Cardiología. Exámen. Genes LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1. Dislipidemias ( Hipercolesterolemia) Amiloidosis Familiar TTR. Enfermedad de Fabry GLA.
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- María Carmen de la Cruz Peña
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1 Cardiología Dislipidemias ( Hipercolesterolemia) LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1. Amiloidosis Familiar TTR. Enfermedad de Fabry GLA. Miocardiopatía Dilatada Hereditária Miocardiopatía Hipertrófica Familiar Síndrome de Brugada Síndrome de QT Largo
2 Dermatología Melanoma Hereditário Esclerosis Tuberosa Porfiria Aguda Intermitente Displasia Ectodérmica Tipo I Disqueratosis Congénita Enfermedad de Chediak- Higashi Síndrome de Bloom Síndrome de Griscelli Tipo II Síndrome de Legius Cutis Laxa Epidermolisis Bullosa Xenoderma pigmentoso CDKN2A, CDK4, BAP1, NBN. TSC1, TSC2. HMBS. EDA. TERT. LYST. BLM. RAB27A. SPRED1.
3 Enfermedades endócrinas Cáncer Endocrino Hereditário Adrenoleucodistrofia Hiperplasia Suprarrenal Congénita Carcinoma Medular de Tiroides Hereditário Deficiencia de Glucocorticoide (Addison) Deficiencia de Vitamina D y Raquitismo Deficiencia Hipofisiaria Diabetes Insipida Neufrogénica Diabetes neonatal RET, MEN1, NTRK1. ABCD1. CYP21A2, CYP17A1, CYP11B1. NTRK1. MC2R. CYP27B1, VDR, CYP2R1. SOX3, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1. AQP2, AVPR2. GLIS3, ABCC8, KCNJ11.
4 Enfermedades endócrinas Disregulación Inmunológica, Poliendocrinopatía y Enteropatía (PEX) Enfermedad de Fanconi - Bickel Hiperparatiroidismo neonatal Hipoglicemia Hiperinsulinémica Hipoplasia Suprarrenal Congénita Hipotiroidismo Neonatal Inmunodeficiencia con Insensibilidad a Hormona de crecimiento FOXP3. SLC2A2. CASR. ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH, INSR, SLC16A1, GLUD1. NR0B1. GLIS3, FOXE1, PAX8, THRA, TSHB, THRB, SOX3,LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1, DUOXA2, IYD,SLC5A5, TG, TPO. STAT5B.
5 Enfermedades endócrinas Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 MEN1. Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A RET. Disturbios de diferenciación Sexual Feocromocitoma y Paraganglioma Infertilidad
6 Errores Innatos del Metabolismo Panel de Errores innatos del Metabolismo ATP7A, ARG1, MOCS1, CYB5R3, SLC2A2, AGL, NPC1, BTD, TH, MTRR, BCKDHA, ABCC8, PCBD1, ARSB, SLC46A1, HMGCL, ETHE1, SLC19A2, SPR, CYP17A1, KCNJ11, ATP7B, IDUA, HLCS, ASS1, GYS2, HADHB, INSR, GLUD1, AUH, SI, BCKDHB, SLC22A5, SLC52A3, CPT2, SLC52A2, BCKDK, GAA, MMAA, FBP1, G6PD, CPT1A, SGSH, HADHA, ACAT1, ETFA, PGM1, GCK, HPD, OXCT1, IDS, CYP27A1, PDSS1, GLB1, SLC25A15, G6PC, ASL, COQ2, HMGCS2, GALT, PHKA2, GAMT, GALK, PSPH, CYP21A2, ASAH1, MMADHC, DBT, PCCB,, GCH1, PSAT1, ALDOB, MTR, PAH, SLC37A4, TAT, QDPR, HBB, MTHFR, GALE, MMAB, CYP11B1, SLC25A13, GCDH, ACADVL, SLC25A20, GATM, CBS, GBE1, FAH, TTPA, IVD, GUSB, SMPD1, SLC2A1, CTNS, MUT, SLC19A3, NAGS, DLD, TCN2, SLC16A1, GLA, ETFB, NAGLU, CFTR, ETFDH, MMACHC, CYB5A, PHGDH, OTC, LMBRD1, LIPA, ACADM, HGD, MPI, SLC7A9, PDSS2, CPS1, COQ9, HADH, NPC2, PCCA, FOLR1, PYGL, ARSA, ALDH7A1, PTS, GBA, ABCD1.
7 Errores Innatos del Metabolismo Enfermedades de Depósito Panel Confirmatório de Tamizaje Neonatal Deficiencia de BCKDK ( Autismo potencialmente tratable) Adrenoleucodistrofia Disturbios Tratables del Movimiento (Incluye Wilson y Distonia Sensible a L-dopa) Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD/ Leucinosis) IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, GLB1, ARSB, GUSB, GLA, GBA, ARSA, GYS2, G6PC, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGL, PHKA2, SMPD1, NPC1, NPC2. CFTR, PAH, HBB, BTD, GCH1, PTS, QDPR, PCBD1, SPR, CYP21A2, CYP17A1, CYP11B1, GALT, GALE, GALK, G6PD, DBT, BCKDHA, BCKDHB. BCKDK. ABCD1. ATP7B, GCH1, TH, SPR. DBT, BCKDHA, BCKDHB.
8 Errores Innatos del Metabolismo Hiperplasia Suprarrenal Congénita Enfermedad de Gaucher Acidemia Glutárica Tipo 1 Acidemia Isovalérica Acidemia o Aciduria Orgánica Acidemia Propiónica Aciduria 3-metilglutacónica Tipo 1 Aciduria Alfa- metil- acetoacética Acidura arginosuccínica Alcaptonuria CYP21A2, CYP17A1, CYP11B1. GBA. GCDH. IVD. CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMAA, MMAB, MUT, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, DBT, BCKDHA, BCKDHB, PCCA, PCCB, AUH, GCDH, IVD, ACAT1, ASL. PCCA, PCCB. AUH. ACAT1. ASL. HDG.
9 Errores Innatos del Metabolismo Anemia Megalobástica Sensible a Tiamina Argininemia Cistinosis Cistinuria Citulinemia Tipo 1 Citrulinemia Tipo 2 Deficiencia Cerebral de Creatina Deficiencia de 3-alfa-hidroxi-3metilgluaril-CoA Liasa Deficiencia de 3-alfa-hidroxi-3metilgluaril-CoA Sintasa 2 Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga SLC19A2. ARG1. CTNS. SLC7A9. ASS1. SLC25A13. GAMT, GATM. HMGCL. HMGCS2. ACADVL.
10 Errores Innatos del Metabolismo Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa múltiple Deficiencia de Biotinidasa Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintasa 1 Deficiencia de Carnitina Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa 1 Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa 2 Deficiencia de Carnitina-Acilcarnitina Translocasa Deficiencia de Coenzima Q10 ACADM. ETFA, ETFB, ETFDH. BTD, GCH1, PTS, QDPR, PCBD1, SPR. CPS1. SLC22A5. CPT1A. CPT2. SLC25A20. COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2.
11 Errores Innatos del Metabolismo Deficiencia de Cofactor de Molibdeno Deficiencia de Dihidrolipoamida Deshidrogenasa Deficiencia de Fosfoglicerato Deshidrogenasa Deficiencia de Fosfoserina Aminotransferasa Deficiencia de Fosfoserina Fosfatasa Deficiencia de Fructosa 1-6- Bifosfato Deficiencia de GLUT1 Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa Deficiencia de Lipasa ácida lisosomal Deficiencia de N-acetil-glutamato sintetasa MOCS1. DLD. PHGDH. PSAT1. PSPH. FBP1. SLC2A1. HLCS. LIPA. NAGS.
12 Errores Innatos del Metabolismo Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa Deficiencia de Proteína Trifuncional Mitocondrial Deficiencia de succinil-coa acetoacetato transferasa Deficiencia de Sucrosa- Isomaltasa Deficiencia de Transcobalamina 2 Deficiencia de Transporte cerebral de Folato Deficiencia de Vitamina E (Diagnóstico diferencial de Ataxia de Friedreich) Disfunción del Metabolismo de Tiamina Distonía Dopa Sensible OTC. HADHA, HADHB. OXCT1. SI. TCN2. FOLR1. TTPA. SLC19A3. GCH1, SPR, TH.
13 Errores Innatos del Metabolismo Disturbio congénito de Glicosilación tipo 1b (CDG1B) Distubrio congénito de Glicosilación tipo 1t (CDG1T) Síndrome Brown- Vialetto- Van Laere Enfermedad de depósito de Glucógeno Tipo 0 (Glucogenosis Tipo 0) Enfermedad de depósito de Glucógeno Tipo 1b (Glucogenosis Tipo 1B) Enfermedad de depósito de Glucógeno Tipo 1a (Glucogenosis Tipo 1A) Enfermedad de depósito de Glucógeno Tipo III (Glucogenosis Tipo 3) Enfermedad de depósito de Glucógeno Tipo IV (Glucogenosis Tipo 4) MPI. PGM1. SLC52A2, SLC52A3. GYS2. SLC37A4. G6PC. AGL. GBE1.
14 Errores Innatos del Metabolismo Epilepsia dependiente de piridoxina Fenilcetonuria Frutosemia Galactosemia Hipoglicemia Hiperinsulinémica Homocisteinuria y Aciduria metilmalónica Leucodistrofia Metacromática Lipogranulomatosis de Farber Malabsorción de folato Metahemoglobinemia Tipo 1 y 2 ALDH7A1. PAH. ALDOB. GALT, GALE, GALK. ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH, INSR, SLC16A1, GLUD1. CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMAA, MMAB, MUT, LMBRD1, MMACHC, MMADHC. ARSA. ASAH1. SLC46A1. CYB5R3.
15 Errores Innatos del Metabolismo Metahemoglobinemia Tipo 4 Mucopolisacaridosis Tipo 2 (MPS II) Mucopolisacaridosis Tipo 3A (MPS IIIA) Mucopolisacaridosis Tipo 3B (MPS IIIB) Mucopolisacaridosis Tipo 4B (MPS IVB) Mucopolisacaridosis Tipo 6 (MPS VI) Mucopolisacaridosis Tipo 7 (MPS VII) Síndrome HHH Tirosinemia Tipo 1 Tirosinemia Tipo 2 Tirosinemia Tipo 3 Xantomatosis Cerebrotendinosa CYB5A. IDS. SGSH. NAGLU. GLB1. ARSB. GUSB. SLC25A15. FAH. TAT. HPD. CYP27A1.
16 Genética Médica Enfermedades de Depósito Fibrosis quística Panel confirmatório de Tamizaje Neonatal Síndrome de Rett Acondroplasia e Hipocondroplasia Deficiencia de BCKDK (Autismo potencialmente tratable) Síndrome de CHARGE IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, GLB1, ARSB, GUSB,GLA, GBA, ARSA, GYS2, G6PC, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGL, PHKA2, SMPD1, NPC1, NPC2. CFTR. CFTR, PAH, HBB, BTD, GCH1, PTS, QDPR, PCBD1, SPR, CYP21A2, CYP17A1, CYP11B1, GALT, GALE, GALK, G6PD, DBT, BCKDHA, BCKDHB. MECP2. FGFR3. BCKDK. CHD7.
17 Genética Médica II Craniosinostosis Distrofia Muscular de Duchenne Neurofibromatosis y Síndrome de Legius Adrenoleucodistrofia Esclerosis Tuberosa Disturbios Tratables del Movimiento (Incluye Wilson y Distonia Sensible a L-dopa) Síndrome de Marfan y Síndromes Marfanoides Hiperplasia Suprarrenal Congénita Síndrome de Peutz-Jeghers FGFR3, FGFR2, FGFR1, TWIST. DMD. NF1, NF2, SPRED1. ABCD1. TSC1, TSC2. ATP7B, GCH1, TH, SPR. FBN1, TGFBR2, CBS. CYP21A2, CYP17A1, CYP11B1. STK11.
18 Genética Médica III Síndrome de Cowden Enfermedad de Gaucher Acidemia o Aciduria Orgánica Acidosis Tubular Renal con Deficiencia intelectual Deficiencia cerebral de Creatina Deficiencia de Cofactor de Molibdeno Deficiencia de Lipasa ácida lisosomal PTEN, SDHB, AKT1, PIK3CA. GBA. CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMAA, MMAB, MUT, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, DBT, BCKDHA, BCKDHB, PCCA, PCCB, AUH, GCDH, IVD, ACAT1, ASL. SLC4A4. GAMT, GATM. MOCS1. LIPA.
19 Genética Médica IV Displasia Ectodérmica Tipo I Disturbio congénito de Glicosilación tipo 1b (CDG1B) Disturbio congénito de Glicosilación tipo 1t (CDG1t) Enfermedad de depósito de Glucógeno Tipo 0 (Glucogenosis Tipo 0) Enfermedad de depósito de Glucógeno Tipo 1b (Glucogenosis Tipo 1B) Enfermedad de depósito de Glucógeno Tipo 1a (Glucogenosis Tipo 1A) Enfermedad de depósito de Glucógeno Tipo III (Glucogenosis Tipo 3) EDA. MPI. PGM1. GYS2. SLC37A4. G6PC. AGL.
20 Genética Médica V Enfermedad de depósito de Glucógeno Tipo IV (Glucogenosis Tipo 4) Enfermedad de depósito de Glucógeno Tipo IX (Glucogenosis Tipo 9) Enfermedad de depósito de Glucógeno Tipo VI (Glucogenosis Tipo 6) Enfermedad de Fabry Enfermedad de Fanconi- Bickel Enfermedad de Hurler ( Mucopolisacaridosis Tipo I) Enfermedad de Menkes Enfermedad de Pomp GBE1. PHKA2. PYGL. GLA. SLC2A2. IDUA. ATP7A. GAA
21 Genética Médica VI Epilepsia dependiente de piridoxina Galactosemia Homocisteinuria y Aciduria metilmalónica Leucodistrofia Metacromática Lipogranulomatosis de Farber Mucopolisacaridosis Tipo 2 (MPS II) Mucopolisacaridosis Tipo 3A (MPS IIIA) Mucopolisacaridosis Tipo 3B (MPS IIIB) Mucopolisacaridosis Tipo 4B (MPS IVB) Mucopolisacaridosis Tipo 6 (MPS VI) ALDH7A1. GALT, GALE, GALK. CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMAA, MMAB, MUT, LMBRD1, MMACHC, MMADHC. ARSA. ASAH1. IDS. SGSH. NAGLU. GLB1. ARSB.
22 Genética Médica VII Mucopolisacaridosis Tipo 7 (MPS VII) Neurofibromatosis Tipo 1 Neurofibromatosis Tipo 2 Síndrome de Bloom Síndrome de Costello Síndrome de Loeys- Dietz Tipo 2 Síndrome de Weaver Deficiencia Intelectual y Autismo Displasia Esquelética Malformaciones Congénitas GUSB. NF1. NF2. BLM. HRAS. TGFBR2. EZH2.
23 Genética Médica VIII Disturbios de Diferenciación Sexual Osteogénesis Imperfecta Síndrome de Ehlers- Danlos Síndrome de Noonan
24 Nefrología y Urología Enfermedad Poliquística Renal Síndrome Urémico Hemolítico Tumor de Wilms Acidosis Tubular Renal con Deficiencia intelectual Acidosis Tubular Renal con Sordera Disturbios de Función Renal Enfermedad de Hajdu-Cheney y Enfemedad Poliquística Renal Enfermedad Poliquística Hepática y Renal PKD1, PKD2, PKHD1, NOTCH2. CFH, CFB, CD46, CFI, C3, THBD. WT1. SLC4A4. ATP6V0A4, ATP6V1B1. CLCNKA, CLCNKB, BSND, KCNJ1, SLC12A1, CTNS, AQP2, AVPR2, SLC12A3, CLDN19, CNNM2, CLDN16, TRPM6, SCNN1G, SCNN1B, ATP6V1B1, ATP6V0A4, SLC4A4. NOTCH2. PKHD1.
25 Nefrología y Urología Enfermedad Poliquística Renal Tipo 1 Enfermedad Poliquística Renal Tipo 2 Hipomagnesemia Síndrome de Bartter Síndrome de Gittelman Síndrome de Liddle Síndrome de Pendred Síndrome de Von Hippel Lindau Enfermedad de Dent Infertilidad Síndrome de Alport PKD1. PKD2. CLDN16, CLDN19, CNNM2, TRPM6. BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1. SLC12A3. SCNN1B, SCNN1G. SLC26A4.
26 Neurología Síndrome de Rett Amiloidosis Familiar Deficiencia de BCKDK ( Autismo potencialmente tratable) Enfermedad de Charcot- Marie- Tooth Tipo 1A y Neuropatia Hereditária Sensible a Compresión (HNPP) Distrofia Muscular de Duchenne Neurofibromatosis y Síndrome de Legius Casadil Adrenoleucodistrofia Esclerosis Tuberosa MECP2. TTR. BCKDK. PMP22. DMD. NF1, NF2, SPRED1. NOTCH3. ABCD1. TSC1, TSC2.
27 Neurología II Disturbios Tratables del Movimiento (Incluye Wilson y Distonia Sensible a L-dopa) Porfiria Aguda Intermitente Enfermedad de Gaucher Acidosis Tubular Renal con Deficiencia intelectual Deficiencia Cerebral de Creatina Deficiencia de Coenzima Q10 Deficiencia de GLUT1 Deficiencia de Vitamina E (Diagnóstico diferencial de Ataxia de Friedreich) ATP7B, GCH1, TH, SPR. HMBS. GBA. SLC4A4. GAMT, GATM. COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2. SLC2A1. TTPA.
28 Neurología III Disfunción del Metabolismo de Tiamina Distonía Dopa Sensible Síndrome Brown- Vialetto- Van Laere Enfermedad de Fabry Enfermedad de Menkes Enfermedad de Mohr- Tranebjaerg Enfermedad Niemann- Pick Tipo A y B Enfermedad de Pompe Enfermedad de Wilson Epilepsia dependiente de piridoxina SLC19A3. GCH1, SPR, TH. SLC52A2, SLC52A3. GLA. ATP7A. TIMM8A SMPD1 GAA. ATP7B. ALDH7A1.
29 Neurología IV Galactosemia Leucodistrofia Metacromática Lipofucinosis Ceroide Tipo 2 Malabsorción de folato Neurofibromatosis Tipo 1 Neurofibromatosis Tipo 2 Xantomatosis Cerebrotendinosa Deficiencia Intelectual y Autismo Paraplegias Espásticas Hereditárias GALT, GALE, GALK. ARSA. TPP1. SLC46A1. NF1. NF2. CYP27A1..
30 Oftalmologia Retinoblastoma Hereditário Retinopatia Pigmentar RB1.
31 Oncología Cáncer de Mama y Ovário Hereditários Panel de Cáncer Hereditário ( Todos los paneles combinados) Cáncer Colorectal y Gástrico Hereditários Melanoma Hereditário Cáncer Endocrino Hereditário BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, ATM, BLM, PALB2, RAD51D, RAD51C, BRIP1, STK11, BARD1, PIK3CA, XRCC2, NBN, FANCC, SDHB, CHEK2, RECQL, CDH1, AKT1. BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, ATM, BLM, PALB2, RAD51D, RAD51C, BRIP1, STK11, BARD1, PIK3CA, XRCC2, NBN, FANCC, SDHB, CHEK2, RECQL, CDH1, APC, MUTYH, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, EPCAM, RET, MEN1, NTRK1, RB1, MET, CDKN2A, CDK4, BAP1, AKT1, WT1, NF1, NF2. APC, MUTYH, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, STK11, EPCAM, XRCC2, TP53, CDH1. CDKN2A, CDK4, BAP1, NBN. RET, MEN1, NTRK1.
32 Oncología II Cáncer Gástrico Difuso Hereditário Cáncer Colorectal No poliposohereditá-rio (HNPCC) Cáncer Colorectal Poliposo Hereditário Retinoblastoma Hereditário Síndrome de Li- Fraumeni Tumor de Wilms Síndrome de Peutz-Jeghers Cáncer de Páncreas Hereditário Síndrome de Cowden CDH1. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53. APC, MUTYH, STK11. RB1. TP53, CHEK2. WT1. STK11. APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53, XRCC2. PTEN, SDHB, AKT1, PIK3CA.
33 Oncología III Carcinoma Hepatocelular y Renal Infantil Carcinoma Medular de Tiroides Hereditário Disqueratosis Congénita Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A Panel de Cáncer (Tumor- Normal pareado) MET. NTRK1. TERT. MEN1. RET. 150 genes, comparação entre tecido normal e tumor, ABL1, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, APC, AR, ARAF, ATM, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, BAP1, BARD1, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD2, BRD3, BRD4, BRDT, BRIP1, BTK, CBFB, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD22,
34 Oncología IV Panel de Cáncer (Tumor- Normal pareado) CD274, CD79A, CD79B, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1A, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, CREBBP, CRKL, DDR2, DDX3X, EGFR, EPHA7, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FAM175A, FAS, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FHIT, FLT1, FLT3, FLT4, FRS2, GATA2, GNA11, GNAQ, HDAC1, HDAC4, HDAC7, HGF, HRAS, IDH1, IDH2, IGF1R, JAK1, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAPK1, MCL1, MDM2, MET, MLH1, MPL, MRE11A, MS4A1, MSH2, MSH6, MTOR, MUTYH, MYC, MYD88, NBN, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NRAS, NT5C2, NTRK1, PALB2, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CG, PMS2, PTCH1, PTEN, RAC1, RAD51, RAF1, RANBP2, RARA, RB1, RET, RICTOR, ROS1, RRM1, RUNX1, SDHB, SMO, SOX2, SRC, STAT3, STAT5B, STK11, TERC, TERT, TGFBR2, TP53, TSC1, TSC2, VEGFA, WT1, XPO1.
35 Oncología V Feocromocitoma y Paraganglioma Síndrome de Von Hippel Lindau
36 Ginecología y Mastología Cáncer de Mama y Ovário Hereditários BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, ATM, BLM, PALB2, RAD51D, RAD51C, BRIP1, STK11, BARD1, PIK3CA, XRCC2, NBN, FANCC, SDHB, CHEK2, RECQL, CDH1, AKT1. Infertilidad Tamizaje Pre-natal Prental no Invasivo (NIPT) Trissomia 13, 18, 21 e alteração nos cromossomos sexuais (X, Y). (identificação do sexo do bebê).
37 Hematología Anemias Hereditárias Coagulopatías (Incluye Hemofilia, Disturbios plaquetários) Hemocromatosis Trombofilias Síndrome Urémico Hemolítico Deficiencia de Neutrófilos ( y Neutropenia) Enfermedades Linfoproliferativas y Linfohistiocitosis Hemofagocítica Deficiencia de G6PD Edema Angioneurótico HBB, HBA1, HBA2, G6PD, SLC19A2, SBDS. F8, F9, VWF, MPL, ITGA2B, ITGB3, GP6, GGCX, P2RY12, FGA. HFE, HFE2, HAMP, SLC40A1, TFR2. PROC, PROS1, F5, F2, SERPINC1, ADAMTS13. CFH, CFB, CD46, CFI, C3, THBD. ELANE, GFI1, HAX1, MPO, G6PC3, RAC2, CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4, MYD88. SH2D1A, PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D, XIAP, FASLG, CASP8, CASP10, NRAS, FOXP3, FAS. G6PD. SERPING1.
38 Hematología II Acidemia o Aciduria Orgánica Afibrogenemia Anemia Falciforme Anemia Megaloblástica Sensible a Tiamina Deficiência de Antitrombina III Deficiencia de Mieloperoxidasa Deficiencia de Múltiples factores de la Coagulación Deficiencia de Proteína C CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMAA, MMAB, MUT, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, DBT, BCKDHA, BCKDHB, PCCA, PCCB, AUH, GCDH, IVD, ACAT1, ASL. FGA. HBB. SLC19A2. SERPINC1. MPO. GGCX. PROC.
39 Hematología III Deficiencia de Proteína S Deficiencia de Protrombina Disfunción plaquetária Enfermedad de Von Willebrand Hemofilia Homocisteinuria y Aciduria metilmalónica Linfohistiocitosis Hemofagocítica Metahemoglobinemia Tipo 1 y 2 Metahemoglobinemia Tipo 4 Neutropenia PROS1. F2. GP6, P2RY12. VWF. F8, F9. CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMAA, MMAB, MUT, LMBRD1, MMACHC, MMADHC. SH2D1A, PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D. CYB5R3. CYB5A. GFI1, HAX1, G6PC3, RAC2, ELANE.
40 Hematología IV Neutropenia cíclica Parahemofilia Púrpura trombocitopénica trombótica Síndrome Autoinmune Linfoproliferativo(ALPS) Síndrome de Shwachman- Diamond Síndrome de Wiskott- Aldrich Talasemia Trombastemia de Glanzmann Trombocitopenia Amegacariocítica ELANE. F5. ADAMTS13. FAS, FASLG, NRAS, CASP10, CASP8, XIAP. SBDS. WAS, WIPF1. HBB, HBA1, HBA2. ITGA2B, ITGB3. MPL.
41 Inmunología Inmunodeficiencia y Otras enfermedades inmunológicas Agamaglobulinemia ( Deficiencia de Anticuerpos) Deficiencia de Neutrófilos ( y Neutropenia) ADA, IL2RG, IL7R, RAG1, RAG2, JAK3, CD3D, CD3E, CD3G, CD247, CD8A, NFKBIA, CIITA, DCLRE1C, FOXN1, LIG4, NHEJ1, PTPRC, PNP, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, TAPBP, BTK, CD79A, CD79B, BLNK, CD19, IGLL1, LRRC8A, STAT3, MS4A1, AICDA, CD40, CD40LG, UNG, SH2D1A, PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D, XIAP, FAS, FASLG, CASP8, CASP10, NRAS, FOXP3, IFNGR1, IFNGR2, IL12RB1, STAT1, ELANE, GFI1, HAX1, MPO, G6PC3, RAC2, CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4, MYD88, SERPING1, WAS, WIPF1, LYST, RAB27A, GATA2, ORAI1, PIK3CD, MAGT1, STAT5B, EDA. BTK, CD79A, CD79B, BLNK, CD19, IGLL1, LRRC8A. ELANE, GFI1, HAX1, MPO, G6PC3, RAC2, CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4, MYD8.
42 Inmunología II Enfermedades Linfoproliferativas y Lin-fohistiocitosis Hemofagocítica Inmunodeficiencia Grave Combinada Micobacteriosis atípica Edema Angioneurótico Deficiencia de Células NK Deficiencia de Mieloperoxidasa Deficiencia de MYD88 Displasia Ectodérmica Tipo 1 SH2D1A, PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D, XIAP, FAS, FASLG, CASP8, CASP10, NRAS, FOXP3. ADA, IL2RG, IL7R, RAG1, RAG2, JAK3, CD3D, CD3E, CD3G, CD247, CD8A, NFKBIA, CIITA, DCLRE1C, FOXN1, LIG4, NHEJ1, PTPRC, PNP, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, TAPBP. IFNGR1, IFNGR2, IL12RB1, STAT1. SERPING1. GATA2. MPO. MYD88. EDA.
43 Inmunología III Disregulación Inmunológica, Poliendocrinopatía y Enteropatía (PEX) Enfermedad de Chediak- Higashi Enfermedad Granulomatosa Crónica Inmunodeficiencia con Infección por Virus Epstein- Barr Inmunodeficiencia con insensibilidad a Hormona de crecimiento Inmunodeficiencia Común Variable Inmunodeficiencia por ORAI1 Inmunodeficiencia por PIK3CD Linfohistiocitosis Hemofagocítica FOXP3. LYST. CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4. MAGT1. STAT5B. MS4A1. ORAI1. PIK3CD. SH2D1A, PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D.
44 Inmunología IV Neutropenia Neutropenia cíclica Síndrome Autoinmune Linfoproliferativo (ALPS) Síndrome de Griscelli Tipo II Síndrome de Wiskott- Aldrich Síndrome Hiper IgE Síndrome Hiper IgM GFI1, HAX1, G6PC3, RAC2, ELANE. ELANE. FAS, FASLG, NRAS, CASP10, CASP8, XIAP. RAB27A. WAS, WIPF1. STAT3. CD40L, CD40, AICDA, UNG.
45 Otorrinolaringología Sordera Hereditária Acidosis Tubular Renal con Sordera Enfermedad de Mohr- Tranebjaerg Síndrome de Pendred Síndrome de Alport GJB2, GJB3, SLC26A4, GJB6, ESPN, STRC, MYO15A, OTOF, DFNB59, CLDN14, TMPRSS3, TRIOBP, TMIE, ILDR1, MARVELD2, LHFPL5, HGF, TIMM8A, ATP6V1B1, ATP6V0A4. ATP6V0A4, ATP6V1B1. TIMM8A. SLC26A4.
46 Neumología Fibrosis quística Deficiencia de Alfa-1 antitripsina Síndrome de Marfan y Síndromes Marfanoides Disqueratosis Congénita Fibrosis pulmonar idiopática CFTR. SERPINA1. FBN1, TGFBR2, CBS. TERT.
47 Otros Análisis Genotipificación de Variantes Específicas Genotipagem de variante por Sanger ou NGS.
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