HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Y SU CRIBADO

Transcripción

1 Endocrinología Infantil. Asignatura de Pediatría HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Y SU CRIBADO Dr. Pablo Prieto Matos Unidad de Endocrinología Infantil Hospital Universitario de Salamanca Endocrinología 2. Consultas de Pediatría. Planta Semisótano. Hospital Clínico de Salamanca pprieto@saludcastillayleón.es

2 Introducción Gestación: Primera mitad: madre Segunda mitad (20 sem): madre y feto Causa de retraso mental prevenible Finales de los años 70: Cribado Amplio espectro de gravedad

3 Introducción / Epidemiología Mundial 1/3800 niños / /3467 (España) Salamanca 1/3000 Screening: Cobertura 100%

4 Clasificación Situación resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroides TRH TSH Primario Secundario / Terciario Otros (sensibilidad reducida) T3, T4 TBG Permanente Transitorio

5 Clasificación Primario Permanente Disgenesias tiroideas Dishormonogénesis Transitorio Secundario / terciario Permanente TRH TSH Panhipopituitarismo Transitorio Prematuro Sensibilidad reducida

6 Disgenesias tiroideas Alteraciones morfogénesis del tiroides Son las más frecuentes (80-90%) Mujer / Varón 3/1 Tipos: Agenesia: 39% Hipoplasia: 3% Ectopia: 45% Etiología Esporádico Genética: PAX8, FOXE1 Ambiental: déficit de yodo Inmunitarios: madre?

7 Dishormonogénesis Error congénito que bloquean la síntesis o secreción de las hormonas tiroideas 10-20% del total Insensibilidad a la TSH Alteraciones de captación y trasporte de yodo Defecto de la organificación Defecto de tioperoxidasa (50%). Gen TPO Defecto sistema generador de peróxido de hidrógeno (H2O2) Síndrome de Pendred: sordera Defecto de síntesis de tiroglobulina (gen TG): 2º Defecto de desyodación

8 Clasificación Primario Permanente Disgenesias tiroideas Dishormonogénesis Transitorio Secundario / terciario Permanente TRH TSH Panhipopituitarismo Transitorio Prematuro Sensibilidad reducida

9 Primario transitorio Yatrogenia (exceso de yodo, fármacos) YODO IODACIÓN DE LA TIROGLOBULINA Feto y RN: Máxima sensibilidad al yodo Wolf- Chaikoff SÍNTESIS DE HORMONAS TSH Déficit de yodo Inmunitario Genético (DUOX2)

10 Clínica hipotiroidismo congénito Neonatal Infantil y edad adulta Anomalías asociadas (3-5%) Cardiacas (las más frecuentes)

11 Hernia umbilical 1 Mala alimentacion 1 Clínica ÍNDICE DE LETARTE Hipotonia 1 Estreñimiento 1 PATOLÓGICO CIFRAS SUPERIORES A 4 Macroglosia 1 Inactividad 1 Piel marmorata 1 Piel seca 1,5 Fp amplia 1,5 Sexo femenino Gestacion >40 Ictericia Peso >3500 Facies típica 3 RN SANO: 90% <2

12 Clínica Neonatal Infantil y edad adulta Talla baja e infantil Retraso mental Dismorfias

13 Apatía Hipoactividad Llanto ronco Disarmónico Macrocefalia Bradicardia Cejas poco pobladas Estreñimiento Frialdad distal Clínica

14 Diagnóstico Fase 1: diagnóstico de hipotiroidismo. Fase 2: etiología del hipotiroidismo Neonatal Cribado Infantil y edad adulta

15 Diagnóstico Cribado neonatal CARACTERÍSTICAS Frecuencia Gravedad Difícil diagnóstico clínico Diagnóstico preclínico Tratamiento efectivo Evaluación económica Buena sensibilidad y especificidad

16 Diagnóstico Cribado neonatal CARACTERÍSTICAS Hipotiroidismo: 1/2356 Fenilcetonuria: 1/18923 Otras: Fibrosis quística HSC Hemoglobinopatías Enfermedades metabólicas

17 Diagnóstico Cribado de hipotiroidismo congénito Momento de recogida y características de la muestra 2-5 días Incremento fisiológico de TSH Papel de filtro España: TSH Otros países TSH, T4L, TBG

18 Diagnóstico Cribado de hipotiroidismo congénito Protocolo TSH <10 NORMAL <10 NORMAL DUDOSO TSH DUDOSO >50 POSITIVO >50 POSITIVO CENTRO DE ENDOCRINOLOGÍA INFANTIL TSH y T4L (suero) Normalidad Hipotiroidismo compensado hipotiroidismo

19 Diagnóstico Cribado de hipotiroidismo congénito Toma de la segunda muestra Prematuros: por inmadurez RN crítico: empleo de antisépticos Cirugía: empleo de antisépticos Gemelos: transferencia gemelar Especial atención: Madres con alteraciones tiroideas Hermano hipotiroideo

20 Diagnóstico Cribado y economía : Coste beneficio 0,7-1 millón de por niño

21 Diagnóstico: pruebas complementarias Fase 1: diagnóstico de hipotiroidismo. Fase 2: etiología del hipotiroidismo Neonatal Cribado Infantil y edad adulta Reevaluación TSH y hormonas tiroideas Tiroglobulina TBG Ac TG y TPO Gammagrafía tiroidea I123 o Tz99 (nula, normal, baja, alta) Ecografía tiroidea Test de perclorato

22 Diagnóstico Gammagrafía Debe realizarse sin tratamiento Localiza el tiroides Informa de la función

23 Diagnóstico MORFOLOGÍA Ecografía

24 Diagnóstico: pruebas complementarias Fase 1: diagnóstico de hipotiroidismo. Fase 2: etiología del hipotiroidismo Neonatal Cribado Infantil y edad adulta Reevaluación TSH y hormonas tiroideas Tiroglobulina TBG Ac TG y TPO Gammagrafía tiroidea I123 o Tz99 (nula, normal, baja, alta) Ecografía tiroidea Test de perclorato

25 Tratamiento Levotiroxina sódica Precoz Acorde con el peso: ug/kg/día Riguroso control (TSH, T4L)

26 Clasificación Primario Permanente Disgenesias tiroideas Dishormonogénesis Transitorio Secundario / terciario Permanente TRH TSH Panhipopituitarismo Transitorio Prematuro Sensibilidad reducida

27 2º y 3º permanente Déficit de TSH / TRH Tipos Aislado Muy rara (1/20000) Esporádico o genético (TRH-R o TSHß ) Combinado (panhipopituitarismo) Esporádico (infecciones, radiación ) Genético POUF1 (GH+TSH+PRL), PROP1 (todas), HESX1.

28 2º y 3º permanente CLÍNICA Menos importante DIAGNÓSTICO Cribado Español no válido T4L Resto igual Tratamiento Levotiroxina sódica Control (T4L)

29 Clasificación Primario Permanente Disgenesias tiroideas Dishormonogénesis Transitorio Secundario / terciario Permanente TRH TSH Panhipopituitarismo Transitorio Prematuro Sensibilidad reducida

30 Clasificación Primario Permanente Disgenesias tiroideas Dishormonogénesis Transitorio Secundario / terciario Permanente TRH TSH Panhipopituitarismo Transitorio Prematuro Sensibilidad reducida

31 Sensibilidad reducida Resistencia a las hormonas tiroideas (dd HT) Generalizado Hipofisario Defecto del trasportador intracelular de hormonas tiroideas (MCT8) Defecto del metabolismo de hormonas tiroideas