Eritroqueratodermia Variabilis. Presentación de un caso.
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- Ángela Aranda Godoy
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1 Comunicación de un caso Eritroqueratodermia Variabilis. Presentación de un caso. Dra. Gisela María Blanco Santisteban, Dra. Ana Maria Ortiz Olivares, Dra. Susel León Rosales, Dra. Delvis Olivera Ramírez, Dra. Odisa Mildres Cortés Ros, Dr. Francisco Nelson Matos Figueredo, Est. Lilianne Nuñez Blanco, Dra. Maria Agustina Peñón Guerra. Hospital Clínico Quirúrgico Docente Celia Sánchez Manduley. Manzanillo. Granma. Cuba Resumen Abstract Objetivo: reportar y documentar un caso de eritroqueratodermia variabilis. Se presenta paciente femenina de 28 años de edad, de raza blanca, sin antecedentes médicos descriptos, que acude a consulta especializada de Dermatología en el Hospital Clínico Quirúrgico Docente Celia Sánchez Manduley con manifestaciones clínicas de lesiones eritemato-escamosas dispuestas en placas diseminadas desde los seis meses de edad; se realizan exámenes complementarios y biopsia de piel; fue tratada, y seguida por consulta. Resultados: el caso descrito fue concluido como eritroqueratodermias variabilis, recibió tratamiento con cremas hidratantes, obteniendo resultados satisfactorios. Conclusiones: la eritroqueratodermia variabilis o enfermedad de Medes da Costa es una rara genodermatosis de herencia autosomica dominante o recesiva, con penetrancia completa, pero expresividad variable; que usualmente aparece en el primer año dev ida, aunque puede aparecer en la niñez. Se caracteriza por la asociación de hiperqueratosis y eritema. Su diagnostico es clínico. Palabras claves: eritroqueratodermia variabilis, genodermatosis, eritema e hiperqueratosis. Objective: Yielding and documenting Eritroqueratodermia Variabilis s case. You show up patient feminine of 28 elderly, white race years, without medical described background, that Celia Sánchez Manduley with manifestations attends consultation specialized of Dermatología at the Clinical Surgical Teaching Hospital clínicasde injuries eritematoescamosas arranged in plates scattered from the six elderly months; They come true complementary and biopsy of skin; It was processed, and followed for consultation. Results: the described case was concluded like Eritroqueratodermias Variabilis, received treatment with moisturizing creams, obtaining satisfactory results. Findings: the Eritroqueratodermia Variabilis or Medes s disease, give Coast a rare genodermatosis of inheritance is dominant autosomica or recessive, with penetrancia you complete, but variable expressiveness; that usually you appear in devida the first year, although you can appear in childhood. It is characterized for the association of hiperqueratosis and erythema. His I diagnose it is clinical. Keywords: Eritroqueratodermia Variabilis, genodermatosis, erythema and hiperqueratosis 1
2 Introducción Las eritroqueratodermias son un grupo de trastornos heterogéneos desde el punto de vista clínico y genético, caracterizados por hiperqueratosis y eritema localizado. Dentro de un espectro de fenotipos es posible distinguir dos trastornos: la eritroqueratodermia variable y la eritoriqueratodermia simétrica progresiva. 1,2 La Eritroqueratodermia Variabilis es una genodermatosis descripta inicialmente en 1097 por Buy Wenninger en Holanda, pero posteriormente Mendes da Costa en 1925 describe clínicamente esta patología presentando los casos de una madre y su hija siendo el que determina el nombre de eritroqueratodermias variabilis. Definida como un raro trastorno heredado tanto en forma autosómica dominante como recesiva, que por lo general se presenta al nacer o durante el primer año de vida. 3,4, 5 Su etiología es atribuida a mutaciones en los genes de la conexina GJB3 y GJB4 que codifican respectivamente la conexina-31 y conexina -30,3, los mismos que se encuentran agrupados en el cromosoma humano Ip35. Las conexinas son las encargadas de formar canales intercelulares, cuya mutación va a ocasionar una alteración de la estructura o funciones de las uniones gap, provocando una falta de comunicación intercelular que impide la diferenciación epidérmica normal. 6,7 Existen por lo menos dos presentaciones clínicas distintas. Uno de los tipos se caracteriza por placas hiperqueratosicas, generalizadas, persistentes, de color pardo rojizo y acentuación de las líneas cutáneas. El segundo tipo es localizado y tiene un compromiso de extensión limitada, caracterizado por placas bien delimitadas, dispuestas simétricamente y su aspecto es invariable durante años; en este último pueden observarse variaciones considerables entre los miembros afectados de una misma familia y el trastorno no se hace evidente hasta años después. 8 En ambos tipos las lesiones en placas pueden desencadenarse por traumatismos de la piel, infecciones o cambios de temperatura y se caracterizan por ser bien delimitadas, llamativas, de tamaño variable, que aparecen o remiten en el curso de minutos a horas; acompañadas de sensación de ardor y en otros casos son asintomáticas. La hiperqueratosis palmoplantar puede observarse en ambos tipos. El pelo, las uñas y las mucosas no estan afectados. 9 Los hallazos histopatólogicos son inespecíficos y comprenden hiperqueratosis, acantosis, papilomatosis y dilatación capilar. La epidermis afectada por la papilomatosis y el adelgazamiento suprapapilar puede dar como resultado un aspecto en capitel. 10 El tratamiendo es sintomático y depende de la gravedad y extensión de las lesiones cutaneas. 11 Caso clínico Se presenta el caso de una paciente femenina de 28 años de edad, de raza blanca, con cuadro clínico desde los 6 meses de edad caracterizado por aparición de pequeños granitos rojos en cara, tórax y brazos acompañadas de quemazón a cualquier horario del día por lo que consulta. Fue valorada por alergólogo quien indicó loción de zinc y calamina sin mejoría, refiere que con el paso de los meses los granitos fueron aumentando de tamaño y uniéndose hasta formar lesiones más grandes lo que requirió múltiples tratamientos con cremas esteroideas (Triamcinolona, Hidrocortisona y Clobetasol) sin diagnóstico clínico. Por intermitencia del cuadro y no mejoría con los tratamientos antes descritos, acude a consulta de dermatología. Antecedentes: Personales: Niega al interrogar Familiares: Madre asmática Alérgicos: Niega al interrogar Tóxicos: Niega al interrogar Transfusionales: Niega al interrogar Examen físico: Cuero cabelludo, cara, palmas y plantas: sin lesiones. Presenta lesiones eritemato-escamosas diseminadas de forma y tamaño variable. La mayor placa localizada en cara posterior de muslo derecho, de 75 cm de longitud por 7 cm de diámetro, de color rosado tenue, forma alargada, con bordes circinados,regulares, bien definidos y espacios de piel sana en el centro de la placa; en cuya superficie presenta escasas escamas finas, secas, blanquecinas, adheridas y de difícil desprendimiento. (ver figura No. 1). La menor placa localizada en cara interna de brazo izquierdo de más o menos 1,2 cm con similares características a la anteriormente descrita. (ver figura No. 2). Todo el cuadro se acompaña de sensación de ardor de moderada intensidad. 2
3 infiltrado inflamatorio linfohistiocitario peri vascular, con hiperplasia capilar superficial. Considerar eritroqueratodermia variabilis o enfermedad de Mede Da Costa. (ver figura No 3), Figura No. 1 Lesiones eritematoescamosas dispuestas en placa localizada en cara posterior de ambos miembros inferiores. Figura No. 2 Lesiones eritematoescamosas dispuestas en placas localizadas Faneras miembro superior izquierdo. Pelos: distribución, consistencia e implantación acorde a edad, género y raza. Uñas de manos y pies: cubiertas con esmalte. Exámenes complementarios Hemograma: hemoglobina 146 g/l, hematocrito 0.44 leucocitos 7,4 g/l, eritrosedimentación: 14 mm/h, serología no reactiva, exudado micológico directo negativo, detección de HIV negativo. Biopsia de piel epidermis: hiperqueratosis con tapones córneos, acantosis y papilomatosis leve. Dermis: Figura No. 3 Biopsia de piel Se obtuvo el consentimiento informado para tomar fotografías de las lesiones del paciente por los autores del trabajo, para darlo a conocer en la literatura médica, garantizando la confidencialidad de la información y protegiendo su identidad. Resultados El tratamiento con cremas hidratantes resultó efectivo, se obtuvo mejoría clínica evidente. La paciente actualmente se encuentra en citas control por el servicio de Dermatología. Discusión La eriqueratodermia variabilis es una genodermatosis infrecuente, caracterizada por un trastorno inusual de la queratinización asociado a eritema no inflamatorio; heredada de forma autosómica dominante y recesiva. 12 En nuestro trabajo no fueron encontrados antecedentes familiares con esta patología. Se presenta en ambos sexos por igual y afecta a todas las razas. Su debut en el 50%de los pacientes es en el nacimiento o período neonatal. Pero se considera que en el 90% de los casos se observan signo clínicos de la enfermedad en el transcurso del primer año de vida. 13,14 En nuestra paciente las manifestaciones cutáneas fueron evidentes a los 6 meses de nacida, sin embargo el diagnóstico se realizó a los 28 años de edad. Clínicamente se caracteriza por placas eritematosas o hiperqueratosicas bien delimitadas, llamativas, migratorias, generalizadas, policiclicas y que pueden cambiar de tamaño, forma o involucionar completamente; asintomáticas y ocasionalmente asociadas a sensación de ardor. Todo lo anterior puede estar acompañado de queratodermia palmar y plantar; siempre respeta uñas, pelos y mucosas. 15,16 Cuadro 3
4 evidenciado en la paciente, excepto la queratodermia palmar y plantar. Esta enfermedad es frecuentemente no diagnosticada o erróneamente diagnosticada.los hallazgos histopatológicos son inespecíficos y pueden incluir hiperqueratosis, acantosis, papilomatosis. 17,18 Estos últimos descriptos en el reporte histopatológico del caso en mención. El tratamiento es sintomático. Se puede realizar un control tópico con queratolíticos y emolientes, pero el tratamiento de elección son los retinoides sistémicos o tópicos,siendo más efectivos el etretinato y acitretina, aunque su uso se encuentra limitado por efectos secundarios, costos y recaídas al suspender la terapéutica. 19,20 En nuestro caso se utilizó como medida terapéutica las cremas hidratantes con satisfactorios resultados. Concluimos como eritroqueratodermia variabilis o enfermedad de Medes da Costa, motivándonos a la presentación del caso por la baja incidencia de esta patología, su diagnóstico es clínico. Al ser una genodermatosis, no se descarta la probabilidad de nuevos casos en futuros miembros de esta familia. 4
5 Bibliográfia 1. Barzallo Marianita, Legña Diana, Legña Marlene. Eritroqueratodermia variabilis. Reporte de un caso. Dermatol Pediatr Lat [Internet] [citado 12 febrero 2017]; 4(3): Disponible en: bvrevistas/dpl/v04n03/pdf/a07v4n3.pdf 2. Rodero J., Torrelo A., Mediero IG., Zambrano A. Eritroqueratodermia simétrica progresiva generalizada. Actas Dermosifiliogr [Internet] [citado 12 febrero 2017]; 92(5): Disponible en: pdf/ /s300/ 3. Fleites Rumbaut Marilyn, Moredo Romo Edelisa, Pastrana Fundora Fernanda, Lantigua Cruz Araceli. Alteraciones de la queratinización. A propósito de 2 casos. Rev. Cubana. Genet. Comunit[Internet] [citado 12 febrero 2017]; 8(2):44-7. Disponible en: v8n2/ pdf 4. Dermapixel.com [Internet]. España: Derma pixel; c2017 [citado 12 febrero 2017]. Vamos a hacer teledermatología. [aprox. 2 pantallas]. Disponible en: 5. Arenas Guzmán Roberto. Ictiosis. En: Arenas Guzmán Roberto, director. Dermatología. Atlas, diagnóstico y tratamiento. 5ª ed. México: McGraw-Hill Innteramericana; p Valdebrán Manuel, Soto Jaime, Reyes Norma, Saleta Bertha. Eritroqueratodermia variabilis. Informe de un caso. Revista Dominicana de dermatología [Internet] Julio-diciembre [citado 12 febrero 2017]; 38(2): Disponible en: 7. Ivami.com [Internet]. Valencia: Instituto Valenciano de Microbiología; c2017 [citado 12 febrero 2017]. Eritroqueratodermia variable y progresiva. [aprox. 2 pantallas]. Disponible en: eritroqueratodermia-variable-y-progresiva-erythrokeratoder. 8. Orpha.net [Internet]. París: Orphanet; c2017 [citado 12 febrero 2017]. Eritroqueratodermia variable. [aprox. 1 pantallas]. Disponible en: orpha.net/consor/cgi-bin/oc_exp.php?lng=es&expert= emedicine.medscape.com [Internet]. New York: Medscape; c [citado 12 febrero 2017]. ErythrokeratodermiaVariabilis et Progressiva; [aprox. 2 pantallas]. Disponible en: article/ overview 10. Vega Almendra Nadia, Aranibar Duran Ligia. Ictiosis hereditaria: desafío diagnóstico y terapéutico. Revista Chilena de Pediatría [Internet] May June [citado 12 febrero 2017]; 87(3): Disponible en: sciencedirect.com/science/article/pii/s Webespecial.com [Internet]. España: Fundación Cavanna; c2007 [citado 12 febrero 2017]. Eritroqueratodermia Variable; [aprox. 2 pantallas]. Disponible en: Dermis.net [Internet]. German: Dermis; c2017 [citado 12 febrero 2017]. Eritroqueratodermia figurada y variable; [aprox. 2 pantallas]. Disponible en: Rodero Jesús, Torrelo Antonio, G. Mediero Imelda, Zambrano Antonio. Eritroqueratodermia simétrica progresiva generalizada. Actas Dermosifiliogr[Internet] [citado 12 febrero 2017]; 92: Disponible en: María Mercedes Cano, Carina Martinez, Gustavo Ponssa, Javier Consigli, María Elsa Giovo, Susana Pereyra. Eritroqueratodermia simétrica progresiva: seguimiento prolongado de un paciente. Dermatología Pediátrica Latinoamericana [Internet] Mayo-Agosto [citado 12 febrero 2017]; 10(2): Disponible en: Rodríguez Peralto J.L., Garrido M., Rosales Trujillo B. Queratodermia Palmoplantar. En: Herrera Ceballos Enrique, director. Dermatología: Correlación clínico-patológica. España: Menarini; p Diez de Medina J.C., Antezana E.C., Sangueza M. Síndrome de Netherton: comunicación de dos pacientes. DermatólogoFundación Piel Bolivia[Internet] Octubre-Diciembre [citado 12 febrero 2017]; 13(4). Disponible en: Ahumada B. Orlando, Córdova B. Ana, Hono P. José, Carvallo T. Rina. QueratodermiasPalmoplantares Adquiridas. Revisión Bibliográfica. Rev. Chilena Dermatol [Internet]. 2010[citado 12 febrero 2017]; 26(3): Disponible en: Cabrera Acea Graciela, Rodríguez Gandulla María, Ramos Viera Niurka. Queratodermia palmoplantar de UnnaThost. Presentación de un caso. Medisur [Internet] Ago [citado 12 febrero 2017]; 9(4): Disponible en: Bobbio Lucía, Tejada Eva. QueratodermiasPalmoplantares. Dermatología Peruana [Internet] [citado 12 febrero 2017]; 19(2): Disponible en: a07v19n2.pdf 20. Guaraldi Bianca de Mello, Jaime Thaís Jerez, Guaraldi Rafael de Mello, Melo Daniel Fernandes, Nogueira Osvania Maris, RodriguesNilton. Progressive symmetrical erythrokeratodermia. Case report. An. Bras. Dermatol. [Internet] Feb [citado 12 febrero 2017]; 88(1): Disponible en: 5
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