Al total de información genética de un organismo se le denomina genoma. En los organismos vivos el material genético esta en forma de ADN.

Transcripción

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2 Al total de información genética de un organismo se le denomina genoma. En los organismos vivos el material genético esta en forma de ADN. El ser humano posee 3,000 millones de pares de bases de ADN, distribuidos en estructuras denominadas cromosomas. Los cromosomas son 23 pares : 22 autosomas y 2 cromosomas sexuales X y Y.

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4 Que codificamos en el ADN?

5 Los procesos metabólicos consisten en una secuencia de pasos catalíticos, mediados por enzimas codificadas por genes. Las alteraciones de estos genes generan trastornos del metabolismo.

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7 Siglo xx Dr. Garrod introdujo concepto individualidad química, un gen-una enzima. Se conocen más de 500 errores innatos del metabolismo. EIM 1/600nv (369,400/600= 615 niños con EIM 2014) La mayoría de hereda en forma autosómica recesiva o ligado a cromosoma X.

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9 Una mutación determina la falla de la enzima. La alteración genética puede causar: a. La enzima no se produce, se produce truncada o en cantidades mínimas. b. La enzima se produce, pero tiene defectos estructurales que disminuye su afinidad por el sustrato o modifica su actividad catalítica.

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11 4 2 receptor 1 Producto Sustrato enzima Producto 3 Producto

12 Tirosina Tirosinasa 3 hidrofenilalanina Melanina

13 Galactosa Galactocinasa Galactosa 1P Glucosa 1P Galactitol

14 Fenilalanina Fenilalanina hidroxilasa Tirosina Ac. Fenilpirúvico Fenilactato

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17 Generalidades Alteración bioquímica Clinica Diagnóstico: Tratamiento: Enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Error de los aminoácidos más frecuente Bloqueo del metabolismo de fenilalanina. Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa. Acumulación de fenilalanina (ausencia tirosina) síntomas: vómitos, convulsiones, erupciones eccematosas, olor en orina y sudor. Retraso psicomotor Tez más clara y cabello más rubio que sus familiares. niveles de fenilalanina en sangre elevados(medir después 48h de nacido) ácido fenilpirúvico en orina Mutación en cromosoma 12 Dieta Iniciar 7-10 días de vida para evitar daño neurológico Sx. FCU materna: microcefalia, retraso y anomalías cardíacas

18 F E N I L C E T O N U R I A

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21 Generalidades Alteración bioquímica Clínica Diagnóstico: Tratamiento: Trastorno autosómico recesivo Deficiencia del complejo cetoácido deshidrogenasa de aminoácidos de cadena ramificada (valina, leucina e isoleucina) Síntomas: vómitos, hipertonía e hipotonía alternantes. Hipoglucemia. niveles aá ramimifacados en sangre. Actividad escasa de la deshidrogenasas de cetoácidos en fibroblastos o leucocitos. dieta con limitación de aá ramificados.

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23 Generalidades Alteración bioquímica Clínica: Diagnóstico: Trastorno autosómico recesivo. Deficiencia de tirosinasa, necesaria para síntesis de melanina. falta de pigmento en piel, pelo, iris y fondo de ojo. Poca tolerancia al sol, estrabismo, fotofobia, nistagmo y problemas de visión o ceguera funcional. tirosinasa negativo. Mutación 11

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26 Generalidades Alteración Bioquímica Clínica Tratamiento Transtorno autosómico recesiva, excepto la deficiencia de ornitina transcarbamilasa, que es ligada a cromosoma X. Deficiencias del ciclo de la urea. Intolerancia a la proteina por acumulación de amoníaco (hiperamonemia) Encefalopatía amoniacal Dieta Sintomático

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29 Generalidades Alteracion bioquímica Clínica: Diagnóstico: Tratamiento Trastorno autosómico recesivo. Hay un bolqueo en la descomposición del ácido homogentísico, por deficiencia de enzima ac. Homogentísico oxidasa. ocronosis, osteoartritis, anquilosis de espina lumbosacra. Enfermedad cardíaca. mutación en cromosoma 3, cambia un aá de prolina por serina. sintomático

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31 Manchas oscuras en la esclerótica (Ocronosis) Manchas de color azulado en las orejas (Ocronosis)

32 ORINA MARCADORES BIOQUÍMICOS INICIALES Olor Color Cuerpos Cetónicos ph Sustancias reductoras (clinitest) Cetoácidos Sulfitos Reacción de brandt SANGRE Hemograma Electrolitos Gasometría (Anión Gap) Glucosa Calcio Ácido Úrico Pruebas Hepáticas (transaminasas, fosfatasa alcalina, bilirrubinas, albúmina) Pruebas de Coagulación Amonio Ácidos láctico y pirúvico b-hidroxibutirato, acetoacetato

33 40-50% de abortos espontáneos en el primer trimestre tienen anomalías cromosómicas. De los neonatos con anomalías congénitas, el 50% son causadas por factores genéticos. En la infancia, el 50% de las soderas, cegueras y dificultad grave para el aprendizaje, son debidos a trastornos genéticos. Mas del 50% de la población adulta, desarrollará enfermedades determinadas genéticamente (cáncer, enfermedades cardiovasculares, etc.)

34 Bioquimicamedicausac.wordpress.com