RED ESPAÑOLA DE REGISTROS DE EERR
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- Esperanza Susana Páez Montes
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1 Reunión de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la investigación Enfermedad de Huntington en el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra: Validación de fuentes de información, estimación de prevalencia y utilización de recursos Esther Vicente, Eva Ardanaz, Marcela Guevara, M. José Lasanta, Nerea Álvarez, M. Ángeles Nuin, Itziar Gastón, Fermín García, Blanca Hernández, María A. Ramos Madrid, 12 de diciembre de 2014 RED ESPAÑOLA DE REGISTROS DE EERR 1
2 REGISTRO POBLACIONAL EERR NAVARRA Enero 2012 Julio 2012: grupo de trabajo multidisciplinar (RECAN, RACEHNA, CMBD, Estrategia SNS, cribado neonatal) 9 Julio 2013: Publicación creación RERNA (BON nº 130) REGISTRO POBLACIONAL EERR NAVARRA Enero 2012 Julio 2012: grupo de trabajo multidisciplinar (RECAN, RACEHNA, CMBD, Estrategia SNS, cribado neonatal) 9 Julio 2013: Publicación creación RERNA (BON nº 130) Poblacional, EERR del listado SpainRDR, residentes en Navarra 2
3 RERNA: fuentes de información 3
4 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Forma hereditaria de corea con tendencia a locura y suicidio George Huntington, Publicación 1872 Corea de Huntington Movimientos involuntarios y bruscos de extremidades ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Alteración genética, 1993: expansión secuencia CAG glutamina brazo corto cromosoma 4 (4p16.3) exón 1 del gen HTT (IT 15) proteína huntingtina 4
5 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Herencia autosómica dominante: 50% riesgo transmisión descendencia, ambos sexos generalmente, todas las generaciones ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Nº rep. CAG Resultado < Rango normal (media en población general: 17 20). No desarrollo de EH. Alelos intermedios. No desarrollo de EH pero riesgo en siguiente generación (> vía paterna). Penetrancia incompleta. No siempre desarrollo de EH; riesgo en siguiente generación (> vía paterna). > 39 Penetrancia completa. Desarrollo de EH. > 55 Forma juvenil de EH. Relación inversa de edad de manifestación y nº repeticiones CAG (hasta 120). 5
6 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Trastorno neurodegenerativo Edad de manifestación: EH clásica: años EH infantil (< 10 años) ó juvenil (< 20 años) EH inicio tardío: > 50 años Progresiva, evolución media años Triada sintomatológica: Motora (corea) Cognitiva (demencia) Psiquiátrica (depresión) Causas de defunción: Infecciones (neumonía) Debilidad corporal: atragantamiento, fallo cardíaco Suicidio EHDN: proyecto REGISTRY 6
7 JUSTIFICACIÓN Participación del CHN en el proyecto europeo REGISTRY Código específico CIE9MC (REMA CMBD): Código específico CIE10 (Registro de Mortalidad, RM): G10 Descriptor específico para CIAP2 en ATENEA AP: N85 + EH, corea OBJETIVOS Verificar los diagnósticos de EH entre los años 2000 y 2013 de todas las fuentes de información posibles de RERNA. Validar REMA CMBD, ATENEA AP, RM como fuentes de identificación de casos de EH. Estudiar los casos aportados por las distintas fuentes de información. Estimar la prevalencia de EH en Navarra. Analizar la utilización de recursos sanitarios por parte de los pacientes 7
8 METODOLOGÍA Explotación de fuentes Extracción de casos según códigos REMA CMBD: altas hospitalarias de centros públicos, todos los diagnósticos (D1 D21) y residentes en Navarra, según CIE9MC. ATENEA AP: episodios abiertos y cerrados, residentes en Navarra, según CIAP2+descriptor. Registro de Mortalidad: causa básica de defunción, según CIE10. Base de datos asistencial del Servicio de Genética Médica, CHN. METODOLOGÍA Explotación de fuentes Extracción de casos según códigos Comparación VALIDACIÓN Revisión de HCI Depuración de duplicados Análisis de resultados Hospitalizaciones y consultas AE Prevalencia, VPP, sensibilidad Causas básicas de defunción (RM) 8
9 RESULTADOS: datos totales e indicadores en Navarra ( habitantes): 54 pacientes ( ). 12 portadores asintomáticos (4 + 8); 3 desarrollarán síntomas 39 familias 24 defunciones Prevalencia (01/01/2014): 5 casos por habitantes. Incidencia media ( ): 3,3 casos/10 6 habitantes y año RESULTADOS: pruebas genéticas Nº de personas evaluadas Total Negativo Positivo Años 9
10 RESULTADOS: sensibilidad y VPP CMBD+AP+RM+Genética+HCI + CMBD Sensibilidad = 53%. VPP (CMBD) = 85%. RESULTADOS: sensibilidad y VPP CMBD+AP+RM+Genética+HCI + AP Sensibilidad = 60%. VPP (CMBD) = 78%. 10
11 RESULTADOS: sensibilidad y VPP CMBD+AP+RM+Genética+HCI + RM Sensibilidad = 67%. VPP (CMBD) = 100%. RESULTADOS: sensibilidad y VPP CMBD+AP+RM+Genética+HCI + Genética Sensibilidad = 95%. VPP (CMBD) = 100%. 11
12 RESULTADOS: sensibilidad y VPP CMBD AP RM* GEN. Período * Casos VP / FP 29 / 5 29 / 8 16 / 0 55 / 0 Sensibilidad 53 %* 60 %* 67 % 96 % VPP 85 % 78 % 100 % 100 % : 54 pacientes EH, 24 fallecimientos RESULTADOS: fuentes de casos vivos Genética: 33 VP 2 REMA CMBD: 14 VP ATENEA AP: 23 VP Total pacientes EH vivos a 01/01/2014: 33 12
13 RESULTADOS: fuentes de casos fallecidos Genética: 22 VP REMA CMBD: 15 VP 6 (3) 11 (9) 2 (0) 3 (2) 1 (1) 1 RM: 16 VP ATENEA AP: 6 VP Total pacientes EH fallecidos a 01/01/2014: 24 RESULTADOS: fuentes de casos totales Genética: 55 VP REMA CMBD: 29 VP 14 (3) 13 (9) (2) 1 (1) 1 RM: 16 VP ATENEA AP: 29 VP Total pacientes EH detectados a 01/01/2014: 57 13
14 RESULTADOS: consultas AE e ingresos Década 2003 a 2012: 44 pacientes identificados 881 consultas de AE 49 altas hospitalarias 26 pacientes 14 altas con EH como diagnóstico principal 11 pacientes Trauma. 8% Genética 9% Otras 37% Salud Mental 15% Neurología 31% DISCUSIÓN / ANÁLISIS de RESULTADOS 57 casos identificados: 13 (23 %) en una única fuente de información. 14 (24,5 %) en todas las posibles (12 vivos + 2 fallecidos) 42 casos (74 %) entre CMBD y AP 26 pacientes fallecidos:. 2 (9 %) con causa básica de muerte el suicidio. 2 por debilidad: bronconeumonía NE; neumonía por aspiración 3 FN (11,5 %): movimiento anormal SE; otras coreas; Alzheimer NE 14
15 DISCUSIÓN / ANÁLISIS de RESULTADOS 5FPREMA CMBD: 2 con cuadro coreico ó corea. 2 con síntomas pero test genético negativo. 1 fallecido por cardiopatía isquémica crónica. 8FPATENEA AP:. 1 código N85+ descartada EH. 2 código N85+ antecedente familiar EH 5 FP (error codificación): 1 episodio cerrado (no éxitus) 2 código N85+ portador (asintomático) EH : síntomas 2013 (VP) CONCLUSIONES La Enfermedad de Huntington presenta baja prevalencia en Navarra, semejante a otras poblaciones europeas. El análisis y cruce de datos entre distintas fuentes es fundamental para maximizar la capacidad de detección de casos y descartar FP. Los VPP de las distintas fuentes de información para la EH son altos. La sensibilidad para captar casos de EH de las fuentes que incluyen codificación (CMBD, AP y RM) es intermedia, lo que evidencia la importancia de añadir fuentes de AE para estimar la prevalencia. La codificación de causas múltiples de defunción en el registro de mortalidad aumentaría su sensibilidad. 15
16 CONCLUSIONES (2) y PRÓXIMOS PASOS Se confirman la neumonía y el suicidio como importantes causas de fallecimiento, aunque la codificación múltiple en RM permitiría una mejor aproximación. Tener un identificador único (CIPNA) permite hacer un seguimiento de las atenciones recibidas por los pacientes en el sistema sanitario. La utilización de recursos sanitarios por parte de pacientes con EH es escasa a pesar de tratarse de una enfermedad crónica. Próximos pasos: Estimar indicadores a nivel nacional y para otras CCAA. Ampliar estudio de utilización de recursos: Farmacia (hospitalaria y receta electrónica); y otros. Reunión de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la investigación Muchas gracias Esther Vicente, Eva Ardanaz, Marcela Guevara, M. José Lasanta, Nerea Álvarez, M. Ángeles Nuin, Itziar Gastón, Fermín García, Blanca Hernández, María A. Ramos 16
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