para detectar anormalidades cromosómicas incluido el síndrome de Down Lo que USTED necesita saber

Transcripción

1 para detectar anormalidades cromosómicas incluido el síndrome de Down Lo que USTED necesita saber

2 PerkinElmer Labs/NTD: líder innovador en pruebas prenatales desde hace más de 30 años Desde hace más de 30 años, PerkinElmer Labs/NTD ofrece a sus pacientes pruebas prenatales de detección y control temprano de defectos hereditarios. Estamos comprometidos a proteger la salud de su familia a cada paso del camino. Como el único laboratorio que mide la hormona beta-hcg libre (una hormona del cuerpo con fuerte poder para predecir el síndrome Down en el feto cuando su nivel es elevado), PerkinElmer Labs/NTD garantiza la detección prenatal más precisa posible durante el primer trimestre. PerkinElmer Labs/NTD es parte de PerkinElmer, líder en salud humana PerkinElmer está motivado por una iniciativa mundial de mejorar la salud humana que se extiende más allá del laboratorio hacia los hospitales y hogares. Con nuestros innovadores exámenes y tratamientos, además del constante desarrollo de las herramientas de las ciencias biológicas avanzadas, ayudamos a generar conocimiento médico temprano, resultados más precisos y terapias más efectivas. Continúe leyendo sobre las evaluaciones de determinadas mutaciones cromosómicas y defectos hereditarios y por qué es importante que se realice la evaluación durante el primer trimestre de embarazo para proteger la salud de su bebé.

3 Por qué es importante realizar pruebas prenatales? Según el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, American College of Obstetricians and Gynecologists), casi todos los niños en los Estados Unidos nacen sanos. Solo 2 o 3 de cada 100 recién nacidos tienen defectos de nacimiento importantes. En la mayoría de los bebés la causa resulta desconocida. No obstante, hay determinados defectos de nacimiento que se pueden detectar de manera prenatal, antes de que nazca el bebé. Entre estos se encuentran el síndrome de Down, las trisomías 18 y 13 y los defectos del tubo neural abierto. El riesgo de tener un bebé con una anormalidad cromosómica, como el síndrome de Down, aumenta con la edad de la madre. Sin embargo, la ACOG recomienda que las pruebas prenatales se realicen a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad. El examen exploratorio del primer trimestre es un análisis que se realiza en PerkinElmer Labs/NTD para saber si usted tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down o trisomías 18 o 13.

4 Qué es el síndrome de Down? El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es la anormalidad cromosómica de ocurrencia más habitual. Es una copia adicional del cromosoma 21, con un total de 3 copias, en lugar de las 2 copias normales. 1 de cada 733 bebés nace con síndrome de Down Hay más de personas que viven con síndrome de Down en los Estados Unidos El síndrome de Down puede provocar problemas de desarrollo y un mayor riesgo de afecciones, como defectos cardíacos, retraso mental, problemas respiratorios y auditivos y leucemia infantil. La gravedad de estas afecciones varía mucho entre un individuo y otro. Qué es la trisomía 18? La trisomía 18, o síndrome de Edwards, es la segunda trisomía más habitual: una afección en la cual una persona tiene 3 copias de un cromosoma determinado. Es una copia adicional del cromosoma 18, con un total de 3 copias, en lugar de las 2 copias normales. 1 de cada bebés nace con trisomía 18 Aproximadamente la mitad de los bebés con trisomía 18 cuya gestación llega a término nacen muertos La trisomía 18 causa problemas de desarrollo relacionados con complicaciones que ponen en riesgo la vida durante los primeros meses y años del bebé. Estos problemas pueden incluir deformidades en el corazón, los intestinos, el esófago, las manos y los pies; problemas renales; retraso del crecimiento y mental.

5 Qué es la trisomía 13? La trisomía 13, o síndrome de Patau, es otra anormalidad cromosómica conocida. Es una copia adicional del cromosoma 13, con un total de 3 copias, en lugar de las 2 copias normales. 1 de cada bebés nace con trisomía 13 Solo entre el 5 % y el 10 % de los niños con trisomía 13 superan su primer año de vida La trisomía 13 está relacionada con problemas mentales y físicos graves que provocan la muerte de muchos bebés durante los primeros días o las primeras semanas de vida. Los bebés con trisomía 13 suelen tener problemas como anormalidades del corazón, del cerebro o de la médula espinal; ojos pequeños o poco desarrollados; dedos adicionales en las manos o los pies; deformidades en la boca; y un tono muscular débil. Por qué es importante la prueba prenatal? Realizar pruebas durante el embarazo le ayudará a estar informada sobre la salud de su bebé, incluso antes de que nazca. La información que reciba será extremadamente valiosa para planificar el nacimiento de su bebé. Usted y su médico también podrán decidir si es necesario realizar más pruebas durante el embarazo. Si descubre que tendrá un bebé con uno de estos defectos de nacimientos, podrá preparar a su familia de manera proactiva para el futuro y tomar importantes decisiones médicas y económicas con respecto a la atención.

6 Cómo se realiza el? El examen exploratorio del primer trimestre es un análisis de sangre sencillo que se realiza mediante una punción en el dedo cuando el feto tiene entre 9 y 13 semanas y 6 días de edad. Su sangre se analiza para detectar 2 marcadores que por lo general se encuentran en todas las mujeres embarazadas. Después del análisis de sangre se realiza una ecografía cuando el feto tiene entre 11 semanas y 1 día, y 13 semanas y 6 días de edad. La ecografía confirma la edad del bebé y mide la cantidad de líquido detrás de su cuello. Los resultados del análisis de sangre y la ecografía se combinan para calcular el riesgo de síndrome de Down y las trisomías 18 y 13. Se detecta el 91 % de los casos de síndrome de Down Se detecta el 95 % de los casos de trisomías 18 y 13 Estas son las tasas de detección más altas disponibles durante el primer trimestre: solo en PerkinElmer Labs/NTD. Si le realizan un examen de detección de anormalidades cromosómicas durante el primer trimestre, debe asegurarse de que le realicen el examen de detección de defectos del tubo neural abierto (ONTD, open neural tube defect) en el segundo trimestre. Los ONTD, al igual que la espina bífida, se producen como resultado del desarrollo inadecuado del cerebro y de la médula espinal y pueden provocar una apertura a lo largo de la columna o la cabeza después del nacimiento del bebé. Los ONTD se pueden detectar con un examen de alfa-fetoproteínas en el suero materno (MSAFP, maternal serum alpha-fetoprotein). La prueba de AFP en el suero materno no es invasiva. La sangre se extrae mediante una punción en el dedo o brazo de la madre y se envía al laboratorio para analizar. Si se detectan altos niveles de AFP en la sangre, esto puede indicar que el feto en desarrollo tiene un ONTD. Qué significan los resultados del? Detección negativa En aproximadamente el 95 % de los casos ocurre una detección negativa. Esto significa que el bebé tiene un riesgo bajo de padecer síndrome de Down o trisomías 18 o 13. Si obtiene un resultado negativo, es posible que el médico decida no realizar más análisis de detección o realizar otros en el segundo trimestre para contar con una verificación adicional.

7 Un resultado negativo no elimina por completo la posibilidad de que el bebé padezca síndrome de Down o trisomías 18 o 13. Detección positiva En aproximadamente el 5 % de los casos ocurre una detección positiva. Esto significa que el bebé tiene un mayor riesgo de padecer síndrome de Down o trisomías 18 o 13. Cuando obtenga este resultado en el primer trimestre, es posible que usted y su médico deseen considerar algunas pruebas de diagnóstico adicionales, como las pruebas prenatales no invasivas (NIPT, non-invasive prenatal testing), u otras opciones de pruebas de diagnóstico, como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS, chorionic villus sampling) o amniocentesis. Si recibo un resultado positivo, qué pruebas adicionales podría realizar? Si está en riesgo de tener un bebé con defectos de nacimiento según antecedentes familiares o resultados de una prueba de detección previa, es posible que su médico recomiende pruebas adicionales. Hay 3 opciones que puede tener en cuenta. Uno de los tipos de pruebas adicionales, conocido como prueba prenatal no invasiva, o NIPT, es un tipo de prueba de detección avanzada que examina el ADN del feto presente en la sangre de la madre. Se realiza después de las 10 semanas de embarazo con una extracción de sangre del brazo y detecta el mismo tipo de anormalidades cromosómicas detectadas con el Examen del primer trimestre Fß (First Trimester Screen Fß). También puede detectar problemas con los cromosomas del sexo (los cromosomas X e Y). Otra prueba, conocida como muestra de vellosidades coriónicas, o CVS, se realiza entre las semanas 10 y 12 de embarazo. Se inserta un pequeño tubo en el cuello del útero o una aguja delgada a través del abdomen para extraer una pequeña parte de placenta. La muestra se envía al laboratorio y se analizan las células para detectar anormalidades cromosómicas como el síndrome de Down y las trisomías 18 y 13. La CVS no detecta los ONTD. La CVS no es una prueba de diagnóstico y está asociada a un pequeño riesgo de aborto. Otra prueba, conocida como amniocentesis, se realiza entre las 15 y 20 semanas de embarazo. Se extrae una pequeña muestra del líquido que rodea al bebé y se envía al laboratorio para análisis. Las células del líquido se analizan para detectar anormalidades como el síndrome de Down y las trisomías 18 y 13. La amniocentesis también detecta los ONTD. La amniocentesis es una prueba de diagnóstico y esta prueba está asociada a un pequeño riesgo de aborto. Asegúrese de analizar con su médico estas pruebas adicionales para determinar cuáles pueden ser adecuadas en su caso.

8 Conforme a los requisitos federales y estatales vigentes, PerkinElmer Labs/NTD ha establecido y verificado la exactitud y precisión de los servicios de sus pruebas. Para mayor información, visite nuestro sitio web NTD-Labs PerkinElmer NTD