Pruebas genéticas de detección de afecciones hereditarias

Transcripción

1 Pruebas genéticas de detección de afecciones hereditarias para hombres y mujeres Kerry B. y David A. usaron la prueba Counsyl Foresight Carrier Screen. Padres de una niña de 1 año Si está embarazada o está pensando en ello, averigüe si usted o su pareja son portadores de afecciones hereditarias que podrían afectar a su familia.

2 POR QUÉ ESTA PRUEBA DE DETECCIÓN ES IMPORTANTE? La prueba de detección de portador puede ayudarle a tener una familia sana La prueba Counsyl Foresight Carrier Screen puede ayudar a su proveedor de atención médica a determinar si usted podría transmitir afecciones hereditarias a su hijo. Una pequeña muestra de su saliva o sangre es todo lo que se necesita. En promedio, los resultados están disponibles en unas dos semanas. Las afecciones hereditarias son frecuentes Individualmente, las afecciones hereditarias son poco frecuentes, pero, en conjunto, las enfermedades incluidas en la prueba Foresight Carrier Screen afectan a 1 de cada 550 embarazos. Tienen una incidencia mayor que la del síndrome de Down. Los antecedentes familiares no cuentan toda la historia Conocer los antecedentes familiares puede brindar mucha información sobre su salud y la de su bebé. Pero muchos de nosotros somos portadores de afecciones hereditarias y simplemente no lo sabemos. De hecho, más del 80 % de los niños con afecciones hereditarias nacen de padres sin antecedentes familiares conocidos. Conocer los riesgos puede ayudarlo a prepararse La mayoría de las personas obtienen resultados reconfortantes y eso les da tranquilidad. Si se descubre algo en una prueba de detección, puede trabajar con su proveedor de atención médica o con un asesor genético para comprender los resultados y determinar los siguientes pasos.

3 CÓMO FUNCIONA Sus genes son el molde de su familia Los bebés heredan la mitad de los genes de su mamá y la mitad de su papá. Estos genes transmiten características familiares, como el color del cabello y de los ojos. En ocasiones, también transmiten afecciones hereditarias. Es normal ser portador de una afección hereditaria Ser portador significa que usted heredó un gen normal de uno de los padres y un gen con una irregularidad, también conocido como mutación, del otro. Siempre y cuando tenga una copia normal de un gen, es posible que no presente síntomas. Es importante saber si los dos son portadores Si se descubre una mutación en un gen en la prueba de detección de la madre, será importante que el padre también se someta a la prueba. Si ambos tienen una mutación en el mismo gen, existe una probabilidad de 1 en 4 (25 %) en cada embarazo de que sus hijos hereden la mutación de los dos padres y presenten síntomas de la enfermedad asociada. También existen algunas afecciones para las cuales los hijos están en riesgo de presentar síntomas aunque solo la madre presente una mutación.

4 AFECCIONES Podemos buscar una variedad de afecciones graves La prueba Foresight Carrier Screen evalúa su estado de portador de afecciones que quizás haya escuchado, como la fibrosis quística, y más de 175 enfermedades que se clasifican en las siguientes categorías: Afecciones en las cuales el tratamiento temprano puede marcar la diferencia (como la fenilcetonuria [PKU]) Afecciones que causan discapacidades intelectuales (como el síndrome del cromosoma X frágil) Afecciones que acortan la vida (como el síndrome de Bloom) Afecciones para las que hay opciones de tratamientos limitadas o no hay tratamientos disponibles (como la atrofia muscular espinal) Puede encontrar una lista completa de afecciones detectadas en counsyl.com/foresight/diseases

5 SIGUIENTES PASOS Ya tiene sus resultados. Qué sucede después? Si descubre que presenta una mutación en un gen, es fundamental que su pareja se someta a una prueba de detección para asegurarse de que no tenga una mutación en el mismo gen. Si los dos son portadores, existen medidas importantes que puede tomar. Realizar un diagnóstico prenatal El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis puede determinar si una enfermedad hereditaria se transmitirá a su hijo. Prepararse para el parto Según los resultados, puede optar por buscar ayuda adicional para poder planificar y prepararse. En algunos casos, el tratamiento temprano puede hacer una gran diferencia. Puede empezar por hablar con un especialista o uno de nuestros asesores genéticos. Explorar otras opciones para formar una familia Si aún no está embarazada, los resultados pueden ayudarla a determinar si quiere considerar un procedimiento de fertilización in vitro (IVF), donde los embriones se someten a una prueba de detección de enfermedades genéticas antes de la implantación. Otras opciones son la adopción o la donación de esperma o de óvulos. Puede encontrar más información disponible en counsyl.com/foresight

6 PROGRAMA DE ACCESO DE COUNSYL Le brindamos cobertura Creemos que todos lo que quieran someterse a una prueba de detección deben poder hacérsela. Amplia cobertura de seguro La prueba Foresight Carrier Screen está cubierta por la mayoría de los planes de seguros más importantes. Si tiene un seguro, lo más probable es que la prueba esté en su plan. Tenemos opciones para ayudarle a manejar un deducible alto si tiene uno. Compromiso para que las pruebas genéticas sean asequibles para todos Counsyl puede ofrecer pruebas sin cargo a aquellos que reúnen los requisitos. Estos se basan en diferentes factores, incluidos sus ingresos familiares totales, el tamaño de su familia y los gastos médicos anuales de su familia. Todos los pacientes pueden solicitar planes de pago sin intereses. También está disponible la opción de pago en efectivo. Para obtener más información sobre la cobertura de Counsyl, visite counsyl.com/access o llame al (888)

7 MÁS ACERCA DE COUNSYL Por qué Counsyl? Nos dedicamos a ayudarlo a tomar decisiones inteligentes sobre su salud, su familia y su futuro La prueba Foresight Carrier Screen usa ciencia y tecnología de avanzada para detectar mutaciones asociadas con más de 175 afecciones graves. Obtendrá resultados en los que usted y su proveedor médico podrán confiar Nuestras pruebas de detección se han diseñado para ser muy precisas y exhaustivas. Ya sea que sus resultados sean positivos o negativos, puede estar seguro de que contará con toda la información posible al tomar decisiones para usted y su familia. Apoyo cuando lo necesita Queremos que tenga todo el apoyo que necesita. Todas las pruebas Foresight Carrier Screen comprenden consultas a pedido con nuestros asesores genéticos, y nuestros especialistas de pagos pueden ayudarlo con los problemas de facturación que tenga. Tiene alguna pregunta? Nuestros especialistas están disponibles: De lunes a viernes De 6:00 a. m. a 5:00 p. m. PST Teléfono (888) Correo electrónico support@counsyl.com Chat counsyl.com

8 Es muy importante planificar su futuro y las pruebas de ADN lo hacen más fácil. Existe un 25 por ciento de probabilidades de que hubiéramos tenido un hijo afectado y, sin la prueba de detección, nunca lo hubiéramos sabido. KERRI B. y DAVID A. Counsyl es una compañía de tecnología de la salud que analiza su ADN en busca de afecciones que pudieran influir en usted o en sus hijos. Ofrecemos dos pruebas de detección prenatal para mujeres embarazadas: Foresight Carrier Screen Busca afecciones hereditarias, como la fibrosis quística. Prelude Prenatal Screen Busca afecciones cromosómicas, como el síndrome de Down. Copyright 2017 Counsyl, Inc. Todos los derechos reservados. A1V6 5/17