CASO CLÍNICO. Natalia Solís Francisco Rodríguez Rotación Segunda Infancia 2012

Transcripción

1 CASO CLÍNICO Natalia Solís Francisco Rodríguez Rotación Segunda Infancia 2012

2 A.C.V Adolescente 13 años Sexo femenino. Antecedente de cuadro reciente (3 días previos a cuadro actual) de diarrea y vómitos, que cedió espontáneamente.

3 Acude a SUI el miércoles por un cuadro de 3 días de evolución, caracterizado por paresia de extremidades superiores (predominio a derecha), progresiva, y que luego compromete a EI izquierda, con imposibilidad de mantenerse de pie sin apoyo, de carácter intermitente. Inicialmente consultó en Hospital de Villarrica, el 23.10, donde fue evaluada por Neurólogo. En el examen físico destacó: Hiporreflexia de EEII Paresia de Extremidades. Fue derivada con Obs. Sd Guillain Barre

4 Al Examen físico el 24.11, destaca: Ex neurológico: Glasgow 15 Signos meníngeos (-) Pares Craneanos Normales Sensibilidad Conservada, simétrica. ROT (+) Babinski (-) Disminucion de la fuerza muscular en cuádriceps de ambas EEII. Tono y Fuerza del resto del cuerpo normal.

5 Exámenes de Laboratorio: Hemograma y PCR (N) Glucosa (N) Urea, BUN (N) Creatinina (N) Transaminasas (N) Bilirrubina Total y Directa (N) ELP (N) CK total y Mb (N)

6 Enfermedades Neuromusculares en Pediatría: Aproximación Diagnóstica

7 Introducción Son causa frecuente de morbilidad Son motivo de consulta a diferentes especialistas infantiles Tienen una amplia variedad de motivos de consulta y síntomas iniciales inespecíficos, lo que a veces dificulta la aproximación diagnóstica Muchas de ellas son causa de discapacidad progresiva en el niño, generando un alto impacto a nivel individual, familiar y social Es fundamental, por ende, sospecharlas precozmente e iniciar acciones que lleven a un diagnóstico y manejo oportunos

8 Definición Grupo de enfermedades que afectan cualquiera de los componentes de la Unidad Motora, es decir, la unidad funcional constituida por: 1.- El cuerpo de la Motoneurona del Asta Anterior de la Médula Espinal 2.- Su axón (Nervio Periférico) 3.- Todas las fibras musculares inervadas por esta motoneurona

9 Clasificación 1.-Atrofias Neurogénicas: incluyen las enfermedades de la motoneurona y del nervio (neuropatías) 2.-Miopatías: patologías primarias del músculo sin alteraciones estructurales en nervio periférico 3.-Trastornos de la Unión Neuromuscular

10 Clasificación

11 Clasificación

12 Etiología 1.- Hereditarias a) Autosómicas Dominantes (ej: Distrofia Miotónica) b) Autosómicas Recesivas (ej: Distrofias de Cinturas, Atrofias Espinales) c) Recesivas Ligadas al Sexo (ej: Distrofia muscular de Duchenne) 2.- Adquiridas a) Autoinmunes (ej: Miastenia Gravis, Polimiositis b) Infecciosas c) Toxico-Medicamentosas d) Endocrino-Metabólicas

13 Presentación Clínica Depende principalmente de las características de la enfermedad específica y la edad de inicio Según el curso de la misma puede ser aguda o crónica Hay una amplia variedad de formas, la mayoría inespecíficas

14 Aproximación Diagnóstica 1.- Motivo de consulta, síntomas y signos al examen físico Diagnóstico Sindromático 2.- Establecer Diagnóstico Topográfico 3.- Establecer Diagnóstico Etiológico 4.- Considerar Diagnósticos Diferenciales

15 Anamnesis 1.- Identificar el Motivo de Consulta (ej: debilidad, retraso en el desarrollo psicomotor) 2.- Identificar síntomas asociados (ej: Duchenne: retraso del lenguaje, dificultades de aprendizaje) 3.- Definir la edad de inicio de los síntomas y correlacionar con la adquisición de hitos del DSM. Ej. 1: En DM de Duchenne 50% de los pacientes logran caminar después de los 18 meses. Ej. 2: a) Debilidad de inicio desde el nacimiento: Distrofia Miotónica Congénita, miopatías congénitas, distrofias musculares congénitas y menos frecuentemente a una neuropatía congénita por hipomielinización o algunas formas de enfermedades de motoneurona. b) Debilidad de inicio en el preescolar orienta a algunas distrofias musculares, atrofias musculares espinales tipo 2 o 3 o algunos cuadros adquiridos, como las miopatías o polineuropatías inflamatorias. c) Debilidad de inicio en el escolar: polineuropatías.

16 Anamnesis 4.- Establecer el Perfil Temporal del Cuadro: a) Agudo: de días a semanas b) Subagudo: de semanas a pocos meses c) Crónico: años a) y b) orientan a causas adquiridas 5.- Definir Evolución de los Síntomas: a) Estacionaria (síntomas estables) b) Progresiva: distrofias musculares progresivas c) Fluctuante: unión NM, miopatías metabólicas o canalopatías 6.- Indagar Antecedentes del Embarazo: patología materna, disfunción de la UFP, distocia, trauma, etc

17 Anamnesis 7.- Indagar Antecedentes Neonatales: hipotonía, dificultades respiratorias o deglutorias 8.- Investigar dirigidamente exposición a tóxicos (alcohol, plomo, arsénico, N-hexano) o fármacos que pueden producir una polineuropatía sensitivo motora adquirida. Esto en cuadros de debilidad de inicio agudo o subagudo en el escolar o adolescente. 9.- Evaluar Enfermedades Asociadas: a)diabetes: causa de neuropatía en cuadros de algunos años de evolución y se asocia a cuadros neuromusculares con compromiso multisistémico como la Distrofia Miotónica de Steinert y las citopatías mitocondriales b)hipoacusia: neuropatías hereditarias, miopatías mitocondriales, enfermedad de Refsum, etc. c)cardiopatía: de relativa frecuencia en distrofinopatías, distrofias facio-escápulo-humeral, distrofia de Emery Dreifuss, laminopatías, miopatías metabólicas, mitocondriales y otras. d)compromiso ocular: de cámaras (distrofias musculares congénitas con compromiso ocular), cataratas (asociadas a neuropatías específicas y distrofia miotónica entre otras), etc.

18 Anamnesis 10.- Indagar Historia Familiar: Recabar información detallada y realizar árbol genealógico completo, consignando individuos afectados y no afectados, patología central y otras aparentemente no relacionadas, poniendo especial énfasis en sexo de los afectados, severidad de los síntomas en generaciones sucesivas y consanguinidad. Con varios individuos afectados, es posible definir el tipo de herencia: autosómica dominante o recesiva, ligada al X, o mitocondrial. Los casos aislados pueden corresponder a trastornos recesivos o ligados al X con bajo números de hijos en distintas generaciones (familia no informativa).

19 Examen Físico Inspección: Aspecto general y facial: Debilidad Facial (Distrofia Miotónica y Facio-escápulohumeral, Miopatía Nemalínica) Aspecto de facies alargada, escasa mímica facial, boca entreabierta o en V invertida. Indemnidad facial con severa debilidad de extremidades (Motoneurona: Atrofia Muscular Espinal tipo 1)

20 Examen Físico Trofismo: Observar constitución y masa muscular general: Hipo-hipertrofias. Precisar distribución y asimetrías: atrofias, de una o más extremidades, localizada en segmentos (proximal, distal) o más específicas: lengua, compartimiento posterior del muslo, piernas. Hipertrofias (aspecto musculoso ) Generalizada: Miotonia congénita de Thomsen Localizada: Distrofia Duchenne (Gemelos, vasto lateral cuádriceps, lengua, deltoides, glúteos)

21 Examen Físico Alteraciones ortopédicas: Pie cavo (Polineuropatías hereditarias), asimétrico: buscar disrafia. Pie bot (presente en disrafias, artrogriposis, distrofias) Pie plano. Escoliosis

22 Examen Físico Fasciculaciones: Signo de denervación Lengua: nervios hipoglosos Temblor postural y/o acción: polineuropatías hereditarias Temblor fino distal de los dedos: poliminimioclonus: atrofias espinales. Postura y marcha: Marcha anadina (pato) o bamboleo pelviano: debilidad músculos proximales miopatías Marcha estepada: Polineuropatías y miopatías distales.

23 Examen Físico Incorporación del niño del suelo: Maniobra de Gowers: Debilidad proximal. Rev. Ped. Elec. [en línea] 2005, Vol 2, N 1. ISSN

24 Examen Físico Fuerza Muscular Evaluar musculatura proximal y distal de extremidades. Grupos musculares: EESS: deltoides, bíceps, tríceps, flexores y extensores muñeca. EEII: Glúteos mayores, medios, cuádriceps, tibiales anteriores, gemelos y peroneos. Miopatías: Debilidad proximal Polineuropatías: Debilidad distal

25 Examen Físico Rev. Ped. Elec. [en línea] 2005, Vol 2, N 1. ISSN

26 Examen Físico Palpación Muscular Definir: consistencia, sensibilidad, calcificaciones, contracturas. Consistencia gomosa en zonas de hipertrofia muscular: Distrofias musculares. Sensibilidad dolorosa: Miopatías metabólicas o inflamatorias

27 Examen Físico Movilidad Articular Identificar contracturas: Distrofias musculares Tardías en enfermedades de motoneurona. Duchenne: flexores de cadera y tobillos

28 Examen Físico Percusión Muscular Miotonía, dificultad del músculo para relajarse Extremidades Lengua Examen de Tono Hipotonía: mayoría de cuadros neuromusculares.

29 Examen Físico Reflejos osteotendíneos Definir topografía de afección. Enf. Motoneurona: Hipo o arreflexia: global o predominio proximal. Neuropatías: Hipo o arreflexia de predominio distal. Miopatías: Reflejos distales más vivos que proximales. Radiculopatías o plexopatías: hipo o arreflexia dependerá de segmento comprometido

30 Examen Físico Rev. Ped. Elec. [en línea] 2005, Vol 2, N 1. ISSN

31 Examen Físico Rev. Ped. Elec. [en línea] 2005, Vol 2, N 1. ISSN

32 Laboratorio Enzimas Musculares: Creatinkinasa o creatin-fosfoquinasa (CPK) Estudios electro-fisiológicos Velocidad de conducción nerviosa Electromiografía Estudios (electromiografía) de fibra única Test estimulación repetitiva Estudios de respuesta a anticolinesterásicos: Test de Tensilón MR (cloruro de edrofonio) o neostigmina Estudios histopatológicos Biopsia muscular Biopsia de nervio Estudios imagenológicos Ecografía, tomografía axial computada (TAC) y resonancia magnética de músculos Estudios bioquímicos y genéticos específicos.

33 Enzimas Musculares Principalmente creatinkinasa (CK) 3 isoformas: BB (encéfalo) MM (Tejido muscular esquelético y cardíaco) MB (Varios tejidos, M. esquelético 5%, hasta 25% RN) Elevada ante necrosis de fibras musculares (también puede ser elevada por trauma muscular, parto)

34 Imágenes Ecografía, TAC y RMN de músculo: Diagnóstico miopatías inflamatorias Dirigir Biopsia

35 Estudio Electrofisiológico Electromiografía: Analiza: Actividad de inserción de la aguja (daño mecánico): aumentada en procesos inflamatorios. Presencia de actividad espontánea en reposo (anormal) Potenciales de acción de unidad motora: voluntarios, analizados según duración, amplitud y fases. Breves, pequeños y polifásicos: procesos miopáticos Mayor amplitud, anchos y polifásicos: neuropáticos crónicos.

36 Estudio Electrofisiológico Estudio de velocidad de conducción nerviosa Polineuropatías: Desmielinizantes: prolongación de latencias y disminución de VCN Axonales: Latencias y velocidades normales, con amplitudes reducidas.

37 Histopatología: Biopsia: Diagnóstico. Genética Molecular Analisis ADN: Diagnóstico No permite distinguir fenotipos leves y severos causadas por misma alteración genética. Correlacionar con clínica y laboratorio

38 Otros estudios Pesquisar complicaciones: Respiratorias Nutricionales Endocrinas Gastrointestinales Cardiacas Ortopédicas

39 Bibliografía Rev. Ped. Elec. [en línea] 2005, Vol 2, N 1. ISSN : Enfermedades Neuromusculares en Pediatría, Dra. Karin Kleinsteuber S., Dra. María de los Ángeles Avaria B., Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Facultad de Medicina Norte, Universidad de Chile, Unidad de Neurología, Hospital de Niños Roberto del Río.