Módulo VI: Laura Igarzábal - Evaluación semanas

Transcripción

1 Presentaciones online Miércoles de 13:00 a 14:00 VI: 20 de marzo VII: 10 de abril VIII: 24 de abril Coordinación: Lucas Otaño Presentaciones: Horacio Aiello Adolfo Etchegaray Laura Igarzábal César Meller Lucas Otaño Mario Palermo Módulo VI: Laura Igarzábal - Evaluación semanas

2 Guía de Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial Grupo Consultor Abramson, Daniel Aguilar, Marcelo Aguirre. Miguel Angel Aiello, Horacio Ariel, Miguel Becker, Carlos Berutti, Ernesto (h) Bravo, Ralph Bugallo, Diego Cafici, Daniel Canosa, Isabel Cárcano, María Eugenia Carloni, Ruben Carpio, Roque Claudiani, Rodolfo Clavelli, Adrián Colia, Federico Colia, Viviana Comas, Juan Pablo Cravchik, Samuel Crocco, Alberto Hugo De Giusto, Roxana Elena, Matías Elias, Diego Elizalde Cremonte, A Elorza, Carlos Ermini, Mónica Esperanza, Carlos Espinosa, Ana Etchegaray, Adolfo Falco, Alejandro Fernández, Alberto Fernández Marrero, Fco Fernández Miranda, Luis Fiorillo, Angel Firpo, Jorge Gadow, Enrique Galati, Patricia Gershon, Daniel Goldman, Armando Gómez, Mariangeles. González, Jorge Gori, Roberto Hamer, Jorge Huespe, Miguel Igarzábal, María Laura Iglesias, Ana Illia, Ricardo Izbizky, Gustavo Kanter, Cecilia Laterra, Cristina Leguizamón, Gustavo Liendo, Sergio Lobestein, Guillermo Loredo, Ricardo Lowenstein, Raul Lozada, Doris Luscialdo, Stella Machado, Juan Mannara, Juan Carlos Marchili, Pablo Margulies, Daniel Martínez, Luis Marcelo Meller, César Mezzabotta, Leonardo Moreira, Rosana Muñoz, Alfredo Muntaner, Celeste Nassif, Juan Carlos Nores, José Ochoa, José Otaño, Lucas Palermo, Mario Petracchi, Florencia Pittaro, Alejandro Poncelas, Mabel Ramos, Carlos Ravenau, Wilson Rivera, Diego Ruiz, Vicente Saez, Diego Salvans, Juan Carlos Sebastiani, Mario Suárez, Leandro Susacasa, Sandra Trabella, Claudia Terrones, Antonio Trabucco, Marcela Uranga, Alfredo Valenti, Eduardo Vampa, Gustavo Vazquez, Natalia Voto, Liliana Votta, Roberto Winograd, Raúl Wojakowski, Adriana Yoma, Luis Yuri, Mónica

3 Embarazo gemelar monocorial Evaluación semanas Básica y Especializada

4 ECOGRAFÍA SEMANA Fechado Corionicidad Amnionicidad Foto Rotulado LCC, Vejiga, BVM LA Marcadores de 1 trimestre: screening de aneuploidías y complicaciones del MC - TN - Otros marcadores Mini-scan detallado: screening malformaciones Cordones Particularidades del screening y diagnóstico prenatal de aneuploidías

5 FECHADO La edad gestacional se determina con la LCC del feto de mayor tamaño Cleary-Goldman J. Semin Perinatol 2005

6 CORIONICIDAD - AMNIONICIDAD Signo de λ Signo de la T Bicorial con placentas fusionadas Monocorial SACAR FOTO

7 NÚMERO DE FETOS: ROTULARLOS IDENTIFICAR LA POSICIÓN DE LOS SACOS Y DESCRIBIR SU UBICACIÓN NOMINAR A LOS FETOS CON NÚMEROS O LETRAS: COMENZAR CON 1 o A QUE SERÍA EL MÁS CERCANO AL ORIFICIO CERVICAL INTERNO

8 VEJIGAS SACAR UNA FOTO A CADA VEJIGA

9 LONGITUD CÉFALO NALGA LCC CRL 83.8 mm CRL 61.3 mm Determinar la diferencia de la LCC entre ambos fetos

10 BOLSILLO VERTICAL MÁXIMO DE LÍQUIDO AMNIÓTICO BVM - LA

11 Inserción de cordón central marginal

12 Pronóstico de complicaciones Varios marcadores han sido propuestos para seleccionar embarazos monocoriales con MAYOR RIESGO de complicaciones: RCIUs, TTTS, muerte fetal DIFERENCIA LCC DIFERENCIA BVM-LA INSERCIÓN CORDÓN DIFERENCIA TN DUCTUS VENOSO REGURGITACiÓN TRICUSPÍDEA

13 Pronóstico de complicaciones DIFERENCIA DE LCC Diferencia 12 mm 80 % complicaciones Diferencia < 12 mm 20 % complicaciones LCC más largo LCC más chico = 12 mm Mayor riesgo de complicaciones de monocoriales: RCIUs, TTTS, muerte fetal Lewi L. Fetal Diagn Ther 2010

14 DIFERENCIA BVM - LA LÍQUIDO AMNIÓTICO DISCORDANTE BVM-LA > 5 cm en un saco y < 3 cm en el otro Mayor riesgo de complicaciones de monocoriales: RCIUs, TTTS, muerte fetal Lewi L. Fetal Diagn Ther 2010

15 Pronóstico de complicaciones Miller J. Am J Obstet Gynecol 2012

16 Pronóstico de complicaciones Diferencia LCC Sin valor pronóstico (Allaf B. Am J Obstet Gynecol Miller J. Am J Obstet Gynecol 2012 Matias A. Ultrasound Obstet Gynecol 2010) Diferencia TN Sin valor pronóstico (Allaf B. Am J Obstet Gynecol Lewi L. Fetal Diagn Ther 2010) Resultados no son uniformes Como marcadores de pronóstico de complicaciones tienen alta tasa FP, bajo VPP. Podemos distinguir un grupo de ALTO RIESGO, pero no específicamente STT Si CRL, LA, TN, DUCTUS, CORDÓN normal, lo más probable embarazo sin complicaciones

17 CIGOCIDAD se refiere a la identidad genética de cada gemelo MONOCIGOTA DICIGOTA CORIONICIDAD se refiere al tipo de placentación MONOCORIÓNICA BICORIÓNICA

18 Todos los gemelos MONOCIGOTAS tienen el MISMO CARIOTIPO. Esto quiere decir que si un feto tiene una anomalía de cromosomas, el otro también (Hay excepciones). Todos los gemelos MONOCORIALES son MONOCIGOTAS. (6 10 % de gemelos BICORIALES son MONOCIGOTAS) Los gemelos MONOCORIALES tienen el MISMO CARIOTIPO LA CORIONICIDAD determina el asesoramiento de riesgo para anomalías de cromosomas.

19 SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES Edad Materna Por lo tanto el riesgo de aneuploidía en monocoriales determinado por la EDAD MATERNA es igual al de embarazos únicos Un solo RIESGO del embarazo Nicolaides K. FMF

20 MARCADORES DEL PRIMER TRIMESTRE SCREENING DE ANEUPLOIDÍAS TRANSLUCENCIA NUCAL OTROS MARCADORES ECOGRÁFICOS: HUESO NASAL DUCTUS VENOSO REGURGITACIÓN TRICUSPÍDEA MARCADORES BIOQUÍMICOS

21 TRANSLUCENCIA NUCAL Magnificación (cabeza y tórax) Corte medio sagital estricto Posición neutral (ni flexión ni extensión) Diferenciar amnios Cursores On to On Máxima translucencia Membrana nucal delgada

22 TRANSLUCENCIA NUCAL La medición de la TN en gemelos no difiere de la técnica utilizada en embarazos únicos. Ventaja: Evaluación específica de cada feto La distribución de la TN en gemelos no difiere significativamente de la de únicos. Vink J. Semin Perinatol 2012 SOGC 2007

23 HUESO NASAL Presente Ausente Magnificación (cabeza y tórax) Corte medio agital estricto Posición neutral (ni flexión ni extensión) Transductor paralelo a la nariz Se considera presente si tiene mayor ecogenicidad que la piel

24 IMAGEN SAGITAL PERFL FETAL TRANSLUCENCIA NUCAL Y HUESO NASAL CORTE MEDIO SAGITAL HUESO NASAL Punta Nariz Diencéfalo Paladar TN

25 DUCTUS VENOSO onda a normal Magnificación (tronco fetal) Corte sagital estricto derecho Volumen de muestra entre 0,5 y 1 mm Ángulo de insonación < 30º Filtro bajo: MHz Alta velocidad de barrido (3 a 6 ondas) onda a reversa Evaluación cualitativa de la onda Onda a reversa es anormal Indice de pulsatilidad

26 VÁLVULA TRICÚSPIDE Magnificación torax fetal Vista apical de 4 cámaras cardíacas Volumen de muestra de 3-4 mm y posición transvalvular Ángulo de insonación < 30º Alta velocidad de barrido (3 a 6 ondas) Flujo normal Regurgitación > 50 % sístole y > 60 cm/s

27 NUEVOS MARCADORES DE PRIMER TRIMESTRE MEJORAN LA CAPACIDAD DIAGNÓSTICA DEL SCREENING COMBINADO DE PRIMER TRIMESTRE PARA ANEUPLOIDÍAS: - INCREMENTO EN LA TASA DE DETECCIÓN - DISMINUCIÓN TASA DE FALSOS POSITIVOS SE PUEDE UTILIZAR UNO O TODOS 2 ESTRATEGIAS DE SCREENING - COMBINADO: A todas las pacientes - CONTINGENTE: A un subgrupo de pacientes con riesgo intermedio (1/50 a 1/1.000) AMBAS FORMAS DE SCREENING TIENEN LA MISMA PERFORMANCE

28 PERFORMANCE del SCREENING DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS EMBARAZOS ÚNICOS MÉTODO DE SCREENING TASA DE DETECCIÓN (%) TASA DE FALSOS POSITIVOS (%) EDAD MATERNA 30 5 EDAD MATERNA + TN EM + β-hcg + PAPP-A EM + TN + β-hcg + PAPP-A 90 3 EM + TN + β-hcg + PAPP-A + Nuevos marcadores (HN ó DV ó VT) ,5 Nicolaides,KH. Prenat Diagn 2011

29 PERFORMANCE del SCREENING DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MONOCORIALES MÉTODO DE SCREENING TASA DE DETECCIÓN (%) TASA DE FALSOS POSITIVOS (%) EDAD MATERNA + TN (8) ÚNICOS EDAD MATERNA + TN EM + TN + β-hcg + PAPP-A + Nuevos marcadores (HN ó DV ó VT) ,5 Vink J. Semin Perinatol 2012 Nicolaides K. Ultrasound Obstet Gynecol 2011 SGOC 2007 Vandecruys. Ultrasound Obstet Gynecol 2005

30 PERFORMANCE del SCREENING DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MONOCORIALES MÉTODO DE SCREENING TASA DE DETECCIÓN (%) TASA DE FALSOS POSITIVOS (%) EDAD MATERNA + TN (8) La TASA de DETECCIÓN para síndrome de Down es similar Algunos observaron mayor TASA de FALSOS POSITIVOS EDAD MATERNA + TN ha demostrado ser un método efectivo de screening de AC en monocoriales Utiliza el PROMEDIO de ambas TN: RIESGO ÚNICO Vink J. Semin Perinatol 2012 Nicolaides K. Ultrasound Obstet Gynecol 2011 Vandecruys. Ultrasound Obstet Gynecol 2005

31 SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES Marcadores Bioquímicos Varios factores deben considerarse cuando se evalúan los marcadores bioquímicos en gemelares. Los niveles séricos maternos de freeβhcg y PAPP-A son aproximadamente el DOBLE que en embarazos únicos, pero NO EXACTAMENTE el doble. La determinación de la contribución individual de cada feto es imposible. Experiencia es limitada, pocos casos de T21 en monocoriales, para definir la distribución de los marcadores Prats P. Prenat Diagn 2012 Vink J. Semin Perinatol 2012 Madsen HN. Ultrasound Obstet Gynecol 2011 Spencer K. Prenat Diagn 2008 Cuckle H. J Med Screen. 1998

32 SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES Marcadores Bioquímicos Antes no se tomaba en cuenta la corionicidad PSEUDORIESGO Niveles séricos maternos de freeβhcg y PAPP-A cambian con la EDAD GESTACIONAL y con la CORIONICIDAD Prats P. Prenat Diagn 2012 Vink J. Semin Perinatol 2012 Cleary-Goldman J. Am J Obstet Gynecol 2008

33 SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES Marcadores Bioquímicos Esto debe ser tenido en cuenta en los programas de cálculo de riesgo. MONOCORIALES Semana 8 9 Niveles similares a únicos (BC 1.5 MoM) Semana freeβhcg 2 MoM PAPP-A 1.5 MoM (BC 2 MoM) En embarazos monocoriales euploides el incremento del PAPP-A es menor que en bicoriales y no llega al doble que en únicos. T21 <PAPP-A > freeβhcg Los niveles séricos de freeβhcg y PAPP-A no pueden ser descriptos como un múltiplo constante de las MoM de embarazos únicos a través de la EG. Prats P. Prenat Diagn 2012 Vink J. Semin Perinatol 2012 Madsen HN. Ultrasound Obstet Gynecol 2011

34 Medianas en MoM en Monocoriales y Bicoriales Prats P. Prenat Diagn 2012

35 SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES Marcadores Bioquímicos Se deben determinar medianas específicas de corionicidad. Si bien Tasa de Detección Tasa de Falsos Positivos, la aplicación es COMPLEJA En BICORIALES el beneficio de agregar marcadores bioquímicos es claro Tasa de Detección Tasa de Falsos Positivos 1/ % (78%) 6 % (8 %) No está claro hasta el momento si en monocoriales los marcadores bioquímicos mejoran la performance del screening con edad materna y TN (pocos casos de T21). Prats P. Prenat Diagn 2012 Vink J. Semin Perinatol 2012 Madsen HN. Ultrasound Obstet Gynecol 2011

36 PERFORMANCE del SCREENING DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MONOCORIALES MÉTODO DE SCREENING MONOCORIALES TASA DE DETECCIÓN (%) TASA DE FALSOS POSITIVOS (%) EDAD MATERNA + TN (8) EM + TN + β-hcg + PAPP-A BICORIALES EM + TN + β-hcg + PAPP-A 90 6 (3) UNICOS EDAD MATERNA + TN EM + TN + β-hcg + PAPP-A

37 SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES Marcadores Bioquímicos Debido a que la interpretación de los resultados es más complicada, y a la dificultad de combinar la información con la TN, muchos centros optan por no utilizar marcadores bioquímicos en embarazos gemelares. Se pueden combinar tomando en cuenta corionicidad y medianas específicas Prats P. Prenat Diagn 2012 Vink J. Semin Perinatol 2012 Madsen HN. Ultrasound Obstet Gynecol 2011

38 > TASA DE FALSOS POSITIVOS El screening para anomalías cromosómicas con TN tiene mayor Tasa de Falsos Positivos, ya que la TN > p95 más frecuente en monocoriales que en bicoriales y únicos. TN>p95 8 % fetos % embarazos - SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES Translucencia Nucal Edlow A. Prenat Diagn Zoppi MA. Ultrasound Obstet Gynecol 2009 Sebire NJ. Hum Reprod 2000.

39 Translucencia Nucal Monocoriales TN >p95 en 1 feto o en ambos 1) Anomalías de cromosomas (ambos) 2) Anomalías estructurales discordantes 3) Signo precoz TTTS RARO 4) Síndromes monogénicos 5) Heterocariotipo

40 Translucencia Nucal Monocoriales TN >p95 en 1 feto o en ambos 1) Anomalías de cromosomas (ambos) 2) Anomalías estructurales discordantes 3) Signo precoz TTTS RARO 4) Síndromes monogénicos 5) Heterocariotipo

41 Translucencia Nucal Monocoriales TN >p95 en 1 feto o en ambos 1) Anomalías de cromosomas (ambos) 2) Anomalías estructurales discordantes Monocoriales: Si un fetos tiene una AC, el otro también 3) Signo precoz TTTS Generalmente tienen diferente grosor de TN

42 Translucencia Nucal Monocoriales TN >p95 en 1 feto o en ambos 1) Anomalías de cromosomas (ambos) 2) Anomalías estructurales discordantes Gemelos tienen 3) mayor Signo prevalencia precoz TTTS de malformaciones congénitas 6% Mayor riesgo en MONOCIGOTAS (RR 2.5) Malformaciones cardíacas RARO ACTN Labio leporino / paladar hendido Onfalocele 4) Síndromes monogénicos 5) Heterocariotipo Vink J. Semin Perinatol 2012 Bahtiyar MO. J Ultrasound Med 2007

43 Translucencia Nucal Monocoriales TN >p95 en 1 feto o en ambos 1) Anomalías de cromosomas (ambos) 2) Anomalías estructurales discordantes 3) Signo precoz TTTS RARO 4) Síndromes monogénicos 5) Heterocariotipo

44 Translucencia Nucal Monocoriales TN >p95 en 1 feto o en ambos 1) Anomalías de cromosomas (ambos) 2) Anomalías estructurales discordantes 3) Signo precoz TTTS RARO 4) Síndromes monogénicos 5) Heterocariotipo

45 Machin G. Am J Med Genet Part C 2009

46 MONOCORIALES con DISCREPANCIA de GENOTIPO 1) Error mitótico antes previo a la separación MOSAICO 2) Error mitótico posterior a la separación AC en 1 feto 3) Mutaciones postcigóticas En 1 feto 4) Imprinting 5) Inactivación selectiva del X Machin G. Am J Med Genet Part C 2009

47 Translucencia Nucal Monocoriales TN >p95 en 1 feto o en ambos 1) Anomalías de cromosomas (ambos) 2) Anomalías estructurales discordantes 3) Signo precoz TTTS RARO 4) Síndromes monogénicos 5) Heterocariotipo

48 TN como pronóstico de complicaciones TN DISCORDANTE en monocoriales 1) Considerar si una TN >p95 para únicos 2) Cuantificar la diferencia entre las dos TN como porcentaje. Se considera generalmente diferencia > 20 % Podría predecir TTTS: controvertido (TN mayor TN menor) x 100 / TN mayor Zoppi M.A. Ultrasound Obstet Gynecol 2009;34:

49 Monocorial con TN discordantes

50 TN DISCORDANTE en monocoriales La discordancia de TN de ambos gemelos podría ser un signo precoz de TTTS Se propuso una diferencia entre las TN de ambos fetos mayor al 20 % asociado con 30 % de riesgo de complicaciones como TTTS y muerte fetal Kagan KO. Ultrasound Obstet Gynecol 2007 Sebire NJ. Ultrasound Obstet Gynecol 2007

51 TN DISCORDANTE en monocoriales Y DUCTUS VENOSO En embarazos únicos euploides con TN aumentada la evaluación del ductus venoso mejora la tasa de detección de malformaciones cardíacas de la TN Y la predicción de complicaciones Nicolaides K. FMF

52 DUCTUS VENOSO en Monocoriales En monocoriales la inclusión de la evaluación del ductus venoso podría mejorar la predicción de TTTS. La presencia de onda a reversa se asoció con complicaciones en % de los casos La tasa de falsos positivos también es mayor que en bicoriales (18 % por feto) Matías A. Ultrasound Obstet Gynecol 2010 Maiz N. Obstet Gynecol 2009

53 TN DISCORDANTE en monocoriales Y DUCTUS VENOSO En monocoriales con TN discordante la presencia de flujo anormal en el ductus venoso podría seleccionar aquellos embarazos con mayor riesgo de desarrollar TTTS. Flujo anormal DV en al menos 1 feto RR 11 Diferencia TN 6 mm + flujo anormal DV RR 21 Matías A. Ultrasound Obstet Gynecol 2010

54 SIGNOS PROBABLES DE ALARMA ECOGRAFÍA ESPECIALIZADA DISCORDANCIA CRL DISCORDANCIA LÍQUIDO AMNIÓTICO MALFORMACIÓN DISCORDANTE DISCORDANCIA TRANSLUCENCIA NUCAL > 20 % DUCTUS VENOSO flujo anormal

55 DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO GEMELOS 1) PUNCIÓN DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS 2) AMNIOCENTESIS PRIMERO: Escencial conocer y documentar la ubicación de cada saco y placenta. Extremar precauciones para tomar muestras de placentas o sacos distintos Los datos sobre riesgo en embarazos múltiples son limitados

56 AMNIOCENTESIS TÉCNICA: Generalmente requiere 2 punciones 2 jeringas distintas, inserción distante y secuencial Aspiración de líquido amniótico de cada saco Se puede utilizar Índigo carmín luego de primera aspiración (4 casos de atresia de yeyuno): general se usa si ecografía no es clara o en triples/cuadruples Riesgo de punzar mismo saco sin colorante 1,8 % Vink J. Prenat Diagn 2012 Agarwalk K. Ultrasound Obstet Gynecol 2012 Cleary-Goldman J., D Alton M., Berkowitz R.L.Semin Perinatol 2005;29:

57 PUNCIÓN DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS Técnica es la misma que en embarazos únicos Usar vía transabdominal y transvaginal de acuerdo a cada situación Error diagnóstico: 1 % 2 muestras del mismo feto Contaminación de muestras Vink J. Prenat Diagn 2012 Agarwalk K. Ultrasound Obstet Gynecol 2012 Cleary-Goldman J., D Alton M., Berkowitz R.L.Semin Perinatol 2005;29:

58 PUNCIÓN DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS Métodos para evitar contaminación de muestras de la placenta de un feto con la del otro: Tomar muestras cerca de la inserción del cordón cuando las placentas son adyacentes Evitar la zona de la membrana que divide la placenta Si no hay certeza de que se tomarán muestras separadas, a veces se difiere a AMNIOCENTESIS. Vink J. Prenat Diagn 2012 Agarwalk K. Ultrasound Obstet Gynecol 2012 Cleary-Goldman J., D Alton M., Berkowitz R.L.Semin Perinatol 2005;29:

59 DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO EN GEMELARES RIESGO de pérdida de embarazo por VC o Amniocentesis RCOG: El riesgo debe ser mayor que en únicos ACOG: No describe el riesgo SOGC: Riesgo 1 4 % <24 28 semanas luego de Amnio RIESGO real de pérdida de embarazo luego de Punción de vellosidades coriónicas y Amniocentesis no se conoce Varios estudios han evaluado el riesgo de aborto luego del procedimiento, pero muy heterogéneos y número limitado de procedimientos.

60 DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO EN GEMELARES GEMELOS VC 3.8 % (IC ) < 20 sem 2.7 % (IC ) AMNIO 3 % (IC ) < 24 sem 2.5 (IC ) ÚNICOS 2 % (IC ) 0.8 (IC ) 1.9 % (IC ) 1.3 (IC 1 1.7) Agarwalk K. Ultrasound Obstet Gynecol 2012

61 DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO EN GEMELARES Si bien el RIESGO de pérdida de embarazo luego del procedimiento es mayor en gemelares que en embarazos únicos, el riesgo de base también, y por lo tanto, los resultados no se pueden comparar directamente. El riesgo real no se conoce, pero la mejor estimación sería de alrededor de 1 % por encima del riesgo de base. Vink J. Prenat Diagn 2012 Agarwalk K. Ultrasound Obstet Gynecol 2012 Cleary-Goldman J., D Alton M., Berkowitz R.L.Semin Perinatol 2005;29:

62 DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO EN GEMELARES RIESGO de pérdida de embarazo luego de VC y Amniocentesis es SIMILAR VC Amnio Wapner R, Obstet Gynecol ,9 % 3,2 % Antsaklis A, Ultrasound Obstet Gynecol ,1 % 4,5 % No hay datos sobre diferencia de RIESGO en monocoriales de una punción vs dos punciones.

63 DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO GEMELOS 29 estudios de amniocentesis 16 estudios de VC Mujezinovic F; Alfirevic Z. Obstet Gynecol 2007.

64 DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO MONOCORIALES ES CORRECTO TOMAR UNA ÚNICA MUESTRA O SE DEBE TOMAR UNA POR CADA FETO? Controversia Si bien MONOCORALES tienen teóricamente cariotipos IDÉNTICOS, existen casos de HETEROCARIOTIPO. No se sabe incidencia.

65 DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO MONOCORIALES ES CORRECTO TOMAR UNA ÚNICA MUESTRA O SE DEBE TOMAR UNA POR CADA FETO? 1 MUESTRA CERTEZA DE CORIONICIDAD 2 MUESTRAS ANOMALÍA ECOGRÁFICA DE 1 O AMBOS MARCADOR DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS CRECIMIENTO DISCORDANTE Evans M.. Clin Lab Med Engineer N. Multiple Pregnancy, in Fetal Medicine basic science and clinical practice. Rodeck Ch; Whittle M.J MUESTRAS SIEMPRE por el riesgo de discordancia en el cariotipo SOGC CLINICAL PRACTICE GUIDELINES Techniques for Prenatal Diagnosis 2005 Cleary-Goldman J. Semin Perinatol Malone F. In Diagnostic Images of Fetal Anomalies: Prenatal Diagnostic Techniques. 2003

66 SEMANA MONOCORIALES 1) MARCADORES para PREDECIR COMPLICACIONES: DISCORDANCIA CRL DISCORDANCIA LÍQUIDO AMNIÓTICO MALFORMACIÓN DISCORDANTE DISCORDANCIA TRANSLUCENCIA NUCAL > 20 % DUCTUS VENOSO flujo anormal 2) TN >p95: Anomalías de cromosomas (ambos) RARO Síndromes monogénicos Anomalías estructurales discordantes Heterocariotipo Signo precoz TTTS

67 SEMANA MONOCORIALES 3) SCREENING ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS: Métodos de screening aceptable EM +TN Puede considerarse EM + TN + BIOQ (medianas corionicidad) Mejor performance de screening en BICORIALES, no está claro hasta el momento si en monocoriales 4) PROCEDIMIENTOS INVASIVOS: Es probable que tengan riesgo de pérdida de embarazo mayor a embarazos únicos. El riesgo real no se conoce, se estima de alrededor de 1 %. Riesgo de amniocentesis y VC similar En MONOCORIALES es controversia realizar 1 o 2 punciones

68 Vandecruys H: Ultrasound Obstet Gynecol 2005

69 Agarwalk K, Alfirevic Z. Ultrasound Obstet Gynecol 2012

70 Agarwalk K, Alfirevic Z. Ultrasound Obstet Gynecol 2012

71 CÁLCULO DE RIESGO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS EN MONOCORIALES EDAD MATERNA + TRANSLUCENCIA NUCAL RIESGO DE BASE: EDAD MATERNA x LR de TRANSLUCENCIA NUCAL MoM = RIESGO FINAL FETO 1 FETO 2) RIESGO DE BASE: EDAD MATERNA x LR de TRANSLUCENCIA NUCAL MoM = RIESGO FINAL FETO 2

72 CÁLCULO DE RIESGO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS EN MONOCORIALES Se calcula el PROMEDIO del RIESGO DE AMBOS FETOS RIESGO FETO (1) + RIESGO FETO (2) 2 = RIESGO FINAL ÚNICO del embarazo Ej. FETO (1) RIESGO 1/600 FETO (2) RIESGO 1/200 RIESGO FINAL / 2 = RIESGO FINAL DEL EMBARAZO 1/400

73 Muchas gracias por su atención! Responderemos las preguntas que se hagan por el chat durante los próximos 20 Próximo: Módulo VII Miércoles 10 de abril Presenta: Horacio Aiello y Adolfo Etchegaray - Ecografías desde las 16 sem hasta el parto - Evaluaciones especializadas: - Scan fetal detallado - Doppler - Longitud cervical