Terapia Génica en Enfermedades Hereditarias
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- Yolanda Chávez Botella
- hace 5 años
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1 Terapia Génica en Enfermedades Hereditarias Dr. Juan Carlos Zenteno Ruíz Facultad de Medicina, UNAM. Instituto de Oftalmología Conde de Valenciana I.A.P.
2 ENFERMEDADES GENÉTICAS EN EL HUMANO
3 ENFERMEDADES RARAS O HUÉRFANAS 1 en 2,000 individuos 7,000-8,000 enfermedades raras 80% de origen genético 8 millones de afectados en México
4 8 médicos distintos 3 diagnóstico erróneos previos 7 años hasta diagnóstico definitivo (EUA)
5 ENFERMEDADES RARAS O HUÉRFANAS Ejemplos de medicamentos huérfanos Solo 400 tienen tratamientos aprobados
6 TERAPIA GÉNICA Tratamiento de las enfermedades genéticas en su nivel más básico: el gen. Mutación genética= pérdida de función de la proteína
7 REQUISITOS PARA TERAPIA GÉNICA 1.- Identidad del defecto molecular (gen mutante, mutación específica) 2.- Copia funcional del gen (cdna) 3.- Conocimiento de la fisiopatología (pérdida de función vs dominancia negativa) 4.- Riesgo-beneficio 5.- Blanco celular adecuado. 6.- Evidencia de eficacia y seguridad (células, modelos animales)
8 ESTRATEGIAS DE TERAPIA GÉNICA
9 ESTRATEGIAS DE TRANSFERENCIA GÉNICA
10 VECTORES VÍRICOS Y NO VÍRICOS
11 LIPOSOMAS 10% de los ensayos de terapia génica utilizan liposomas como vectores
12 1990: Primer paciente tratado con terapia génica Inmunodeficiencia severa por deficiencia de ADA
13 PROTOCOLOS DE TERAPIA GÉNICA Y PAÍSES DONDE SE DESARROLLAN
14 PROTOCOLOS DE TERAPIA GÉNICA
15 VECTORES DE TERAPIA GÉNICA Y FASES DE ENSAYOS CLÍNICOS
16 NUEVAS VARIANTES DE TERAPIA GÉNICA Oligonucleótidos anti-sentido
17 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
18 TERAPIA GÉNICA EN 2017 Simposio en Ciencias Regulatorias. Contribución Paciente con anemia de células falciformes curado con terapia génica (Francia) Aprobación por la FDA de Kymiriah y Yescarta (Terapias CAR-T) en leucemia y linfoma Modificación genética de piel en epidermolísis bulosa (Alemania) Tratamiento efectivo de hemofilia A con terapia génica Tratamiento de ceguera congénita con terapia génica Luxturna
19 Amaurosis congénita de Leber (ACL) Descrita en 1869 por Theodore Leber. Grupo de distrofias de la retina inicio en la infancia temprana, graves y de herencia autosómica recesiva. Evidente en los primeros meses de vida con nistagmo, respuestas pupilares ausentes y un electroretinograma no detectable.
20 Heterogeneidad genética: 25 genes asociados a la enfermedad Kumaran N, et al. Br J Ophtalmol Sep; 101(9):
21 Retina normal RPE65 CRB1 RDH12 Amaurosis congénita de Leber
22 Terapia génica para ACL por mutaciones en RPE Nat Genet May;28(1):92-5. Inyección subrretiniana de virus adenoasociado (AAV) serotipos 2 y 4 con expresión de RPE65 normal a perros RPE65 -/-. Recuperaron función de bastones y movilidad en luz tenue.
23 Terapia génica para ACL por mutaciones en RPE65 Jóvenes entre años. Mutación confirmada en RPE65. Seguimiento por 6 meses. Eficacia y seguridad. N Engl J Med 2008; 358: N Engl J Med 2008; 358: HUMAN GENE THERAPY 19: (October 2008)
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25 Terapia génica para ACL por mutaciones en RPE65 Ensayo clínico fase III. 31 participantes. Mayores de 3 años de edad. Administración subretiniana de AAV2-hRPE65v2, AO. Fecha estimada de finalización del estudio: julio Universidad de Iowa. Children s Hospital of Philadelphia. Diciembre 19, FDA aprueba el tratamiento con Luxturna basándose en resultados preliminares a una año en donde los participantes mejoraron su capacidad de movilidad en luz baja Ensayo clínico fase I/II. 27 participantes. Mayores de 3 años de edad. Tres dosis diferentes de AAV-RPE65 Fecha estimada de finalización del estudio: octubre Moorfields Eye Hospital, Reino Unido. RECLUTANDO
26 Terapia génica para ACL por mutaciones en RPE65 Primera terapia génica comercial en medicina humana
27 Retos y perspectivas Disminuir efectos adversos Ampliar enfermedades en tratamiento Explotación de CRISPR/Cas9
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