Durante la infancia es habitual que los niños se enfermen, más cuando asisten a una guardería.
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- María del Rosario Mendoza Romero
- hace 6 años
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1 Inmunodeficiencias primarias: una afectación genética de riesgo Salud y Bienestar. Este mal es propio de la infancia y hay señales que lo evidencian; detectarlo a tiempo es vital María Fernanda Torres Durante la infancia es habitual que los niños se enfermen, más cuando asisten a una guardería. Hasta cierto punto es normal que presenten infecciones en vías respiratorias, oídos y estómago. Sin embargo, cuando éstas se vuelven recurrentes y difíciles de erradicar o son provocadas por gérmenes poco habituales, hay que prestar especial atención, podría ser un tipo de inmunodeficiencia primaria, en cuyo caso, un diagnóstico tardío marca la diferencia entre la vida y la muerte. Las inmunodeficiencias primarias son un defecto en el sistema inmunológico ocasionado por una alteración genética, que vuelve a los pacientes propensos a infecciones recurrentes, persistentes y crónicas. Afectan a hombres y a mujeres de todas las edades, pero el 90 por ciento de los casos se manifiesta en edad pediátrica, generalmente, en los primeros meses o años de vida. Cuando no son diagnosticadas de manera oportuna, ni tratadas de forma apropiada causan la muerte a corta edad. "Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades propiamente de la infancia, los niños que las padecen son considerados por sus familiares como 'enfermizos' porque desarrollan cuadros recurrentes de infecciones respiratorias que se vuelvan difíciles de curar", manifiesta la inmunóloga pediatra Aidé Tamara Staines Boone. En estos pacientes, las infecciones ordinarias suelen complicarse al grado de necesitar hospitalización, incluso terapia intensiva. Y aunque responden favorablemente a los antibióticos orales e intravenosos, al dejar de administrárselos recaen invariablemente. "Tanto padres de familia como médicos debemos estar atentos a las señales que indiquen un problema en el sistema inmunológico de
2 los menores", señala la especialista adscrita al Servicio de Inmunología de la Unidad Médica de Alta Especialidad (UMAE) 25 del IMSS. Los niños con un sistema inmunitario normal tienen una media de 6 a 8 infecciones de vías respiratorias cada año, durante los primeros 6 años de vida, y hasta 4 episodios anuales de otitis y 2 de gastroenteritis en los tres primeros años de edad. "Hay que estar alerta cuando los niños presentan más cuadros de sinusitis, otitis media, diarreas crónicas y neumonía, no es normal que estas enfermedades sean repetitivas y complicadas", indica Staines Boone. "Un diagnóstico temprano, así como un tratamiento oportuno, son esenciales para prevenir que los pacientes sigan presentando infecciones que afecten las funciones de sus órganos y pongan en peligro su vida". Bajas defensas Existen más de 200 tipos diferentes de inmunodeficiencias primarias, algunos más graves que otros, según las células dañada genéticamente. "En México, 1 de cada 400 niños nace con una inmunodeficiencia primaria, según datos de la Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencias (LASID, por sus siglas en inglés)", señala la inmunóloga pediatra Aidé Tamara Staines Boone. El tipo más común es el ocasionado por deficiencias de anticuerpos o anormalidades en los niveles de inmunoglobulinas en sangre. Generalmente, se manifiesta durante el primer año de vida con infecciones recurrentes del tracto respiratorio y gastrointestinal. En este grupo se incluyen la hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia, la deficiencia selectiva de IgA, la agammaglobulinemia
3 de Bruton o ligada al cromosoma X, la inmunodeficiencia común variable y la hipogammaglobulinemia con hiper IgM. El tratamiento depende del tipo de inmunodeficiencia. Unos sólo requieren de antibióticos, otros ameritan un tratamiento profiláctico con antibióticos, mientras que algunos necesitan la administración vía intravenosa o subcutánea de gammaglobulina (anticuerpos). Otro tipo de inmunodeficiencia son los defectos de la fagocitosis, la cual es una respuesta inmune del organismo que tiene como función capturar y eliminar los microbios que lo atacan. Cuando presenta una alteración genética, los fagocitos (tipo de glóbulos blancos) no son capaces de eliminar los microbios invasores, lo que causa infecciones recurrentes y severas en diferentes órganos como pulmón, piel, hígado o ganglios linfáticos. A este grupo pertenecen la enfermedad granulomatosa crónica, la neutropenia congénita severa y la deficiencia de adhesinas. El tratamiento para este grupo va desde la administración de antibióticos y antimicóticos profilácticos junto con la administración de sustancias como interferón gamma, que mejoran la respuesta de los macrófagos a las infecciones, hasta el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (encargadas de producir sangre) para las formas más graves de este tipo. También existe un tipo de inmunodeficiencias con características especiales que alteran el funcionamiento de otros sistemas como el cardiaco, el neurológico, hematológico y cutáneo. En este grupo se incluyen el síndrome de DiGeorge, que se caracteriza por malformaciones cardíacas y crisis convulsivas por disminución de calcio en la sangre; la enfermedad de ataxia telangiectasia, la cual afecta el sistema nervioso provocando movimientos descoordinados al caminar, así como la presencia evidente de vasos sanguíneos en forma de telarañas en la parte blanca del globo ocular y en la piel; el síndrome de Wiskott-Aldrich, que se caracteriza por una disminución en el número de plaquetas, sangrados frecuentes y dermatosis; y el síndrome de Hiper IgE, que
4 además de las características de las inmunodeficiencias, manifiesta dermatosis similar a la de los pacientes alérgicos. Por último, se encuentra el tipo de inmunodeficiencias combinadas, las cuales alteran la función celular de los linfocitos y su capacidad para producir anticuerpos, lo que repercute en el desarrollo de infecciones graves y complicadas en edades tempranas, generalmente, antes de los 6 meses de edad. A este grupo pertenece la inmunodeficiencia combinada severa (IDCS), la cual destaca como una enfermedad grave y mortal, que afecta a 1 de cada 80 mil nacimientos. El único tratamiento para estos pacientes es el trasplante de células madre hematopoyéticas, el cual permite que las células sanas generen linfocitos de forma adecuada y puedan restaurar la función inmune. Con este trasplante, que requiere de una donación compatible, los pacientes aumentan sus probabilidades de sobrevida hasta un 90 por ciento, de lo contrario, la enfermedad es mortal. Detección La inmunóloga pediatra Aidé Tamara Staines Boone señala que para el diagnóstico de una inmunodeficiencia es importante una historia clínica detallada para confirmar antecedentes familiares de la enfermedad, un examen físico completo y estudios de laboratorio como biometría hemática y una citometría de flujo para identificar cuáles son los linfocitos afectados y además, medir la producción de anticuerpos o inmunoglobulinas. "El principal problema es que de 10 niños con algún tipo de inmunodeficiencia sólo se diagnostican 3, el resto o está internado sin un diagnóstico preciso o ya falleció", indica la especialista adscrita al Servicio de Inmunología de la UMAE 25 del IMSS.
5 "Por eso es importante no pasar por alto las infecciones recurrentes y hacer un diagnóstico oportuno. Sólo así se aumentan las probabilidades de que los menores sobrevivan y hagan su vida normal, de lo contrario, cada infección y enfermedad que desarrollen daña sus órganos y deteriora su salud". Señales de alerta Un niño con alguna inmunodeficiencia primaria suele presentar dos o más de los siguientes síntomas: + Cuatro o más infecciones de oídos en un año. + Dos o más infecciones de senos paranasales graves en un año. + Dos meses o más de tratamiento con antibiótico con poco efecto. + Dos neumonías o más en un año. + Bajo peso y dificultad para crecer normalmente. + Abscesos en órganos o abscesos cutáneos profundos recurrentes. + Aftas persistentes en la boca o infecciones micóticas en la piel. + Necesidad de recibir antibióticos intravenosos para eliminar las infecciones. + Dos o más infecciones graves, incluida la septicemia (presencia de bacterias en la sangre). + Antecedentes familiares de inmunodeficiencia primaria. Con información de
6 Inmuno-deficiencias primarias + Son un defecto en el funcionamiento del sistema inmune debido a una alteración genética. + Provocan que los niños desarrollen infecciones recurrentes difíciles de curar. + Afectan a más de 200 mil mexicanos y a más de 10 millones de personas en el mundo. + Se les empieza a prestar atención como un problema de salud mundial. + Resultan mortales sin un trasplante de células madre hematopoyéticas.
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