales (mut. del4977bp, G3460A, G11778A, T8993C, T8993G, A3271G, A3243G, T8356C, A8344G) días días 3567 Citopatías mitocondriales de origen nuclear - X genes (Panel NGS) 0 60 días 3850 COACH, síndrome de (secuenciación por NGS del gen NPHP3) días 3860 COACH, síndrome de (secuenciación por NGS del gen TMEM67) días 685 Cockayne, síndrome de (secuenciación del gen ERCC6) días 686 Cockayne, síndrome de (secuenciación del gen ERCC8) días 546 Coffin Lowry, síndrome de (secuenciación del gen RPS6KA3) días 1973 Coffin-Lowry, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen RPS6KA3) días 3879 Coffin-Siris, síndrome de 5 genes (Panel NGS para los genes ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1) días 3898 Coffin-Siris y Nicolaides-Baraitser, síndromes de X genes (Panel NGS) 0 60 días 1376 Coffin-Siris, síndrome de (secuenciación del gen ARID1A) días 1377 Coffin-Siris, síndrome de (secuenciación del gen ARID1B) días 1454 Coffin-Siris, síndrome de (secuenciación del gen SMARCA4) días 1455 Coffin-Siris, síndrome de (secuenciación del gen SMARCE1) días 3322 COFS: Cerebro óculo facio esquelético tipo 4, síndrome (secuenciación del gen ERCC1) días

17 274 Cohen, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen VPS13B (COH1)) días Cohen, síndrome de (mutaciones frecuentes en el gen VPS13B (COH1)) días 532 Cohen, síndrome de (secuenciación por NGS del gen VPS13B (COH1)) días 1484 Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares (secuenciación del gen SCN2A) días 2141 Convulsiones sensibles al piridoxal-fosfato (secuenciación del gen PNPO) días 3492 Corea benigna familiar (deleciones/duplicaciones en el gen NKX2-1) días 641 Corea benigna familiar (secuenciación del gen NKX2-1) días 616 Coreoatetosis e hipotiroidismo congénito (secuenciación del gen NKX2-1) días 3404 Coriorretinopatía - microcefalia, AR (secuenciación del gen TUBGCP6) días 1051 Cornelia de Lange tipo 2, síndrome de (secuenciación por NGS del gen SMC1A) días 1021 Cornelia de Lange tipo 3, síndrome de (secuenciación del gen SMC3) días 3061 Cornelia de Lange tipo 4, síndrome de (secuenciación del gen RAD21) días 3062 Cornelia de Lange tipo 5, síndrome de (secuenciación del gen HDAC8) días 3547 Cornelia de Lange, síndrome de - 5 genes (Panel NGS para los genes HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3) días 1125 Cornelia de Lange, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen NIPBL) días 361 Cornelia de Lange, síndrome de (secuenciación por NGS del gen NIPBL) días 3819 Costello, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen HRAS) días 1539 Costello, síndrome de (secuenciación del gen HRAS) días 3451 Craneosinostosis - 30 genes (Panel NGS para los genes ALPL, ALX4, BMP4, EFNB1, ERF, ESCO2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, GLI3, IFT122, IFT140, IL11RA, IMPAD1, IRX5, MASP1, MEGF8, POR, RAB23, RECQL4, SCARF2, SKI, TCF12, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TWIST, WDR19, WDR35) días 2976 Craneosinostosis - 4 genes (Panel NGS para los genes FGFR1, FGFR2, FGFR3 y TWIST1) días 3327 Craneosinostosis tipo 2 (secuenciación del gen MSX2) días 3396 Craneosinostosis tipo 3 (secuenciación del gen TCF12) días

18 3597 Craneosinostosis tipo 4 (secuenciación del gen ERF) días 3599 Craneosinostosis y anomalías dentarias (secuenciación por NGS del gen IL11RA) días 1178 Creutzfeldt-Jakob, enfermedad de (secuenciación del gen PRNP) días 792 Crouzon, síndrome de (secuenciación del gen FGFR2) días 3800 Déficit de carnitina - 6 genes (Panel NGS) días 1557 Déficit de carnitina (deleciones/duplicaciones del gen SLC22A5) días 860 Déficit de carnitina (secuenciación del gen SLC22A5) días Déficit aislado de citocromo C oxidasa (secuenciación del gen COX20) días 2396 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 (COXPD1, secuenciación por NGS del gen GFM1) días 2378 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15 (COXPD15, secuenciación del gen MTFMT) días 3383 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 (COXPD17, secuenciación del gen ELAC2) días 2379 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2 (COXPD2, secuenciación del gen MRPS16) días 2380 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3 (COXPD3, secuenciación del gen TSFM) días 2381 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4 (COXPD4, secuenciación del gen TUFM) días 2397 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 6 (COXPD6, secuenciación por NGS del gen AIFM1) días 1605 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7 (COXPD7, secuenciación del gen C12ORF65) días 3307 Déficit congénito de factor intrínseco (secuenciación del gen GIF) días 2511 Déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa: déficit 3-PGDH (secuenciación del gen PHGDH) días 2500 Déficit de 3-fosfoserina fosfatasa (secuenciación del gen PSPH) días 2612 Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal (secuenciación del gen ACOX1) días 878 Déficit de acil-coa deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta (secuenciación del gen ACADS) días 1259 Déficit de acil-coa deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media (mutación A985G en el gen ACADM) días

19 2357 Déficit de acil-coa deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media (secuenciación por NGS del gen ACADM) días 2718 Déficit de acil-coa deshidrogenasa tipo 9 (secuenciación del gen ACAD9) días 2039 Déficit de aconitasa (secuenciación del gen ISCU) días 2358 Déficit de adenilsuccinato liasa (secuenciación del gen ADSL) días 670 Déficit de adenosina monofosfato (AMP) deaminasa (búsqueda de las mutaciones Q12X y P48L en el gen AMPD1) días Déficit de adenosina monofosfato (AMP) deaminasa (búsqueda de la mutación c.133c>t en el gen AMPD1) días 3533 Déficit de adenosina monofosfato (AMP) deaminasa (deleciones/duplicaciones en el gen AMPD1) días 2009 Déficit de adenosina monofosfato (AMP) deaminasa (secuenciación del gen AMPD1) días 3080 Déficit de ADN ligasa IV: síndrome LIG4 (secuenciación del gen LIG4 ) días 1987 Déficit de alfa-n-acetilgalactosaminidasa (secuenciación del gen NAGA) días 1213 Déficit de aminoacilasa (secuenciación del gen ACY1) días 890 Déficit de arginosuccinasa liasa (secuenciación del gen ASL) días 2364 Déficit de asparagina sintetasa (secuenciación del gen ASNS) días 1260 Déficit de biotinidasa (secuenciación del gen BTD) días 713 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática (CPT-1A, secuenciación por NGS del gen CPT1A) días 2371 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática (CPT-1A, secuenciación por NGS del gen CPT1B) días 1929 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 2 (secuenciación del gen CPT2) días 2366 Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa (secuenciación por NGS del gen SLC25A20) días 2383 Déficit de citocromo C oxidasa (secuenciación del gen COX6B1) días Déficit de citocromo C oxidasa (secuenciación del gen SCO1) días 3189 Déficit de citocromo C oxidasa (secuenciación del gen SCO2) días 2376 Déficit de CoA-2-4 dienoil reductasa 1 (secuenciación del gen DECR1) días

20 925 Déficit de creatina (secuenciación del gen SLC6A8) días 2882 Déficit de fosfoglicerato quinasa (secuenciación del gen PGK1) días 2512 Déficit de fosfoserina aminotransferasa (secuenciación del gen PSAT1) días 3534 Déficit de GABA-transaminasa (secuenciación del gen ABAT) días 2430 Déficit de glicerol quinasa (secuenciación del gen GK) días 1184 Déficit de glutation sintetasa (secuenciación del gen GSS) días 2417 Déficit de glutation S-transferasa theta-1 (secuenciación del gen GSTT1) días 2230 Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa (deleciones/duplicaciones del gen GAMT) días 1411 Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa (secuenciación del gen GAMT) días 1940 Déficit de holocarboxilasa sintetasa (secuenciación del gen HLCS) días 1136 Déficit de la dihidropirimidina deshidrogenasa (secuenciación del gen DPYD) días 697 Déficit de liasa (HMG-COA sintetasa) (secuenciación del gen HMGCL) días 1914 Déficit de lipoamida deshidrogenasa (estudio de la mutación G229C en el gen DLD) 0 30 días Déficit de lipoamida deshidrogenasa (estudio de las mutaciones p.gly229cys y p.tyr35*en el gen DLD) días 1620 Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G (secuenciación del gen MTR) días 1037 Déficit de metionina adenosiltransferasa AR (secuenciación del gen MAT1A) días 2509 Déficit de N-acetilglutamato sintasa (secuenciación del gen NAGS) días 1556 Déficit de piruvato deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) días 2515 Déficit de piruvato deshidrogenasa E1-alfa (secuenciación del gen PDHA1) días 2516 Déficit de piruvato deshidrogenasa E1-beta (secuenciación del gen PDHB) días 2504 Déficit de piruvato deshidrogenasa E2 (secuenciación del gen DLAT) días 2517 Déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa (secuenciación del gen PDP1) días

21 2502 Déficit de prosaposina (secuenciación del gen PSAP) días 3369 Déficit de proteina trifuncional mitocondrial (secuenciación del gen HADHB) días 1144 Déficit de purín nucleósido fosforilasa (secuenciación del gen PNP) días Déficit de quitotriosidasa (estudio de mutaciones en el gen CHIT1) días 2005 Déficit de quitotriosidasa (secuenciación del gen CHIT1) días 1203 Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa (secuenciación del gen ALDH5A1) días 2520 Déficit de sulfito oxidasa (secuenciación del gen SUOX) días 2212 Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo A (secuenciación del gen MOCS1) días 2213 Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo B (secuenciación del gen MOCS2) días 2214 Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo C (secuenciación del gen GPHN) días 3260 Déficit de triosa-fosfato isomerasa (secuenciación del gen TPI1) días 2880 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFA1) días 2696 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFA11) días 2695 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFAF4) días 2700 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFAF5) días 2201 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFB3) días 2726 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFS1) días 2727 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFS2) días 2699 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFS6) días 2697 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFV1) días 2698 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFV2) días 2350 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NUBPL) días

22 2701 Déficit del complejo II mitocondrial (secuenciación del gen SDHAF1) días 2702 Déficit del complejo III mitocondrial (secuenciación del gen TTC19) días 2703 Déficit del complejo III mitocondrial (secuenciación del gen UQCRB) días 2728 Déficit del complejo III mitocondrial (secuenciación del gen UQCRC2) días 2704 Déficit del complejo III mitocondrial (secuenciación del gen UQCRQ) días 2549 Déficit del complejo IV mitocondrial (secuenciación del gen COX20) días 2705 Déficit del complejo IV mitocondrial (secuenciación del gen FASTKD2) días 2706 Déficit del complejo V mitocondrial (ATP sintasa) (secuenciación del gen MT-ATP6) días 2707 Déficit del complejo V mitocondrial (ATP sintasa), nuclear tipo 1 (secuenciación del gen ATPAF2) días 2708 Déficit del complejo V mitocondrial (ATP sintasa), nuclear tipo 2 (secuenciación del gen TMEM70) días 2709 Déficit del complejo V mitocondrial (ATP sintasa), nuclear tipo 3 (secuenciación del gen ATP5E) días Déficit intelectual - establecimiento de conexiones neuronales (secuenciación del gen CUX2 ) días 2006 Déficit intelectual AD tipo 12 (deleciones/duplicaciones en el gen ARID1B) días 2863 Déficit intelectual AD tipo 13 (secuenciación del gen TRAPPC9) días 2864 Déficit intelectual AD tipo 18 (secuenciación del gen MED23) días 2826 Déficit intelectual AD tipo 20 (secuenciación del gen MEF2C) días 2866 Déficit intelectual AD tipo 3 (secuenciación del gen CC2D1A) días 2867 Déficit intelectual AD tipo 5 (secuenciación del gen NSUN2) días 2865 Déficit intelectual AD tipo 5 (secuenciación del gen SYNGAP1) días 2827 Déficit intelectual AD tipo 6 (secuenciación del gen GRIN2B) días 2828 Déficit intelectual AR tipo 39 (secuenciación del gen TTI2) días 3788 Déficit intelectual ligado al X - 89 genes (Panel NGS para los genes ABCD1, ACSL4, AFF2, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CDKL5, CLIC2, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, DMD, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FTSJ1, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, HCCS, HCFC1, HDAC8, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KIAA2022, KIF4A, L1CAM, LAMP2, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, días

23 MID1, MID2, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN4X, NSDHL, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, RAB39B, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, ZDHHC9, ZNF711, ZNF81) 764 Déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosa (secuenciación del gen OPHN1) días 1204 Déficit intelectual ligado al X (grandes reordenamientos, múltiples genes) días 2830 Déficit intelectual ligado al X tipo 14 (MRX14, secuenciación del gen UPF3B) días 2942 Déficit intelectual ligado al X tipo 15 (MRX15, secuenciación del gen CUL4B) días 2831 Déficit intelectual ligado al X tipo 17 (MRX17, secuenciación del gen HSD17B10) días 1510 Déficit intelectual ligado al X tipo 21 (MRX21, deleciones /duplicaciones en el gen IL1RAPL1) días 2832 Déficit intelectual ligado al X tipo 21 (MRX21, secuenciación del gen IL1RAPL1) días 2943 Déficit intelectual ligado al X tipo 30 (MRX30, secuenciación del gen PAK3) días 2833 Déficit intelectual ligado al X tipo 32 (MRX32, secuenciación del gen CLIC2) días 2834 Déficit intelectual ligado al X tipo 41 (MRX41, secuenciación del gen GDI1) días 2836 Déficit intelectual ligado al X tipo 45 (MRX45, secuenciación del gen ZNF81) días 2944 Déficit intelectual ligado al X tipo 46 (MRX46, secuenciación del gen ARHGEF6) días 2870 Déficit intelectual ligado al X tipo 5 (MRX5, secuenciación del gen AP1S2) días 2869 Déficit intelectual ligado al X tipo 58 (MRX58, secuenciación del gen TSPAN7) días 2945 Déficit intelectual ligado al X tipo 63 (MRX63, secuenciación del gen ACSL4) días 2871 Déficit intelectual ligado al X tipo 72 (MRX72, secuenciación del gen RAB39B) días 2872 Déficit intelectual ligado al X tipo 88 (MRX88, secuenciación del gen AGTR2) días 2873 Déficit intelectual ligado al X tipo 89 (MRX89, secuenciación del gen ZNF41) días 2835 Déficit intelectual ligado al X tipo 9 (MRX9, secuenciación del gen FTSJ1 ) días 3507 Déficit intelectual ligado al X tipo 90 (MRX90, deleciones/duplicaciones en el gen DLG3) días 2946 Déficit intelectual ligado al X tipo 90 (MRX90, secuenciación del gen DLG3) días

24 2874 Déficit intelectual ligado al X tipo 91 (MRX91, secuenciación del gen ZDHHC15) días 2875 Déficit intelectual ligado al X tipo 92 (MRX92, secuenciación del gen ZNF674) días 2947 Déficit intelectual ligado al X tipo 93 (MRX93, secuenciación del gen BRWD3) días 2948 Déficit intelectual ligado al X tipo 94 (MRX94, secuenciación del gen GRIA3) días 2876 Déficit intelectual ligado al X tipo 95 (MRX95, secuenciación del gen MAGT1) días 2877 Déficit intelectual ligado al X tipo 96 (MRX96, secuenciación del gen SYP) días 2878 Déficit intelectual ligado al X tipo 97 (MRX97, secuenciación del gen ZNF711) días 2879 Déficit intelectual ligado al X tipo 98 (MRX98, secuenciación del gen KIAA2022) días 2868 Déficit intelectual ligado al X tipo Christianson (secuenciación del gen SLC9A6) días 2860 Déficit intelectual ligado al X tipo Claes-Jensen (secuenciación del gen KDM5C) días 2330 Déficit intelectual ligado al X tipo Hedera (secuenciación del gen ATP6AP2) días 2858 Déficit intelectual ligado al X tipo Najm (secuenciación del gen CASK) días 2829 Déficit intelectual ligado al X tipo Nascimento (secuenciación del gen UBE2A) días 1564 Déficit intelectual ligado al X tipo Raymond (secuenciación del gen ZDHHC9) días 2949 Déficit intelectual ligado al X tipo Siderius (MRXSSD, secuenciación del gen PHF8) días 3486 Déficit intelectual ligado al X tipo Snyder-Robinson (secuenciación del gen SMS) días 2884 Déficit intelectual ligado al X tipo Stocco Dos Santos (secuenciación del gen SHROOM4) días 2862 Déficit intelectual ligado al X tipo Turner (secuenciación del gen HUWE1) días 2233 Déficit intelectual ligado al X, sindrómico, tipo Lubs (deleciones/duplicaciones del gen MECP2) días 3680 Déficit intelectual no sindrómico (secuenciación por NGS del gen MAN1B1) días 2731 Déficit intelectual no sindrómico, AD (secuenciación del gen GRIN1) días 2858 Déficit intelectual y microcefalia con pontina e hipoplasia cerebelosa (secuenciación del gen CASK) días

25 2519 Déficit múltiple de sulfatasas o Mucosulfatidosis (secuenciación del gen SUMF1) días 3443 Demencia fronto-temporal - 13 genes (Panel NGS para los genes CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, MAPT, PSEN1, TARDBP, TUBA4A, UBQLN2, VCP) días 1244 Demencia fronto-temporal (deleciones/duplicaciones en los genes MAPT y GRN) días 1345 Demencia fronto-temporal (detección de la expansión GGGGCC en el gen C9ORF72) días 3612 Demencia fronto-temporal (secuenciación del gen HNRNPA1) días 3613 Demencia fronto-temporal (secuenciación del gen HNRNPA2B1) días 950 Demencia fronto-temporal (secuenciación por NGS del gen GRN) días 465 Demencia fronto-temporal (secuenciación por NGS del gen MAPT) días 3614 Demencia fronto-temporal con enfermedad de la motoneurona (secuenciación del gen CHCHD10) días 407 Demencia por cuerpos de Lewy (deleciones/duplicaciones en el gen SNCA) días 406 Demencia por cuerpos de Lewy (secuenciación del gen SNCA) días 2143 Demencia por cuerpos de Lewy (secuenciación del gen SNCB) días 3554 Demencias hereditarias - 28 genes (Panel NGS para los genes APOE, APP, ATP13A2, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DNMT1, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, TARDBP, TIMM8A, TREM2, TRPM7, TUBA4A, TYROBP, UBQLN2, VCP) días 2732 Dentinogénesis imperfecta (secuenciación del gen DSPP) días 970 Desminopatía (secuenciación del gen DES) días 3677 Desmosterolosis (secuenciación del gen DHCR24) días 2566 Desorden en la migración neuronal (secuenciación del gen CTNNA2) días 2767 Detección mediante RT-PCR PAX3-FKHR y PAX7-FKHR DiGeorge, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen TBX1 ) días 3328 DiGeorge, síndrome de (secuenciación del gen TBX1 ) días 1097 Disautonomía familiar (secuenciación del gen IKBKAP) días 3168 Disgenesia reticular (secuenciación del gen AK2) días

26 3602 Dismorfias craneofaciales, anomalías esqueléticas y retraso mental (CFSMR, secuenciación del gen TMCO1) días 340 Disomía uniparental del cromosoma 11 (caso índice) días 338 Disomía uniparental del cromosoma 11 (muestra progenitor) 0 30 días Disomía uniparental del cromosoma 15 (3 muestras: índice + progenitores) días 121 Disomía uniparental del cromosoma 15 (caso índice) 0 30 días 119 Disomía uniparental del cromosoma 15 (muestra progenitor) 0 30 días 124 Disomía uniparental del cromosoma 16 (caso índice) días 122 Disomía uniparental del cromosoma 16 (muestra progenitor) 0 30 días 127 Disomía uniparental del cromosoma 20 (caso índice) días 125 Disomía uniparental del cromosoma 20 (muestra progenitor) 0 30 días 130 Disomía uniparental del cromosoma 7 (ms-mlpa) días 2762 Disomía uniparental del cromosoma 8 (caso índice) días 2763 Disomía uniparental del cromosoma 8 (muestra progenitor) 0 30 días 2764 Disomía uniparental del cromosoma 8 (muestra progenitora) 0 30 días 2725 Disostosis mandibulofacial - microcefalia, síndrome de (secuenciación del gen EFTUD2) días 2205 Displasia cortical - síndrome de epilepsia focal (secuenciación del gen CNTNAP2) días 2952 Displasia cortical con otras malformaciones cerebrales tipo 2 (secuenciación del gen KIF5C) días 2951 Displasia cortical con otras malformaciones cerebrales tipo 3 (secuenciación del gen KIF2A) días 2824 Displasia cortical con otras malformaciones cerebrales tipo 5 (secuenciación del gen TUBB2A) días 2950 Displasia cortical con otras malformaciones cerebrales tipo 6 (secuenciación del gen TUBB) días 2881 Displasia cortical tipo 4 (secuenciación del gen TUBG1) días 1401 Displasia ectodérmica exocrina - síndrome de Johanson-Blizzard (secuenciación del gen UBR1) días

27 592 Displasia oculodentodigital (secuenciación del gen GJA1) días 114 Displasia septo-óptica (secuenciación del gen HESX1) días 1155 Disquinesia paroxística cinesigénica (secuenciación del gen PRRT2) días 3082 Disquinesia paroxística no cinesigénica (secuenciación del gen MR1) días 935 Disquinesia paroxística no cinesigénica (secuenciación del gen PNKD) días 2569 Distonía cervical (secuenciación del gen CIZ1) días 2541 Distonía juvenil temprana (secuenciación del gen ACTB) días Distonía primaria - parkinsonismo de inicio rápido (DYT12, secuenciación del gen ATP1A3) días 131 Distonía primaria de torsión (DYT1, deleción GAG en el gen TOR1A) días Distonía primaria de torsión (DYT1, estudio de mutaciones en el gen TOR1A) días 519 Distonía primaria de torsión (DYT1, secuenciación del gen TOR1A) días 2543 Distonía primaria de torsión (DYT16, secuenciación del gen PRKRA) días 2570 Distonía primaria de torsión (DYT24, secuenciación del gen ANO3) días 2544 Distonía primaria de torsión (DYT25, secuenciación del gen GNAL) días 2571 Distonía primaria de torsión (DYT3, secuenciación del gen TAF1) días 2545 Distonía primaria de torsión (DYT4, secuenciación del gen TUBB4A) días 132 Distonía primaria dopa-sensible AD (DYT5a, secuenciación del gen GCH1) días Distonía primaria dopa-sensible AR (DYT5b, secuenciación del gen TH) días 2542 Distonia primaria dopa-sensible por déficit de sepiapterina reductasa (secuenciación del gen SPR) días 940 Distonía primaria idiopática de torsión del tipo mixto de inicio adulto (DYT6, secuenciación del gen THAP1) días 3544 Distonía primaria mioclónica (DYT11, deleciones/duplicaciones en el gen DRD2) días 1314 Distonía primaria mioclónica (DYT11, deleciones/duplicaciones en el gen SGCE) días

28 1315 Distonía primaria mioclónica (DYT11, secuenciación del gen DRD2) días 399 Distonía primaria mioclónica (DYT11, secuenciación del gen SGCE) días 2576 Distonía-parkinsonismo infantil (secuenciación del gen SLC6A3) días 3639 Distonías - 43 genes (Panel NGS para los genes ACTB, ANO3, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP7B, AUH, BCAP31, CACNA1B, COL6A3, DDC, DRD2, FTL, GCDH, GCH1, GNAL, HEXA, HPCA, KCNMA1, KCTD17, MECP2, MR1, NPC1, NPC2, PANK2, PARK2, PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A3, SMPD1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TUBB4A, VPS13A) días 101 Distrofia facioescapulohumeral (FSHD, deleción en el locus D4Z4) 0 Distrofia facioescapulohumeral (FSHD, detección del reordenamiento D4Z4 por Southern Blot) días 2246 Distrofia facio-escapulo-humeral tipo 2 (FSHD2, secuenciación del gen SMCHD1) días 133 Distrofia miotónica tipo II (detección de la expansión CCTG en el gen CNBP) días 3454 Distrofia muscular congénita - 31 genes (Panel NGS para los genes ANO5, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DMD, DNM2, DPM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN,GMPPB, ITGA7, ISPD, LAMA2, LARGE, LMNA, PABPN1, POMGNT1, POMT1, POMT2, PTRF, SEPN1, SMCHD1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TTN) Distrofia muscular congénita - 54 genes (Panel NGS para los genes ACTA1, ANO5, BAG3, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRYAB, DES, DYSF, EMD, EPN1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GNE, LAMA2, LARGE, LDB3, LMNA, MTM1, MYOT, NEB, OMGNT1, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP) días días 2775 Distrofia muscular congénita con déficit intelectual tipo 1D (secuenciación por NGS del gen LARGE) días 601 Distrofia muscular congénita de Ullrich - 3 genes (Panel NGS para los genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3) días 2844 Distrofia muscular congénita de Ullrich (secuenciación del gen COL6A1) días 2843 Distrofia muscular congénita de Ullrich (secuenciación del gen COL6A2) días 2845 Distrofia muscular congénita de Ullrich (secuenciación del gen COL6A3) días 2774 Distrofia muscular congénita e hipoglicosilación del alfa-distroglicano (secuenciación del gen B3GALNT2) días 3736 Distrofia muscular congénita megaconial (secuenciación por NGS del gen CHKB) días Distrofia muscular congénita tipo 1A - deficiencia en laminina/merosina (secuenciación por NGS del gen LAMA2) Distrofia muscular congénita tipo 1A - deficiencia en laminina/merosina (deleciones/duplicaciones en el gen LAMA2) días días 276 Distrofia muscular congénita tipo 1C (secuenciación del gen FKRP) días 1034 Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (secuenciación del gen FKTN) días