CAMBIO DE DIAGNOSTICO SIETE AÑOS DESPUES EN UN NIÑO CON BAJA ESTATURA
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- Raquel Contreras Cordero
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1 COMUNICACIONES BREVES CAMBIO DE DIAGNOSTICO SIETE AÑOS DESPUES EN UN NIÑO CON BAJA ESTATURA Dres. Lorena Miño*, Mariana Del Pino**, Horacio Lejarraga** INTRODUCCION Dentro de los problemas de crecimiento frecuentes en la consulta pediátrica, podemos mencionar el bajo peso en el lactante, la baja estatura en la niñez, la obesidad como una epidemia creciente. En esta oportunidad hablaremos de la baja estatura y de su diagnóstico auxológico y clínico. Las causas de baja estatura son variadas, pueden tratarse de una variante de la normalidad, de una enfermedad subyacente o ser secuela de una injuria pre o postnatal temprana. En base a una sospecha diagnóstica debemos orientar un plan de estudio, que puede incluir desde la simple observación a través del tiempo hasta la realización de estudios complementarios o en algunos casos la derivación a una consulta especializada. A veces el diagnóstico final se hace después de un tiempo de seguimiento. Este es el caso de nuestro paciente que describimos en el presente artículo. CASO CLINICO Niña de 6.1 años de edad, que consulta al hospital en enero del año 1999, por talla baja. Es hija de padres sanos, no consanguíneos. Nació de embarazo a término con un peso de 3250g (-0.18 DS), parto normal; desarrollo psicomotor normal. Talla materna: 149 cm ( 1.91 DS). Talla paterna: 170 cm (-0.41 DS). * Becaria de Clinica Pediátrica del Servicio de Crecimiento y Desarrollo. ** Servicio de Crecimiento y Desarrollo. Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan. El examen físico es normal, se trata de una niña en buen estado general. peso: 17,200g (-1.41 DS), estatura: 104 cm ( 1.96 DS), estatura corregida para la de los padres 0.8 DS. El valor de DS corresponde al percentil 2º, o sea menor al percentil 3º; la niña entonces tiene talla baja para la población pero dentro de lo esperado para la estatura parental. Se solicitan estudios de laboratorios: hemograma, función renal, metabolismo fosfocálcico, orina completa, estudio parasitólogico de materia fecal y test de Van de Kamer, anticuerpos antitransglutaminasa y antiendomisio. Se realizan determinaciones hormonales LH, FSH, T4 L, T4, Ac antitiroideos. Todos los estudios de laboratorio dieron resultados normales. Ecografía abdominal normal. Se solicitan datos previos de peso y talla que la madre aporta y que reflejan un crecimiento normal en los primeros años (Figura 1). Con el diagnóstico auxológico de talla baja familiar, se realizan dos evaluaciones ulteriores del crecimiento hasta los 8 años (Figura 1), edad en que la paciente deja de asistir al hospital. Las velocidades de crecimiento disponibles fueron de 5.0 y de 4.3 cm / año, ambas normales. La niña vuelve a consultar al hospital siete años después, a la edad de 15.8 años y por primera vez es atendida en el Servicio de Crecimiento y Desarrollo. La madre refiere que la niña no ha crecido en los últimos años, y no presentó problemas importantes de salud en ese período. Buen rendimiento escolar, cursa 1º año del polimodal. Comunicaciones Breves 309
2 Figura 1: Se observa una curva de estatura con puntos ligeramente por debajo del percentil 3º, pero dentro del rango parental. La curva de distancia expresa una velocidad de crecimiento normal. Estándares Nacionales. Estatura - Niñas - Nacimiento - 19 años. P: talla padre; M: talla madre. Menarca a los 11.2 años, y ciclos regulares. El examen físico revela algunos datos significativos: buen estado general y de nutrición, frente prominente, miembros algo cortos (Figuras 2 y 3). Desarrollo mamario en estadio 5 de Tanner. El peso es de 44,8 kg (-1.1 DS); estatura: 141,3 cm ( DS); PC: 52 cm (-1,0 DS); estatura sentada: 81,7 cm; relación estatura sentada / estatura: DS (miembros cortos en relación al tronco (Figura 4). Figura 3: Se observa brazos y piernas cortos en relación al tronco. Las manos no llegan a la mitad del muslo. Figura 2: La niña muestra un aspecto saludable, facies normal con puente nasal ligeramente ancho. En esta etapa de la consulta, podemos hacer el siguiente diagnóstico auxológico: Figura 4: El punto esta por encima del percentil 97º (a DS aproximadamente). Esto significa que los miembros son cortos en relación al tronco. 310 Medicina Infantil Vol. XVI N 3 Septiembre 2009
3 Baja estatura para la población y para los padres. La baja estatura para la población queda definida por una estatura que está por debajo del percentil 3, y con un puntaje z de 3.08 DS (Figura 5), aproximadamente 1 DS más bajo que la talla que tenia a los 8 años. La baja estatura para los padres puede calcularse matemáticamente con la siguiente fórmula: Talla del niño ajustada para los padres (T a ) = T pac (T pad + T mad ), 2 donde: T a talla del paciente (en puntajes z ) ajustada para la talla de los padres. T pac talla del paciente, (en puntajes z ) T pad talla del padre (en puntajes z ) T mad talla de la madre (en puntajes z ). En el caso de nuestro paciente: Ta= ( (-1.91)) = (-2.32) = Ta = (-1.16) = DS Radiografías de cráneo frente y perfil: normales; columna vertebral frente (Figura 6): se observa la distancia interpedicular constante en las vértebras lumbares; en el perfil (Figura 7) se observan pedículos cortos y cuerpos vertebrales cuadrados. La Rx de cadera (Figura 8) muestra cuello femoral ligeramente corto y ancho; Rx de ambas rodillas frente: normales; la Rx de manos muestra edad ósea de años (método TWII) 4, no hay deformidad de Madelung: incurvación y acortamiento del radio, aumento del espacio interóseo, triangulación de la epífisis radial distal, Figura 6: Rx columna frente. Se observa que la distancia interpedicular se mantiene estable en sentido descendente en las vértebras lumbares. Figura 5: La curva muestra un crecimiento normal hasta los 8 años, luego hay un punto a los 15,8 años con una talla por debajo del percentil 3º y por debajo del rango parental. P: talla padre; M: talla madre. Este puntaje corresponde al percentil 2.1º, por lo tanto, la niña también tiene baja talla ajustada para padres. En base a las características clínicas: déficit leve a moderado de estatura, frente prominente y miembros cortos, se plantea el diagnóstico de hipocondroplasia o de discondrosteosis 1-3. Este último diagnóstico es improbable porque la paciente no tiene asociada la deformidad de Madelung, por lo menos clínicamente y la extensión del codo se logra en forma completa (180º). Se solicitan estudios complementarios: Figura 7: Rx columna perfil. Los pedículos vertebrales son cortos y los cuerpos vertebrales lumbares cuadrados. Comunicaciones Breves 311
4 Figura 8: Rx caderas. Se observan cuellos femorales ligeramente cortos y anchos. acuñamiento de los huesos carpianos proximales con vértice en el semilunar 4. En base a los hallazgos radiológicos, aunque sutiles, se puede confirmar el diagnóstico de hipocondroplasia. Se solicita estudio genético de la mutación N540K. DISCUSION El paciente merece un comentario auxológico y uno clínico-radiológico. Con respecto al crecimiento, el diagnóstico inicial hecho a los 8 años es comprensible, teniendo en cuenta un déficit leve de talla compatible con la talla parental y una velocidad de crecimiento normal. No hay indicios en la historia clínica que se hayan registrado rasgos clínicos conspicuos. Cuando la niña aparece por primera vez a los 15 años en nuestro servicio, los datos auxológicos demuestran que el déficit de talla ha aumentado, de a DS. Esto hace pensar que el empuje de crecimiento puberal ha sido menor que lo normal. El perímetro cefálico a 1.0 DS y la talla en DS hace pensar en macrocefalia relativa. Hemos estudiado esta relación PC/talla en niños menores de 6 años y, en base a un coeficiente de correlación de 0.35 entre ambas mediciones, hemos construído tablas para el diagnóstico de macrocefalia relativa 5. No tenemos tablas para niños mayores, pero con un cociente PC/talla de 0.36, podemos asumir una macrocefalia relativa a esta edad. La relación estatura sentada/ estatura de +3.3 DS permite también confirmar la existencia de miembros cortos. Por otra parte hemos escrito en varios artículos que se puede hacer el diagnóstico de baja talla familiar cuando el déficit de talla esta entre -2.0 a -3.0 DS 6. Este diagnóstico es posible a los 8 años de nuestra paciente, pero a los 15,8 con 3.08 DS de talla deben descartarse otros diagnósticos. Con respecto a las características clínicas, sospechamos hipocondroplasia cuando hay baja estatura, miembros cortos, macrocefalia relativa, frente prominente y apariencia saludable. Los datos radiológicos son fundamentales para el diagnóstico, los signos que deben buscarse son: cráneo braquicéfalo, vértebras altas con pedículos cortos y borde posterior cóncavo hacia atrás, mantenimiento o angostamiento descendente de la distancia interpedicular, acetábulos horizontales, íliones cortos y anchos, huesos tubulares cortos, anchos, con leve ensanchamiento metafisario 1,2. La niña presenta alteraciones vertebrales y de cadera que confirman nuestro diagnóstico presuntivo. CONCLUSION La hipocondroplasia es una enfermedad genética de carácter autosómico dominante, de expresividad variable. Aproximadamente el 50% de los casos tienen una mutación genética N540K en el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico, localizado en el cromosoma 4p16.3 7,8. Pertenece al grupo de displasias esqueléticas u osteocondrodisplasias, que con frecuencia originan una talla baja desproporcionada. Se estima que las displasias esqueléticas son la causa de 2-3% de las consultas por talla baja, cifra que podría ser superior, ya que muchas veces se subdiagnostican. Algunos casos nunca son diagnosticados 9. La hipocondroplasia cursa con escasa expresión clínica, la primera consulta se produce habitualmente alrededor de los 3-4 años. En el caso que nos ocupa, el diagnóstico no se hizo a esa edad probablemente por: 1- la ausencia de signos clínicos, 2- la normalidad de la talla de la paciente cuando fue ajustada a la de los padres, 3- la velocidad de crecimiento normal. Las manifestaciones clínicas pueden ser: retardo del crecimiento y baja talla. Los signos radiológicos, se hacen más evidentes a medida que progresa la edad. Por lo tanto al inicio se la puede confundir con variantes extremas de la normalidad, de ahí la importancia del seguimiento a largo plazo. El empuje puberal de crecimiento es de menor intensidad que el normal. Las complicaciones son raras. La importancia de un diagnóstico clínico y su confirmación molecular radican en un correcto asesoramiento genético para el paciente y su familia así también como la evolución de la talla y el desarrollo general del mismo. 312 Medicina Infantil Vol. XVI N 3 Septiembre 2009
5 Debe sospecharse hipocondroplasia en todo niño con miembro cortos, frente pominente y macrocefalia relativa. REFERENCIAS 1. Wispranger J, Brill P, Poznanski A. Bone Dysplasias An Atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development. 2º Edicion 2002; Lejarraga H, Malvárez H: Hipocondroplasia: una causa de baja estatura. Arch Arg Pediatr 1982; 80: Lejarraga H, Arce J: Discondrosteosis: una causa de baja estatura. Arch Arg Pediatr 1986; 84: Tanner J M, Whitehouse R H, Cameron. Valoración de la maduración esquelética y predicción de la talla adulta (método TWZ), 2º Edición, Barcerlona, Ancora SA. 1988; Saunders C, Lejarraga H, Del Pino M: Assessment of head size adjusted for height: An anthropometric tool for clinical use base don Argentinian data. An Human Biol 2006; 33(4): Criterios de Atención, Hospital de Pediatría Prof. Dr Juan P. Garrahan Vol 2; Kenneth Lyons Jones, M D. SMITH S Recognizable patterns of human malformation. 6º Edition 2006; Fano V, Gravina L P, Del Pino M, Chertkoff, Barreiro C and Lejarraga H. Short Report: High specificity of head circunference to recognize N540K mutación in hypochondroplasia. An Human Biol 2005; 32(6): Behrman R, Kliegman R, Jenson H. Nelson Tratado de pediatría, 17º edición, Madrid, Elsevier de España 2005; cap 684: Comunicaciones Breves 313
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