Resumen de la clase anterior

Transcripción

1 Resumen de la clase anterior Diferencias con la herencia mendeliana LIGAMIENTO HERENCIA INTERMEDIA Y CODOMINANCIA ALELOS MULTIPLES Cuando dos o más pares de genes no alelos se encuentran en el mismo par homólogo. Si no existe relación de dominancia ni recesividad. Cuando en la población existen más de dos alelos para determinar la misma característica. MODIFICACIONES A LAS PROPORCIONES MENDELIANAS

2 1. Determinación del sexo 2. Herencia ligada al sexo 3. Herencia holándrica 4. Genealogías 5. Concepto de raza

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4 Introducción Tanto en el humano como en otras especies, las hembras poseen dos cromosomas X, mientras que los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Ambos cromosomas se comportan como homólogos, sin embargo, poseen genes exclusivos (herencia ligada al sexo, en cromosoma X; herencia holándrica, en cromosoma Y). Las genealogías son las formas simbólicas de expresar una herencia familiar para el estudio genético de una enfermedad o característica. La raza corresponde a una variante dentro de la especie, en humanos se habla de etnias.

5 1. Determinación del sexo 1.1 Sistema X e Y El sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Mujer XX X Hombre X XY Y XX XY

6 1. Determinación del sexo 1.2 Sistema Z y W En aves, las hembras son heterogaméticas y los machos homogaméticos

7 1. Determinación del sexo 1.3 Cromosomas sexuales Los cromosomas sexuales son de diferente tamaño y forma. El cromosoma X humano contiene muchos genes que son necesarios en ambos sexos, en tanto que el Porción no homóloga del cromosoma X. Herencia ligada al sexo cromosoma Y tiene solo unos cromosoma X. pocos genes, entre ellos uno o más genes para la masculinidad. Porción homóloga entre X e Y. Herencia de comportamiento mendeliano Porción no homóloga del cromosoma Y. Herencia holándrica

8 2. Herencia ligada al sexo En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran localizados solo en el cromosoma sexual X, y por lo tanto se trata de herencia ligada al sexo. Estos pueden ser de carácter dominante o recesivo, por ejemplo, los genes que codifican para el daltonismo y la hemofilia son genes recesivos ligados al sexo. Herencia ligada al sexo recesiva Herencia ligada al sexo dominante MUJER HOMBRE X D X D : normal X D Y : normal X D X d : normal/portadora X d X d : enferma X D X D : enferma X D X d : enferma X d X d : normal MUJER X d Y : enfermo HOMBRE X D Y : enfermo X d Y : normal En el hombre se da la condición de hemicigoto

9 2. Herencia ligada al sexo 2.1 Daltonismo El daltonismo o ceguera para los colores, es la incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y a veces entre el azul y el amarillo. Se debe a un defecto en uno de los tipos celulares sensibles al color en la retina. Prueba del daltonismo. Las personas con visión normal del color ven el número 57, los daltónicos leen el 35.

10 2. Herencia ligada al sexo 2.1 Daltonismo (gen recesivo) Si ambos progenitores son daltónicos, todos los hijos e hijas son daltónicos Si la madre es daltónica y el padre normal, todos los hijos varones son daltónicos Caso 1 Caso 2 X d X d X d X d X d X d X d X d X d Y X d Y X d Y X X d X X d X Y X d Y X d Y

11 2. Herencia ligada al sexo 2.1 Daltonismo (gen recesivo) Si la madre es portadora y el padre daltónico, la mitad de los hijos y de las hijas son daltónicos. Si la madre es portadora y el padre normal, la mitad de los hijos varones son daltónicos. Caso 3 Caso 4 X d X X d X X d X d X d X d X Y X d Y XY X X d X XX Y X d Y XY

12 2. Herencia ligada al sexo 2.2 Hemofilia (gen recesivo) La hemofilia es un trastorno en la coagulación de la sangre por falta de el factor VIII o IX de la coagulación, produciendo hemorragias en quien la padece. Afecta fundamentalmente a los varones, ya que las posibles mujeres hemofílicas (X h X h ) no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER X H X H : normal X H X h : normal/portadora X h X h : hemofílica (no nace) HOMBRE X H Y : normal X h Y : hemofílico

13 3. Herencia holándrica Un tipo de herencia con genes exclusivamente en el cromosoma Y, se manifestará en todos los hombres que lo lleven y lo transmitirá el padre a sus hijos varones. Ejemplo: hipertricosis (vellosidad) del pabellón auricular, ictiosis (descamación de la piel).

14 4. Genealogías La interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí, se puede visualizar a través de las genealogías, con ello se determina la forma de herencia de una característica o enfermedad familiar. Mujer Hombre Matrimonio o pareja Individuos con la característica en estudio Individuos portadores de la característica en estudio Familia Los números romanos I, II, III, etc., indican el número de cada generación Los números árabes, 1,2,3, etc., identifican al individuo de cada generación.

15 4. Genealogías 4.1 Herencia autosómica dominante Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos. Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres. En este tipo de herencia, el carácter en estudio no se salta generaciones o se presenta en alta frecuencia en la genealogía. Ejemplo de características dominantes autosómicas: pelo negro, pelo crespo, lóbulo de la oreja despegado, etc.

16 4. Genealogías 4.1 Herencia autosómica dominante

17 4. Genealogías 4.2 Herencia autosómica recesiva Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos. Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres. En este tipo de herencia, el carácter en estudio se salta generaciones o se presenta en baja frecuencia en la genealogía. Ejemplo de características dominantes autosómicas: pelo rubio, pelo liso, lóbulo de la oreja pegado, etc.

18 4. Genealogías 4.2 Herencia autosómica recesiva I II III IV 1 2 3

19 4. Genealogías 4.3 Herencia ligada al sexo dominante Corresponde a características dadas en el cromosoma sexual X. Estas se presentan en proporciones diferentes en hombres y mujeres. En este tipo de herencia, el carácter en estudio es más frecuente en mujeres. Se observan en las genealogías en alta proporción. Los hombres afectados transmiten la característica a todas sus hijas y ninguno de sus hijos. Ejemplo de esta herencia: dientes marrones.

20 4. Genealogías 4.4 Herencia ligada al sexo recesiva Corresponde a características dadas en el cromosoma sexual X. Estas se presentan en proporciones diferentes en hombres y mujeres. En este tipo de herencia, el carácter en estudio es más frecuente en varones. Se observa en las genealogías en baja proporción. Las madres afectadas o portadoras transmiten la característica a sus hijos varones. Ejemplo de esta herencia: daltonismo, hemofilia.

21 4. Genealogías 4.5 Herencia holándrica Corresponde a características dadas en el cromosoma sexualy. Estas se presentan solo en varones. Cuando un padre tiene el carácter en estudio, todos sus hijos varones lo presentan. Ejemplo de esta herencia: ictiosis, hipertricosis.

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24 5. Razas La raza es producto de cruzas dirigidas debido a características deseables en los animales; así por ejemplo, en la especie bovino, se presentan razas para la producción de leche, debido a la alta selección artificial de animales con esa condición. En el hombre no existen razas; sí se dan variedades genéticas, como son las etnias, producidas por adaptaciones ambientales evolutivas. Qué problema genético pueden tener las razas?

25 Actividades El daltonismo (ceguera de los colores) en el hombre se debe a un gen recesivo ligado al sexo. Una pareja tiene una hija daltónica y un hijo varón normal. De acuerdo a esta información, responde verdadero o falso. 1.V o F La madre tiene genotipo heterocigoto o portador. 2.V o F El padre tiene genotipo hemicigoto recesivo. 3.V o F Esta pareja no puede tener hijas con visión normal. 4.V o F Solo el abuelo materno presenta el alelo para daltonismo. 5.V o F La abuela paterna era homocigota dominante.

26 Pregunta oficial PSU Una mujer daltónica tiene un hijo daltónico con un hombre sano. Si a futuro este niño tiene hijos con una mujer portadora, cuál es la probabilidad de que sus descendientes sean daltónicos? A) El 50% de sus hijas y 50% de sus hijos. B) El 25% de sus descendientes. C) El 100% de sus descendientes. D) El 100% de sus descendientes hombres. ALTERNATIVA CORRECTA A E) El 100% de sus descendientes mujeres.