BP Cáncer de Colon KRAS 7m

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1 CODIGO OMIM NOMBRE GEN TIEMPO TIPO DE INGEMM ESTIMADO TUBO RESULTADOS Acondroplasia FGFR Actividad galactosafosfato uridiltransferasa Enzima GALT m Array Agilent 05,000 standard - m Array Agilent 5,000 customizado Karyorray PRE - m Array Agilent 5,000 standard - m Array Agilent 244,000 standard - m Array Agilent 44,000 standard - m Array Agilent 60,000 customizado Karyorray - m Array Agilent expresión - m Albinismo ocular tipo I (MLPA) FOXL2, TWIST, FOXC, FOXC2, ATR, PITX2, GPR Alopecia con displasia ungueal (Displasia ectodérmica tipo uñas-pelo KRTHB5 pura) Análisis de fragmentos de MLPA - m Análisis de microsatélites - m Análisis de secuencias - m Aplicación de técnicas citogenéticas específicas (bandas: CBG, NOR- Ag, QFQ) m - -4s Ataxia episódica tipo I KCNA m Cáncer colorrectal no polipósico hereditario MSH2 6m Cáncer colorrectal no polipósico hereditario MSH6 6m Cáncer colorrectal no polipósico hereditario MLH 6m Cáncer colorrectal no polipósico hereditario PMS2 6m Cáncer colorrectal no polipósico hereditario Inestabilidad de microsatélites m BP Cáncer de Colon KRAS 7m BP Cáncer de mama y ovario hereditario (MLPA) BCRA, 6m Cáncer de mama y ovario hereditario (MLPA) BCRA2, 6m Cáncer de mama y ovario hereditario (MLPA) BRCA, 7q2 6m Cáncer de mama y ovario hereditario (MLPA) BRCA, 7q2. Confirmatorio Cáncer de mama y ovario hereditario (MLPA) BRCA2 q Cáncer de Pulmón EGFR 7m BP Charcot-Marie Tooth (CMT) (MLPA) CMT/HNPP region, 7p Charcot-Marie-Tooth ligado al cromosoma X (CMTX) GJB (Conexina 2) m Charcot-Marie-Tooth tipo B (CMTXB) MPZ m Comunicación interauricular (CIA) familiar NKX2E m Consulta consejo genético cáncer familiar Consulta consejo genético postnatal Consulta consejo genético prenatal Consulta consejo parejas esterilidad/infertilidad/abortos Consulta enfermedades metabólicas Consulta evaluación dismorfológica Convulsiones con miokimia KCNA m Craneosinostosis tipo Saethre-Chotzen (MLPA) FOXL2, TWIST, FOXC, FOXC2, ATR, PITX2, GPR Cultivo de tejidos - -4s DCHH ligado al X con retraso mental SOX m Deficiencia de IGF- IGF 6m & Déficit aislado de GH GH 6m SP SP

2 Déficit aislado de GH GHRHR 6m & Déficit combinado de hormonas hipofisarias (DCHH) PROP 6m Déficit combinado de hormonas hipofisarias (DCHH) POUF 6m Déficit combinado de hormonas hipofisarias (DCHH) LHX 6m Déficit combinado de hormonas hipofisarias (DCHH) LHX4 6m Déficit combinado de hormonas hipofisarias (DCHH) los cuatro genes PROP; POUF; LHX; LHX4 8m Déficit de 5 alfa reductasa SRD5A2 m Déficit de receptor de andrógenos AR 6m Déficit idiopático de IGF-I / retraso crecimiento IGFALS 6m Deleción 5q24 (MLPA) varios m Deleción 7q2 (MLPA) varios m Deleción 2p6 (MLPA) varios m Deleción p (MLPA) varias sondas región p m Deleción q29 (MLPA) varios m Deleción 9p22. (MLPA) varios m Deleción del gen PAX6 (MLPA) PAX Deleciones subteloméricas I. (MLPA) varias regiones subteloméricas m Deleciones subteloméricas II. (MLPA) varias regiones subteloméricas m Determinación de sexo fetal (no estudio mutacional). Estudio en tiempo rutina Determinación de sexo fetal (no estudio mutacional). Estudio URGENTE SRY-AMXY SRY-AMXY Diabetes insípida-receptor de Vasopresina AVPR2 m Diabetes Mellitus Deleción Cromosoma 2 CAP Discondrosteosis de Léri-Weill SHOX/PAR m Disgenesia Tiroidea NKX2. 4m Disgenesia Tiroidea Disgenesia Tiroidea PAX Disgenesia Tiroidea Disgenesia Tiroidea TSHR Dishormonogénesis Tiroidea Dishormonogénesis Tiroidea GNAS Dishormonogénesis Tiroidea Dishormonogénesis Tiroidea NIS Dishormonogénesis Tiroidea Dishormonogénesis Tiroidea DUOX Dishormonogénesis Tiroidea NKX2.5 FOXE TSHR GNAQ TPO DUOXA Dishormonogénesis Tiroidea TG Dishormonogénesis Tiroidea DEHAL Dishormonogénesis Tiroidea RUNX Disostosis acrofcial de Weyers EvC, EvC2 m Displasia Mesomelica de Langer SHOX/PAR m Displasia septo-óptica HESX m 5m m 4m SP SP SP U SP U

3 Distrofia miotonica tipo DMPK m Distrofia miotonica tipo 2 ZNF9 m Distrofia muscular de Becker DMD m Distrofia muscular de Duchenne DMD m Distrofia muscular Emery Dreifuss AD LMNA/C m Distrofia muscular Emery Dreifuss l-x EMD m DM MODY HNF-4a 6m DM MODY2 GCK 6m DM MODY HNFa 6m DM MODY4 IPF m DM MODY5 (síndrome riñon poliquístico y DM) HNFb 6m DM MODY6 NEUROD m & DM neonatal KCNJ 6m Enf de Fabry GLA m Enf de Hurler MPS m Enf de Pompe GAA m Enfermedad de Hirschsprung - Megacolon aganglionar (MLPA) RET 0q.2, ZFHXB 2q22., EDN 20q. and GDNF 5q Enfermedad de Meleda SLURP m Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher PLP m Enfermedad de Wilson-MLPA - m Enfermedad de Wilson-Secuenciación directa del gen - 6m Enfermedad Inflamatoria Intestinal TPMT m Esclerosis Mesangial- Deleción del gen WT (MLPA) WT Esclerosis Tuberosa I. (MLPA) TSC 9q Esclerosis Tuberosa II. (MLPA) TSC2 6p Esterilidad por agenesia de vas deferens CFTR m Estudio citogenético en amniocitos con técnicas de bandas GTL (cariotipo fetal) Estudio citogenético en restos abortivos con técnicas de bandas GTL (cariotipo fetal) todos los cromosomas 0 d SP SP SP todos los cromosomas 2 meses Tubo especial suero fisiológico Estudio citogenético en sangre fetal con técnicas de bandas GTL (cariotipo fetal) todos los cromosomas 9 d Estudio citogenético en sangre periférica con técnicas de bandas GTL - -4s (20 metafases) Estudio citogenético en sangre periférica con técnicas de bandas GTL - -4s de alta resolución Estudio citogenético en tejidos - -4s Estudio citogenético en vellosidades coriónicas con técnicas de bandas GTL (cariotipo fetal) Estudio citogenético extensivo en sangre periférica con técnicas de bandas GTL (>50 metafases) todos los cromosomas 0 d - -4s Estudio de cromatina sexual (cromosoma X) - 2 d Frotis de mucosa oral Estudio de UPD de la totalidad de algún cromosoma (8 marcadores). Varios STR Todos los cromosomas disponibles Estudio por FISH de centrómeros específicos todos los cromosomas s Estudio por FISH de painting de cromosomas específicos todos los cromosomas s Estudio por FISH de painting de todos los cromosomas todos los cromosomas s Estudio por FISH de telómeros específicos todos los cromosomas s Estudio por FISH de todas las regiones centroméricas todos los cromosomas s

4 020 - Estudio por FISH de todas las regiones subteloméricas todos los cromosomas s Estudio por FISH en metafases de amniocitos cultivados todos los cromosomas s Tubo especial Estudio por FISH en metafases de biopsia corial cultivada todos los cromosomas s Tubo especial con medio de transporte Estudio por FISH en núcleos de amniocitos cultivados todos los cromosomas s Tubo especial Estudio por FISH en núcleos de amniocitos sin cultivar: Aneuploidías cr,8,2,x,y 4 días laborables Estudio por FISH en núcleos de biopsia corial sin cultivar: Aneuploidías cr,8,2,x,y Estudio por FISH. Alteraciones del gen SHOX SHOX s Estudio por FISH. Genitales ambiguos/sex reversal SRY SRY s Estudio por FISH. Inactivación gen XIST Xq s 4 días laborables Estudio por FISH. Otras sondas locus específicas: previa consulta. todos los cromosomas consultar Estudio por FISH. Síndrome de Angelman 5q-q s Estudio por FISH. Síndrome de Beckwith Wiedemann p5 s Estudio por FISH. Síndrome de Cri-du-chat 5p s Estudio por FISH. Síndrome de Kallmann (ligado al cromosoma X) KAL- s Estudio por FISH. Síndrome de microdelección 22q.2,catch 22 y S. de DiGeorge 22q.2 s Estudio por FISH. Síndrome de Miller-Dieker (Lisencefalia-) 7p s Estudio por FISH. Síndrome de Potocki-Lupski 7p s Estudio por FISH. Síndrome de Prader Willi 5q-q s Estudio por FISH. Síndrome de Smith-Magenis 7 s Estudio por FISH. Síndrome de Sotos 5q s Estudio por FISH. Síndrome de Williams-Beuren 7 s Estudio por FISH. Síndrome de Wolf-Hirschhorn 4p6 s Extracción de ADN de líquido amniótico - 2d Extracción de ADN de parafina - 7d Extracción de ADN de saliva (Oragene) - d Extracción de ADN de sangre fetal - 2d Extracción de ADN de sangre periférica - 2d Extracción de ADN de tejidos (incluyendo biopsia corial) - 2d Extracción de ADN otros fluidos orgánicos - C Extracción de ARN de líquido amniótico - 2d Extracción de ARN de otros fluidos orgánicos - C Extracción de ARN de parafina - 7d Extracción de ARN de saliva (Oragene) - d Extracción de ARN de sangre fetal - d Extracción de ARN de sangre periférica - d Extracción de ARN de tejidos (incluyendo biopsia corial) - 2d Fenilcetonuria PKU 4m Fibrosis quística CFTR m Fructosemia ALDOB Genitales ambiguos (secuenciación completa del gen) SRY-AMXY m Genotipo APO-E APO-E Tubo especial Tubo especial medio cultivo BP BP PAX

5 Genotipo de alfaantitripsina AAT m HC Central HC Central TRHR HC Central HC Central Hemihipertrofia/hemihiperplasia (MLPA) región p5 (MLPA) Hemihipertrofia/hemihiperplasia- Estudio combinado MLPA y p5 y CDKNC 4m microsatélites Hemihipertrofia/hemihiperplasia- UPD con microsatélites Varios STR Hemocromatosis HFE Hiperplasia adrenal congénita CYP2A2 4m SP Hiperplasia adrenal congénita CYP2A2 6m Hiperplasia adrenal congénita CYP2A2 5m Hiperplasia adrenal congénita CYPB 6m Hiperplasia adrenal congénita CYP7A 6m Hiperplasia adrenal congénita (MLPA) CYP2A2 m Hipersensibilidad a fármacos- 5 fluorouracilo DPYD Hipersensibilidad a fármacos- 5 fluorouracilo (MLPA) DPYD Hipersensibilidad a fármacos- 6 mercaptopurina TPMT Hipersensibilidad a fármacos- 6 tiogenina TPMT Hipersensibilidad a fármacos- ABACAVIR HLA Hipersensibilidad a fármacos- ABACAVIR HSP70 m Hipersensibilidad a fármacos- atazanavir UGTA Hipersensibilidad a fármacos- azatioprima TPMT Hipersensibilidad a fármacos- cisplatino UGTA Hipersensibilidad a fármacos- enfermedad inflamatoria intestinal TPMT (MLPA) Hipersensibilidad a fármacos- indinavir UGTA Hipersensibilidad a fármacos- irinotecan UGTA Hipo/Hiper Periférico Hipo/Hiper Periférico Hipo/Hiper Periférico Hipo/Hiper Periférico Hipo/Hiper Periférico Hipo/Hiper Periférico TSH-B TRH GSU THRB THRA DIO DIO2 DIO SECISBP Hipocondroplasia FGFR Hipocondroplasia FGFR Hipogonadismo hipogonadotrópico DAX 4m Hipogonadismo hipogonadotrópico, pubertad precoz GPR54 m Hipoplasia adrenal congénita DAX 4m Holoprosencefalia (HPE) (MLPA) PTCH, SHH, ZIC2, SIX, TGIF TMEM, FBXW Huntington Huntingtin Inactivación del Cromosoma X Insensibilidad a GH GHR 6m AR m SP SP SP SP U SP U SP U SP U SP

6 Lectura de arryas - m Lisencefalia (MLPA) LIS, DCX, POMT, POMGnT, FLNA Melanoma Uveal (deleciones en Cr.,, 6, 8 por MLPA) varias regiones cromos Microftalmia/anolftalmia sindrómica; DCHH SOX2 m Miocardiopatía dilatada A LMNA/C m Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 RET Neoplasia Endocrina Múltiple, tipo MEN Neurofibromatosis tipo 2 NF2 m Neuropatía hereditaria con parálisis de presión (HNPP). (MLPA) CMT/HNPP region, 7p Obesidad mórbida MC4R m Parálisis periódica hiperpotaseémica SCN4A m PBG deaminasa Polipósis Adenomatosa Familiar APC Polipósis Atenuada AXIN Polipósis Atenuada MYH Porfiria ASLX, 6m Porfiria aguda intermitente HSBG 6m Porfiria cutánea tarda UROD 6m Porfiria eritropoyética congénita UROS 6m Pseudoacondroplasia COMP 6m QF-PCR (PCR cuantitativa fluorescente) cromosomas, 8, 2, X, Y 7m Receptor de IGF (MLPA) IGFR Regiones subteloméricas (varias sondas de varios genes) (MLPA) varias sondas m Resistencia a IGF- IGFR 6m Retraso Mental I; p-deletion, Williams, Smith-Magenis, Miller-Dieker, DiGeorge, Prader-Willi, Alagille, Saethre-Chotzen, Sotos (MLPA) Retraso Mental II, Wolf-Hirschlorn, Cri du Chat, Langer-Giedon, varios m WAGR, Rubinstein-Taybi, Down, Kabuki (MLPA) S. de Borjeson-Forssman-Lehmann PHF6 5m S. de Borjeson-Forssman-Lehmann S. de Prader Willi- UPD del cromosoma 5. Muestra del paciente y sus STR padres por microsatélites Screening centromérico (MLPA) Centrómeres m Sex reversal SRY-AMXY m Sínd. de microdeleción 22q.2 (S. de DiGeorge, velocardiofacial y 2 STR cardiofacial; con muestras parentales) Síndrome Cardiofaciocutáneo BRAF Síndrome de Alagille. Microdeleción del cromosoma 20 (MLPA) JAG 20p Síndrome de Allgrove Aladin m Síndrome de Angelman (MLPA) PWS/AS region (5q-), MKRN, MAGEL2, NDN, SNRPN, UBEA, ATP0A, GABRB, OCA Síndrome de Angelman- Estudio de metilación 5q Síndrome de Angelman- Estudio de metilación + estudio de 5q-q microsatélites Síndrome de Angelman- UPD 5 con microsatélites 5q-q s Síndrome de Apert FGFR2 m varios PHF6 m 5m SP

7 Síndrome de Apert FGFR Síndrome de Bartter (MLPA) CLCNKB, CLCNKA Síndrome de Bartter prenatal tipo II KCNJ m Síndrome de Beare- Stevenson FGFR Síndrome de Beckwith Wiedemann (MLPA) región p5 (MLPA) Síndrome de Beckwith Wiedemann- Estudio combinado MLPA y p5 y CDKNC 4m mutacional Síndrome de Beckwith Wiedemann- UPD con microsatélites Varios STR Síndrome de Beckwith Wiedemann-Gen CDKNC CDKNC m Síndrome de Blefarofimosis-Epicantus inversus (MLPA) FOXL2, TWIST, FOXC, FOXC2, ATR, PITX2, GPR Síndrome de Costello HRAS Síndrome de Cri du Chat (MLPA) varios m Síndrome de Crisponi CRLF 4m Síndrome de Crouzon FGFR2 m Síndrome de Crouzon FGFR Síndrome de Crouzon con acanthosis nigricans (Crouzonodermoskeletal syndrome) Síndrome de deleción p6 (MLPA) p6 m Síndrome de deleción 9q4 (MLPA) 9q4 m Síndrome de Dennis-Drash- Deleción del gen WT (MLPA) WT m Síndrome de Down (MLPA) varios m Síndrome de Ellis van Creveld EvC 6m Síndrome de Ellis van Creveld 2 EvC2 6m Síndrome de Frasier- Deleción del gen WT (MLPA) WT Síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) PHOX2B 6m Síndrome de Hutchinson-Gilford LMNA/C m Síndrome de Kabuki (MLPA) varios m Síndrome de Kallmann I. (MLPA) KAL Xp Sindrome de Kallmann II. (MLPA) FGFR 8p.2, GNRHR 8p2, KISSR 9p., GNRH, NELF 9q Síndrome de Keutel MGP m Síndrome de Klippel-Trenaunay-Predisposición a lesión vascular- VGEF Síndrome de Langer-Giedon (MLPA) varios m Síndrome de Li-Fraumeni TP5 m Síndrome de microdeleción 22q.2, incluyendo S. de DiGeorge, velocardiofacial y cardiofacial (MLPA KIT P250) 2 SONDAS 22q Síndrome de microdeleción 22q.2, incluyendo S. de DiGeorge, 22q.2 investigación velocardiofacial y cardiofacial (MLPA KIT P24) Síndrome de microdeleción 22q.2, incluyendo S.DiGeorge, 7 SONDAS 22q.2 velocardiofacial y cardiofacial (MLPA KIT P02) Síndrome de microdeleción 22q (MLPA) SHANK, 7 sondas en 22q m Síndrome de Muenke FGFR Síndrome de Pfeiffer FGFR2 m Síndrome de Pfeiffer FGFR2 FGFR Síndrome de Prader Willi (MLPA) PWS/AS region (5q-), MKRN, MAGEL2, NDN, SNRPN, UBEA, ATP0A, GABRB, OCA Síndrome de Prader-Willi- Estudio de metilación 5q Síndrome de Prader-Willi- Estudio de metilación + estudio de microsatélites 5q-q m

8 Síndrome de Prader-Willi- UPD 5 con microsatélites 5q-q s Síndrome de Rett-Deleción MECP2/Duplicación Xq28 (MLPA) varios m Síndrome de Rieger (MLPA) FOXL2, TWIST, FOXC, FOXC2, ATR, PITX2, GPR Síndrome de Rubinstein-Taybi (MLPA) varios m Síndrome de Saethre- Chotzen TWIST m Síndrome de Saethre- Chotzen (MLPA) TWIST Síndrome de Silver-Russell (metilación en p) región p5 (MLPA) Síndrome de Silver-Russell (metilación en p) región p5 (MLPA) Síndrome de Silver-Russell (UPD cromosoma 7) UPD cromosoma 7 m Síndrome de Silver-Russell (UPD cromosoma 7) UPD cromosoma Síndrome de Silver-Russell upd del cromosoma (microsatélites) Varios STR m Síndrome de Silver-Russell upd del cromosoma (microsatélites) Varios STR m Síndrome de Silver-Russell UPD del cromosoma 7. Muestra del Varios STR crom. 7 paciente y sus padres por microsatélites Síndrome de Simpson Golabi Behmel (estudio mutacional completo) GPC m Síndrome de Simpson Golabi Behmel (MLPA) GPC- GPC4, regiones vecinas Síndrome de Simpson Golabi Behmel- Estudio combinado, MLPA y GPC- GPC4, regiones vecinas 4m secuencia Síndrome de Smith-Magenis (MLPA) varios m Síndrome de Sotos- (MLPA) NSD y 6 genes vecinos Síndrome de Sotos- Estudio combinado MLPA y mutacional NSD y 6 genes vecinos 0m Síndrome de Sotos- Estudio mutacional NSD 9m Síndrome de Sotos. (MLPA) NSD, 5q5 m Síndrome de Turner (MLPA) SHOX/PAR Síndrome de Turner. Estudio de microsatélites SHOX (CA) m Síndrome de von Hippel-Lindau (MLPA) VHL m Síndrome de von Hippel-Lindau (MLPA) VHL, p Síndrome de Weaver NSD 9m Síndrome de Williams-Beuren (MLPA) WBS criticial region 7q.2 m Síndrome de Wolf-Hirschhorrn (MLPA) región telomérica 4p6 m Síndrome FG (Opitz-Kaveggia) MED2 5m Síndrome Oro-Facio-Digital tipo I CXORF5 4m Síndrome WAGR (MLPA) varios m Síndromes de Cowden/BRR/Proteus PTEN m Talla baja Idiopática SHOX/PAR m Transposición de grandes vasos (ligada al X) ZIC m Trastornos genómicos recurrentes (MLPA) varios m Tumor de Wilms- Deleción del gen WT (MLPA) WT Tumor de Wilms familiar (MLPA) WT m m