U.N.P.S.J.B. BIOLOGÍA MEDICINA. Primer Cuatrimestre 2018

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1 U.N.P.S.J.B. BIOLOGÍA MEDICINA Primer Cuatrimestre 2018

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3 REPASAMOS

4 PRIMERA LEY DE MENDEL LEY DE LA UNIFORMIDAD HOMOCIGOTO DOMINANTE HOMOCIGOTO RECESIVO HETEROCIGOTO Cuando se cruzan individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales entre sí y presentan el fenotipo dominante

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7 Tablero o cuadro de Punnett Es usado por los biólogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. Permite observar cada combinación posible. Se muestran los alelos dominantes (representados con letra mayúscula) y los recesivos (letra minúscula). Se colocan en la línea horizontal superior los gametos de un sexo y en la columna de la izquierda los de otro sexo. Como una tabla de doble entrada, se anotan en las casillas las letras de los genotipos de gametos que coinciden en cada caso.

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9 Cuando se cruzan individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales entre sí y presentan el fenotipo dominante

10 SEGUNDA LEY DE MENDEL Mendel cruzo plantas parentales amarillas y lisas con lineas puras de plantas verdes y rugosas. En esta ocasión trabajo con dos pares de factores considerados en conjunto (cruce dihíbrido)

11 SEGUNDA LEY DE MENDEL Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste.

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15 TERCERA LEY DE MENDEL Ley de la independencia de los caracteres antagónicos:

16 Ley de la Transmisión Independiente de caracteres: Genotipo Fenotipo En la F2 aparecen guisantes de ambos abuelos; amarillo rugoso y verde liso

17 OTRO EJEMPLO

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19 FENOTIPO GENOTIPO

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23 Resultados

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25 HERENCIA NO MENDELIANA No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de arvejilla, donde solamente interviene un par de genes. Es la excepción y no la regla. Mendel se equivocó???. No fue así. El material que Mendel seleccionó para trabajar arrojó resultados que concordaban con sus hipótesis

26 HERENCIA NO MENDELIANA Se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la HERENCIA NO MENDELIANA: Dominancia incompleta Codominancia Ligamiento y recombinación Alelos múltiples Herencia ligada al sexo

27 DOMINANCIA INCOMPLETA Es aquella condición en la cual UN GEN DOMINANTE no logra imponer su expresión en forma total en el fenotipo del heterocigota.

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30 En los humanos, la TEXTURA DEL Cabello está regulada por un gen con dos alelos dominantes incompletos

31 CODOMINANCIA

32 En resumen

33 HERENCIA NO MENDELIANA Se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la HERENCIA NO MENDELIANA: Dominancia incompleta Codominancia Ligamiento y Recombinacion Alelos múltiples Herencia ligada al sexo

34 RECOMBINACION Recombinación

35 Alelos múltiples

36 Alelos múltiples: características poligenicasen humanos HUELLA DACTILAR HUELLA DACTILAR Algunos Comportamientos Color de ojos ESTATURA

37 HERENCIA NO MENDELIANA Se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la HERENCIA NO MENDELIANA: Dominancia incompleta Codominancia Ligamiento y Recombinacion Alelos múltiples Herencia ligada al sexo

38 Herencia ligada al sexo La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el SECTOR HETERÓLOGO O DIFERENCIAL del cromosoma X o Y. Son ejemplos de genes ligados al sexo los que determinan en sus portadores la aparición de rasgos como la hemofilia (trastorno en la coagulación sanguínea) y el daltonismo (ceguera parcial para los colores).la calvicie

39 Herencia ligada al sexo

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43 MUTACIONES

44 Genes situados en el segmento diferencial del cromosoma Y La ictiosis es una enfermedad cutánea de origen genético, que provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez.

45 1. Mutación: es la alteración al azar de la información que llevan los genes, se define como cambio heredable en la secuencia de ADN de un cromosoma NIVELES MUTACIONALES MUTACIÓN SOMÁTICA o EN LA LÍNEA GERMINAL Somática: afecta a las células somáticas del individuo. No se transmiten a la siguiente generación. En la línea germinal: afectan a las células productoras de células sexuales.. Se transmiten a la siguiente generación Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen. Mutación cromosómica: afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes o a cromosomas completos (por exceso o por defecto)

46 1. Mutación génica: mutación que afecta a la estructura de nucleótidos de un solo gen

47 Anemia falciforme causada por un único cambio aminoacídico Sustitución de una adenina por una timina en la secuencia de aminoácidos del gen Resultaal mutar el gen de la globina beta, que se encuentra en el cromosoma 11. La malformacion de estos glóbulos rojos dificulta la circulación, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y los pacientes sufren síntomas como dolor en las extremidades o mareos frecuentes. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta, provocando anemias continuas.

48 Mutación cromosómica Afecta al número de cromosomas: (síndrome de Down) se debe a la aparición de un cromosoma más o a la dotación cromosómica completa. Así, hay células triploides (3n), tetraploides (4n), etc., y también haploides (n). Otras mutaciones afectan a la estructura del cromosoma: desaparición de un segmento con varios genes rotura de un segmento y su integración en otra parte del cromosoma rotura de un segmento y su integración en otro cromosoma

49 Daltonismo

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