Estudios genéticos para oncología, amplios y de alta calidad

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1 Estudios genéticos para oncología, amplios y de alta calidad REALICE EL ESTUDIO A LOS GENES QUE NECESITE CON NUESTROS PANELES AMPLIOS O DE ALTO RIESGO Cáncer hereditario Invitae está simplificando la solicitud de los estudios genéticos oncológicos de alta calidad, independientemente de la cantidad de genes que solicite. Nuestro amplio menú en cáncer incluye estudios genéticos para sistemas de órganos, de la cabeza a los pies, incluidos los paneles basados en directrices clínicas. Nuestros precios accesibles y transparentes le permiten elegir los genes adecuados para su paciente, al saber exactamente cuál será el costo final. Puede seleccionar fácilmente un panel de genes pre-curado, combinar varios paneles o personalizar su propio panel con un solo clic. También puede realizar los estudios a su propio ritmo, comenzando con un panel pequeño con solo algunos genes seleccionados, y añadir otros más tarde sin cargo adicional,* o escoger un panel más amplio desde el principio. Independientemente de su método y ritmo preferidos, el equipo de expertos médicos y en genética de Invitae combina la secuenciación de nueva generación de genes completos y el análisis del número de copias exónicas, con métodos rigurosos de clasificación de variantes basado en evidencias, para proporcionar resultados de diagnóstico claramente interpretados, en un promedio de sólo tres semanas. QUÉ OFRECE INVITAE? Nuestra oferta completa en oncología incluye los estudios y genes para lo siguiente: Cánceres ginecológicos y de mama Cánceres gastrointestinales Cánceres endocrinos Cánceres genitourinarios Cánceres de piel Cánceres de cerebro Cáncer de hueso Cánceres hematológicos cánceres pediátricos Síndromes de cáncer hereditario POR QUÉ REALIZAR UN ESTUDIO GENÉTICO? Los individuos con una variante patogénica en uno de estos genes tienen un mayor riesgo de malignidad en comparación con el promedio de las personas. Sin embargo, no todas las personas con dicha variante realmente desarrollarán cáncer. Además, la misma variante puede presentarse de manera diferente, incluso entre los miembros de una familia. Debido a que no es posible predecir cuál cáncer se puede desarrollar, las estrategias de manejo médico enfocados en la prevención del cáncer y la detección temprana pueden beneficiar a la mayoría de los pacientes a quienes se les encuentre una variante patogénica. CONFIANZA Y CALIDAD Invitae es un laboratorio acreditado por CAP y certificado por CLIA, que realiza secuenciación completa de genes y el análisis de deleción/duplicación mediante la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés). Nuestro análisis de secuencia cubre las regiones clínicamente importantes de cada gen, y otras posiciones de secuencias no codificantes que contengan variantes patogénicas conocidas. Descargue nuestra lista de genes en para obtener una lista completa de los genes en nuestro catálogo, con detalles del análisis de cada uno. Para demostrar que el análisis de Invitae proporciona resultados de alta calidad, hemos validado nuestros resultados analíticos y nuestras interpretaciones clínicas a través de colaboraciones con Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Stanford University, y Beth Israel Deaconess Medical Center. Los resultados, publicados en JAMA Oncology y en el Journal of Molecular Diagnostics de AMP, demuestran el 100% de sensibilidad analítica y la especificidad del panel de Invitae, comparado con los resultados de estudios genéticos tradicionales. Los resúmenes de estos documentos están disponibles en y *Re-solicitud: hay restricciones. Vaya a para más detalles.

2 BASADO EN DIRECTRICES CLINICAS Basado en Directrices Clínicas para Cánceres Ginecológicos y de Mama (9 genes) ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHEK2 PALB2 PTEN STK11 TP53 Basado en Directrices Clínicas para Cáncer de Mama (14 genes) ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHEK2 EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 PTEN STK11 TP53 Basado en Directrices Clínicas para Cáncer Colorrectal (12 genes) APC BMPR1A EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH PMS2 PTEN SMAD4 STK11 TP53 Múltiples Tipo de Cáncer (79 genes) ALK APC ATM AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CASR CDC73 CDH1 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CHEK2 DICER1 DIS3L2 EGFR EPCAM FH FLCN GATA2 GPC3 GREM1 HOXB13 HRAS KIT MAX MEN1 MET MITF MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 PALB2 PDGFRA PHOX2B PMS2 POLD1 POLE PRKAR1A PTCH1 PTEN RAD50 RAD51C RAD51D RB1 RECQL4 RET RUNX1 SDHA SDHAF2 SDHB SDHC CÁNCER TRANSVERSAL SDHD SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 STK11 SUFU TERC TERT TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL WRN WT1 Cánceres Comunes Hereditarios (Mama, Ginecológicos, GI) (42 genes) APC ATM AXIN2 BARD1 BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDKN2A CHEK2 DICER1 EPCAM GREM1 KIT MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NF1 PALB2 PDGFRA PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD50 RAD51C RAD51D SDHA SDHB SDHC SDHD SMAD4 SMARCA4 STK11 TP53 TSC1 TSC2 VHL Tumores Sólidos Pediátricos (47 genes) ALK APC AXIN2 BAP1 BLM BMPR1A CDC73 CDKN1C DICER1 DIS3L2 EPCAM FH GPC3 HRAS MAX MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 NBN NF1 NF2 PHOX2B PMS2 PRKAR1A PTCH1 PTEN RB1 RECQL4 RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SMAD4 SMARCB1 SMARCE1 STK11 SUFU TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL WRN WT1 Cánceres de Mama y Ginecológicos (23 genes) ATM BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CHEK2 DICER1 EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 NBN NF1 PALB2 PMS2 PTEN RAD50 CÁNCERES DE MAMA Y GINECOLÓGICOS RAD51C RAD51D SMARCA4 STK11 TP53 Genes con evidencia limitada (12 genes) AKT1 CDC73 FAM175A FANCC MRE11A MUTYH PIK3CA POLD1 RINT1 SDHB SDHD XRCC2 Cáncer de Mama (14 genes) ATM BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CHEK2 NBN NF1 PALB2 PTEN RAD50 STK11 TP53 Genes con evidencia limitada (12 genes) AKT1 FAM175A FANCC MRE11A MUTYH PIK3CA RAD51C RAD51D RINT1 SDHB SDHD XRCC2 Basado en Directrices Clínicas para Cánceres de Mama y Ginecológicos (14 genes) ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHEK2 EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 PTEN STK11 TP53 Basado en Directrices Clínicas para Cáncer de Mama (9 genes) ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHEK2 PALB2 PTEN STK11 TP53 Cáncer de Mama de Alto Riesgo (7 genes) BRCA1 BRCA2 CDH1 PALB2 PTEN STK11 TP53 Síndrome de Cáncer de Mama y Ovárico Hereditario (2 genes) BRCA1 BRCA2 Visite para ver nuestro catálogo completo de estudios genéticos y sus precios.

3 Cáncer Colorrectal (18 genes) APC AXIN2 BMPR1A CDH1 CHEK2 EPCAM GREM1 MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH PMS2 POLD1 POLE PTEN SMAD4 STK11 TP53 Genes con evidencia limitada (5 genes) BUB1B ENG FLCN GALNT12 MLH3 CÁNCERES GASTROINTESTINALES Basado en Directrices Clínicas de Cáncer Colorrectal (12 genes) APC BMPR1A EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH PMS2 PTEN SMAD4 STK11 TP53 Síndrome de Lynch (5 genes) EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 Cáncer Pancreático (20 genes) APC ATM BMPR1A BRCA1 BRCA2 CDKN2A EPCAM MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 NF1 PALB2 PMS2 SMAD4 STK11 TP53 TSC1 TSC2 VHL Genes con evidencia limitada (3 genes) CDK4 FANCC PALLD Genes principalmente asociados con pancreatitis crónica (4 genes) CASR CFTR CTRC PRSS1 SPINK1 Cáncer Gástrico (18 genes) APC BMPR1A CDH1 EPCAM KIT MLH1 MSH2 MSH6 NF1 PDGFRA PMS2 SDHA SDHB SDHC SDHD SMAD4 STK11 TP53 CTNNA1 CÁNCERES GENITOURINARIOS CÁNCERES ENDOCRINOS NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS CÁNCER DEL SISTEMA NERVIOSO/CEREBRO Cánceres del Tracto Urinario/Renal (24 genes) BAP1 CDC73 CDKN1C DICER1 DIS3L2 EPCAM FH FLCN GPC3 MET MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 PTEN SDHB SDHC SMARCA4 SMARCB1 TP53 TSC1 TSC2 VHL WT1 Genes con evidencia limitada (5 genes) BUB1B CEP57 PALB2 SDHA SDHD Cáncer de Próstata (11 genes) BRCA1 BRCA2 CHEK2 EPCAM HOXB13 MLH1 MSH2 MSH6 NBN PMS2 ATM Cáncer de Tiroides (7 genes) APC CHEK2 DICER1 PRKAR1A PTEN RET TP53 TP53 Genes con evidencia limitada (4 genes) MEN1 SDHB SDHD WRN Paraganglioma-Feocromocitoma Hereditario (10 genes) MAX NF1 RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TMEM127 Genes com evidência limitada (4 genes) EGLN1 FH KIF1B MEN1 Hiperparatiroidismo (5 genes) CASR CDC73 CDKN1B MEN1 RET VHL Síndrome Mielodisplásico/Leucemia (16 genes) ATM BLM CEBPA EPCAM GATA2 HRAS MLH1 MSH2 MSH6 NBN NF1 PMS2 RUNX1 TERC TERT TP53 Genes con evidencia limitada (5 genes) BRCA1 BRCA2 BRIP1 CHEK2 PALB2 Genes principalmente asociados con disqueratosis congénita (7 genes) CTC1 DKC1 NHP2 NOP10 TERC TERT TINF2 Genes principalmente asociados con anemia de Fanconi (17 genes) BRCA2 BRIP1 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM ERCC4 PALB2 RAD51C SLX4 XRCC2 Panel para Neoplasias Hematológicas Pediátricas (16 genes) ATM BLM CEBPA EPCAM GATA2 HRAS MLH1 MSH2 MSH6 NBN NF1 PMS2 RUNX1 TERC TERT TP53 Cáncer del Sistema Nervioso/Cerebro (24 genes) ALK APC DICER1 EPCAM HRAS MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 NF1 NF2 PHOX2B PMS2 PRKAR1A PTCH1 PTEN RB1 SMARCB1 SMARCE1 SUFU TP53 TSC1 TSC2 VHL Genes con evidencia limitada (7 genes) BAP1 BARD1 EZH2 GPC3 KIF1B PTCH2 RB1 Genes principalmente asociados con paraganglioma feocromocitoma hereditario (8 genes) MAX RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TMEM127

4 CÁNCER DEL SISTEMA NERVIOSO/ CEREBRO (CONT.) Tumores Pediátricos de Sistema Nervioso/Cerebro (24 genes) ALK APC DICER1 EPCAM HRAS MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 NF1 NF2 PHOX2B PMS2 PRKAR1A PTCH1 PTEN RB1 SMARCB1 SMARCE1 SUFU TP53 TSC1 TSC2 VHL Genes para paraganglioma feocromocitoma hereditario (8 genes) MAX RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TMEM127 Sarcoma (26 genes) APC BLM CDKN1C DICER1 EPCAM FH HRAS KIT MLH1 MSH2 MSH6 NBN NF1 PDGFRA PMS2 PRKAR1A PTCH1 RB1 SARCOMA Genes con evidencia limitada (4 genes) CDKN2A PTCH2 TSC1 TSC2 RECQL4 SDHA SDHB SDHC SDHD SUFU TP53 WRN Genes principalmente asociados con anemia de Diamond-Blackfan (10 genes) GATA1 RPL5 RPL11 RPL26 RPL35A RPS7 RPS10 RPS19 RPS24 RPS26 CÁNCERES DE LA PIEL/MELANOMA Melanoma (8 genes) BAP1 BRCA2 CDK4 CDKN2A MITF PTEN RB1 TP53 Genes con evidencia limitada (3 genes) BRCA1 MC1R TERT Síndrome del Nevo de las Células Basales (2 genes) PTCH1 SUFU PTCH2 Tumores Sólidos Pediátricos (47 genes) ALK APC AXIN2 BAP1 BLM BMPR1A CDC73 CDKN1C DICER1 DIS3L2 EPCAM FH GPC3 HRAS MAX MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 NBN NF1 NF2 PHOX2B PMS2 PRKAR1A PTCH1 PTEN CÁNCERES PEDIÁTRICOS RB1 RECQL4 RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SMAD4 SMARCB1 SMARCE1 STK11 SUFU TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL WRN WT1 Neoplasias Hematológicas Pediátricas (16 genes) ATM BLM CEBPA EPCAM GATA2 HRAS MLH1 MSH2 MSH6 NBN NF1 PMS2 RUNX1 TERC TERT TP53 Tumores Pediátricos de Sistema Nervioso/Cerebro (24 genes) ALK APC DICER1 EPCAM HRAS MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 NF1 NF2 PHOX2B PMS2 PRKAR1A PTCH1 PTEN RB1 SMARCB1 SMARCE1 SUFU TP53 TSC1 TSC2 VHL Genes para paraganglioma feocromocitoma hereditario (8 genes) MAX RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TMEM127 Ataxia-Telangiectasia (1 gen) ATM CONDICIONES INDIVIDUALES DE CÁNCER HEREDITARIO Síndromes de Predisposición a Cáncer Hereditario BAP1 (1 gene) BAP1 Síndrome del Nevo de las Células Basales (2 genes) PTCH1 SUFU Síndrome de Birt-Hogg-Dube (1 gen) Síndrome de Bloom (1 gen) Complejo de Carney (1 gen) CASR-Condiciones Relacionadas (1 gen) Afecciones Relacionadas a CDC73 (1 gen) PTCH2 FLCN BLM PRKAR1A CASR CDC73 Panel para Pancreatitis Crónica (5 genes) CASR CFTR CTRC PRSS1 SPINK1 Deficiencia de Reparación de Desajuste Constitutivo (5 genes) EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 Síndrome de Costello (1 gen) Síndrome de DICER1 (1 gen) HRAS DICER1 Leucemia Mieloide Aguda Familiar con CEBPA Mutado (1 gen) CEBPA Los genes en verde se pueden agregar sin cargo adicional Poliposis Adenomatosa Familiar (1 gen) APC Continúa al reverso

5 Tumores del Estroma Gastrointestinal Familiares (7 genes) KIT PDGFRA NF1 SDHA SDHB SDHC SDHD Neuroblastoma Familiar (2 genes) ALK PHOXB2 Trastorno Plaquetario Familiar con Propensión a Malignidades Mieloides (1 gen) KIF1B RUNX1 Anemia de Fanconi (17 genes) BRCA2 BRIP1 ERCC4 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM PALB2 RAD51C SLX4 XRCC2 Deficiencia de GATA2 (1 gen) GATA2 Síndrome de Cáncer de Mama y Ovárico Hereditario (2 genes) BRCA1 BRCA2 Síndrome de Cáncer Gástrico Difuso Hereditario (1 gen) CDH1 Leiomiomatosis Hereditaria y Cáncer de Células Renales (1 gen) FH Carcinoma Hereditario de las Células Renales Papilares (1 gen) MET Síndrome de Poliposis Juvenil (2 genes) BMPR1A SMAD4 Síndrome de Li-Fraumeni (1 gen) TP53 CONDICIONES INDIVIDUALES DE CÁNCER HEREDITARIO (continuación) Síndrome de Lynch (5 genes) EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 Síndrome de Cáncer Pancreático y Melanoma (2 genes) CDK4 CDKN2A Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 (1 gen) Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2 (1 gen) Síndrome de Poliposis Asociada a MUTYH (1 gen) Neurofibromatosis Tipo 2 (1 gen) Genes principalmente asociados con síndrome de Legius (1 gen) Invitae Neurofibromatosis Type 2 Test (1 gene) MEN1 RET MUTYH NF1 SPRED1 NF2 Genes principalmente asociados con schwannomatosis (1 gen) SMARCB1 Síndrome de Nijmegen Breakage (1 gen) NBN Síndrome de Cáncer Colorrectal Relacionado con Oligodoncia (1 gen) AXIN2 Síndrome de Perlman (1 gen) Síndrome de Peutz-Jeghers (1 gen) Estudio para Trastornos Asociados a PTEN (1 gen) RECQL4-Trastornos Relacionados (1 gen) DIS3L2 STK11 PTEN RECQL4 Retinoblastoma (1 gen) RB1 Síndrome de Predisposición a Tumor Rabdoide (2 genes) SMARCA4 SMARCB1 Schwannomatosis (1 gen) SMARCB1 Los genes en verde se pueden agregar sin cargo adicional Genes principalmente asociados con neurofibromatosis tipo 2 (1 gen) Síndrome Simpson-Golabi-Behmel (1 gen) Carcinoma de Células Pequeñas del Ovario de Tipo Hipercalcémico (1 gen) NF2 GPC3 SMARCA4 Esclerosis Tuberosa Complexo (2 genes) TSC1 TSC2 Síndrome de von Hippel-Lindau (1 gen) Síndrome de Weaver (1 gen) Síndrome de Werner (1 gen) VHL EZH2 WRN Tumor de Wilms (4 genes) CDKN1C DIS3L2 GPC3 WT1 WT1-Trastornos Relacionados (1 gen) WT1 Visite para ver nuestro catálogo completo de estudios genéticos y sus precios.

6 ACERDA DE INVITAE La misión de Invitae es traer la información genética a la práctica clínica de rutina para mejorar la calidad de salud de todas las personas. Nuestro objetivo es juntar todos los estudios genéticos en un solo ensayo de la más alta calidad, con menores tiempos de respuesta, y a un menor precio que gran parte de los estudios genéticos actuales. Para más información acerca de los estudios genéticos de Invitae, visite SEDE 458 Brannan Street, San Francisco, CA LABORATORIO Y TRANSPORTE 475 Brannan Street, Suite 230, San Francisco, CA DENTRO EE UU clientservices@invitae.com t: f: FUERA EE UU globalsupport@invitae.com o visita Invitae Corporation. Derechos reservados. P/N F140-S-3