Sistema de Información de Enfermedades Raras de Asturias (SIERA)
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- Gregorio Acosta Fidalgo
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1 Sistema de Información de Enfermedades Raras de Asturias (SIERA) Laura Pruneda González 29 de abril de 2015 ÁREA SANITARIA I- HOSPITAL DE JARRIO
2 Sistema de información (OMS): estructuras que recogen, almacenan, analizan y transforman la información sanitaria para la organización y gestión de los Servicios Sanitarios Registros hospitalarios, Registros monográficos, registros de pacientes Registros poblacionales de enfermedades. todos los casos de una enfermedad particular población definida incidencia, prevalencia, mortalidad
3 Aspectos generales: Situación de las ER en España Metodología del documento Definición de conceptos generales Falta de información sobre su magnitud y evolución Desarrollo de las 7 grandes líneas estratégicas: Línea 1: Información sobre ER ER Línea 2: Prevención y detección precoz Línea 3: Atención sanitaria Línea 4: Terapias Línea 5: Atención sociosanitaria Línea 6: Investigación Línea 7: Formación Mejora de la información Registro de enfermedades
4 Primer registro poblacional de ER en España: Extremadura (2004) Registros de base poblacional
5 Creación del Sistema de Información de Enfermedades Raras de Asturias SIERA
6 Sistema de Información de Enfermedades Raras de Asturias (SIERA)
7 Qué enfermedades se consideran raras? Según la definición de la Unión Europea (UE), enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada habitantes (Reglamento (CE) nº 141/2000 1) Japón: 4 casos por cada habitantes Noruega: 1 caso por cada hab. EE.UU.: menos de casos ~7,5 casos por cada habitantes < 5 casos por hab. Área I Asturias: 529 casos totales 24 casos Fuente: SADEI (julio 2012)
8 Recogida: FUENTES DE INFORMACIÓN CMBD: Registro Conjunto Mínimo Básico de Datos al alta hospitalaria Extracción del diagnóstico C1-C13 (código CIE-9-MC) Listado ER grupo 934 códigos Único (específicos ~100) varios grupo ER Grupo inespecífico CIE-9 ENFERMEDAD 420 Enfermedad de Buerger XXX.9 Fibrosis quística Distrofias musculares (Duchenne, cinturas, ocular) Otras enf. espinocerebelosas ataxia telangiectasia Inespecíficos
9 Fuentes de información Registro de Defectos Congénitos de Asturias (RDCA) - CIEBPA Registro de Mortalidad (RMPA) CIE10 Registro de Tumores (RTPA) CIEO (topográficomorfológico) Registro de Enfermedades Renales Crónicas código EDTA Registro de Metabolopatías Registro de Enfermedades de Declaración Obligatoria (EDO) Registros de medicamentos huérfanos de los Servicios de Farmacia Hospitalaria
10 Enfermedades Raras en Asturias, Laura Pruneda González Eva García Fernández Marcial Argüelles Suárez Pedro Margolles García Mario Margolles Martins (Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, SPAINRDR) Dirección General de Salud Pública icheros/as_salud%20publica/as_ Vigilancia/RepIER/Enfermedades% 20Raras%20en%20Asturias.pdf
11 SIERA: Análisis Total de casos ( ) ASTURIAS: Área Sanitaria I: 3895 casos (~2,6%) 342 códigos (ER) Número de ER por paciente Distribución por sexo ASTURIAS Área Sanitaria I-Jarrio Casos incidentes de enfermedades raras según el sexo. Asturias, Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias 42% 58% Hombre Mujer 46% Hombres 54% Mujeres
12 Frecuencia absoluta x Tasa específica SIERA: Análisis Frecuencia absoluta y tasa de incidencia por grupos etarios Casos incidentes de enfermedades raras según grupos de edad. Asturias, ,45 0,40 0,35 0,30 0,25 0,20 0,15 0,10 0,05 0,00 Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias Frecuencia Tasa ,45 0,4 0,35 0,3 0,25 0,2 0,15 0,1 0,05 0 ASTURIAS y más Área Sanitaria I- Jarrio
13 Frecuencia absoluta SIERA: Análisis Frecuencia absoluta por año de diagnóstico ASTURIAS Casos incidentes de Enfermedades raras según el año del primer diagnóstico. Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias Área Sanitaria I-Jarrio
14 SIERA: Análisis Sistema de Información de Enfermedades Enfermedades Raras en Asturias, Frecuencia absoluta por grupos de enfermedad (CIE9-MC) ASTURIAS SIST. OSTEOMIOARTICULAR PIEL/TEJIDO SUBCUTÁNEO ANOMALÍAS CONGÉNITAS 20,3% AP. GENITOURINARIO AP. DIGESTIVO AP. RESPIRATORIO SIST. CIRCULATORIO SIST. NERVIOSO/ÓRG. SENTIDOS 10,9% 11,2% 12,7% MENTALES ENDOCRINAS/NUTRICIÓN/METABOLISMO NEOPLASIAS 11,3% 11,1% SANGRE/ÓRG. HEMATOPOYÉTICOS INFECCIOSAS
15 SIERA: Análisis Sistema de Información de Enfermedades Enfermedades Raras en el Área Sanitaria I, Área Sanitaria I-Jarrio SIST. OSTEOMIOARTICULAR PIEL/TEJIDO SUBCUTÁNEO AP. GENITOURINARIO AP. DIGESTIVO AP. RESPIRATORIO 10,9% ANOMALÍAS CONGÉNITAS SIST. NERVIOSO/ÓRG. SENTIDOS SIST. CIRCULATORIO 24,3% MENTALES SANGRE/ÓRG. HEMATOPOYÉTICOS ENDOCRINAS/NUTRICIÓN/METABOLISMO 14,9% 12,1% NEOPLASIAS INFECCIOSAS
16 Área Sanitaria I-Jarrio LES Enfermedades raras mayoritarias (26 códigos) Nefropatía con histopatología especificada en otra enfermedad Colangitis Fibrosis pulmonar posinflamatoria Alveolitis fibrosa idiopática Silicosis Síndrome de Raynaud Hipertensión pulmonar primaria Otros defectos de la coagulación Anemias aplásicas sin especificación Tiroiditis crónica linfocítica Otros trastornos de las proteínas del plasma Paraproteinemia monoclonal Sarcoidosis Otras cardiomiopatías primarias ASTURIAS Inespecíficas Mala codificación Diagnóstico incierto Diagnóstico de sospecha
17 Enfermedades raras MINORITARIAS En 17 años 318 códigos CIE-9-MC con menos de 24 casos 306 códigos CIE-9-MC con menos de 17 casos 129 códigos CIE-9-MC con 1 único caso 592 códigos CIE-9-MC sin ningún caso
18 Sistema de Información de Enfermedades Raras de Asturias (SIERA) Laura Pruneda González MUCHAS GRACIAS
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