Fibrosis generalizada de Brown. Presentación de una familia
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- Sebastián Cárdenas Miguélez
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1 PRESENTACIÓN DE CASOS Fibrosis generalizada de Brown. Presentación de una familia Brown s generalized fibrosis: presentation of a family case Juan Carlos Góngora Torres I ; Esther Cecilia Pupo Negreira I ; Yunia Herbania Labrada Rodríguez II ; Kenia Uldrei Verdecia Jacobo I I Especialista de I Grado en Oftalmología. Hospital Pediátrico Provincial "Mártires de Las Tunas". Las Tunas, Cuba. II Especialista de II Grado en Oftalmología. Hospital Pediátrico Provincial "Mártires de Las Tunas". Las Tunas, Cuba. RESUMEN Se presenta el caso de una familia con el diagnóstico de fibrosis generalizada de Brown, con el objetivo de describir los principales signos oftalmológicos, la agudeza visual y defecto refractivo. Los pacientes presentaban blefaroptosis bilateral, elevación del mentón, hipotropía y limitación muy acentuada de los movimientos oculares. Palabras clave: Blefaroptosis\genética, fibrosis generalizada de Brown, músculos oculomotores. ABSTRACT This paper report a family with congenital ocular fibrosis syndrome, with the objective to describe the principal ophtalmological sings, visual acuity, and refractive defect. The patients showed bilateral ptosis, chin elevation, hypotropia, severe limitation of ocular movements. Key words: Ptosis\ genetic, congenital ocular fibrosis, extraocular muscles. 288
2 INTRODUCCIÓN El síndrome de fibrosis ocular congénita se suele heredar con carácter autosómico dominante. Se trata de un síndrome de estrabismo restrictivo debido a la sustitución del músculo estriado orbital por tejido fibroso. Se discute la etiología y si la característica sustitución fibrosa del músculo se debe a una miopatía o a una neuropatía. Los pacientes afectados muestran positividad de la prueba de ducciones forzadas, con restricción debida a los músculos rectos tensos y fibrosos. Se han descrito cinco tipos de fibrosis congénitas: el síndrome de fibrosis general, la fibrosis congénita del recto inferior, estrabismo fijo, síndrome de retracción vertical y fibrosis unilateral congénita con enoftalmos y ptosis. 1 En el síndrome de fibrosis general están afectados todos los músculos extraoculares y los elevadores, a pesar de que el recto inferior es el más afectado. La herencia es habitualmente autosómico dominante, aunque puede ser autosómico recesivo. La afectación es bilateral, generalmente asimétrica. La fibrosis congénita afecta al recto inferior, con compromiso del elevador; puede ser unilateral o bilateral. 1 En el estrabismo fijo están afectados los músculos rectos horizontales, el recto medio más común que el recto lateral; es habitualmente esporádico y bilateral. El síndrome de retracción vertical afecta los rectos verticales, el recto superior es el más afectado; generalmente bilateral. 1 La fibrosis unilateral congénita con enoftalmos y ptosis afecta a todos los músculos extraoculares y el elevador de un lado; generalmente unilateral. No es familiar. 1 PRESENTACIÓN DE CASOS Se presentan tres casos, miembros de una familia con fibrosis generalizada de Brown. El primer caso es la madre de los dos adolescentes afectados (fig. 1). En esta familia la enfermedad mostró un patrón de herencia autosómico dominante (Se obtuvo el consentimiento informado para publicar las fotografías de los pacientes). Caso 1 Paciente femenina, blanca, de 40 años de edad, con antecedentes de ptosis congénita y estrabismo. Mediante el examen oftalmológico se constató ptosis de ambos ojos, más acentuada del ojo izquierdo (OI), hipotropía de 15 en el ojo izquierdo, y exotropía de 30 en el derecho (OD); tortícolis y limitación acentuada de los movimientos oculares (fig. 2 y tabla 1). normales. El test de ducción pasiva fue positivo de fibrosis muscular. 289
3 Signo de Bell: ausente. Fondo de ojo: - Ojo derecho: Palidez papilar temporal, polo posterior sin alteraciones. - Ojo izquierdo: Papila de buena coloración, excavación 0,7, atrofia coriorretiniana peripapilar, degeneración coriorretiniana. Caso 2 Adolescente femenina, blanca, de 12 años de edad, hija del caso 1, con antecedentes de ptosis congénita y estrabismo desde su nacimiento. Presenta ptosis bilateral, con exohipotropía de 15 del ojo derecho; tortícolis y limitación de los movimientos oculares; signo de Bell ausente (fig. 3 y tabla 2). normales. Fondo de ojo: Cono miópico, coroidosis miópica, polo posterior sin alteraciones. Visuscopia: Paramacular en ambos ojos. Caso 3 Adolescente masculino, blanco, de 16 años de edad, hijo del caso 1, con antecedentes de estrabismo y ptosis congénita. A partir del examen oftalmológico se constató ptosis de ambos ojos, exohipotropía OD de 45 grados y OI de 15, y predominio de la exotropia en este último ojo. No presentaba tortícolis ni signo de Bell (fig. 4 y tabla 3). 290
4 normales. Fondo de ojo: Degeneración coriorretiniana peripapilar; polo posterior sin alteraciones. Visuscopia: Foveal en ambos ojos. Presentó además, escoliosis. DISCUSIÓN La fibrosis generalizada de la musculatura oculomotora, conocida también como fibrosis generalizada de Brown fue descrita por primera vez por Hueck en En esta rara afección congénita hereditaria, cuya incidencia familiar es elevada, los pacientes presentan blefaroptosis, marcada tortícolis y limitación muy acentuada de los movimientos oculares. Los ojos se encuentran en posición de extrema infraversión, lo que determina junto con la ptosis, que los pacientes mantengan la cabeza inclinada hacia atrás, tal y como le sucede a los casos que estamos presentando. Una de las características más llamativas y frecuentes es la hiperconvergencia cuando el paciente intenta la supraversión, probablemente por el "efecto rienda"provocado por la contracción de los rectos superiores, impedida por la inelasticidad de los inferiores, sus acciones aductoras son así, considerablemente incrementadas. 2 Pueden estar afectados solo los músculos horizontales, con o sin estrabismo, o solo los verticales. No es rara la presencia de exotropía. 2,3 También pueden asociarse otras anomalías, como la alteración de la columna vertebral. Esta circunstancia coincidió con uno de nuestros casos, presentaba escoliosis evidente al examen físico (fig. 4). El estudio electromiográfico muestra que los músculos afectados se han convertido en bandas fibrosas inelásticas y con adherencia a la cápsula de Tenon, la cual muestra igualmente múltiples adherencias al globo ocular. 2 Esta enfermedad causa una deformidad muy antiestética, motivo por el cual la corrección quirúrgica debe ser lo más precoz posible. A pesar de que el pronóstico quirúrgico no es excelente, siempre se posible mejorar en algo la situación. El tratamiento quirúrgico se encamina a disminuir la restricción de los músculos extraoculares y tratar la ptosis, si existe. Se prefieren los procedimientos de recesión, en vez de las resecciones. Estos casos son extremadamente difíciles de tratar, y el objetivo de la cirugía consiste en enderezar los ojos en posición primaria, puesto que suele ser imposible obtener rotaciones oculares completas. 1,4 291
5 El pronóstico es variable dependiendo de las características de cada caso. Esta familia muestra un patrón de herencia autosómico dominante, tal y como lo evidencia el árbol genealógico. Es necesario destacar la importancia del asesoramiento genético en estos casos, por la posibilidad de la existencia de formas leves de la enfermedad, debido precisamente a la variabilidad en la expresión del genotipo. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. Wright KW. Oftalmología Pediátrica y Estrabismo. St. Louis: Mosby; p Prieto Díaz J. Estrabismo. 5ta. ed. Buenos Aires: Ediciones Científicas Argentinas; p Monte, del Monte A. Basic and clinical science course. Pediatric Ophthalmology and Strabismus. San Francisco: American Academy of Ophthalmology; p Helveston EM. Surgical management of strabismus. An atlas of strabismus surgery. 4th ed. St Louis: Mosby; p Recibido: 12 de abril de Aprobado: 22 de julio de Dra. Esther C. Pupo Negreira. Conrado Benítez 118 B entre B. Masó y F. Crombet. Puerto Padre. Las Tunas, Cuba. esther@cucalambe.ltu.sld.cu 292
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