Carolina Martínez López, Dra. Jorda Aleiria Albarrán Melzer Fecha de elaboración: Marzo 2010 Fecha de última actualización: Junio 2010

Transcripción

1 PROGRAMA DE ESTUDIO Programa Educativo: Licenciatura en Médico Cirujano Área de Formación : Sustantiva profesional Horas teóricas: 2 Horas prácticas: 1 Total de Horas: 3 Total de créditos: 5 Clave: F1522 Tipo : Asignatura Carácter de la Obligatoria asignatura Programa elaborado por: Dr. Luis Gómez Valencia, Dra. Miriam Carolina Martínez López, Dra. Jorda Aleiria Albarrán Melzer Fecha de elaboración: Marzo 2010 Fecha de última actualización: Junio 2010 *Seriación explícita Asignatura antecedente No Asignatura Subsecuente *Seriación implícita Conocimientos previos: Si Se sugiere que el estudiante tenga conocimientos del desarrollo embrionario y fetal, de los componentes moleculares de la herencia y mecanismos celulares. 1 de 9

2 Presentación La genética es una ciencia que se encarga del estudio de los caracteres hereditarios, mismos que se transmiten de generación en generación y en cuya manifestación pueden intervenir agentes teratogénicos diversos que inciden en la morfogénesis del nuevo ser. La genética clínica como tal, se encarga del estudio de las dismorfologías como manifestación externa, como por ejemplo padecimientos comunes como el síndrome de Down o las displasias esqueléticas diversas. Esta asignatura tiene el propósito de que los estudiantes analicen y comprendan los mecanismos básicos fundamentales que intervienen en la alteración del material genético y sus implicaciones, con el fin de prevenir los problemas y de orientar a la familia para la toma de decisiones. Contribuye principalmente al perfil del egresado en la adquisición de competencias de manejo de información, entendimiento de la complejidad, la incertidumbre y la probabilidad en la toma de decisiones de la práctica médica, ejerciendo un juicio clínico para definir la naturaleza del problema y establecer diagnóstico, reconociendo el nivel de atención que requiere el paciente para referirlo con oportunidad cuando sea el caso. La enseñanza y el aprendizaje en esta asignatura procura la participación activa y discusión de los contenidos por parte del estudiante, analizando casos clínicos y proponiendo alternativas de solución, actividades extraclases para reafirmar, con aprendizajes independientes por parte del estudiante quien deberá buscar información actualizada, la procesará a través de diversas técnicas de estudio como mapas conceptuales, mentales, cuadros sinópticos, esquemas, resúmenes, asistirá al servicio de genética y consulta externa para observar las patologías relacionados con la asignatura. Objetivo General Facilitar al estudiante la adquisición y comprensión de conocimientos sobre los mecanismos de transmisión hereditaria en el ser humano, así como la identificación de la patología genética más común y los métodos diagnósticos actuales, con el fin de resolver la problemática que esté a su alcance, apoyar a la familia en la toma de decisiones ó referir si es el caso a un nivel de atención especializado en la disciplina. 2 de 9

3 Competencias que se desarrollaran en esta asignatura Comprensión de la repercusión de la genética en el campo médico Capacidad para integrar los cuadros sindromáticos genéticos desde el punto de vista clínico, con la utilización de herramientas diagnósticas lógicas para tal fin. Integración de los conocimientos genéticos para la resolución de casos clínicos. Comprensión de la importancia de la relación médico paciente y de la ética profesional en el diagnóstico, la prevención y el manejo de los padecimientos genéticos. Comprensión del enfoque multi e interdisciplinario en la atención de los padecimientos genéticos. Disposición para el trabajo en equipo que le permita optimizar sus conocimientos en beneficio de un diagnóstico de certeza oportuno. Competencias del perfil de egreso que apoya esta asignatura Pensamiento crítico, analítico e investigativo de la información médica para un aprendizaje autorregulado y continúo. Habilidades de comunicación efectiva. Manejo de la información en las ciencias biomédicas, sociomédicas y clínicas en la práctica de la medicina. Competencias y habilidades clínicas. Promoción de la salud y prevención de enfermedades en la atención médica general. Valores, actitudes, profesionalismo y ética. Escenario de aprendizaje Aula, biblioteca, sala de cómputo, hospital, visita comunitaria, eventos académicos (congresos, conferencias y otros inherentes a la asignatura) Perfil sugerido del docente El docente ideal y sugerido para impartir esta asignatura debe ser un médico con experiencia disciplinar o profesional con formación en el área; deberá poseer estudios de didáctica o actualización pedagógica, tener la disposición y deseo para ser capacitado en el área de docencia, así como mantenerse actualizado en su disciplina para brindar asesorías de calidad a sus alumnos. 3 de 9

4 Contenido Temático Unidad No. 1 MÉDICA: DE LAS BASES MOLECULARES Y CITOS A LAS CONSECUENCIAS CLÍNICAS POR FENÓMENOS MUTACIONALES. Objetivo particular Describir los procesos moleculares y citogenéticos fundamentales de la herencia, así como diferenciar los resultados de la espermatogénesis y la ovogénesis. Hrs. Estimadas 8 Temas 1. Dogma central de la genética molecular. 2. Mutación. 3. Clonación molecular y métodos de análisis del ADN 4. Consecuencias de mitosis y meiosis anormal.(no disyunción y anafase tardía) 5. Gametogénesis humana. 6. El cariotipo humano. 7. La historia clínica en genética. 8. Mecanismos de teratógenos en humanos. Resultados del aprendizaje Explica los eventos ocurridos en los defectos al nacimiento. Sugerencias didácticas Búsqueda de información bibliográfica. Elaboración de trabajos. Análisis de la información científica. Estrategias y criterios de evaluación 10% asistencia 20%Participación en clase. 30% Portafolio de evidencia: Trabajos presentados. 40%Evaluaciones parciales. 4 de 9

5 Unidad No. Objetivo particular 2 MECANISMOS CLÁSICOS DE LA HERENCIA Identificar los mecanismos clásicos de los trastornos genéticos más frecuentes, para su prevención, como problemas de salud pública, auxiliándose para ello de la literatura básica y complementaria, de la práctica clínica complementaria y en el uso de métodos productivos de aprendizaje. Hrs. Estimadas 24 Temas 1. Trastornos cromosómicos. 1.1 Alteraciones numéricas de los cromosomas Síndrome de Down Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter. 1.2 Alteraciones estructurales de los cromosomas Síndrome de Criduchat Síndrome de Angelma Síndrome de Prader- Willi. 2. Trastornos monogénicos o mendelianos. 2.1 Estructura básica del árbol genealógico. 2.2 Herencia autosómica dominante Características de la herencia autosómica dominante Enfermedades autosómicas dominantes Acondroplasia, enfermedad de huntington, síndrome de marfán, síndrome de crouzon, síndrome de apert. Resultados del aprendizaje Explica los mecanismos cromosómicos, genéticos y genético-ambientales responsables de los diversos trastornos clínicos. Describe las indicaciones de los procedimientos diagnósticos y los recursos terapéuticos disponibles para los padecimientos genéticos. Define las características del material hereditario por medio de la descripción de su función, sus mecanismos Sugerencias didácticas Búsqueda de información bibliográfica. Elaboración de trabajos. Análisis de la información científica. Prácticas de laboratorio y de campo. Estrategias y criterios de evaluación 10% Participación en foros de discusión de casos. 30% Análisis de casos prácticos. 10% Trabajos presentados. 10% Evaluación parcial 40% Resultado de las prácticas de laboratorio y de campo. 5 de 9

6 2.3 Herencia autosómica recesiva Características de la herencia autosómica recesiva Enfermedades autosómicas recesivas Fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, mucopolisacaridosis tipo 1 y 2, enfermedad de pompe, enfermedad de gaucher. 2.4 Herencia recesiva ligada al X Hipótesis de Lyon Características de la herencia recesiva ligada al X Enfermedades recesivas ligadas al X Hemofilia tipo A, distrofia muscular tipo duchenne y tipo becker. 2.5 Herencia dominante ligada al X Características de la herencia dominante ligada al X Enfermedades dominantes ligadas al X Síndrome de X frágil, raquitismo hipofostémico, incontinencia pigmenti. 3. Herencia multifactorial. 3.1 Modelo del umbral de los caracteres multifactoriales. 3.2 características de la herencia multifactorial. 3.3 Enfermedades multifactoriales Defectos de cierre del tubo neural, labio y paladar hendido. de transmisión y de expresión fenotípica. 6 de 9

7 Unidad No. 3 TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL Y ASESORAMIENTO GENÉTICO Objetivo particular Fundamentar el uso de las técnicas para el diagnóstico temprano de las alteraciones morfogenéticas para su prevención. Hrs. Estimadas 8 Temas 1. Técnicas de diagnóstico prenatal. 1.1 Sencillas y no invasivas Ultrasonografía fetal, cuádruple marcaddor fetal. 1.2 Complejas e invasivas Amniocentésis, biopsia de vellosidades coriales, fetoscopia. 2. Asesoramiento genético. Resultados del aprendizaje Aplica el conocimiento en la toma de decisiones para el manejo interdisciplinario de los defectos al nacimiento. Sugerencias didácticas Búsqueda de información bibliográfica. Elaboración de trabajos. Análisis de la información científica. Estrategias y criterios de evaluación 10% Participación en foros de discusión de casos. 30% Análisis de casos prácticos. 10% Trabajos presentados. 10% Evaluación parcial 40% Resultado de las prácticas de laboratorio y de campo. 7 de 9

8 Unidad No. Objetivo particular Hrs. Estimadas 4 SEMINARIO DE TEMAS COMPLEMENTARIOS Identificar los padecimientos genéticos con base no clásicas de la herencia, así como describir los procesos moleculares y citogenéticos que se observan en los trastornos malignos. 8 Horas Temas Resultados del aprendizaje Sugerencias didácticas Estrategias y criterios de evaluación 1. Mecanismos no clásicos de la herencia. 1.1 Impronta genómica. 1.2 Mosaicismo germinal. 1.3 Expansión de tripletes. 1.4 Herencia mitocondrial. 1.5 Disomia uniparental. 2. Genética y cáncer. 3. Inmunogenética. 4. Genética de los grupos sanguíneos. Aplica el conocimiento en la toma de decisiones para el manejo interdisciplinario de los defectos al nacimiento. Búsqueda de información bibliográfica. Análisis de la información científica. 30% Participación en clase. 35% Presentación oral. 35% Evaluaciones parciales. 8 de 9

9 Bibliografía básica 1. Pierce, B. (2016). Genética: un enfoque conceptual. 5ª ed. español. Madrid, España: Panamericana. ISBN: Solar, A. (2012). Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. 4ª ed. español. Madrid, España: Panamericana. ISBN Passarge, E. (2010). Genética Texto y atlas. 3ª ed. español. Madrid, España: Panamericana. ISBN: Sack, G. (2008). Genética médica. Ed. Español. McGraw-Hill. ISBN SAB/DACS 5. Strachan, T. (2005). Genética humana. 3ª ed. Español. México: McGraw-Hill/Interamericana de México. ISBN *Guizar, J. (2001). Genética clínica: diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias. 3ª ed. México: Manual moderno. ISBN SAB/DACS Bibliografía complementaria 1. Nussbaum, R. (2008). Thompson & Thompson: Genética en medicina. 7ª ed. español. Barcelona, España: Masson. ISBN Brown, T. (2008). Genomas. 3ª ed. español. Madrid, España: Panamericana. ISBN Gardner, E. (2007). Principios de genética. 4ª ed. español. México: Limusa. ISBN SAB/DACS *libro clásico y básico en los conocimientos de genética en la formación de pregrado 9 de 9