Departamento de Pediatría Hospital Policial. Setiembre
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- Ángeles Poblete Ortiz
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1 Departamento de Pediatría Hospital Policial. Setiembre
2 Recomendaciones ESPGHAN Definición: La enfermedad celiaca es una alteración sistémica de carácter autoinmune desencadenada por el consumo de gluten y prolaminas relacionadas en individuos con predisposición genética ( principalmente HLA), caracterizada por una combinación variable de manifestaciones clínicas gluten-dependientes, anticuerpos específicos de enfermedad celiaca, halotipos HLA DQ2 y/o DQ8 y enteropatía.
3 La enfermedad celíaca es la más común intolerancia a los alimentos de base genética en el mundo, con una prevalencia entre aproximadamente el 1% de la población general. Celiac Disease A Review. Stefano Guandalini, MD; Asaad Assiri, MD JAMA Pediatrics March 2014 Volume 168, Number 3
4 Teniendo en cuenta los estudios de los Estados Unidos y Europa se estima que la incidencia de EC es de 3 a 13 casos por 1.000, con una prevalencia mayor entre los familiares de primer grado de los pacientes con EC. Aunque la prevalencia global de EC aproximadamente es del 1% de la población general, la evidencia sugiere que sólo alrededor de 10% a 15% de esta población (incluyendo niños y adultos) han sido diagnosticadas y tratadas. Celiac Disease A Review. Stefano Guandalini, MD; Asaad Assiri, MD JAMA Pediatrics March 2014 Volume 168, Number 3
5 Marcadores serológicos. Celiac Disease A Review. Stefano Guandalini, MD; Asaad Assiri, MD JAMA Pediatrics March 2014 Volume 168, Number 3
6 Marcadores genéticos. La presencia de marcadores genéticos de riesgo no significan que el individuo vaya a desarrollar la enfermedad celiaca, sin embargo, su ausencia permite descartarla debido al alto valor predictivo negativo de la prueba.
7 Presentación clínica. Celiac Disease A Review. Stefano Guandalini, MD; Asaad Assiri, MD JAMA Pediatrics March 2014 Volume 168, Number 3
8 Cuando investigar el diagnóstico de enfermedad celíaca. En niños y adolescentes que presenten los siguientes síntomas sin causa aparente: Fallo de crecimiento, pérdida de peso, estancamiento en el crecimiento, talla baja. Diarrea crónica o intermitente Retraso puberal, amenorrea Anemia por déficit de hierro Náuseas o vómitos, dolor abdominal crónico, distensión abdominal, estreñimiento crónico Dermatitis herpetiforme Alteración funcional hepático. Fatiga crónica Aftas bucales recurrentes Fracturas óseas ante traumatismos banales/ osteopenia/osteoporosis
9 Cuando investigar el diagnóstico de enfermedad celíaca. En niños y adolescentes que pertenecen a alguno de los siguientes grupos de riesgo; pueden ser asintomáticos. Familiares en 1 er grado de individuos con EC Diabetes mellitus tipo 1 Síndrome de Down Enfermedad tiroidea autoinmune Déficit selectivo de IgA Enf. hepática autoimmune Síndrome de Turner Síndrome de Williams
10 Que estudios pedir? Anticuerpos antitrasglutaminasa Dosificación de inmunoglobulina. Hemograma Crasis sanguínea. Biopsia de intestino delgado por endoscopia.
11 Clasificación de Marsh de las lesiones del intestino delgado.
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14 Hitos de las Nuevas Recomendaciones para el diagnostico de la Enfermedad. ESPGHAN 2012 En ausencia de anticuerpos de EC, el diagnóstico en niños es improbable. Los individuos NO DQ2/DQ8 tienen muy poca probabilidad de desarrollar una EC. Se podría establecer el diagnóstico de EC sin BI en niños y adolescentes con síntomas sugestivos de EC con ATGt- IgA >10x valor de referencia, confirmados por EMA y que sean HLA DQ2 y/o DQ8 positivo.
15 Tratamiento. La supresión del gluten genera mejoría clínica y logra recuperación histológica La reintroducción del gluten provoca lesión histológica con/sin recaída clínica Recuperación clínica: depende de los síntomas. Normalización serológica: 6-12 meses Recuperación de las vellosidades: 2 años
16 Discusión casos clínicos.
17 Caso clínico 1. Escolar 8 años 2 meses. Sexo femenino. Sin antecedentes previos patologicos ni familiares. Desarrollo adecuado. Crecimiento en P en IMC. Derivada por pediatra tratante por peso en descenso y anticuerpos antiendomisio positivos. Desde hace 1 año a comenzado con descenso de peso (en 10 meses bajo 900 grs), madre refiere que no han habido cambios significativos en su rutina diaria habitual. Asintomática, deposiciones diarias de consistencia normal. Historia alimenticia. Cumple 4 comidas. Dieta balanceada con aporte calórico adecuado para la edad.
18 Antropometría.
19 Laboratorio. Hemograma. GB Hb 13.1 PLQ Glicemia 84 mg/dl. Función renal y Funcional henzimograma hepático normal. Ionograma normal. Perfil lipídico normal. IgA 235 mg/dl. Anticuerpo anti transglutaminasa < 10. Elisa. (< 10) Anticuerpos antiendomisio Positivo. IFI. ( no reactivo) Anticuerpo IgG+IgA anti gliadina 33.?????????
20 Se mantiene dieta con gluten. Esofagogastroduodenoscopia. En suma: estudio sin lesiones. Se biopsia. Biopsia de primera y segunda porción duodenal con atrofia vellositaria de grado leve. Infiltrado linfocitario intraepitelial de 3/10. En suma: elementos histológicos compatibles con enfermedad celiaca TIPO 3a de Marsh.
21 Se diagnostica enfermedad celiaca, se retira gluten de la dieta. Se conecta con ACELU. Se realiza serología de enfermedad celiaca a hermana de 10 años y madre.
22 Control en policlínica de gastroenterología pediátrica a los 5 meses del diagnostico. Aumento de peso. IMC 16,5 (P50-P85) Cumple dieta sin gluten. Se solicita repetir anticuerpos para enfermedad celiaca en 2 meses.
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24 Caso clínico 2. Preescolar. 2 año 3 meses. Sexo femenino. Dermatitis seborreica en control con dermatólogo con tto tópico desde los 6 meses. MC. Peso estacionario. Derivada por pediatra. Alimentada con PDE hasta los 6 meses. Luego inicia alimentación complementaria con introducción de gluten en la dieta.
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27 1 año 3 meses. IgA 99 mg/dl. Anticuerpo antitranglutaminasa <10. ELISA. Anticuerpos anti endomisio negativo. IFI. Anticuerpo IgG+IgA antigliadina positivo. ELISA(no reactivo)
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29 Gracias.
Guías diagnósticas de Enfermedad Celíaca de ESPGHAN 2012. Evaluación en nuestro medio
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