Carolina Serrano Diana. MIR 4 Obstetricia y Ginecología. Albacete, 27 de Febrero de 2015

Transcripción

1 Carolina Serrano Diana. MIR 4 Obstetricia y Ginecología. Albacete, 27 de Febrero de 2015

2 Diagnóstico prenatal detección y/o el diagnóstico de un defecto congénito Trisomía 21 Aneuploidía más frecuente Causa más común de retraso mental severo. Prevalencia edad de las gestantes (aproximadamente un 1,8%). Programa de cribado coordinado y comunitario

3 Edad materna por sí sola es insuficiente para recomendar pruebas invasivas

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5 MARCADOR Indicador de una determinada anomalía que permite individualizar el riesgo. EPIDEMIOLÓGICOS, ECOGRÁFICOS, BIOQUÍMICOS.

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7 Los cribados no disminuyen la incertidumbre clínica, no son inocuos y conllevan un coste económico.

8 CRIBADO DE PRIMER TRIMESTRE

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11 Riesgo bajo: Control normal del embarazo. Riesgo alto: Se ofrecerá y se informará de la posibilidad de realizar una prueba invasiva diagnóstica. Riesgo intermedio: Sonograma genético no sistemático, de manera selectiva, cuando la gestante solicite más información.

12 Illa, Fetal Diagn Ther 2013; 34:

13 El rendimiento de detección precoz del primer trimestre es de elección, aunque puede ser mejorado Marcadores adicionales tasa de detección>95% con FP<3%.

14 El análisis de ADN en sangre materna puede detectar alrededor del 99% de los casos de T21, el 97% de T18, y el 92% de T13, (FP 0,08%, 0,15% y 0,2%) CRIBADO CONTINGENTE Riesgo de prueba combinada > 1: 100: pruebas ADN o pruebas invasivas. Riesgo de prueba combinada 1:101-1:2500: pruebas ADN. Riesgo de prueba combinado < 1:2500: no hay necesidad de más pruebas.

15 TN entre p 95 en eco 1T y 3.4mm Cariotipo La decisión dependerá del riesgo ajustado de cromosomopatías en el test combinado. Ecografía morfológica. En caso de estudio morfológico y pliegue nucal normal a las 20 semanas se debe tranquilizar a los padres.

16 TN > p 99 en eco 1T o >3.5 mm Con cariotipo normal son susceptibles de una ecografía morfológica precoz que incluya una valoración cardíaca. En caso de estudio morfológico y pliegue nucal normal a las 20 semanas se debe tranquilizar a los padres.

17 Gestantes que consulten entre Tasa de detección 75%. semana 14 y 20 Informar en la Consulta de Obstetricia que no es posible realizar el Test Combinado por encontrarse fuera de plazo. Ecografía precoz. Sonograma genético 2º trimestre. Doble test bioquímico: AFP+BHCG Triple test bioquímico: AFP+BHCG+uE3 Test cuádruple bioquímico: AFP + BHCG + ue3 + Inhibina A Riesgo bajo (<1/250): Control normal de embarazo y ecografía en semana Riesgo alto (>=1/250): Se ofrecerá y se informará de la posibilidad de realizar una prueba invasiva diagnóstica.

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20 Agatholekus, Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41:

21 Gestantes que consulten por encima de semana 20 Se ofrecerá la práctica de un sonograma genético de segundo trimestre PLIEGUE NUCAL Marcadores ecográficos. Riesgo alto (>=1/250): Se ofrecerá y se informará de la posibilidad de realizar una prueba invasiva diagnóstica.

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23 Detección bioquímica en suero materno + TN

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26 Técnicas invasivas

27 Aspectos técnicos BC, AG y CC

28 BC AG CC Consentimiento informado. Obligatorio Obligatorio Obligatorio Edad gestacional idónea Nunca antes de las Nunca antes de las En casos favorables 18+0 Exámen ecográfico previo. Localizar el máximo grosor corial, diseñando la estrategia de la BC. Localizar la placenta y las lagunas mayores y/o más accesibles de líquido amniótico y decidir la trayectoria de la punción. Localizar la inserción placentaria del cordón y decidir la trayectoria de la Punción. Lugar. Ambulatorio. Ambulatorio. Ambulatorio. Ruta. Transabdominal. Transcervical. Transabdominal. Control. Ecográfico transabdominal continuo. Antibióticos. No precisan profilaxis antibiótica, pero sí medidas antisépticas en el lugar de entrada o punción. No precisan profilaxis antibiótica, pero sí medidas antisépticas en el lugar de entrada o punción. No precisan profilaxis antibiótica, pero sí medidas antisépticas en el lugar de entrada o punción. Técnica. BC-TA: el operador maneja el transductor y la aguja y un ayudante realiza la aspiración de las vellosidades. BC-TC: el operador maneja la pinza y realiza la extracción del material mientras que el ayudante guía el procedimiento con ecografía. El operador maneja el transductor y la aguja y un ayudante aspira el líquido amniótico. Así aumenta la seguridad de la AC y disminuyen las contaminaciones hemáticas en comparación con las AC en las que el ligar de punción se elige con ecografía pero la aguja se introduce sin control ecográfico. El operador realiza la punción aspiración de la sangre mientras que otro ecografía guía el procedimiento con la ecografía El que realiza la punción mantiene el transductor coordinando los movimientos tanto de este como de la aguja y un ayudante realiza la aspiración de la sangre. Vía de acceso. Depende de la localización y accesibilidad del corion y de las preferencias del operador. Aunque la tasa de pérdidas fetales no aumenta, si la AC es transplacentaria, la placenta se atravesará, si no, existe otra opción mejor, haciéndolo por su parte más fina. Dependiendo de la ubicación de la placenta y de la inserción del cordón, la punción puede ser trans o extraplacentaria. El lugar ideal de punción es la vena umbilical, a 1 cm de la inserción placentaria. Material. BC-TA: pueden emplearse agujar sencillas (18 G, 20G) o dobles (17/19 G, 18/21 G), de 8-12 cm de longitud, y diferentes sistemas de aspiración o tracción de las vellosidades (presión negativa mediante jeringa o con sistema de vacío, pinza fórceps de biopsia) Aguja del calibre 20 o 22 G y entre 8-15 cm de longitud Jeringas de 2-10 cc para aspiración. Aguja del calibre 20 o 22 G y entre 8-15 cm de longitud Jeringas de 2-10 cc para aspiración.

29 BC AG CC Anestesia local. No es precisa, excepto para la BC-TA, sobre todo si se emplean las agujas de mayor calibre. No es precisa. No es precisa. Volumen de muestra. Comprobar in situ (mejor con microscopio) que hay suficientes vellosidades en el material extraído cc. 1 cc LA/sem. de gestación 10-15% del volumen total de LA. 2-4 cc. Comprobar que es sangre fetal (test de Kleihauer-Betke, hemograma-voumen corpuscular Medio). Éxito técnico. 99% en manos expertas. No hay diferencias significativas en el volumen de muestra entre la BC-TA y la BC-TC. 100% en manos expertas. Desechar el primer cc de LA no reduce las contaminaciones maternas de la muestra. 97% en manos expertas. La pureza de la muestra (evitando contaminación con LA o sangre materna) es esencial. Precaución. No repetir > 3 veces la introducción de la aguja/pinzax10 la tasa de pérdidas fetales. Si el primer intento fracasa puede repetirse una vez más y si este fracasa, demorar la AC una semana y/o remitir la paciente a otro especialista más experto. Una vez que la aguja ha entrado en la cavidad amniótica pueden extraerse cc de LA, asegurando así muestra biológica para el estudio. Tras retirar la aguja del cordón, monitorizar el lugar de punción hasta constatar el cese sangrado. Finalización. Limpieza y reaseptización de la zona. Limpieza y reaseptización de la zona. Limpieza y reaseptización de la zona. Reposo. Es recomendable mantener reposo relativo las primeras 24 h. Es recomendable mantener reposo relativo las primeras 24 h. Es recomendable mantener reposo relativo las primeras 24 h. Profilaxis AntiD. En todas las pacientes Rh ( ) con test de Coombs indirecto negativo. En todas las pacientes Rh ( ) con test de Coombs indirecto negativo. En todas las pacientes Rh ( ) con test de Coombs indirecto negativo.

30 Ventajas de BC y AG BIOPSIA CORIAL Etapas muy tempranas. Tranquilizar a los padres o interrupción precoz. Se complementa con el Cribado 1T. Rapidez de resultados. Superior a la AG para análisis clínicos y estudios bioquímicos. Transabdominal o transcervical ( versatilidad). Fácil aprendizaje ( en abortos diferidos). AMNIOCENTESIS Mayor sencillez técnica. Gran experiencia clínica. Gran fiabilidad diagnóstica. Amplia experiencia de los laboratorios con esta técnica. Cariotipos de más fácil interpretación. Útil para el diagnóstico de amplio espectro de enfermedades fetales.

31 Recomendaciones para la aplicación clínica de la detección de aneuplodías en ADN fetal libre en sangre materna Tasa de detección de trisomía 21 es actualmente de un 99%, con una tasa de falsos positivos del 0,08%. Todavía se considera una prueba de cribado.

32 CRIBADO AVANZADO? CÓMO SE INTEGRA EN LA PRÁCTICA CLÍNICA?

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37 Test disponibles en España

38 Aspectos legales Información objetiva y clara. Consentimiento informado firmado de programa de cribado. Indicaciones y riesgos de técnicas invasivas, así como sus posibles alternativas. Una vez recibida la información sobre el resultado de la prueba de cribado y sobre las características de las pruebas invasivas, todas las mujeres deben firmar un consentimiento informado de aceptación o rechazo. En caso de que la mujer se decida por la interrupción de la gestación, se le tendrá que facilitar toda la información necesaria para el correcto consentimiento informado, que deberá formalizarse por escrito.

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41 CÓMO TRANSMITIR EL RESULTADO DEL CRIBADO COMBINADO? Cribado combinado 1º trimestre 1:900